חסר אנטתרומבין

של ה חסר אנטתרומבין היא מחלה תורשתית מולדת. זה מגדיל את הסבירות להתרחשות פקקת. המחסור גורם גם להפחתת הריכוז והפעילות.

מהו מחסור באנטתרומבין?

המשימה העיקרית של הפלזמה היא הובלת רכיבי הדם התאיים. היעדר אנטתרומבין בפלסמת הדם פירושו שיש סיכון מוגבר לטרומופיליה.
© metamorworks - stock.adobe.com

המחסור האנטי-טרומבין המולד תואר לראשונה על ידי אולף אבגרג בשנת 1965. אנטיתרומבין הוא גליקופרוטאין בעל השפעה מעכבת על קרישת הדם. הוא מיוצר בכבד והוא חלק מפלסמת הדם. 55 אחוז מהדם מורכב מפלסמת דם. הוא מכיל את החלקים הלא תאיים של הדם.

המשימה העיקרית של הפלזמה היא הובלת רכיבי הדם התאיים. היעדר אנטתרומבין בפלסמת הדם פירושו שיש סיכון מוגבר לטרומופיליה. משמעות הדבר היא כי קרישיות הדם מוגברת. בנוסף, הסיכון לתרופת הדם עולה. ברגע שקיימים גורמי סיכון נוספים כמו ניתוח או תאונה, לפיכך האדם החולה מפתח פקקת.

קריש דם נוצר בכלי הדם. זה פועל כמו קריש דם וסותם או מפריע לזרימת הדם. קריש הדם נקרא פקקת. זה יכול להיווצר גם בלב ולעצור את זרימת הדם לשם. הקריש יכול להתפתח בכל עורק בכל מחזור הדם ולחסום את הדם שם. זה יוצר את הסיכון להתקף לב או שבץ מוחי.

סיבות

הגורם למחסור באנטי-טרומבין חוזר למוטציה גנטית תורשתית. מחסור באנטתרומבין הוא מחלה תורשתית מולדת אשר עוברת בירושה כתכונה דומיננטית אוטוזומלית. בשל הירושה הדומיננטית של המחלה, הפגם הגנטי הקיים מועבר אוטומטית לילד מהורה אחד לפחות. כתוצאה מכך, ברגע שהגן המוטה נמצא אצל הורה, אין דרך למנוע את הימצאות המחסור באנטתרומבין.

מאפייני האלל הדומיננטי גוברים על אלל רצסיבי בשלב ההתפתחות של העובר. כתוצאה מכך הילד נולד עם מחסור אנטתרומבין. עם זאת, אין לצפות לחריגות או צורך מיידי בפעולה רפואית מיד לאחר הלידה.

עם זאת, זה משתנה לאחר העשור הראשון לחיים. פקקת מאובחנת אצל כ -80 אחוז מהחולים לפני גיל 40. המחסור באנטתרומבין נגרם על ידי מוטציות בגן SERPINC1. זה ממוקם בקו התורשתי בכרומוזום 1 (1q23-q25.1).

תסמינים, מחלות וסימנים

בשל הפגם הגנטי המולד, היה חסר אנטי-טרומבין בדם מאז תחילת החיים. לכן, בתיאוריה, פקקת יכולה להתפתח מיד לאחר הלידה. חולים סובלים מפקקת ורידים עמוקה. לעתים קרובות לא ניתן להבהיר סוף סוף את האטיולוגיה. סימן לתפקוד לקוי של החלבון עשוי להיות שינה ירודה.

פקקת מתחילה אינה קשורה בהכרח לתסמינים בשלב הראשון. הסימנים של פקקת קיימת תלויים בחלק הפגוע בגוף בו הוא מתרחש. לעתים קרובות ניתן להבחין בסימנים ברגליים. ישנה תחושה של מתח או כבדות בגפיים. העור מרגיש בדרך כלל חם יותר באזור הפגוע. צבעם משתנה לצבע אדמדם או כחלחל.

בנוסף, זה מאיר מעט. חלק מהמטופלים מדווחים על כאבי משיכה. התסמינים דומים לאלה של שרירים כואבים. מכיוון שהפעילות הכוללת של הדם מצטמצמת בגלל היעדר אנטתרומבין, חוסר תחושה בקצות האצבעות או בהונות אצבעותיהם בקרב אנשים חולים. באזורים אלה הם רגישים יותר להשפעות הקור.

