תסמונת בלקדן יהלום

ה תסמונת בלקדן יהלום היא מחלה אנמית, שמקורה עדיין לא ברור. ניתן לטפל בתסמונת בלקדן יהלום יחסית יחסית ולעיתים אף לרפא אותה. עם זאת, אמצעי מניעה אינם אפשריים.

מהי תסמונת בלקדן יהלום?

הרופא מכונה תסמונת יהלום בלקדן - גם כן אי-פגם של אריתרוגנזה אוֹ אנמיה מולדת כרונית מולדת ו אנמיה יהלום-בלקדן (קצר: DBA) ידוע - אנמיה כרונית, המאופיינת במספר הנמוך של כדוריות הדם האדומות בדם. תסמונת היהלום-בלקדן מופיעה בעיקר בתחילת השנה הראשונה לחיים.

סיבות

תסמונת יהלום-בלקדן היא מחלה אנמית וצורה מיוחדת כביכול של אנמיה אפלסטית ידועה, אשר לאחר מכן יש הפרעה סלקטיבית בייצור כדוריות הדם האדומות.

תסמונת יהלום-בלקדן עוברת בירושה כתכונה דומיננטית אוטוזומלית או כתכונה רצסיבית אוטוזומלית. השינוי או המוטציה הם על כרומוזום 19 (מיקום 13). במקרים רבים, תסמונת Diamond-Blackfan אינה עוברת בירושה, אלא מתרחשת באופן ספורדי (מוטציה ספונטנית). רק ב 15 אחוז מכל המקרים יש ירושה מהורה.

עד כה, הסיבה האמיתית לכך שמתרחשת תסמונת יהלום בלקדן אינה ידועה. עם זאת, הרופאים חושדים שמדובר באנומליה מולדת של תאי הגזע האריתיטים. בשל האנומליה, תאי הגזע האריתתרוציטים שנמצאים במח העצם אינם מלאים, כך שיש גם מספר נמוך של תאי דם אדומים.

בשל העובדה כי הסיבה אינה ידועה, הרופאים פועלים בעיקר בטיפול סימפטומטי או במניעה של התסמונת אינו אפשרי. אך גם אם הגורם לתסמונת יהלום בלקדן אינו ידוע, אנשי רפואה יכולים לרפא היטב את המחלה.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת יהלום-בלקדן היא מחלה אנמית וצורה מיוחדת כביכול של אנמיה אפלסטית ידועה, אשר לאחר מכן יש הפרעה סלקטיבית בייצור כדוריות הדם האדומות.
© Henrie - stock.adobe.com

תסמונת יהלום-בלקדן מופיעה בעיקר בששת החודשים הראשונים; ב 50 אחוז מכל המקרים, התסמינים הראשונים מופיעים לאחר שלושה חודשי חיים. כחמישית מהמקרים, ניתן כבר לקבוע את תסמונת היהלום-בלקדן-תאים לאחר הלידה, מכיוון שהילודים נולדים עם "החיוורון האופייני".

במקרים רבים אנשים עם תסמונת יהלום בלקדן סובלים ממומים. רופאים מאבחנים מיקרוצפאליה (גולגולת קטנה מאוד), שפה וחך שסע או אפילו גלגלי עיניים קטנות מאוד (מיקרופטלמוס). לפעמים ניתן לאבחן יתר לחץ דם (עיניים מרוחקות זו מזו) או חיך גבוה באופן לא טבעי; כל הנקודות הללו הן קלאסיות לתסמונת יהלום-בלקדן.

יתרה מזאת, 50 אחוז מכלל הנפגעים הם קצרים; כשליש מהנפגעים סובלים ממום לב או סובלים ממומים באצבעות ובאגודלים ומומים בכליות. לפעמים יכול להתעכב התפתחות נפשית.

מהלך המחלה חיובי. כמובן שיש גם מאפיינים חזקים; עם זאת, ככלל, ניתן לטפל בתסמונת יהלום-בלקדן היטב או לרפא אפילו.

אִבחוּן

המחסור שנקרא אריתרובלסט מאפיין את תסמונת היהלום-בלקדן. אריתולובלסטופתיה מולדת (הרקמה האריתתרופואיטית במח העצם הולכת ופוחתת) עם רטיקולוציטופניה, כל מומים במערכת הריון או הבעת הפנים הקלאסית של האדם שנפגע (הרגל פסאודומונגולואידי) הם תכונות אופייניות לתסמונת היהלום-בלקדן.

סימנים נוספים המצביעים על כך שמדובר בתסמונת יהלום בלקדן: מיקרוצפלוס, חיך גותי, מיקרופטלמוס או יתר לחץ דם. גם אם מדובר בתכונות קלאסיות, על הרופא לבצע גם בדיקות דם.

