תסמונת תקופתית הקשורה לקריופירין

כפי ש תסמונת תקופתית הקשורה לקריופירין ידועות שלוש מחלות מתחום המחלות הדלקתיות החוזרות לאותה מוטציה. המחלות הן חלק מתסמונות החום התקופתיות ונפוצות בפרקים. עד כה, ניתן לטפל בכל שלוש התסמונות רק בסימפטומטיות ובטיפול תרופתי.

מהי תסמונת תקופתית הקשורה לקריופירין?

מלבד חום, עייפות, אובדן שמיעה, דלקת פרקים ומיסטריה, אורטיקריה היא אחד מתסמיני הליבה של שלוש המחלות.
© Svyatoslav Lypynskyy - stock.adobe.com

במחלות אוטואימוניות מערכת החיסון של המטופל מופנית כנגד גופם שלהם. קבוצת המחלות האוטואימוניות כוללת תת-קטגוריות שונות, למשל מחלות דלקתיות עם הפעלה של ההגנה החיסונית הלא ספציפית.

המאפיין החשוב ביותר לקבוצת מחלות זו הוא דלקת הנגרמת על ידי מערכת החיסון. התסמונת התקופתית הקשורה לקריופירין כוללת מספר מחלות דלקתיות אוטונומיות שיש להן אותה סיבה. שלוש מחלות שונות שייכות לקבוצת מחלות CAPS: FCAS, MWS ו- NOMID. פחות מ -1,000 חולים ידועים ברחבי העולם. השכיחות נאמדת במקרים אחד לשניים בקרב מיליון אנשים.

על פי ההערכות, ככל הנראה ישנו מספר גבוה של מקרים שלא דווחו. כל המחלות מקבוצת התסמונת התקופתית הקשורה לקריופירין שייכות לתסמונות קדחת התקופתיות. תסמונות חום אלה הינן מחלות תורשתיות נדירות ומונוגניות המפעילות התקפי חום הנגרמים על ידי מערכת החיסון בפרקי זמן לא סדירים. מהלך המחלה משתנה בין קל לקטלני.

סיבות

נראה כי התסמונת התקופתית הקשורה לקריופירין אינה ספורדית בכל המקרים. מקבצים משפחתיים נצפו במקרים שתועדו עד כה, במיוחד בקבוצת ה- FCAS של המחלה. רוב תסמונות החום התקופתיות מאופיינות בתורשה. יש להניח כי ירושה של ה- CAPS מבוססת על ירושה דומיננטית אוטוזומלית. הגורם העיקרי לתסמונת הוא מוטציה גנטית.

על בסיס תוצאות מחקר קודמות, המדע מניח פגם גנטי בגן NLRP3. גן זה מקודד לקריופורין ב- DNA אנושי. חומר זה הוא מרכיב של דלקת ה- IL-1 ולכן חלק חשוב מתסביכי החלבון של המערכת החיסונית הלא ספציפית.

הגן הפגום מעורר ייצור יתר של IL-1b ובכך גורם לתגובות דלקתיות מערכתיות. מכיוון שהגורם ל- CAPS הוא פגם גנטי, ניתן להקצות את קבוצת המחלות גם למומים חיסוניים במקום מחלות אוטואימוניות.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לחיזוק ההגנה ומערכת החיסון

תסמינים, מחלות וסימנים

הסוג הסימפטומטי של ביטוי ה- CAPS תלוי בתצורת המשנה. מלבד חום, עייפות, אובדן שמיעה, דלקת פרקים ומיסטריה, אורטיקריה היא אחד מתסמיני הליבה של שלוש המחלות. ה- FCAS מתבטא כמחלה משפחתית הנגרמת על ידי קור.

זוהי הצורה הקלה ביותר, וגורמת להתלקחות שעתיים עד שלוש שעות לאחר חשיפה לקור. התקף משפיע על שפעת ומלווה בחום, כאב ראש וצמרמורות. יש להבדיל בין תסמונת Muckle-Wells (MWS), שבדרך כלל באה לידי ביטוי לראשונה בילדות המוקדמת. ההתקפים נמשכים יותר מ- 24 שעות ומתרחשים בתדירות גבוהה יותר מאשר עם FCAS.