אבחון וקורס

האבחנה מתבצעת לאחר ביצוע דגימת דם ורידית. ברגע שהמטופל מופיע בפקקת תכופה בולטת, מבוצעת בדיקת דם בכדי לספק בהירות. מחסור אנטתרומבין מוביל לתרומבומבולוליזם חוזר לכל החיים. המרווחים בין הישנות משתנים ותלויים בגורמים אחרים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ככלל, לרוב האנשים יש מחסור אנטתרומבין כתוצאה ממום גנטי מייד לאחר הלידה ולכן הוא מוכר בשלב מוקדם מאוד. הנפגעים מראים פקיעות ורידים חמורות יחסית. אם עדיין לא אובחן המחסור באנטרומבין, יש לפנות לרופא אם הפקקת ניכרת בבירור או אם המטופלת מקופחת בשינה.

לא לעיתים רחוקות, המחסור באנטי-טרומבין מוביל גם לגפיים כבדות, כך שיתכנו מגבלות בתנועה. העור באזורים הנגועים יכול להיות גם חם מאוד ובמקרים מסוימים כואב. צבע כחלחל או אדמדם של האזור הפגוע יכול להיות גם סימן למחסור באנטתרומבין. יש להיוועץ ברופא גם אם מתרחשת חוסר תחושה או כאב שרירים למרות שלא בוצעה פעילות או מאמץ מסוים. ברוב המקרים, הבדלי הטמפרטורה מורגשים גם יותר באזורים הנגועים.

ככלל, אבחנה של מחסור באנטי-טרומבין יכולה להתבצע על ידי רופא כללי. טיפול נוסף מתבצע לרוב על ידי כירורג אורטופדי.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

מכיוון שמחסור אנטתרומבין מבוסס על מום גנטי, לא ניתן לטפל בו ישירות. אם המטופל לא סבל עד כה מתופעות כלשהן, הוא אינו זקוק לתרופות קבועות.עם זאת, הוא מקבל הסבר על הסיכונים. הטיפול במחסור בנוגדי קרישה של הגוף עצמו מתבצע על ידי מתן תרופות.

השפעתם מכוונת להפחתת קרישת הדם. תוכנו הוא אנטגוניסט של ויטמין K. לאחר פקקת, הופסק לצמיתות חולה הסובל ממחסור באנטי-טרומבין. זה כדי להפחית את הסיכון החוזר לפקקת.

מומלץ לנשים להפסיק את מעכבי הביוץ כמו גלולות למניעת הריון או תוספי אסטרוגן אחרים. אפשרויות הטיפול להקלה בהתמכרות מוצעות למעשנים. בהמשך הטיפול, המטופלים וקרוביהם הקרובים מתורגלים במתן זריקות הפרין. אלה מפחיתים משמעותית את שכיחות פקקת.

תחזית ותחזית

מכיוון שהמחסור באנטתרומבין הוא מחלה מולדת, אין סיכוי להקלה או לריפוי קבוע ללא טיפול רפואי. בתהליך הריפוי הטבעי אין לצפות לשינויים בתסמיני המחסור. לא ניתן לרפא את הפגם הגנטי על ידי מתן תרופות או ניתוחים. התערבות בגנטיקה של בני אדם אינה מותרת על פי האפשרויות המדעיות והתנאים החוקיים הקיימים כיום.

עם זאת, קיימת אפשרות כי המטופל לא יגלה סימפטומים או ליקויים במהלך חייו. חיים נטולי תסמינים אפשריים עם המחסור באנטתרומבין. לאחר האבחנה, תוכנית הטיפול מספקת הסבר מקיף על בריאות המטופל והסימנים הראשונים לבעיה בריאותית. אם מקפידים על הוראות אלה, יש סיכוי טוב מאוד להקל על התסמינים הקיימים ולמנוע ולרפא פקקת.

בסימן הראשון לאי התאמה נלקחים קרישיות דם. לתרופה השפעה מהירה, כך שבדרך כלל היא מתרפאת תוך מספר ימים או שבועות. ניתן להשתמש בתרופות ארוכות טווח למניעת פקקת. בהתאם לנסיבות זה יכול להתרחש על פני חודשים או מספר שנים.

