תסמונת בקוויט-ווידמן

ה תסמונת בקוויט-ווידמן מאופיינת על ידי הפרעת גדילה הנגרמת גנטית של הילד עם צמיחה לא אחידה של האיברים השונים. התפתחות חריגה זו כבר מתחילה תוך רחמית (ברחם) והיא קשורה לעיתים קרובות להיווצרות גידולים.

מה זה תסמונת בקוויט-ווידמן?

תינוקות שנולדו עם תסמונת בקוויט-ווידמן הם בדרך כלל גדולים וכבדים יותר מילדים בריאים. קומתו הגבוהה משפיעה לרוב על האיברים ועלולה לגרום להפרעות גדילה נוספות בגיל הרך.
© זפוטו - stock.adobe.com

תסמונת בקוויט-ווידמן היא מחלה גנטית נדירה ביותר והיא פוגעת בילדים עד גיל שמונה. יש סיכוי של 1 לכל 12,000 עד 1 מכל 15,000 למצב זה.

איברים שונים כמו הכבד, הלבלב, הטחול או הכליות צומחים באופן לא פרופורציונאלי. גם הלשון מתרחבת לעתים קרובות כל כך שהיא כבר לא נכנסת לפה. הפרעת גדילה זו מלווה לרוב בגידולים שפירים וממאירים שונים.

יתר על כן, מצבים היפוגליקמיים (סוכר נמוך בדם) מופיעים בשבועות הראשונים לחיים. מומים אחרים משפיעים על דופן הבטן, ובקעיות טבורי נפוצות. ציסטות בכליות נפוצות גם הן. לאחר גיל שמונה, הסימפטומים הקשורים לצמיחה של תסמונת בקוויט-ווידמן נעלמים שוב והסבירות לגידול סרטן חוזרת לקדמותה.

סיבות

הסיבה לצמיחה לא אחידה זו נעוצה בייצור יתר של גנטי של גורם הצמיחה IGF-2 (גורם אינסולין לגידול 2). גורם צמיחה זה בעל מבנה דומה לאינסולין ויש לו השפעה מיטוגנית (מפרידת תאים), אנטי-אפופטוטית (מונעת התאבדות תאים) והשפעה מגרה צמיחה.

זה יכול גם לחבר עצמו לקולטני האינסולין במידה מועטה ובכך להוריד את רמת הסוכר בדם. הריכוז המוגבר של IGF-2 מקדם אפוא את חלוקת התא ובכך מגרה צמיחה. עם זאת, יחד עם זאת היא מונעת הרס של תאים חולים וניוונים וגם מחליפה במידה מסוימת את תפקיד האינסולין. התוצאה היא צמיחה לא מאוזנת, המלווה בגידולים, ובינקותם לעתים קרובות על ידי היפוגליקמיה.

הגורמים הגנטיים לייצור יתר של ההורמון IGM-2 הם שינויים בגנים IGF-2 ו- H19, שנמצאים על כרומוזום 11. בדרך כלל רק האלל של הגן IGF-2, שמקורו בכרומוזום אבהי 11, פעיל. האלל המקביל בכרומוזום אימהי 11 אינו פעיל בדרך כלל. הפעילות של IGF-2 מוסדרת על ידי פעולת הגן H19. עם זאת, אם H19 מתיל, כמו בכרומוזום אבהי 11, הפעילות של IGF-2 היא יעילה לחלוטין. מוטציות שונות מובילות לתסמונת בקוויט-ווידמן.

היפר-מתילציה יכולה להיות קיימת כך ששני האללים של IGH-2 פעילים. יתר על כן, יתכן גם ששני כרומוזומים אבהיים 11 עוברים בירושה מבלי שכרומוזום 11 אימהי נמצא. ב -20 אחוז מהמקרים, לא ניתן להבהיר את הגורם הגנטי לתסמונת בקוויט-ווידמן.

תסמינים, מחלות וסימנים

תינוקות שנולדו עם תסמונת בקוויט-ווידמן הם בדרך כלל גדולים וכבדים יותר מילדים בריאים. קומתו הגבוהה משפיעה לרוב על האיברים ועלולה לגרום להפרעות גדילה נוספות בגיל הרך. מבחינה חיצונית, ניתן לזהות את התסמונת גם על ידי הראש הקטן מדי וגלגלי העיניים הבולטים.

הלשון גדולה ללא פרופורציה ומובילה להפרעות הדיבור האופייניות. חלק מהילדים סובלים גם מעיוותים של הידיים והרגליים או נזק לעמוד השדרה. פגמים בדופן הבטן, הפרעות בדרכי העיכול ומחלות עצמות יכולות להופיע גם כן. תינוקות הנגועים סובלים גם מגידולים המתפתחים בדרך כלל זמן קצר לאחר הלידה או בשנים הראשונות לחיים וצומחים במהירות.

עבור רבים מהנפגעים, החריגות החיצוניות מביאות לבעיות רגשיות כמו חרדה חברתית או דיכאון. אם מטפלים בתסמונת מוקדם ניתן לפחות להפחית את התסמינים. עם זאת, לא תמיד ניתן לטפל בתופעות מסוימות כמו קומתו הקצרה של הגולגולת או גבות העיניים הבולטות.

