תסמונת איהלרס-דנלוס

באילו תסמונת איהלרס-דנלוסהידועים גם בשם EDS, הם הפרעות ברקמות חיבור אשר עוברות בירושה כחלק מפגם גנטי. מעל לכל, ה- EDS בא לידי ביטוי באמצעות מפרקים היפר-הניתנים כמו גם יכולת מתיחת יתר של העור. לעיתים, כלי דם, רצועות, שרירים, גידים ואיברים פנימיים יכולים להיפגע גם על ידי EDS; הפרוגנוזה תלויה בסוג התסמונת שאובחנה.

מהי תסמונת אהלרס-דנלוס?

תסמונת Ehlers-Danlos היא מחלת רקמת חיבור נדירה ביותר. זוהי מחלה תורשתית המופיעה כחלק מפגם גנטי. יש הפרעת סינתזת קולגן. מכיוון שרקמת החיבור קיימת בכל הגוף, הסימפטומים והסימנים של תסמונת אהלרס-דנלוס יכולים להיות שונים ומגוונים מאוד.

לפעמים האדם הפגוע יכול להתלונן על עור ניתן להרחבה; במקרים מסוימים יש אפילו דיבורים על קרע בכלי ואיברים פנימיים. ישנם עשרה סוגים של EDS, שיש להם תסמינים שונים וקורסים.

סיבות

תסמונת Ehlers-Danlos מופעלת על ידי פגם גנטי בסינתזת קולגן. בערך 80 אחוז מכלל החולים הסובלים מסוגים I עד III, סוגים IV עד VII מהווים רק חלק מהאנשים החולים; הסוגים VIII עד X נדירים עוד יותר. בעוד שהסוגים I ו- II של תסמונת Ehlers-Danlos משפיעים על קולגן V, סוג III הוא הפרעה בקולגן III.

הגנים הבאים יכולים להפעיל את תסמונת Ehlers-Danlos: COL1A1 ל- COL3A1, כמו גם COL5A1 ו- COL5A2 ו- TNXB. לפעמים הגנים ADAMTS2 ו- PLOD1 יכולים להיות אחראים גם לתסמונת. תלוי בסוג, גם מצב הירושה תלוי. צורות רבות של תסמונת אהלרס-דנלוס עוברות בתורשה כתכונה דומיננטית אוטוזומלית.

המשמעות היא שרק אחד האללים צריך להיות מושפע מהשינוי שהתפרצות תסמונת אהלרס-דנלוס. אבל יש גם צורות שעוברות בירושה כתכונה רצסיבית אוטוזומלית. על שתי האללים להראות שינוי בכדי שניתן יהיה להעביר את המחלה.

תסמינים, מחלות וסימנים

בגלל ההפרעה בסינתזת הקולגן, כלי הדם, העור והמפרקים אינם מפותחים מספיק. המשמעות היא שהמטופל סובל ממחסור במוצקות וכתוצאה מכך ממתיחות יתר של רקמת החיבור. זה מוביל לקריעה קלה של המבנים שכבר הושפעו. מעל הכל כלי הדם יכולים לקרוע, להופיע עקומות בעמוד השדרה או קרע במעי. לפעמים אפשרי אפילו דלקת ריאות חוזרת.

בסוגים I ו- II המטופל מתלונן על עור מאוד נפצע וניתן להרחבה יתר. תהליך ריפוי הפצע אינו תקין מאוד והמפרקים חזקים מאוד, ובמקרים מסוימים עלולים להיפגע גם כלי הדם והאיברים הפנימיים.

בסוג III העור מושפע רק בחלקו מההפרעה; מעל לכל, הנפגעים מתלוננים על יכולת יתר בולטת במיוחד של המפרקים. לסוג הרביעי יש עור דק מאוד וכמעט שקוף. למטופל נטייה בולטת למטומה ויש לו גם מפרקים ניתנים להעברה יתר על המידה, לפיהם בשלב זה הכלים והאיברים הפנימיים מושפעים לרוב גם מתסמונת אהלרס-דנלוס.

סוג VI מתלונן בעיקר על מתיחת יתר בינונית של העור. ריפוי הפצע אינו תקין; לפעמים מעורבים גם איברים פנימיים. במקרים רבים יש גם מעורבות בעיניים. בסוג VII A ו- B העור ניתן להרחבה יתר, שלעתים הוא דק במיוחד. חולים רבים מתלוננים גם על פריקת מפרק הירך. לעומת זאת, בסוג VII C, המטופל מדווח על עור נפול ומעורבות באיבריו הפנימיים. המפרקים גם ניתנים להסרה.

אבחון וקורס

הרופא מבצע אבחנה קלינית המתייחס בעיקר להיסטוריה המשפחתית. הרופא בודק גם את השבריריות הנימית המוגברת באמצעות בדיקת Rumpel-Leede וכן מבצע ביופסיה של העור, ואחריה בדיקה מיקרוסקופית אלקטרונית של כל מבנה הקולגן. ניתן לזהות את הסוגים באמצעות הגברה של DNA גנטי אנושי.

