תסמונת צ'דיק-היגאשי

ה תסמונת צ'דיק-היגאשי (CHS) היא מחלה תורשתית. עקב מחסור בחיסון, חריגות הגנים קשורה לזיהומים חוזרים, נוירופתיה היקפית ואלבניזם חלקי. תוחלת החיים של הנפגעים מופחתת מאוד. יש הזדמנות לטיפול באמצעות השתלת מח עצם.

מהי תסמונת צ'אדיק היגאשי?

תסמונת צ'אדיק-היגאשי היא הפרעה רצסיבית אוטוזומלית נדירה ביותר. זה נוצר על ידי מוטציה של חלבון רגולטורי ליזוזומלי, הגורם לירידה בפגוציטוזיס. ירידה זו מובילה לזיהומים חוזרים ומוחזרים, לבקנות חלקית ונוירופתיה היקפית. זה מתרחש אצל בני אדם, חיות משק, פרסים, חולדות, עכברים, מינקס, שועלים ולווייתן הרוצח היחיד שנלכד.

סיבות

מחלות גנטיות נקבעות על ידי שילוב של גנים הוריים לתכונה מסוימת. CHS הוא מצב בירושה רצסיבי. הפרט יורש את התסמונת כאשר הגן המדובר נמצא בשני ההורים עם חריגה. הפנוטיפ אינו מופיע בכל דור ודור. אנשים עם גן אחד נורמלי ואחד לא תקין הם נשאי המחלה.

לא תחוו תסמינים. מוטציות בגן CHS1 (גם: LYST) נקשרו לתסמונת צ'דיאק-היגאשי. גן זה מכיל הוראות להכנת חלבון המווסת את התנועה ליזוזומלית. מדענים מאמינים כי חלבון זה ממלא תפקיד בהובלת חומרים לליזוזומים.

התנועות של חלבונים בתוך התאים נפגעות או מטופלות באופן שגוי על ידי הגן המוטה. הליזוזומים משמשים כמרכזי מחזור לתאים. הם משתמשים באנזימי עיכול כדי לפרק חומרים רעילים. הם מעכלים חיידקים הפולשים לתא וממחזרים רכיבי תאים שחוקים.

ליקויים בהובלת תאי הדם הלבנים לתאים מונעים את הרג הרגשת פתוגנים כמו נגיפים וחיידקים. מתפתח חסר חיסוני. גרניט בו מופק פיגמנט העור מלנין מופר. במקרה זה, לא ניתן להעביר את הפיגמנט לתא העור המתאים.

LYST (רגולטור סחר lysosomal) מעורב בתפקוד התקין של הליזוזומים. תפקידו של הגן אינו ידוע. הסיכון לחלות אצל הילד הוא 25 אחוז אם שני ההורים נשאים של הפגם הגנטי. מגדר אינו ממלא תפקיד בסבירות לחלות.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תסמינים, מחלות וסימנים

לאנשים עם CHS יש עור בהיר ושיער כסוף. ברוב המקרים הם סובלים מרגישות לשמש ופוטופוביה. בעוד שסימנים ותסמינים אחרים מופיעים מדי פעם, זיהומים ונוירופתיות הם תופעות לוואי שכיחות. הקרומים הריריים, העור ודרכי הנשימה מושפעים מזיהומים.

ילדים חולים רגישים לזיהומים מחיידקים ופטריות שליליות לגרם ושלילי. סטפילוקוקים הם הגורם השכיח ביותר לזיהום. נוירופתיות מתחילות לרוב בקרב בני נוער ומתפתחות לבעיה המובהקת ביותר. זיהומים בחולי CHS נוטים להיות חמורים עד סכנת חיים. מעטים החולים עם מחלה זו חווים בגרות.

רוב הילדים הסובלים מתסמונת צ'אדיק-היגאשי מגיעים לשלב המכונה "השלב המואץ" או "התסמונת הדומה לימפומה". בשלב המואץ, תאי דם לבנים פגומים מתחלקים בצורה לא מבוקרת ופולשים לאיברי הגוף עצמו. השלב המואץ מלווה בחום, פרקים של דימום חריג, זיהומים מוגזמים ואי ספיקת איברים. בעיות רפואיות אלה בדרך כלל מסכנות חיים.

אבחון וקורס

ניתן לאשר את האבחנה באמצעות מריחות מח עצם. גופי הכללת פלזמה נראים בתאי המיאלואיד במח העצם. ניתן לאבחן CHS טרום לידתי על ידי בדיקת דגימות שיער מביופסיה של קרקפת העובר. ניתן לזהות אותו גם על ידי בדיקת לויקוציטים מדגימת דם עוברית.

נויטרופניה היא הביטוי הקליני השכיח ביותר של תסמונת צ'דיק-היגאשי. התסמונת קשורה לאלבניזם עיכול. חולים מועדים לזיהומים, בעיקר סטף וסטרפטוקוקים. CHS גורם למחלת חניכיים של השן הראשוני. מאפיינים קשורים אחרים כוללים חריגות במלנוציטים, מומים עצביים והפרעות במחזור הדם.

