תסמונת דני-דרש

ה תסמונת דני-דרש נגרמת על ידי מום בגן מולד המוביל לביטוי תסמונת נפרוטית. עם שכיחות של 1: 100,000 אצל ילודים, תסמונת Denys-Drash היא מצב נדיר.

מה זה תסמונת Denys Drash?

תסמונת Denys-Drash הינה מחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית נדירה, בדרך כלל עם הסימפטום משולש מחלת כליות פרוגרסיבית עם ביטוי של גידול Wilms מוקדם, לרוב דו צדדי, (נפרובלסטומה), טרשת מזנגיאלית מפוזרת (תאי רקמת חיבור מתפשטים בגופי הכליה ) אנומליות באיברי המין (פסאודו-המפרודידיזם הגברי).

תסמונת Denys-Drash נספרת בהתאם לקשת התסמונות הנפרוטיות. הפגם הגנטי יכול להתבטא בתחילה קלינית באמצעות גידול וילמס. לאחר הלידה מתפתחת טרשת מזנגיאלית דיפוזית בשילוב עם תסמונת נפרוטית ופרוטאינוריה בולטת (ריכוז חלבון מוגבר בשתן), כאשר יש לצפות לאי ספיקת כליות בפרק זמן של 1 עד 4 שנים.

טפסים תת-שלמים של תסמונת Denys-Drash יכולים להתבטא כטרשת מזנגיאלית מפוזרת עם הרמפרודיזם גברי או נפרובלסטומה.

סיבות

תסמונת Denys-Drash היא מחלה מולדת (מולדת) שעוברת בירושה כתכונה רצסיבית אוטוזומלית. ככלל (בסביבות 90 אחוז מהמקרים) בתסמונת Denys-Drash ניתן לזהות מוטציה של הגן WT1 (גן מדכאי הגידול בווילמס) בכרומוזום 11p13, האחראי לביטוי גידול Wilms.

ברוב המקרים, אקסון 8 או 9 בקו הנבט ההטרוזיגי במוטיב אצבע האבץ מושפעים. המוטציה העומדת בבסיסה היא מוטציה דה-נובו (מוטציה חדשה) ב 90 אחוז מהמקרים. הגן המקביל מווסת את קידוד חלבון אצבע אבץ ספציפי, המעורב כגורם שעתוק בהתפתחות דרכי השתן והפרוגנזה.

כתוצאה ממום הגנים המאפיין את תסמונת Denys-Drash, לא רק שמתבטאים חריגות באברי המין וגידולי וילמס, אלא שרקמת הכליות מתקשה יותר ויותר ומצולקת (מוחלשת), כך שפונקציונליות הכליות מופחתת בהדרגה עד השלמת הכליות. לְהִכָּשֵׁל.

תסמינים, מחלות וסימנים

עקב תסמונת Denys-Drash, חולים סובלים ממומים שונים ומצבים אחרים. ככלל, המומים מתרחשים בעיקר על איברי המין החיצוניים. זה יכול להוביל גם לתלונות פסיכולוגיות, שכן רבים מהנפגעים כבר לא מרגישים בנוח עם המומים וסובלים ממתחמי נחיתות או מהערכה עצמית מופחתת משמעותית.

במיוחד בילדות, תסמונת Denys Drash יכולה להוביל לבריונות או להקניטות, כך שהמטופל מפתח תלונות פסיכולוגיות או דיכאון. ככלל, יש גם כמות מוגברת של חלבון בשתן והכליות ממשיכות לפתח מגנזיום. כתוצאה מכך הכליות נפגעות לצמיתות, כך שאם לא נותרים טיפול, תסמונת Denys-Drash מובילה לאי ספיקת כליות מוחלטת ובכך למותו של האדם הנוגע בדבר.

לפיכך החולים תלויים גם בהשתלה או בדיאליזה. תסמונת Denys-Drash יכולה גם להוביל ללחץ דם גבוה או נפיחות בבטן ובכליות. אי ספיקה כלייתית מגדילה גם את הסיכון להתפתחות גידול, מה שעלול להוביל גם למוות של מטופלים. תוחלת החיים מוגבלת מאוד על ידי תסמונת Denys-Drash אם היא אינה מטופלת.

