אנזימים מעורבים כמעט בכל תהליך גוף ובמיוחד במטבוליזם של אורגניזם. במקרה של גנטי או נרכש פגם באנזים הפעילות הביוכימית של האנזימים הנגועים משתנה, מה שמוביל לעתים קרובות לאנזימופתיה. כעת ניתן לפצות כמה פגמים באנזים ותסמיני מחסור באמצעות החלפה אנזימטית, שלרוב חייבת להימשך חיים שלמים.
מהו פגם באנזים?
© designua - stock.adobe.com
מום באנזים מתרחש תמיד כאשר האנזים לקוי בפעילותו הביוכימית בגלל שינויים מבניים. אנזימים מאופיינים בפעילות ביוכימית. מדובר בחומרים המורכבים ממולקולות ענק ביולוגיות הפועלות כזרזים בתגובות כימיות.
אין ספור תגובות על בסיס ביוכימי מתרחשות בגוף האדם. כזרזים, אנזימים מאיצים את מהלך התגובות הללו או אפילו מבטיחים שתגובות מסוימות מתרחשות בגוף האדם. כמעט כל האנזימים מורכבים מחלבונים. ה- RNA הפעיל בקטליטיות הוא חריג.
בכל המקרים האחרים, היווצרות אנזימים בתא מתרחשת במסגרת ביוסינתזה של חלבון על ידי הריבוזומים. במטבוליזם של כל האורגניזמים אנזימים נוטלים על עצמם משימות בלתי ניתנות להחלפה ושולטים ברוב התגובות הביוכימיות. כמה שינויים מבניים באנזימים גורמים להפרעות או אפילו לבטל לחלוטין את הפעילות הביוכימית של האנזים.
כתוצאה מליקוי אנזימטי, היווצרותם של תוצרי הסינתזה המוזזים אנזימטיים מושפעת מהפרעות. משמעות הדבר היא שתוצרי הסינתזה מהתגובות המוזזות של האנזים המובנים בצורה שגויה זמינים רק באורגניזם במידה מופחתת או בכלל לא.
בנוסף למבנה אנזים פגום, אספקה מוטעה של אנזים בחילוף החומרים האורגני יכולה לגרום גם למום באנזים. במקרה זה, זו לא האיכות אלא כמות האנזים שמפריעה לפעילותו הביוכימית. הסימפטומים של מום באנזים מסוכמים כאנזימופתיות.
סיבות
רוב פגמי האנזים הם מולדים ויש להם סיבה גנטית. מוטציות ב- DNA, למשל, יכולות להשפיע על גנים המקודדים לאחד או יותר מהאנזימים או לשאת קודים לחומרים המעורבים בביוסינתזה של האנזים. בדרך זו, מוטציה יכולה למשל להוביל להרכבה של אנזים מסוים עם המבנה הלא נכון.
מחסור באנזים עד להיעדר מוחלט של אנזימים מסוימים באורגניזם האנושי יכול לנבוע ממוטציות. במקרה של תסמונת אדרנוגניטלית, למשל, יש ליקוי באנזים תורשתי של 21-בטא-הידרוקסילאז. מחסור באנזים הקשורים למוטציה הוא הבסיס לפייביזם. במחלה תורשתית זו הפגם נובע מדה-הידרוגנז גלוקוז-6-פוספט.
חלק מהליקויים באנזים הם דומיננטיים אוטוזומליים, אחרים הם רצסיביים אוטוזומליים, ואחרים אחרים קשורים ל- X. במקרים חריגים, פגמים באנזים הקשורים למוטציה מופיעים גם כחלק מתהליכים ספוראדיים ובמקרה זה לא מכונים מוטציות תורשתיות, אלא מוטציות חדשות.
בהתאם לאנזימים שנפגעו, פגם באנזים מוביל לתסמינים שונים. אנזימופתיות הן תמיד מחלות מטבוליות אשר נגרמות כתוצאה ממחסור באנזים, עודף אנזים או מומים מולדים או נרכשים של אנזימים.
תסמינים, מחלות וסימנים
ברוב המקרים, פגמים באנזים נובעים מרצפי חומצות אמינו בקידוד שגוי ב- DNA. עם זאת, קידוד לקוי זה לא בהכרח צריך לגרום לתסמינים. חלק מהמטופלים עם מומים באנזים נותרו אסימפטומטיים לכל החיים.
האם פגם באנזים מביא לאנזימופתיה עם תסמינים תלוי מצד אחד באנזים הפגוע ומצד שני במידה השינוי בפעילותו. ליקויים באנזים באנזימי המפתח החשובים ביותר למעשה מובילים כולם להפרעות קשות בתפקודי גוף שונים וברוב המקרים מופיעים לפני הלידה.
ליקויים באנזים חמורים במיוחד מעוררים הפלה. המשמעות היא שאחרי אובדן מסוים של תפקודם של אנזימים שונים, בני האדם אינם קיימא. בנוסף, ליקויים באנזים גורמים לעיתים קרובות לאידיסינקרטיות או לעיכובים התפתחותיים רציניים.
