בְּ כרומוזומים זהו משדר המידע הגנטי. הם מבטיחים כי המאפיינים הפיזיים של ההורים מועברים לילדיהם. במקביל, עלולות להיווצר מחלות קשות אם הפרסום בכרומוזומים.
מהם כרומוזומים?
ה- DNA הם הבסיס לירושה. זה טמון מכורבל בצורה של כרומוזומים מלפנים. לבני אדם 46 כרומוזומים. מתוכם 23 באים מהאם ו- 23 מהאב. למעט תאי נבט, לכל תא בגוף האדם 46 כרומוזומים.
מספר הכרומוזומים שונה ממינים למינים, אך אינו מספק מידע על התפתחות האורגניזם. לדוגמא, לציפורים שחורות יש 80 כרומוזומים. הכרומוזומים מופיעים בזוגות הומולוגיים.
המשמעות היא ששני כרומוזומים אחראים להתרבות מידע גנטי. מבין 46 הכרומוזומים ידועים שניים בשם גונוסומים. התפקיד שלך הוא לקבוע את המגדר. הכרומוזומים ממוקמים בגרעיני התא, הידועים גם כנשאים של החומר הגנטי.
אם היית מבטל את מבנהו, הוא היה גודלו כ -2 מטר. הכרומוזומים מתחלקים גם במהלך חלוקת התא. תהליך זה נקרא מיטוזה או מיוזה. מיוזה מתרחשת בתאי הנבט, בתאי הביצית והזרע, ומיטוזה בכל תאי הגוף האחרים. הכרומוזומים הקיימים משוכפלים בצורה כזו שהם תמיד זהים.
אנטומיה ומבנה
הכרומוזומים מורכבים משני חצאים. לעיתים קרובות אלה אינם באותו אורך ונקראים כרומטים. באמצע, החצאים חוצים. כרומוזומים שמתאחדים באחד מקצות הכרומואטידים נקראים תת-צנטריים. הזרועות נראות מקוצרות. המקום בו נפגשים החצאים נקרא הצנטרומרה.
במהלך מיטוזה או meisoe הכרומטידים מתחלקים בסנטרומרים ונמשכים אל קצות התא. מכיוון שכל תא מכיל מידע גנטי, יש צורך בכך שהוא ישוכפל גם במהלך חלוקת התאים. הכרומטידים מורכבים מ- DNA מגולגל. זה בתורו נדד לחוט כפול.
בגדיל הכפול משולבים שני זוגות בסיס זה עם זה. אלה פונים זה אל זה ומשלימים זה את זה. מבין ארבעת זוגות הבסיס השונים, רק שניים התאימו אי פעם. זרועות הכרומוזום בדרך כלל נמצאות במצב שנראה כמו X.
פונקציה ומשימות
לכרומוזומים יש שתי משימות מיוחדות: מצד אחד הם קובעים את מין הילד, ומצד שני הם מספקים את כל המידע הגנטי הנחוץ. אלה כוללים, למשל, את צבע העיניים והשיער. המידע שעבר בירושה מגיע מהאם והאב. זו הסיבה שהכרומוזומים מופיעים תמיד בזוגות. התכונות עוברות בירושה בצורה דומיננטית או רצסיבית.
מכיוון שהאם והאב מעבירים את אותה מאפיין בכל מקרה ומקרה, למשל, המידע יהיה זמין לשני צבעי עיניים שונים, על אחת המאפיינים לנצח במהלך ההמשך. בנוסף לאירועים חיצוניים, הכרומוזומים אחראים גם על פיתוח מיומנויות והתנהגות. בנוסף, הם יכולים להעביר מחלות קיימות ליילוד. מצד שני, תכונות נרכשות, כמו מסת שריר גדולה, אינן עוברות בירושה.
רק הכרומוזום ה -23, מה שנקרא גונוסום, ממלא תפקיד במגדר. כרומוזומי המין נבדלים זה מזה בכרומוזומי X ו- Y. לנשים יש שני כרומוזומי X, לגברים יש כרומוזום X ו- Y. בהתאם, הזרע הוא זה שמחליט בסופו של דבר איזה מין יורש, מכיוון שלנשים יש רק כרומוזומי X ולכן אינן יכולות להעביר כרומוזום Y.
מחלות ומחלות
ללא הכרומוזומים, גם הירושה לא הייתה יכולה להתקיים. בהתאם, סיבוכים גדולים יכולים להיווצר אם המספר או הצורה אינם נכונים.
תסמונת דאון, הידועה גם בשם טריזומיה 21 בחוגים מומחים, ידועה במיוחד. השם כבר מספק מידע על הבעיה בהישג יד: הכרומוזום ה 21 קיים 3 פעמים במקום פעמיים. ילדים מושפעים מראים הפרעות התפתחותיות, אך גם תלונות גופניות כמו מומי לב.
בתסמונת טרנר, לעומת זאת, חסר כרומוזום אחד. המחלה יכולה להשפיע רק על בנות מכיוון שהכרומוזום החסר הוא כרומוזום ה- X השני. חולים מדווחים על קומה קצרה ועקרות. במקרה של הפרעות כרומוזומים, ניתן להבחין כי אצל נשים שיש להן שני כרומוזומים X, ניתן לפצות על נזק לאחד הגונוסומים.
עם זאת, זה לא המקרה אצל גברים. ניתן להסביר את העובדה בכך שלגברים יש רק כרומוזום X אחד, מה שאומר שלא ניתן לפצות על פגמים בכך. התוצאה היא מחלות תורשתיות אשר כמעט ופוגעות רק בגברים. דוגמאות לכך הן מחלה אדומה-ירוקה, המופיליה או ניוון שרירים של דושן. במקרים מעטים מאוד, החולים הם נשים.
באופן כללי, פגמים בכרומוזומים יכולים להופיע במהלך חלוקת תאים, איחוי של תאי ביצה וזרע או במהלך היווצרות תאי נבט. תהליך כזה גורם לכרומוזומים רבים מדי או מעטים מדי. יתכן גם שמבנה הכרומטידים נפגע. בנוסף, לא ניתן לשלול כי השפעות חיצוניות מסוימות משפיעות לרעה על הכרומוזומים. אלה כוללים, למשל, קרינה או כימיקלים מסוימים.
לא ניתן לטפל במחלות המבוססות על פגם בכרומוזומים. אפשר רק למתן את התוצאות שנובעות מכך.