לא רק קור, אלא גם מתח ועייפות גורמים להתופעות חוזרות. עמילואידוזיס מערכתית נצפתה ברבע מהמטופלים במהלך הישנות המחלה, אשר אם לא תטופל עלולה לגרום לאי ספיקת כליות. המחלה האחרונה מקבוצת CAPS היא התסמונת הנוירו-עורקית-כרונית התינוקת הכרונית והיא תואמת את הביטוי החמור ביותר ב- CAPS.

הביטוי כבר מתרחש אצל התינוק. התסמינים יכולים להשתנות מסירוגין לכרוני מתמשך. מעורבות ה- CNS סימפטומטית של התמונה הקלינית. בנוסף לדלקת קרום המוח האספטית, לחץ תוך גולגולתי מוגבר או התקפים, עלולה להופיע גם מעורבות במפרקים.

נפיחות בבלוטת הלימפה, חום גבוה והפטוזפלנומלגיה מלווים את הסימפטומים. חולים בצורה זו הם גם מפגרי צמיחה ולעיתים סובלים מאובדן שמיעה פנימי באוזן או ממעורבות דלקתית בעיניים, מה שעלול להוביל לעיוורון.

אִבחוּן

עבור ה- CAPS, סוג האבחנה האמין ביותר הוא הניתוח המולקולרי-גנטי. אם יש חשד לאחת משלוש המחלות, בדיקת ה- DNA של החולה לצורך שינוי גנטי אופייני.

אם ניתן לאתר את המוטציה, האבחנה נחשבת כמוכחת. הפרוגנוזה תלויה מאוד בחומרת המקרה הפרטני ובמהלכו והיא חיובית ביותר עבור חולי FCAS.

טיפול וטיפול

תסמונות CAP עדיין לא ניתנות לריפוי מכיוון שמדדי טיפול בגנים טרם הגיעו לשלב הקליני. הטיפול הוא סימפטומטי ובמקרה של טיפול קונבנציונאלי, בדרך כלל מתאים לטיפול תרופתי. התרופות משמשות למניעת התלקחות ובמקביל להפחתת הסימפטומים כאשר מתרחשת התלקחות.

לדוגמה, ניתן להשתמש בתרופות NSAID / NSAID כדי להקל על הסימפטומים והם מסווגים כמקל על כאבים ותרופות נגד חום. אנטיהיסטמינים מתאימים רק לחולי FCAS. סטרואידים מתאימים לכל שלוש הקבוצות וכוללים, למשל, טיפול בקורטיזון. אנשים רבים הסובלים ממחלות אוטואימוניות מקבלים גם תרופות נגד דיכאון.

במקרה של ה- CAPS, הוא מתאים במיוחד לחולי MWS או NOMID. דיכוי מערכת החיסון לרוב אינו הכרחי עבור חולים בצורה המתונה ביותר. חולים עם FCAS או MWS נקראים גם למנוע הישנות ככל האפשר. לדוגמא, שתייה חמה, אמבטיות חמות, מספר שכבות לבוש והפחתת הלחץ הגופני והפסיכולוגי יכולות לשרת מטרה זו.

בהתאם לתסמינים, חולים עם הצורה הקשה של NOMID עשויים להזדקק לטיפול נוסף. זה יכול לכלול אספקת מכשירי שמיעה, למשל. אמצעים לרפואת עיניים עשויים להיות נחוצים גם במקרה של תגובות דלקתיות באזור העיניים.

רופאים ומטפלים באזורכם

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה לתסמונת תקופתית הקשורה לקריופירין היא גרועה. המחלה היא גנטית ולא ניתן לרפא אותה בהתאם לדרישות החוקיות והרפואיות הקיימות. תוכנית הטיפול נוצרת באופן אינדיבידואלי ומטרתה להקל על התלונות הסימפטומטיות.

התסמונת התקופתית הקשורה לקריופירין מורכבת מכלל משלוש מחלות שונות זו מזו בהופעתן ובחומרתן בהתאמה אצל כל מטופל. עוצמת התסמונת אחראית ברובה לסיכוי לשיפור בתסמינים הקיימים. מכיוון שמהלך המחלה בדרך כלל מציג את עצמו בשלבים, המטופל יכול לחוות שלבים של הפוגה מוחלטת.