בשל תפקידם בחילוף החומרים, הפרעות מטבוליות והורמונליות הן הביטויים השכיחים ביותר של מומים באנזים. ההפרעה המטבולית הנפוצה ביותר בקרב ילודים היא פניל-קטונוריה (PKU), שניתן גם לאתר אותה למום אנזימטי, למשל.
אִבחוּן
אבחנת מומים באנזים מתבצעת בדרך כלל באמצעות ניתוח אנזימטי או נעשית כחלק מאבחנה גנטית. הפרוגנוזה של המטופל קשורה מאוד לאנזים הנוגע בדבר ולמידת השינוי בפעילותו. בעוד שמומים מסוימים באנזים אינם גורמים לתסמינים, אחרים הם קטלניים.
סיבוכים
מום באנזים יכול לגרום למספר סיבוכים. באופן כללי, מומים באנזים יכולים להופיע לפני לידה ולגרום להפרעות קשות בתפקודי הגוף השונים. במקרים חמורים במיוחד במהלך ההיריון, הילד יכול להפיל.
ליקויים קלים גורמים להפרעות התפתחותיות שלעתים ניתן לחוש לאורך כל חייו של האדם שנפגע. בנוסף, יכולות להופיע הפרעות מטבוליות והורמונליות. מטבוליזם מופרע לפעמים גורם גם לריח גוף לא נעים אצל הנפגעים.
מה שמכונה פנילקטונוריה מתרחשת לעיתים קרובות במיוחד, ויכולים להופיע כמה סיבוכים. קיים סיכון מוגבר להתפתחויות נפשיות לא רצויות, שיכולות להימשך גם למוגבלות הנפשית של הילד. הנפגעים סובלים יותר מהתקפים אפילפטיים, מתח שרירים מופרע ומתעוות ספסטי בילדותם.
בדרך כלל ישנה גם עצבנות מוגברת, שיכולה להתפתח במהלך הפרעות נפשיות קשות. כלפי חוץ PKD מראה את עצמו על ידי צבע עור בהיר עם שיער בלונדיני ועיניים כחולות. הפרעות פיגמנט קשות מופיעות לעתים רחוקות. בדרך כלל אין סיבוכים חמורים בטיפול במום באנזים.
מתי כדאי לך ללכת לרופא?
ביקור רופא הכרחי ברגע שמופיעים הפרעות מטבוליות או אי סדרים. אם נמצא הפרעה התפתחותית אצל ילד מתבגר, צריכה להיערך בדיקה רפואית. מכיוון שליקוי באנזים יכול להיות קטלני במקרים חמורים, יש לפנות לרופא בזמן טוב אם יש תלונות באזורים שונים.
אם יש כאב או אם מוגבלת הפונקציונליות של מערכות שונות, נדרש רופא.אם יש לך בעיות הורמונליות, תנודות במצב הרוח או בעיות במשקל, יש לפנות לרופא. אם כאבי בטן, בעיות במערכת הלב וכלי הדם, הפרעות שינה או מחלה כללית, יש צורך ברופא.
אם מופיעים חריגות פסיכולוגיות, יש סיבה לדאגה. יש לדון באדישות, תקופות של דיכאון או חוסר רשלנות עם רופא אם הם נמשכים מספר שבועות. יש להתייעץ עם רופא במקרה של התכווצויות, הפרעות תחושתיות, תחושה כללית של מחלה, חום או תודעה לקויה.
אם העצבנות עולה בחיי היומיום, רצוי לשוחח עם רופא על תצפית. אם מבחינים שוב ושוב בדם בשתן או בצואה בעת השימוש בשירותים, יש צורך בביקור של רופא. אי-שקט פנימי, מגבלות ביצועים מופחתות ובעיות ריכוז צריכים להיבדק ולטיפול אצל רופא. אם יש שינויים בעור העור או אם הפרעת צמיחת השיער, יש צורך בביקור אצל רופא. יש לבחון הפרעת פיגמנט, נפיחות בעור או שינוי צבע.
רופאים ומטפלים באזורכם
טיפול וטיפול
ברוב המקרים, פגמים אנזימטיים הם מולדים ולכן לא ניתן לרפא אותם כל עוד גישות הטיפול הגנטי לא מגיעות לשלב הקליני. ככל האפשר, טיפול סימפטומטי מורכב מה שנקרא החלפת אנזים. גישה טיפולית זו היא שיטה חדשה למדי ומתאימה לאספקת האנזימים החסרים מבחוץ.
במקרה של פגמים גנטיים, ההחלפה חייבת להימשך כל החיים. עם תוספת של אנזימים קוליים מבחינה מבנית, שוב ניתן לקטל את התגובות המתאימות במידה מספקת באורגניזם. אובדן תפקודם של האנזימים ניתן לפצות בדרך זו. אנזימי עיכול יציבים, למשל, חייבים להחליף פגמים באנזים שנרכשו או חסרים באנזים בהקשר של אי ספיקת לבלב.
לא על כל פגמי האנזים ניתן לפצות על ידי החלפת אנזים. אם, למשל, אנזימים מסוימים מיוצרים בעודף, החלפה הגיונית מעט. אפילו לא ניתן לטפל בחוסר באנזים בתחליפים. במקרים אלה הטיפול הוא סימפטומטי בלבד.