אבחון וקורס

תסמונת Denys-Drash מאובחנת בדרך כלל שבועיים עד 1.5 שנה לאחר הלידה על סמך הסימפטומים האופייניים. ברוב המקרים ניתן לאתר את המומים באיברי המין החיצוניים (כולל הפין הקטן אצל בנים מושפעים, שדיים מוגדלות אצל בנות) מייד לאחר הלידה.

תסמונות נפרוטיות קשורות גם לנפיחות בבטן, ירידה בתפוקת השתן, פרוטאינוריה עקב טרשת מזנגיאלית מפוזרת ולחץ דם גבוה. כדי לשלול או לאתר גילוי נפרובלסטומה, יש לבחון את הכליות בסונוגרפיה ו / או לחשב טומוגרפית. בנוסף, ניתן להמחיש מומים באיברי המין באמצעות טומוגרפיה ממוחשבת.

באבחון הדיפרנציאלי יש להבדיל בין תסמונת Denys-Drash לבין תסמונת WAGR, שהיא גם מחלה הקשורה במומים ובגידול של וילמס. בנוסף, ניתן להבחין בכליות יתר היוגנוגניות גם לפני הכליה בכליות ציסטיות.

ככלל, ילדים שנפגעים מתסמונת דניס-דרש מאובחנים עם אי ספיקת כליות (אי ספיקת כליות) לפני גיל שלוש והרוב מפתחים גידול וילמס בשנתיים הראשונות לחיים. אצל ילדים עם השתלת כליה, לעומת זאת, הפרוגנוזה טובה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ככלל, תסמונת Denys-Drash היא כבר תסמונת מולדת, כך שאין צורך באבחון נוסף של מחלה זו על ידי רופא. בשל מומים שונים ותסמינים אחרים הילד תלוי בבדיקות וטיפולים שונים. לפיכך יש להתייעץ עם רופא אם המומים מובילים למגבלות בחיי היומיום ובחיי המטופל. ניתן לתקן מומים אלה באמצעות התערבויות כירורגיות.

אפילו עם אי ספיקת כליות, האדם הנוגע בדבר תלוי בטיפול רפואי. נפיחות או לחץ דם גבוה צריכים להיבדק גם על ידי רופא. בדיקת המחלה נעשית לרוב בבית חולים. המשך טיפול מתבצע על ידי רופא מומחה, למשל, באמצעות דיאליזה.השתלת כליה אפשרית גם על מנת להילחם לחלוטין באי ספיקת כליות. מכיוון שהנפגעים סובלים לעתים קרובות יחסית מדלקות ודלקת כתוצאה מתסמונת Denys-Drash, יש לבחון אותם גם על ידי רופא.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

לא ניתן לטפל בתסמונת Denys-Drash באופן סיבתי, מכיוון שזה מיוחס לפגם בגן מולד. בהתאם לכך, האמצעים הטיפוליים מכוונים במיוחד לבקרה ולוויסות של תפקוד הכליות, לטיפול בלחץ דם גבוה וחלבון, ולהפחתת התסמינים הקשורים ספציפית לתסמונת הנפרוטית.

לא ניתן לשלוט על חלבון באמצעות תרופות קונבנציונליות. הדבר נכון גם לתסמונת הנפרוטית, שלא ניתן לטפל בה בסטרואידים או בתרופות מדכאות חיסון אחרות, והטיפול בהן מורכב בעיקר מדיאליזה בדם עם ניתוח כריתה חד-צדדי או דו צדדי לאחר מכן (הסרת כליות) והשתלת כליה.

המטרה העיקרית של הכריתה של הכריתה היא להימנע מהתפתחות הגידול של וילמס. הכליות המושתלות לרוב אינן מושפעות מתסמונת Denys-Drash. ברוב המקרים, איברי המין האינטרסקס מותאמים בניתוח לפנוטיפ החיצוני. בנוסף, במקרים מסוימים ניתן להצביע על הסרה כירורגית של איברי המין הלא תקינים על מנת למזער את הסיכון להתפתחות גידולים במבני רקמות אלה.

במקרה של תסמונת Denys-Drash, מומלץ תזונה נאותה ומניעה מתאימה בכל הנוגע למחלות זיהומיות.

תחזית ותחזית

מכיוון שתסמונת Denys-Drash היא מחלה גנטית, לא ניתן לטפל בה באמצעות טיפול סיבתי. לפיכך, קיימות רק אפשרויות טיפול סימפטומטיות למי שנפגע כדי להקל על התסמינים.