הם גורמים לבעיות גופניות ונפשיות לאורך החיים. אלה כוללים הפרעות ראייה, הפרעות במחזור הדם, דלקת, דימום ועוד מספר תסמינים התלויים בסוג הסימפטומים ובחומרתם.

אִבחוּן

ניתן לאבחן תסמונת בקוויט-ווידמן באמצעות הפרעות גדילה אופייניות. יש היסטוריה משפחתית חיובית ב -15 אחוז מהמקרים. המקרים האחרים הם ספורדיים. אם יש מקרוזומיה (גודל לא פרופורציונאלי של איברים וחלקי גוף), מקרוגלוזיה (לשון מוגדלת), פגמים בדופן הבטן, לפחות איבר מוגדל אחד וגידולים עובריים, ניתן להניח תסמונת בקוויט-ווידמן. יש להמשיך לבצע בדיקות גנטיות מולקולריות כדי לאשש את האבחנה של תסמונת בקוויט-ווידמן.

סיבוכים

ככלל, תסמונת בקוויט-ווידמן מובילה להיווצרות גידולים ובכך מקצרת את תוחלת החיים אם המחלה אינה מטופלת כראוי או לא מטופלת בה מוקדם. לעתים קרובות האיברים אינם צומחים באופן שווה וצמיחת המטופל נפגעת. אברי המטופל מוגדלים מאוד, אותם ניתן לראות בעיקר על הלשון.

הלשון המוגדלת והגולגולת הקטנה מדי עלולים להוביל לפגמי דיבור במהלך התפתחות הילד. גם העיניים בולטות לעיתים קרובות. בגלל המראה החריג שלהם, ילדים יכולים במקרים רבים להפוך לקורבנות להקניטות ובריונות. תסמונת בקוויט-ווידמן מטופלת רק בסימפטומטיות; טיפול ספציפי בתסמין אינו אפשרי.

הגידולים במיוחד מנוטרים ומוסרים במידת הצורך. מכיוון שהגידולים גדלים במהירות יחסית, האדם הפגוע נדרש לעבור ניתוחים רבים. חייו של האדם שנפגע מוגבלים בצורה קשה ואיכות החיים יורדת.

חולים רבים סובלים גם מירידה בהערכה העצמית עקב המראה המשתנה. אם הסרת הגידולים מוצלחת, אין סיבוכים נוספים. ברוב המקרים, הסימפטומים של תסמונת בקוויט '-וויידמן מופיעים רק עד גיל שמונה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

בדרך כלל ניתן לאבחן תסמונת בקוויט-ווידמן מיד לאחר לידתו של הילד. הרופא, רופא המיילדות או ההורים יבחינו בדרך כלל במישורים הלא-אופייניים באופן מיידי ויוזמים אבחנה. יש להמשיך בטיפול בהקדם האפשרי. אמצעים מיידיים - לרוב מנוטרים לראשונה את הגידולים ובמידת הצורך מוסרים - יכולים לפחות להפחית סיבוכים נוספים.

ניתן לטפל בשינויים במראה רק באופן סימפטומטי. לרוב נותרו מומים מסוימים שיכולים להוביל לבעיות פסיכולוגיות בהמשך החיים. אם המראה המשתנה יביא להדרה וכתוצאה מכך להערכה עצמית מופחתת, יש להתייעץ עם מטפל.

בנוסף מתקיימים מפגשי ייעוץ עם מומחים וקבוצות עזרה עצמית עם אנשים אחרים שנפגעו. אמצעים רפואיים נוספים אינם נחוצים אם תסמונת בקוויט '-וויידמן חוזרת כרגיל. עם זאת, אם התסמינים נמשכים הרבה מעבר לגיל שמונה, עליך לדבר שוב עם הרופא שלך.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

ניתן לטפל בתסמונת בקוויט-ווידמן רק סימפטומטית שכן היא גנטית. מחלה זו זקוקה במיוחד לטיפול מילדות המוקדמת ביותר ועד גיל שמונה.

יש לעקוב אחר רמות הסוכר בדם בתקופת הינקות בכדי למנוע היפוגליקמיה. אם זה מתרחש לעתים קרובות מדי, זה יכול להוביל גם להפרעות בהתפתחות המוח. יתרה מזאת, יש לבדוק כל העת את התפתחות הגידול, כמו גידול וילמס, הפטבלסטומה, נוירובלסטומה ורבדומיוסארומה. גידולים אלה צומחים מהר מאוד ויש להסירם בניתוח.

כדי לשלוט על התפתחות גידולים, יש צורך לבצע בדיקות דם כל שישה עד שתים עשרה שבועות עד גיל 4 שנים ובדיקות אולטראסאונד של הבטן כל שלושה חודשים עד גיל 8 שנים. בגיל שמונה נעלמים לאחר מכן הסימפטומים של תסמונת בקוויט-ווידמן.

