תסמונת אלן-הרנדון-דודלי

ה תסמונת אלן-הרנדון-דודלי היא מוטציה בגן SLC16A2 שמשנה את טרנספורטר ההורמון בלוטת התריס MCT8 וגורם לפגיעה בספיגת יוד יודירונין ברקמת השריר ובמערכת העצבים המרכזית. עקב המוטציה, הסובלים מהסובלים סובלים מחולשת שרירים כמו גם מעיכובים בהתפתחות הניידת והנפשית. AHDS אינו ניתן לרפואה ועד כה טופל רק במתן טריודיאתירואצטט.

מה זה אלן - הרנדון - תסמונת דודלי?

אלן - הרנדון - תסמונת דודלי היא מוטציה בגן SLC16A2 המשנה את טרנספורטר ההורמון בלוטת התריס MCT8 וגורם לפגיעה בספיגת יוד יודירונין ברקמת השריר ובמערכת העצבים המרכזית.

עיכובים בהתפתחות הגופנית, הנפשית או הרגשית של מתבגרים וילדים מסוכמים כעיכובים התפתחותיים או פיגור. לעיכובים התפתחותיים יכולים להיות גורמים שונים. לדוגמא, הטריגר להתפתחות המעוכבת יכול לשכב במערכת העצבים המרכזית.

זה המקרה, למשל, עם תסמונת אלן - הרנדון - דודלי (AHDS). בנוסף לפיגור שכלי קשה, התסמונת מאופיינת בהפרעות בהתפתחות המוטורית. התיאור הראשון של התסמונת חוזר לשנת 1944. התמונה הקלינית שאתה מתאר היא מחלה תורשתית, כלומר הפרעה גנטית.

המחלה פוגעת בתינוקות גברים ברוב המקרים שתועדו עד כה. ההפרעות ההתפתחותיות והשלכותיה נראות כמעט בכל המקרים מלידה. AHDS היא מחלה נדירה ביותר. מסיבה זו, מצב המחקר על תסמונת אלן-הרנדון-דודלי היה עד כה גרוע.

סיבות

AHDS היא הפרעה גנטית תורשתית הנגרמת על ידי מוטציה בגן SLC16A2. זהו הגן המקודד למה שמכונה טרנספורטור התריס MCT8. טרנספורטר זה מתווך עם ספיגת יוד יודירונינים ברקמת השריר והעצב.

בשל המוטציה, מתרחשות הפרעות בספיגת הורמוני בלוטת התריס, מה שמרגיז את מערכת העצבים המרכזית ובכך פוגע בהתפתחות התאים של מערכת העצבים. רקמת השריר והמוח מתרוששים בגלל הפרעה הקשורה למוטציה של הורמון בלוטת התריס הפעיל עליו הם תלויים.

התסמונת מועברת כירושה רצסיבית הקשורה ל- X. נשים יכולות לרשת את המחלה, אך בגלל מבנה הכרומוזום X הכפול שלהן, הן לעתים נדירות חלות. גברים חולים אינם מסוגלים להתרבות.

למרות שהמוטציה גנטית, בנוסף לגורם פנימי זה, גורמים חיצוניים ככל הנראה ממלאים תפקיד בהופעת המחלה. בשל הנדירות ובסיס המחקר המוגבל, תפקידם של גורמים חיצוניים אלה טרם הובהר סופית.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תרופות לחולשת שרירים

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת אלן-הרדון-דודלי היא מחלה מולדת המתבטאת בדרך כלל בפעוטות או תינוקות. הנפגעים סובלים מחולשת שרירים קשה יותר או פחות. רקמת השריר של הילדים אינה מפותחת באופן ניכר. חולשת השרירים מלווה במהרה עיוותים במפרקים.