אם אין טיפול בתסמונת Denys-Drash, הנפגעים סובלים ממומים חמורים באברי המין. אין ריפוי עצמי, כך שהנופגעים אינם יכולים לעסוק במעשים מיניים. כמו כן, עלולות להיווצר מומים בכליות, מה שמוביל בהמשך לאי ספיקת כליות. זה יכול להיות קטלני עבור האדם שנפגע ולכן הוא מטופל באמצעות דיאליזה או השתלה.

הטיפול בתסמונת מבוסס תמיד על חומרת המומים. ניתן לתקן את אלה באמצעות התערבויות כירורגיות כך שהמטופלים יוכלו להשתתף במגע מיני. בדרך כלל לא ניתן לעצור או לרפא את תסמיני הכליות, כך שהנפגעים תלויים תמיד בהשתלה. תוחלת החיים של המטופל מוגבלת בדרך כלל על ידי תסמונת Denys-Drash. התחלה מוקדמת של הטיפול תמיד משפיעה לטובה על המשך מהלך המחלה.

מְנִיעָה

מכיוון שתסמונת Denys-Drash היא מחלה מולדת, לא ניתן למנוע אותה.

טִפּוּל עוֹקֵב

אנשים הסובלים מתסמונת Denys-Drash נדרשים בדרך כלל טיפול לכל החיים. הטיפול והטיפול לאחר הטיפול זורמים זה לזה בצורה חלקה בגלל התסמינים המורכבים. טיפול מעקב יכול לכלול אמצעים לאחר ניתוח, כמו שצריך במקרה של מומים קשה באיברי המין. לאחר מכן האדם הנוגע בדבר צריך ללכת למעקב באופן קבוע וגם לנצל דיונים טיפוליים, מכיוון שבדרך כלל ישנן תלונות פסיכולוגיות שיש לטפל בהן לאורך זמן.

טיפול ומעקב רפואי צריכים להיערך בהתייעצות עם רופא המשפחה כך שניתן יהיה לתאם את שני היבטי הטיפול. לאחר מחלת כליות, יש לראות נפרולוג בפרקי זמן קבועים. האדם הנוגע בדבר צריך לפנות לרופא פעם בחודש. ניתן להפחית את המחזור בהמשך, תמיד מתוך ראיה למהלך המחלה ולכל סיבוכים.

תסמונת Denys-Drash תמיד דורשת טיפול וטיפול שוטף במעקב, מכיוון שהדבר מבטיח כי התרופות המשמשות בצורה אופטימלית תומכות בטיפול באשפוז והמטופל יכול לנהל חיים התואמים את מצב הבריאות. אם המחלה גרמה לגידולים, יש צורך גם בטיפול מעקב על ידי אונקולוג מתאים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

אנשים הסובלים מתסמונת Denys-Drash זקוקים תחילה לטיפול רפואי. עם זאת, ניתן לטפל בתסמונת המומים גם בעצמך.

לאחר הטיפול בפועל, תזונה בריאה יכולה לעזור להקל על הסימפטומים ולתמוך בריפוי. רופא העור ימליץ על תזונה עם מספיק ויטמינים וחומרים מזינים. חשוב להימנע מחומרים העלולים לגרות את העור. בנוסף, אין לצרוך מזונות לא בריאים כמו מזון מהיר או מזון חריף מדי.

ראשית יש להימנע מאלכוהול וקפאין על מנת למנוע זיהום חוזר. לאחר השתלת כליה, על המטופל תחילה להקל עליו. בכל מקרה יש להימנע מפעילות גופנית מאומצת. בנוסף, אנו ממליצים על תרגילי פיזיותרפיה המחזקים את מערכת החיסון מבלי לשים מאמץ רב על הגוף. יתר על כן, יש לקבוע את סיבת המחלה.

מכיוון שתסמונת Denys-Drash יכולה להתפתח בצורה שונה מאוד ומלווה בתסמינים שונים, תמיד יש לבצע את הטיפול הפרטני יחד עם המומחה האחראי. על המטופל לפנות לרופא לצורך כך ובמידת הצורך, לערב גם תזונאית, רופא ספורט ופסיכולוג בטיפול.