בדיקות דם יכולות לקבוע אם יש לך תסמונת יהלום בלקדן או לא. בעוד שלאנשים שלא נפגעים יש ערך המוגלובין (ערך Hb) של מעל 11 גר 'לד"ל, הערך בתסמונת היהלום-בלקדן הוא מתחת ל -6 גר' לד"ל. הרופא יכול לאבחן את תסמונת יהלום-בלקדן באמצעות בדיקת דם ונקב מח עצם, באמצעותו ניתן לקבוע את השינויים.

בסביבות 20-25 אחוז מכל המקרים, ניתן לאבחן תסמונת יהלום-בלקדן גם באמצעות בדיקה גנטית. הרופא מצא מוטציה בגן המכונה RPS19, מה שמפעיל לאחר מכן את תסמונת היהלום-בלקדן.

סיבוכים

תסמונת היהלום-בלקדן מופיעה אצל תינוקות וילדים בגיל צעיר מאוד ומובילה לפנים חיוורות במיוחד וגם לגוף כולו. בנוסף, חולים רבים סובלים גם מריפודי ראייה קטנים או עיניים רחבות זו מזו, כך שההערכה העצמית של המטופל מופחתת גם כתוצאה מהתסמונת. לעיתים קרובות יש גם שפה וסומט שומן.

הנפגעים אף הם בעלי קומה קצרה וסובלים ממומים שונים בלב. מומי הלב יכולים להפחית את תוחלת החיים. במקרים נדירים, תסמונת Diamond-Blackfan גם מגבילה את התפתחותו הפסיכולוגית של הילד, כך שיכול להיווצר פיגור.

ניתן לטפל בתסמונת היהלום-בלקדן בצורה טובה יחסית עם קורטיזון, ברוב המקרים הטיפול מוביל לתוצאה חיובית. במקרים חמורים ניתן לטפל גם בהשתלות מח עצם. בנסיבות מסוימות ניתן לרפא לחלוטין את התסמונת, כך שלא יהיו סיבוכים נוספים במהלך החיים. יש לבחון את מום הלב באופן קבוע על ידי רופא ולטפל במידת הצורך כך שלא יוביל לסיבוכים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ילדים שנולדו עם מומים תמיד צריכים להיבדק ולהעמיד אותם תחת התבוננות רפואית. אם בנוסף לסימנים האופייניים - כולל עיניים קטנות מאוד, עיניים מרווחות רחבות או שפתיים וחזה שסע - יש פנים חיוורות בולטות, יתכן שיש לך תסמונת יהלום-בלקן. במקרה זה, על ההורים לשוחח מייד עם רופא הילדים. מיטיב להבהיר את התסמינים כמו קומה קצרה, מומים באצבעות וסימני מחלת כליות או לב.

אם התסמונת מוכרת ומטופלת מוקדם, סיכויי ההחלמה הם בדרך כלל טובים יחסית. לכן, יש לפנות לרופא אם הבחינו בתסמינים שהוזכרו. אם ישנם תסמינים חוזרים ותסמינים של התסמונת בהמשך החיים, תמיד יש צורך בהבהרה רפואית. בנוסף, יש להתייעץ עם תמיכה פסיכולוגית, מכיוון שתסמונת היהלום-שחור בדרך כלל מובילה לתלונות רגשיות כמו דיכאון או מתחמי נחיתות. אם מורגשים בעיות לב וכלי דם או סימנים של אי ספיקת כליות, יש להתריע מייד ברופא החירום.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

ניתן לטפל בצורה טובה יחסית בתסמונת היהלום-בלקfanfan בסטרואידים. מחקרים כבר הראו שכ- 82 אחוז מכלל הנפגעים מגיבים טוב מאוד לטיפול בסטרואידים; עם זאת, חשוב שהנפגעים יבואו במגע רק עם הטיפול המקביל לאחר שנת החיים הראשונה.

אנשים שעדיין נמצאים בשנה הראשונה לחייהם או שלמעשה אינם מגיבים לטיפול בסטרואידים מקבלים עירויי דם כך שניתן לטפל בתסמונת יהלום-בלקדן. חשוב שהרופא ימנע מלהצטבר בברזל בגוף; הרופא מדבר על המוזידרוזיס, שיש למנוע בכל מקרה.

אפשרות טיפולית נוספת היא השתלת תאי גזע או השתלת מח עצם - BMT. עם טיפול זה יתכן שניתן לרפא את תסמונת היהלום-בלקדן. בפרט, אנשים התלויים בעירויים מכיוון שאינם יכולים לסבול את הטיפול בסטרואידים, מטופלים שוב ושוב באמצעות השתלות, שכן עירויים תכופים פוגעים לעתים באיברים.

נכון לעכשיו, השתלת מח עצם היא הטיפול היחיד שיכול לרפא למעשה את תסמונת יהלום בלקדן. עם זאת, תרומה של בן משפחה אינה מסוכנת עד כדי כך שבמקרים בודדים יש לשקול האם יש לקחת את הסיכון או לא. השתלת מח עצם היא סוג הטיפול היחיד שיכול בהחלט לרפא את התסמונת. אפשרויות טיפול אחרות שיש להן השפעה דומה אינן ידועות כיום.