התכווצויות הן גם תסמינים נלווים תכופים. הניידות של הילדים נפגעת יותר ויותר כתוצאה מהתכווצויות ועיוותים. מסיבה זו, הנפגעים נראים לעתים קרובות סטטיים באופן לא טבעי או אפילו ללא תנועה. בשל תשתית ההורמון של בלוטת התריס הקשורה למוטציה, לעיתים קרובות הם הסובלים מהתכווצויות שרירים או מבצעים תנועות לא רצוניות עם הידיים והרגליים.

לעיתים קרובות האנשים המושפעים אינם יכולים להסתובב באופן עצמאי. ברוב המקרים, הליקויים המוטוריים קשורים להפרעות נפשיות קשות. לדוגמה, מרבית החולים אינם מסוגלים לדבר. במקרים בודדים, AHDS יכול להיות מאופיין בתסמינים רבים אחרים בתחום ההתפתחות הנפשית והפיזית.

אבחון וקורס

הרופא בדרך כלל חושד לראשונה ב- AHDS באנמנזיס. בבדיקות מעבדה, רמת T3 מוגברת עם רמות תקינות FT4 ו- TSH מצביעה על תסמונת אלן - הרנדון - דודלי. הדמיה של מערכת העצבים המרכזית היא בדרך כלל חלק מהאבחנה.

ניתן להדיר את חולשות השרירים כתוצאה ממחלות עצביות מוטוריות מהאבחנה המבדלת. הפרוגנוזה לחולים עם תסמונת אלן-הרדון-דודלי היא נמוכה יחסית. עד כה המחלה חשוכת מרפא. מחקרים העלו כי תזמון האבחון עשוי למלא תפקיד קריטי בפרוגנוזה של המטופלים.

סיבוכים

כמו כל ההפרעות שעברו בירושה כרומוזונית, לא ניתן לטפל בתסמונת אלן - הרנדון - דודלי באופן מרפא. ניתן לטפל בתופעת הלוואי השכיחה ביותר של אלן - הרנדון - תסמונת דודלי - חולשת שרירים בולטת - באמצעות פיזיותרפיה. טיפול כזה שמכוון לחיזוק שרירים יכול להיות כואב עבור המטופל.

ילדים קטנים בפרט מסרבים לטיפול בגלל הכאב. למרות אימונים אינטנסיביים, פיזיותרפיה לא תמיד מובילה להצלחה הרצויה. זה דומה לתמיכת טיפולי הדיבור של חולה אלן - הרדון - דודלי. למרות שניתן לשפר את הפחתה ביכולת השפה בעזרת אימונים אינטנסיביים, הטיפול לא תמיד מוביל להצלחה בגלל הפגיעה הנפשית ברובם בדרגה גבוהה של הנפגעים.

תסכול מצד המטופל ונטל גבוה על כל המשפחה הוא אחד הסיבוכים החמורים ביותר בטיפול בתסמונת אלן - הרדון - דודלי. ניתן לטפל בכאבי שרירים ותנועות של הגפיים שלא ניתן להשפיע עליהם באמצעות מתן מרפי שרירים. ניתן לראות סיבוכים בתופעות הלוואי הקשות לעיתים של התרופות.

יש להזכיר עייפות, תחושה כללית של תשישות וסבלנות בנוסף ללחץ על מערכת העיכול. שימוש ארוך טווח במכשירים משכרים פוגע גם בכבד ובכליות. אם לא תטופל בתסמונת אלן - הרנדון - דודלי, אלה שנפגעו לא יוכלו להתקדם משמעותית מבחינת כישוריהם הנפשיים או המוטוריים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

במקרים רבים, טיפול ישיר בתסמונת אלן-הרדון-דודלי אינו אפשרי. מסיבה זו הטיפול הוא בעיקר סימפטומטי ומכוון לתלונות האישיים ולעיכובים. ככלל, על ההורים לפנות לרופא אם הילד סובל מחולשת שרירים.