תחזית ותחזית
מום האנזים הוא מחלה מולדת או נרכשת שלא ניתן לרפא אותה במצב המדע הנוכחי. מסיבות משפטיות, לא ניתן לשנות את המוטציה הגנטית, כך שהמטופל צריך לחיות עם ליקויים לכל החיים. עם זאת, טיפול בתסמינים האישיים אפשרי ברוב המקרים בזכות האפשרויות הרפואיות הקיימות. ההפרעה המטבולית מטופלת בהצלחה רבה בטיפול ארוך טווח. ישנן הגבלות בודדות בחיי היומיום.
אם נדחה טיפול במום האנזים, מום תורשתי יכול לגרום לסיום פתאומי של ההיריון או להפרעה התפתחותית אצל הילד. מבוגרים סובלים מבעיות גופניות לכל החיים כמו בעיות שרירים או מחלות נפש. היעילות הכללית מופחתת וההשתתפות בחיי החברה מוגבלת בגלל רמת הרווחה הנמוכה.
כאשר מתחילים טיפול רפואי, בריאותו של המטופל משתפרת משמעותית. החלפת אנזים מתרחשת. על האדם הנוגע בדבר לקחת חלק בבדיקות רגילות על מנת לתקן חוסר איזון ולייעל את המינון. בנוסף, אורח חיים בריא ותזונה מאוזנת משפרים את בריאות המטופל.
אם נמנעים חומרים מזיקים כמו אלכוהול, ניקוטין או ממריצים אחרים, האדם שנפגע יכול להגיע לאיכות חיים טובה ללא מגבלות משמעותיות, למרות פגם האנזים. לאחר הפסקת הטיפול, תהיה הישנות.
מְנִיעָה
ניתן למנוע פגמים באנזים גנטי במידה מסוימת בעזרת ייעוץ גנטי בשלב התכנון המשפחתי. זוגות סיכון יכולים, למשל, להחליט שלא להביא ילדים לעולם שלהם.
טִפּוּל עוֹקֵב
מכיוון שמום האנזים הוא מחלה מולדת ולכן תורשתית, לא ניתן להשיג תרופה מלאה. ניתן לטפל בתלונות רק באופן סימפטומטי ולא סיבתי, כך שהאדם הפגוע בדרך כלל תלוי בטיפול לכל החיים. משמעות הדבר היא כי אין אמצעי מעקב מיוחדים העומדים לרשות האדם הנגוע.
המוקד של טיפול זה הוא באיתור מוקדם של מום האנזים כך שלא יהיו סיבוכים נוספים או החמרה של התסמינים. על מנת למנוע הופעה חוזרת של פגם האנזים בצאצאים, ניתן לבצע בדיקות וייעוץ גנטי גם אם תרצו להביא ילדים לעולם. האמצעים לטיפול במחלה זו תלויים מאוד בסוג המדויק ובחומרתו של מום זה, כך שלא ניתן לבצע כאן תחזית כללית.
הנפגעים תלויים בדרך כלל בעזרת משפחתם וחבריהם בחיי היומיום. תמיכה פסיכולוגית יכולה גם להיות שימושית מאוד, לפיה לא רק הנפגעים, אלא גם ההורים מסתמכים לרוב על טיפול פסיכולוגי. בדרך כלל לא ניתן לחזות האם וכיצד פגם האנזים יפחית את תוחלת החיים של האדם שנפגע.
אתה יכול לעשות זאת בעצמך
כוחות הריפוי העצמי אינם מסוגלים לרפא בעצמם את פגם האנזים המולד. למטופל אין אמצעים לריפוי המחלה באמצעות עזרה עצמית. אנזימים חסרים חייבים להיות זמינים לאורגניזם בפרקי זמן קבועים.
כדי למנוע את התסמינים, האדם הנוגע בדבר יכול להחיל שוב ושוב משחות קרם הגנה על העור. הוא יכול לעשות זאת באחריותו וללא מנה קבועה בכל יום. יש לבדוק את המשחות לסובלנות ובעלות גורם הגנה מפני שמש גבוהה. יש להימנע מאור שמש ישיר כעיקרון. על המטופל ללבוש בגדים המכסים היטב את כל חלקי הגוף ואינם מאפשרים לעבור אור.
ככל שההגנה טובה יותר, כך מתרחשים פחות שינויים בעור. בנוסף, מומלץ כובע טוב ומשקפי שמש. במידת האפשר, במיוחד בחודשי הקיץ, יש לפנות את הדירה לפני הזריחה או אחרי השקיעה. אם יש לגרד, להימנע משריטות ושפשוף בכל מחיר. זה מחמיר את הסימפטומים.
בנוסף לטיפול והגנה על העור, ייצוב נפשי חשוב במיוחד. בשום פנים ואופן אין להזניח השתתפות בחיי חברה או תכנון פעילויות פנאי. למרות המחלה, ניתן לקדם את שמחת החיים ואפשר לשמור על איכות החיים.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