מְנִיעָה

האדם החולה מתבשר בצורה מספקת על המחלה והוא בדרך כלל מקבל זריקות הפרין על מנת שיוכל לבצע עזרה ראשונה במקרה של פקקת. אמצעי מניעה אחרים כוללים הימנעות ממושכות או עמידה ממושכת. תמיד צריך לצרוך כמות מספקת של נוזלים. יש לאזן את הדיאטה ולהימנע מעישון.

יש להימנע מאמצעי מניעה כאשר הדבר אפשרי. חשוב לוודא שהורידים אינם מכווצים. זה קורה כאשר הברכיים כפופות בחדות או הרגליים מושלכות במשך זמן רב. רצוי ללבוש גרבי דחיסה בנסיעות ארוכות או לאחר פעולות.

טִפּוּל עוֹקֵב

המחסור באנטתרומבין נובע ממום גנטי. זה לא ניתן לריפוי. חולים נאלצים להתמודד עם המחלה כל החיים. המשמעות היא שמוקד הטיפול במעקב לא יכול להיות למנוע את הישנות הגורם. במקום זאת מדובר על בילוי בחיי היומיום בעיקר ללא סימפטומים וללא סיבוכים.

בדיקת דם מספקת בהירות לגבי נוכחותו של חסר אנטתרומבין. תרופות המפחיתות את קרישת הדם מתאימות להקל על התסמינים האופייניים. המטופלים אחראים על נטילת הכספים שנקבעו להם. במידת הצורך יותאם המינון לאחר התייעצות עם רופא.

חיי היומיום טומנים בחובם סיכונים שונים למי שנפגע. אתה אחראי לנקיטת אמצעי מניעה. עמידה וישיבה לפרקי זמן ארוכים במיוחד עלולה להוביל לתסמינים הידועים. חייבים להתאים את החיים הפרטיים והמקצועיים בהתאם. מסעות מורחבים מסוכנים במיוחד, מכיוון שהם נעשים בדרך כלל בזמן ישיבה. גרבי פקקת מונעים היווצרות קרישי דם.

מוכר מדעית כי עישון מקדם את המחסור באנטתרומבין באותה מידה כמו תזונה חד צדדית. צריכת נוזלים מספקת משפיעה לטובה על מהלך המחלה התורשתית. נשים צריכות לוודא שלקיחת גלולות למניעת הריון מעלה את הסיכון לפקקת. במידת הצורך גינקולוג יכול להציע חלופות למניעת הריון.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

במקרה של מחסור באנטי-טרומבין, האדם שנפגע צריך לשקול מחדש את ההתנהגות ואת הבחירות באורח החיים המקדמים היווצרות של פקקת. יש להימנע באופן עקרוני מעישון או ממריצים דומים. בנוסף, אסור לאמץ תנוחות בהן ניתן להצר כלי דם.

ישיבה בתנוחות בהן מעט תנועה אפשרית או תנוחה נוקשה שננקטת למשך מספר שעות אינן מועילות לשמירה על בריאותך. הדם מצטבר ויכול להוביל במהירות להיווצרות פקקת.

לפני נטילת תרופות מסוימות או בחירת שיטת אמצעי מניעה נכונה, יש לקחת בחשבון תופעות לוואי בודדות. לדוגמא, נטילת גלולות למניעת הריון מעלה את הסיכון להתפתחות פקקת. במקרה של מחסור באנטי-טרומבין, תנועות מספיק וסדירות ומערכת הדם המתפקדת היטב מועילים. ניתן לעורר את זרימת הדם באופן עצמאי על ידי יחידות אימונים שונות תוך זמן קצר.

לבישת גרבי פקקת בנסיעות ארוכות ברכב, ברכבת או במטוס מונעת היווצרות קרישי דם. במקביל, עליכם להימנע מביגוד או אביזרים העלולים לגרום לגודש בדם. האדם שנפגע יכול להבטיח שיסופקו להם מספיק נוזלים בחיי היומיום. על מבוגרים לשתות שני ליטרים ביום במהלך מאמץ רגיל ומחוצה לגל חום.