בהתאם לסוג, הפרוגנוזה ומשך המחלה של תסמונת אהלרס-דנלוס משתנים. בעוד שלחלק מהמטופלים יש מעט מאוד מגבלות, לאחרים יש בעיות בחיי היומיום. מעל הכל, כאב, חוסר יציבות במפרקים קיצוניים ועיוותים בעמוד השדרה משמעותו שיש הגבלה עצומה בניידות.

עם זאת, לרוב החולים יש תוחלת חיים תקינה; רק אצל מעט מאוד חולים הסובלים גם מליקוי בכלי הדם, מתעוררים סיבוכים משמעותיים בהקשר של תסמונת אהלרס-דנלוס.

סיבוכים

הסיבוכים בתסמונת אהלרס-דנלוס תלויים מאוד בסוג המאובחן. במקרים חמורים, עור, שרירים ורצועות מעוותים. איברים פנימיים יכולים גם להיות מושפעים. לעיתים קרובות מתוח עורם של המטופלים והמפרקים יכולים לנוע בצורה מוגזמת.

ילדים במיוחד סובלים מאוד מתסמונת אהלרס-דנלוס כתוצאה מבריונות והקנטות. זה יכול להוביל לדיכאון ולבעיות פסיכולוגיות.

ניתן להיפגע בעור אפילו בהשפעות מכניות קלות וקל לקרוע. זה מגדיל את הסיכון לתאונות ודלקת.

עמוד השדרה מושפע גם מתסמונת אהלרס-דנלוס שעלולה להוביל לעיקולי עמוד השדרה. עם כל הסוגים יש לעיתים ריפוי פצעים לא תקין, כך שיש לטפל בזיהומים ודלקות בזהירות מיוחדת. טיפול או טיפול אינם מתאפשרים עם תסמונת Ehlers-Danlos.

עם זאת, על המטופל להקפיד לא לבצע פעולות מאומצות פיזית. כמו כן, יש לטפל בפצעים והצטננות שכיחה בזהירות רבה.תסמונת Ehlers-Danlos אינה מביאה להפחתת תוחלת החיים. סיבוכים יכולים לנבוע בעיקר מעיקול עמוד השדרה או ריפוי מעכב של פצעים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

יש להיוועץ ברופא לצורך קריעה תכופה של קרעים בעור, ריפוי לא תקין של פצעים ותסמינים אחרים המצביעים על רקמת חיבור לקויה. תסמונת אהלרס-דנלוס באה לידי ביטוי גם בהמטומות, עור רגיש מדי ולעיתים גם על ידי עקמומיות בעמוד השדרה וקרע במעי. במהלך ההמשך עלולות להופיע גם בעיות במחלות הירך ומחלות האיברים הפנימיים. יש צורך בבירור רפואי מיידי לכל התלונות הללו.

מכיוון שתסמונת אהלרס-דנלוס היא מחלה תורשתית, הגיוני לבדוק את ההיסטוריה המשפחתית. הורים מצפים הסובלים מהמחלה בעצמם או שיש להם מקרים של המחלה במשפחותיהם, רצוי שיבדוק את הילד מיד לאחר הלידה.

לכל המאוחר כאשר מתרחשים סיבוכים חמורים כמו דימום או כאבים עזים, על רופא לברר את הסיבה. אנשי קשר נוספים הם רופא העור, רופאים מתמחים שונים או מומחה למחלות תורשתיות. במקרה חירום רפואי, עדיף להתריע באופן מיידי על שירות האמבולנס או לקחת את הנפגע לבית החולים הקרוב.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

אין טיפול סימפטומטי או סיבתי. מסיבה זו, הכל סובב את המניעה של נזק תוצאתי כלשהו. על המטופל לדאוג להימנע מפציעות ומתח גופני גדול. המשמעות היא שיש להימנע מכל ענפי ספורט שלעיתים מעלים את הסיכון לפציעות.

הסיכון עולה במהלך ההיריון; לכן במיוחד אנשים שנפגעים מהסוגים I, II, IV ו- VI חייבים לעבור מעקב צמוד. כמו כן, חשוב לעבור טיפול מדכא שיעול להתקררות. הסיבה לכך היא כי ניתן למנוע קרע במעי הגס ובהמשך דלקת ריאות. אם מופיעים פצעים, יש לטפל בהם בזהירות כדי לעודד ריפוי פצעים לקוי.

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה לתסמונת Ehlers-Danlos (EDS) תלויה בסוג המחלה. זה גם שונה לכל אדם שנפגע. חולים עם סוג היפר-נייד של EDS בדרך כלל בעלי תוחלת חיים תקינה. עם סוג כלי הדם של EDS, קיים סיכון גדול יותר לסיבוכים הנגרמים כתוצאה מדימום פנימי פתאומי. בשתי הצורות, לעומת זאת, איכות החיים נפגעת קשות.