תחזית ותחזית

תסמונת בקווית '-ווידמן יש מהלך שלילי במחלה. הפרוגנוזה למחלה הגנטית נחשבת לקויה מאוד, מכיוון שאין מספיק אפשרויות טיפול להחלמה קבועה. מסיבות משפטיות, טרם הותר הפרעה ושינוי של גנטיקה אנושית.

זה מגביל את אפשרויות אנשי המקצוע הרפואי ומאפשר טיפול סימפטומטי בלבד. מדענים וחוקרים, למרות מאמצים רבים, עדיין אינם מסוגלים להשיג תרופה מתמשכת או למזער את הסימפטומים.

ילדים נמצאים בסיכון מיוחד. הסיכון למוות בטרם עת במהלך 8 השנים הראשונות לחיים מוגבר באופן משמעותי. זה גם עולה בחדות אם לא מתקבל טיפול רפואי. בנוסף להפרעות גדילה, גידולים נוצרים שוב ושוב באזורים שונים בגוף. לא פעם מדובר במחלות ממאירות וצמיחה מהירה.

על הילד לעבור בדיקות סדירות כך שניתן לקבוע היווצרות גידול בשלב מוקדם. בילדות כבר יש כמה ניתוחים. הפרעות הגדילה מתוקנות ככל האפשר והגידולים מוסרים. כל הליך כירורגי קשור לסיכונים הרגילים ותופעות הלוואי. כאשר המטופל מגיע לבגרות, היווצרות הגידולים בדרך כלל פוחתת. עם זאת, עדיין קיים סיכון מוגבר למוות.

מְנִיעָה

מניעה של תסמונת בקוויט-ווידמן אינה אפשרית מכיוון שהיא גנטית. אולם עד גיל שמונה הילד זקוק למעקב רפואי מתמיד על מנת למנוע התפתחויות לא רצויות בסכנת חיים.

מְנִיעָה

יש לטפל בתסמונת בקוויט-ווידמן למשך כל החיים, מכיוון שהמומים והגידולים גורמים לרוב לתוצאות ארוכות טווח. טיפול מעקב מתמקד בפעולות שצריך לבצע לאחר הניתוח. במקרה של גידולים, בנוסף לאמצעים טיפוליים שמרניים, יש לקחת בחשבון גם אמצעים חלופיים.

במיוחד במהלך הטיפול לאחר השיטות, שיטות מהרפואה הסינית יכולות לספק הקלה בכאב ושיפור הרווחה. הרופא האחראי יכול לתמוך בחולה במציאת רופא אלטרנטיבי מתאים ולתת טיפים נוספים לאורח חיים בריא המותאם למצב. בנוסף, יש לבצע את בדיקות המעקב הרגילות.

תלוי במצבו הבריאותי של המטופל, בדיקות אלו יכולות להתקיים מדי שבוע, חודשי או שנתי. יש לבדוק כל פצעים לאחר ניתוח. טיפולי מעקב לאחר כימותרפיה או הקרנות כוללים גם בדיקות אולטראסאונד, מדידות ערכי הדם ודיונים על המטופלים.

ייעוץ גנטי הוא גם חלק מהטיפול המעקב. בשיחה עם מומחה למחלות גנטיות, מוערך בין היתר הסיכון להישנות. אם המטופל מצפה לצאצאים, יש לשקול את הסיכון לחלות בילד. בנסיבות מסוימות, סריקת אולטרסאונד יכולה לספק מידע על בריאות הילד.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

הורים לילדים חולים צריכים ליידע את עצמם באופן מקיף על תסמונת בקוויט-ווידמן בשלב מוקדם, כדי שיידעו למה לצפות לאחר לידת ילדם והם יוכלו לנקוט באמצעים ארגוניים הנדרשים בזמן.

מקומות לטיפול בילדים לילדים קטנים הזקוקים לטיפול הם נדירים ביותר. על כן, על ההורים לדאוג להצבת ילדם מוקדם ככל האפשר. עם זאת, יש לצפות ששני ההורים לא יוכלו לחזור לעבודתם במהירות או במשרה מלאה, שכן הטיפול בילד הסובל מתסמונת בקוויט-ווידמן הוא יקר מאוד, במיוחד עד גיל שמונה.

הילדים סובלים בדרך כלל ממספר גדול של גידולים וציסטות, הדורשים פיקוח ובקרה רפואית מתמדת, כך שיש לשלב ביקורים סדירים אצל רופאים ובבית חולים בחיי היומיום של המשפחה. משפחות מושפעות יכולות ללמוד בצורה הטובה ביותר כיצד לעשות זאת מאנשים במצב דומה. מכיוון שתסמונת בקוויט-ווידמן היא נדירה ביותר, אין קבוצות עזרה עצמית ספציפיות, אך הורים יכולים להצטרף לקבוצות למחלות עם תסמינים דומים.

עם העלייה בגיל, הילדים עצמם סובלים מהמגבלות המגיעות עם מחלתם. בגלל המראה המדהים שלהם, לעתים קרובות הם מקניטים או מציקים להם על ידי בני גילם. על מנת להתמודד טוב יותר עם מצב זה, על ההורים להתייעץ עם פסיכולוג ילדים בזמן טוב.