בצורה הקלה של התסמונת הפרק נמשך 24 שעות. לאחר מכן הסימפטומים נסוגים בהדרגה. במקרה הגרוע, צורת הביטוי האמצעית יכולה להסתיים בהפרעה בתפקוד הכליות, יחד עם ליקויים רבים אחרים. המטופל נמצא בסיכון לאי ספיקת איברים. זה מייצג מצב מסכן חיים.

בצורה החמורה ביותר של התסמונת התקופתית הקשורה לקריופירין, לרוב אין הקלה מוחלטת בתסמינים. הסימפטומים שהתרחשו אינם נוגעים לחלוטין, אלא נשארים לצמיתות. זה מייצג ירידה ניכרת באיכות החיים ויכול להוביל למחלות נוספות. בנוסף לליקויים הגופניים, קיים סיכון להפרעות פסיכולוגיות שיחמירו עוד יותר את הפרוגנוזה.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לחיזוק ההגנה ומערכת החיסון

מְנִיעָה

המחלות מקבוצת CAPS הן מחלות גנטיות. טרם ידועים גורמים חיצוניים להתפתחות המחלה. מסיבה זו אין עד כה אמצעי מניעה. ניתן לתאר רק ייעוץ גנטי בתכנון המשפחה כאמצעי מניעה במובן הרחב ביותר.

טִפּוּל עוֹקֵב

עם תסמונת זו, אמצעי המעקב הנוספים תלויים מאוד בסוג הסימפטומים ובחומרתם, כך שלא ניתן יהיה לחזות כללית. עם זאת, לגילוי מוקדם של התסמינים השפעה חיובית מאוד על המשך מהלך מחלה זו ויכול גם למנוע או להגביל סיבוכים ותלונות נוספים.

ככל שמכירים את התסמונת מוקדם יותר, כך בדרך כלל המשך מהלך המחלה טוב יותר, כך שהאדם שנפגע צריך להתייעץ עם רופא ברגע שמופיעים התסמינים והתלונות הראשונים. ברוב המקרים יש צורך ליטול תרופות שונות.

שימו לב תמיד למינון הנכון וגם לצריכה קבועה של התרופות על מנת להגביל את התסמינים לצמיתות. לעיתים קרובות מי שנפגע עדיין תלוי בתמיכתם ובעזרתם של בני משפחתם או חבריהם על מנת למנוע התפרצויות פסיכולוגיות או כדי למנוע דיכאון. ביקורים קבועים אצל רופא נחוצים גם כדי לבדוק באופן קבוע את מצב המחלה. מחלה זו עשויה להפחית את תוחלת החיים של המטופל.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תסמונת תקופתית הקשורה לקריאופירין כוללת שלוש מחלות דלקתיות אוטונומיות הניתנות לאיתור לאותו פגם גנטי. איןנן שיטות רפואיות קונבנציונאליות ולא שיטות אלטרנטיביות המטפלות בסיבת המחלה. מה המטופל יכול לעשות כדי לשפר את בריאותו תלוי בחומרת המחלה.

הצורה הקלה ביותר היא מה שנקרא תסמונת אוטו-דלקתית משפחתית הנגרמת על ידי קור (FCAS). כפי שהשם מרמז, הסימפטומים של FCAS מופעלים על ידי היפותרמיה. מעל הכל המטופל יכול לנקוט כאן אמצעי מניעה. על הנפגעים להיכנס להרגל ללמוד תמיד את תחזית מזג האוויר, וכאמצעי זהירות, תמיד לשמור על צעיף וז'קט חם במשרד או במכונית.

זוג נעליים יבשות צריך להיות תמיד קרוב. ברגע שטמפרטורת החוץ יורדת לטווח מינוס, ביגוד תרמי מועיל. לאחר חשיפה חריפה לקור, יש לאכול משקה חם, רצוי תה, במידת האפשר. במידת האפשר, כדאי גם לעשות אמבטיה חמה.

מטופלים רבים מגיבים גם לרעה לעייפות, לחץ ומאמץ גופני כבד. במקרים אלה חשוב שלנופגעים יש סדר יום יומי מסודר. ניתן להתאמן בספורט רק באופן מתון. מכיוון שלא תמיד ניתן להימנע ממתח, יש ללמוד טכניקות הרפיה כמו יוגה או אימונים אוטוגניים.