תחזית ותחזית

מכיוון שהגורם והתפתחותה של תסמונת יהלום-בלקדן עדיין אינם ברורים, לא ניתן לבצע טיפול סיבתי במחלה זו. הנפגעים תלויים אפוא בטיפול סימפטומטי גרידא על מנת להקל על התסמינים.

אם אין טיפול בתסמונת יהלום בלקדן, המטופל סובל ממום לב ומומים בכליות. יתכנו גם עיכובים בהתפתחות האינטלקטואלית אם לא ניתנת לאותו אדם תמיכה נאותה הגורמת לפיגור. בגלל החיך השסוע, חולים רבים סובלים מאי נוחות בעת בליעת מזון ונוזלים. המומים השונים יכולים במקרים מסוימים להביא גם להקנטות או בריונות ולכן גם לגרום לתלונות פסיכולוגיות.

התסמונת מטופלת בדרך כלל באמצעות התערבויות כירורגיות שונות ובאמצעות תמיכה מיוחדת לילד הנוגע בדבר. זה יקל על מרבית התסמינים ויאפשר לילד להתפתח כרגיל. מומים בלב ובכליות מטופלים אף הם כך שלא קיימת תוחלת חיים מקוצרת. השתלת מח עצם יכולה לרפא לחלוטין את תסמונת יהלום בלקדן, כך שהתחזית למצב זה טובה יחסית.

מְנִיעָה

לא ניתן למנוע או למנוע את היהלום-בלקדן-תסמונת. בעיקר מכיוון שהרופאים טרם מצאו סיבה שנחשבת כטריגר לתסמונת יהלום בלקדן.

טִפּוּל עוֹקֵב

במקרה של תסמונת Diamond-Blackfan, ברוב המקרים אין אמצעים או אפשרויות מיוחדות לטיפול המשמש לרשות המטופל. האדם הנוגע בדבר תלוי בעיקר בגילוי מוקדם ובטיפול עוקב אחר מחלה זו כך שהתופעות לא יחמירו. ככל שמוכרת התסמונת עצמה מוקדם יותר, כך בדרך כלל יהיה המשך ההמשך של מחלה זו.

מכיוון שמקורה של תסמונת Diamond-Blackfan עדיין לא ידוע, הטיפול הישיר במחלה מתגלה כקשה יחסית. הטיפול עצמו מתקיים בעזרת תרופות. הנפגעים תלויים בצריכה קבועה ובמינון הנכון. אם יש לך שאלות או שאינך ברור, עליך להתייעץ תחילה עם רופא.

עם זאת, במקרים חמורים, השתלות איברים אפילו נחוצות כדי שהאדם הנוגע בדבר יכול לשרוד. באופן כללי, אורח חיים בריא עם תזונה בריאה והימנעות מטבק ואלכוהול משפיעים גם הם על המסלול. אולם במקרים רבים, תוחלת החיים של האדם שנפגע מתסמונת היהלום-בלקדן מופחתת משמעותית.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

אנמיה כרונית ניתנת לתמיכה חיובית על ידי תזונה מתאימה. ישנם כמה מזונות שאם הם נצרכים באופן קבוע משפיעים לטובה על ייצור כדוריות הדם האדומות. לא מושגת חופש מתסמינים או החלמה, אך בנוסף לאמצעים רפואיים קונבנציונליים ניתן להשיג שיפור בבריאות.

צריכת קטניות, אגוזים או זרעים גורמת לצריכת ברזל. מכיוון שברזל נמצא בהמוגלובין, הוא בסופו של דבר מספק לאיברי האדם כוח חיוני חזק יותר. בנוסף, פעילות המוח משופרת. צריכת חלמון ביצה מביאה גם אספקה ​​של ברזל, ויתרה מכך, של חלבונים חיוניים. אלה חיוניים ליצירת המוגלובין.

סלק, רימונים, תבלינים ועשבי תיבול צריכים להיות גם בתפריט כחלק מאמצעי העזרה העצמית האפשרית במקרה של תסמונת יהלום בלקדן. המוצרים הטבעיים שהוזכרו מקדמים את ייצור הדם, מחזקים את מערכת ההגנה של הגוף עצמו ומובילים לשיפור ברווחתו.

בנוסף, על החולים לחזק את כוחם הנפשי. בעזרת טכניקות הרפיה מופחתים גורמי לחץ ומתקדמים ביציבות פנימית. יש לכך השפעה חיובית על מהלך המחלה ויכול להוביל לירידה בסימפטומים. יש לייעל את היגיינת השינה כך שהאורגניזם יוכל להתחדש מספיק כשהוא במנוחה.