יתר על כן, שתי הצורות של תסמונת אהלרס-דנלוס מכילות מספר מחלות תורשתיות של רקמת החיבור. לפיכך, כיום אין טיפול סיבתי אפשרי. אפילו האפשרויות לטיפול סימפטומטי מוגבלות. לכן חשוב שהמטופלים ידאגו לא לסבול מפגיעות כלשהן. אפילו אין לבצע פעולות יומיומיות כדי למנוע פציעות. עם זאת, ישנם חולים שכמעט ואינם סובלים ממגבלות. אחרים נפגעים קשה בחיי היומיום שלהם.

בסך הכל, תסמונת Ehlers-Danlos מתקדמת. במהלך החיים המגבלות גדלות. יכולות להופיע חוסר יציבות במפרקים, עיוותים בעמוד השדרה וכאבים עזים, אשר מפחיתים מאוד את הניידות. בצורה כלי הדם של המחלה, קיים גם סיכון תמידי שכלי הדם יקרעו, מה שיוביל לסיבוך מסכן חיים. עם זאת, התוצאה הגרועה ביותר של EDS היא הפגיעה הקשה באיכות החיים כתוצאה מירידה בניידות והפחד התמידי מקרעים כואבים.

מְנִיעָה

אין מניעה. לעיתים רק בדיקות כחלק מאבחון לפני השתלה או אבחנת גוף קוטבית יכולות למנוע את הירושה של תסמונת אהלרס-דנלוס.

טִפּוּל עוֹקֵב

עם תסמונת אהלרס-דנלוס, לאדם שנפגע בדרך כלל יש מעט מאוד ואף לא אמצעי מעקב זמינים. מכיוון שמדובר במחלה מולדת, לא ניתן לטפל בה באופן סיבתי, אלא רק באופן סימפטומטי, כך שלא ניתן להתרחש תרופה מלאה. מסיבה זו, הגילוי המוקדם נמצא בקדמת הבמה בתסמונת אהלרס-דנלוס כך שלא יהיו סיבוכים ותלונות נוספים עבור האדם הנוגע בדבר.

ככל שהרופא מכיר מוקדם יותר את התסמונת, כך בדרך כלל המשך ההשתתפות טוב יותר. אם המטופל רוצה להביא ילדים לעולם, ניתן גם לבצע ייעוץ תורשתי בכדי למנוע העברת התסמונת לצאצאים. ברוב המקרים תוחלת החיים של החולה אינה מושפעת לרעה מתסמונת זו.

עם זאת, הנפגעים תלויים מאוד בעזרה של חברים ובני משפחה בחיי היומיום שלהם על מנת להיות מסוגלים להתמודד עם חיי היומיום. כמו כן יש לבדוק את כלי הדם באופן קבוע כך שלא יהיו סדקים, מה שעלול להוות סכנת חיים עבור האדם הנוגע בדבר. בילדים עם תסמונת אהלרס-דנלוס יש לתת חינוך מקיף כדי למנוע בלבול.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

החולה אינו יכול לרפא תסמונת אהלרס-דנלוס בעזרת עזריו שלו. המחלה התורשתית נחשבת חשוכת מרפא. עם זאת, בחיי היומיום ניתן לנקוט באמצעים שונים כדי להקל על התסמינים. יש להשתמש באפשרויות התומכות שוב ושוב, מכיוון שלא ניתן להשיג איתם צמצום תמידי של הסימפטומים.

ניתן להסתיר את חולשת רקמת החיבור על ידי חתכים אופנתיים בבגדים ואביזרים. לבישת עיצוב גוף וייצוב תחתונים ובו בזמן ביגוד מעט רפוי עוזר כך שאנשים אחרים לא יוכלו לראות את ההפרעות ברקמת החיבור בחיי היומיום. עיסויים, משחות או אמבטיות לסירוגין מעוררים את זרימת הדם בעור ותומכים בגוף. פעילויות ספורט עוזרות לבניית שרירים. בדרך זו ניתן למזער כמה אזורים בחולשות רקמת החיבור.

על הורים ורופאים להסביר בפירוט על תסמונת אהלרס-דנלוס ולתאר את תסמיניו ואת מהלך המחלה. הילד מרוויח מכך שהוא מקבל מידע מלא. חילופי הדיגיטל עם אנשים חולים אחרים יכולים להועיל גם בהתמודדות עם המחלה בחיי היומיום. אמור להיות נתמך ולעודד אמון ביכולותיו של עצמו בתחילת חייו של הילד. הערכה עצמית חזקה מסייעת לילד לקיים איכות חיים טובה עם התסמונת.