זה יכול להיות מורגש על ידי תשישות או עייפות מתמשכת. ייעוץ רפואי נחוץ גם אם תסמונת אלן-הרדון-דודלי מאיטה את ההתפתחות הנפשית והמוטורית.

אם הטיפול לא מתקיים בילדות, הוא יכול להוביל לאי נוחות והגבלות ניכרות בבגרותם. יש להתייעץ עם רופא, במיוחד אם המטופל כבר לא יכול לדבר. הטיפול הכרחי גם להתכווצויות שרירים. אם מדובר במצב חירום חריף, אתה יכול לפנות ישירות לבית החולים או להתקשר לאמבולנס.

ברוב המקרים, תסמונת אלן-הרנדון-דודלי תטופל על ידי רופא כללי או על ידי רופא ילדים. עם זאת, התלונות הפרטניות צריכות להיבדק ולטפל על ידי המומחה או המטפל המתאים.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

AHDS היא מחלה שאינה ניתנת לטיפול. מכיוון שאין טיפולים זמינים לתיקון הגורם העיקרי, המחלה עד כה לא ניתנה לריפוי. בינתיים, ההתקדמות בתחום הטיפול בגנים מציעה כי בקרוב יאושרו גישות לטיפול בגנים לטיפול קליני יומיומי.

עד כמה טרם הוברר מטופלים עם התסמונת. נכון לעכשיו אין אפשרות טיפול קבועה או סטנדרטית לחולים עם AHDS בתחום הטיפול הסימפטומטי. לפני מספר שנים ראו החוקרים את מתן ה- TRIAC כאפשרות טיפול סימפטומטית אפשרית.

TRIAC הוא הורמון בלוטת התריס הלא קלאסי, טריודו-תירואצטט. מתן ההורמון בוצע במחקר קליני שנערך על ילדים מושפעים, אך לא הצליח להשיג תוצאות נראות לעין. תוצאות המחקר אינן משמעותיות בהכרח מכיוון שמתן ההורמון החל מאוחר יחסית.

מסיבה זו, בשנת 2014 TRIAC עדיין נחשב לטיפול הטוב ביותר האפשרי. באחד המקרים בשנת 2014, תועד שיפור משמעותי בהתפתחות המוטורית והנפשית במהלך הטיפול ב- TRIAC. הטיפול התחיל באדם הפגוע בגיל הרך.

תוצאות המחקרים עד כה מצביעים אפוא על כך שלנקודת הזמן בה התחלת הטיפול משפיעה על תוצאות הטיפול אשר אין להמעיט בחולים עם AHDS. ניתן להשתמש תיאוריות נלוות כמו ריפוי בעיסוק ופיזיותרפיה או התערבות מוקדמת כדי לשפר את איכות החיים ואת כישוריהם של המטופלים. עם זאת, כמעט ואין עדות ליעילותה של גישה כזו בקשר לחולי AHDS.

תחזית ותחזית

תסמונת אלן-הרנדון-דודלי גורמת למספר תסמינים שונים אצל מרבית החולים. בראש ובראשונה, הנפגעים סובלים מחולשת שרירים קשה. משמעות הדבר היא כי פעילויות או ספורט רגילים כבר לא ניתן לבצע בקלות עבור האדם הנוגע בדבר. ישנם גם עיכובים גדולים בפיתוח אינטלקטואלי ונייד. ריכוז המטופל מוגבל ומופחת בבירור.

עדיין יש התכווצויות חזקות בשרירים ולכן לעיתים קרובות תנועות או פרכוסים לא רצוניים. עם התקדמות תסמונת אלן-הרנדון-דודלי, הנפגעים כבר לא יכולים לדבר. חיי היומיום של המטופל מוגבלים משמעותית על ידי התסמונת ואיכות החיים מופחתת. במקרים מסוימים, החולים תלויים אז בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם.