הסימפטומים של מצבים רפואיים מסוימים יכולים להיות דומים לאלה של תסמונת צ'אדיק-היגאשי. תסמונת גריסקלי היא מחלה תורשתית המכונה גם תסמונת דמוי צ'אדיק-היגאשי. הוא מאופיין על ידי לבקנות חלקית וחריגות בטסיות הדם ותאי הדם הלבנים.

תסמונת הרמנסקי-פודלק הנדירה מתבטאת כירידה בפיגמנטציה של העור, השיער והעיניים. בניגוד ל- CHS, זה פוגע בתפקודי הריאות, המעיים, הכליות והלב דרך משקעים שומניים.

סיבוכים

ברוב המקרים, תסמונת צ'דיק-היגאשי מפחיתה מאוד את תוחלת החיים. ללא טיפול, המוות יכול להתרחש במהירות יחסית. מרבית החולים רגישים מאוד לאור וסובלים גם מפוטופוביה ובלבנות.

לעתים קרובות מופיעים זיהומים חזקים שלא היו גורמים למחלות אצל אדם בריא. הזיהומים משפיעים בעיקר על דרכי הנשימה ועל הקרום הרירי, מה שעלול להוביל לדלקת. ילדים במיוחד רגישים מאוד לזיהומים שונים.

במקרים חמורים יהיה חום קשה ודימום פנימי מהזיהומים. במקרה הגרוע ביותר, הדימום יכול להוביל לאי ספיקת איברים אם לא נעשה שימוש בטיפול. החולה נפטר בדרך כלל. מכיוון שלא ניתן לבצע טיפול ספציפי בתסמונת, בעיקר מבצעים השתלת מח עצם.

לאחר ההשתלה מקבלים למטופל אנטיביוטיקה חזקה ותרופות המחזקות את מערכת החיסון. זה יכול להחזיר את תוחלת החיים לשגרה. עם טיפול מוצלח, חיי היומיום אינם מוגבלים עוד. עם זאת, האדם שנפגע עדיין צריך להגן על עצמו מפני אור שמש ישיר. זה נעשה בעזרת קרם הגנה ומשקפי שמש. אם נצפים אמצעי הגנה אלה, אין סיבוכים נוספים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

התסמינים של תסמונת צ'דיק-היגאשי מוכרים בדרך כלל מיד לאחר הלידה. מסיבה זו אין עוד צורך באבחון נוסף. עם זאת, עדיין עליך לפנות לרופא באופן קבוע כדי לבדוק את עורך.

ביקור אצל הרופא נחוץ גם אם הרגישות הגבוהה לאור גורמת לכוויות או נזק אחר בעור. בדיקה מועילה גם במקרה של זיהומים תכופים או תלונות בדרכי הנשימה ויכולה לעזור במניעת סיבוכים שונים. בני נוער בפרט מושפעים מהזיהומים ונזקקים לבדיקה קבועה על ידי רופא.

מכיוון שהמחלה מביאה בסופו של דבר לכישלון באיברים, יש לבדוק את האיברים באופן קבוע על ידי מתמחה. בדיקה מומלצת במיוחד אם החום נמשך. הטיפול במחלה מתבצע על ידי המומחה המתאים ותלוי מאוד בחומרת הסימפטומים. לרוע המזל, תרופה מלאה אינה אפשרית, כך שלרוב החולים סובלים גם מתוחלת חיים מופחתת משמעותית.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

אין שיטה ספציפית לטיפול בתסמונת צ'דיק-היגאשי. גישות משתנות בהתאם לשלב המחלה בעת האבחנה. ההשתלה הסיבתית של מח העצם הייתה מוצלחת אצל רבים מהמטופלים. ההשתלה מבטיחה אם היא תבוצע לפני התפתחות השלב המואץ.

ההעברה מתקנת הפרעות חיסוניות ומחזור הדם ומונעת את התרחשות השלב המואץ. אם המחלה נמצאת בשלב המואץ, יש להשיג הפוגה מההמוגלוזיטוזיס לפני השתלת מח עצם. הזיהומים מטופלים באנטיביוטיקה, מורסות מתנקזים. ניתן לתת DDAVP כדי למנוע דימום מוגזם.

טיפולים נוספים ל- CHS הם סימפטומטיים. זיהומים חיידקיים וזיהומים פטרייתיים מטופלים באנטיביוטיקה ואנטימיקוטיקה. בשלבים האחרונים של המחלה, נבדקו תרופות אנטי-ויראליות כמו acyclovir. סוכני החיסון והדיכאון החיסוני פרדניזון וציקלופוספמיד נוסו.