בדרך כלל לא ניתן לטפל בתסמונת אלן - הרנדון - דודלי באופן סיבתי. מסיבה זו הטיפול הוא סימפטומטי בלבד. הנפגעים תלויים בטיפולים שונים, עם זאת, לא תמיד מובילים למסלול חיובי של המחלה. בחלק מהמקרים, תסמונת אלן - הרנדון - דודלי מגבילה את תוחלת החיים של הנפגעים.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תרופות לחולשת שרירים

מְנִיעָה

ניתן למנוע AHDS רק באמצעות ייעוץ גנטי. נשאי מוטציה יכולים, למשל, להחליט נגד להביא ילדים לעולם שלהם.

טִפּוּל עוֹקֵב

הצורך בטיפול במעקב אחר אלן - הרנדון - תסמונת דאדלי נגרם רק על תינוקות גברים. הבעיה היא שאין דרך מתאימה לטיפול תורשתי זה. כמעט ולא ניתן לשפר את ההשלכות הרציניות של פגמים במעברי הורמוני בלוטת התריס. הניסיונות להעניק לילדים הפגועים הקלה על ידי מתן להם הורמוני בלוטת התריס המיוחדים כשלו.

הבעיה היא שבסיס המחלה בדרך כלל כבר הוקם בגוף האם. הם פוגעים לצמיתות בילד שלא נולד. מנקודת מבט זו הטיפול מתחיל מאוחר מדי, כלומר רק לאחר הלידה. בטיפול שלאחר מכן ניתן לטפל רק בנזק שכבר קיים. עם זאת, יש תקווה. בשנת 2014 נודע מקרה בו תינוקות עם תסמונת אלן-הרדון-דודלי טופלו בהצלחה ב- TRIAC. טיפול מעקב היה עדיין הכרחי מכיוון שלא ניתן היה לרפא את הילד. לפחות הקלו בסימפטומים שלו.

תסמונת אלן-הרדון-דודלי נגרמת בחלקה על ידי מחסום פגום במוח הדם. זה מה שמציעים מחקרים בבית החולים סידר סיני. הורמוני בלוטת התריס אינם יכולים לעבוד בגלל מחסום הפגמים במוח הדם. זה תקף גם להורמוני בלוטת התריס הניתנים לאחר לידתו של הילד. ביוטכנולוגיה או מחקר גנטי עשויים להיות מסוגלים לעזור. כל ניסיונות הטיפול נכשלים כעת. זה משפיע גם על מעקב הטיפול בילדים שנפגעו קשה.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תסמונת אלן-הרנדון-דודלי היא מצב קשה שטרם טופל ביעילות. עם זאת, הורים עדיין יכולים לנקוט בפעולות מסוימות לתמיכה בטיפול.

ראשית, יש חשיבות לאימונים קוגניטיביים קבועים ופעילות גופנית. טיפול מקיף, אשר בהתאם לחומרת התסמונת, יכול להיות מורכב מאימוני דיבור וקריאה, אך גם מתרגילי מוח כלליים, מציע גם תרגילי פיזיותרפיה. יש להתאים את האימונים באופן אישי לתסמינים. על כן הורים לילדים הנגועים לוודא כי האמצעים נבחרים בצורה אופטימלית וכי הילד אינו מוצף.

במקרה של הפרעות נפשיות קשות, הילד עשוי להזדקק לתמיכה קבועה בחיי היומיום. שירות טיפול בחוץ יכול להיות הקלה חשובה עבור ההורים. טיפול באשפוז חשוב לא פחות, וניתן לתמוך בו בבית על ידי מעקב שוטף אחר התסמינים.

על ההורים לנצל גם את הייעוץ הפסיכולוגי ובמידת הצורך לפנות גם לקבוצת עזרה עצמית, מכיוון שמגע עם אנשים אחרים שנפגעו מקל על ההתמודדות עם המחלה. בנוסף, לעתים קרובות ההורים מקבלים טיפים חשובים כיצד להתמודד עם ילד חולה.