אם מדממים בכבדות לאחר פציעה או ניתוח, ייתכן שיהיה צורך לבצע עירוי טסיות. טיפול בוויטמין C שיפר את תפקוד החיסון וקרישת הדם אצל חלק מהמטופלים. אנשים עם CHS צריכים למזער את קרינת השמש הבלתי מוגנת. אם אדם שנפגע חשוף לאור השמש, משקפי שמש ומסנן קרינה מועילים לעור.

תחזית ותחזית

לא ניתן להשיג תרופה מלאה בתסמונת צ'דיק-היגאשי מכיוון שמדובר במחלה גנטית. מסיבה זו ניתן להקל על התסמינים רק במידה מוגבלת מאוד. תוחלת החיים של הנפגעים מופחתת משמעותית גם כתוצאה מתסמונת צ'אדיק-היגאשי.

הדרך היחידה להגביל את המחלה היא באמצעות השתלת מח עצם. ככלל, ההשתלה הגיונית רק אם היא מתרחשת לפני השלב המואץ של המחלה. לאחר שלב זה, לא ניתן לבצע טיפול נוסף. למרות שהטיפול מעכב את הופעת הסימפטומים, הוא אינו משיג תרופה מלאה.

תלונות העור הקשות מובילות לרוב לתלונות פסיכולוגיות או לדיכאון קשה. קבלת חיסונים יכולה למנוע מחלות שונות ובכך להגדיל את תוחלת החיים של המטופל. התלונות הפסיכולוגיות כתוצאה מתסמונת צ'אדיק-היגאשי מופיעות לרוב בגיל הרך, מכיוון שהילדים צריכים להיות מבודדים מילדים אחרים בגלל המחלה.

במקרים חמורים מטופלים בתסמונת בהשתלת חוט שדרה. עם זאת, גם כאן יש רק שיפור לטווח קצר ולא טיפול מלא במחלה.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

מְנִיעָה

בשל הנטייה הגנטית ניתן למנוע רק תסמינים של תסמונת צ'אדיק-היגאשי. אנטיביוטיקה משמשת למניעת זיהומים מסוכנים. ייעוץ גנטי אנושי הוא הצעה רפואית לאנשים עם הפרעות גנטיות.

טִפּוּל עוֹקֵב

אמצעי הטיפול המעקב מוגבלים מאוד בתסמונת צ'דיק-היגאשי ובמקרים רבים אפילו לא אפשריים. הסובלים ממחלה זו תלויים בעיקר באבחון מוקדם על מנת להכיר את המחלה מוקדם ולהתחיל בטיפול. אם ברצונך להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי רצוי מאוד כך שתסמונת צ'אדיק-היגאשי לא תועבר לילדים.

גם תרופה מלאה אינה אפשרית, מכיוון שמחלה זו הינה מחלה גנטית. במקרים רבים, הנפגעים תלויים בנטילת אנטיביוטיקה ותרופות אחרות. חשוב תמיד להבטיח את המינון הנכון עם צריכה קבועה. לעולם אין ליטול אנטיביוטיקה יחד עם אלכוהול, אחרת השפעתם תיחלש משמעותית.

בנוסף, אם יש לך שאלות או שאלות, עליך תמיד להתייעץ קודם עם רופא. על הנפגעים להגן על עצמם מפני אור שמש ישיר עם תסמונת צ'אדיק-היגאשי. תמיד יש למרוח קרם הגנה, אם כי ניתן להגן על העיניים אפילו עם משקפי שמש. בדרך כלל לא ניתן לחזות אם התסמונת תוביל להפחתת תוחלת החיים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תסמונת צ'דיק-היגאשי היא מחלה תורשתית נדירה. הנפגעים אינם יכולים לנקוט אמצעי עזרה עצמית למאבק בגורם המחלה. זוגות שעברו את התסמונת במשפחותיהם צריכים לפנות לייעוץ גנטי. כחלק מעצות כאלה תלמדו עד כמה גדול הסיכון כי צאצאיכם אכן יחלו ואיזה לחץ הם יצטרכו להתמודד במקרה זה.

עבור אנשים הסובלים מתסמונת צ'אדיק-היגאשי, מחלות שאינן מזיקות בדרך כלל מסכנות חיים. במקרה של ילדים, לכן עליכם להבהיר עם הרופא המטפל אילו חיסונים נגד מחלות הילדות הרגילות הגיוניים. יתכן שיהיה צורך גם לבודד ילדים מבני גילם. האחרון לרוב מלחיץ מאוד עבור מי שנפגע. לכן על ההורים להתייעץ עם מטפל בשלב מוקדם שיבטיח טיפול פסיכולוגי מקצועי לילד.

מכיוון שהחולים בדרך כלל חולים זמן קצר לאחר הלידה, על ההורים להתעקש על טיפול בילדיהם על ידי רופא מוסמך שבעצם כבר יש ניסיון במחלה הנדירה. הטיפול היעיל ביותר לצורות חמורות של תסמונת צ'דיק-היגאשי הוא באמצעות השתלת חוט שדרה. במקרים חמורים יש לברר את האפשרות להשתלת חוט שדרה בשלב מוקדם.