טריזומיה 14

ה טריזומיה 14 היא תוצאה של מוטציה בגנום. התסמינים תלויים בסוג המוטציה. על פי מחקרים, טריזומיה 14 מביאה לעיתים קרובות להפלות.

מהי טריזומיה 14?

יש הבדל בין מוטציות גנים לבין מוטציות גנום. עם מוטציות גנים חסרים נוקלאוטידים מסוימים, חלק מהנוקלאוטידים מוחלפים או שנוספים נוקליאוטידים נוספים. מוטציה של הגנום משפיעה על הגנום כולו. המשמעות היא שיש כרומוזומים נוספים או שכרומוזומים חסרים או מוחלפים. מספר כה שונה של כרומוזומים טמון ב טריזומיה 14 בְּסִיסִי.

זהו קומפלקס של מוגבלויות שנגרם כתוצאה מביצוע משולש של החומר הגנטי בכרומוזום 14. כרומוזום 14 קיים בשכפול אצל אדם בריא. ביצוע משולש אפוא תואם מוטציה של הגנום. טריזומיה 14 קיימת בגרסאות שונות ובהתאם לתת-המינים, סימפטומים קליניים משתנים.

בנוסף לפסיפס וטריזומיה 14 חלקית, הרפואה מכירה מה שנקרא טריזומיה טרנסומיה 14 וצורה חופשית של המחלה. תת-מינים אלה מבוססים על סוגים שונים של מוטציה. טריזומיה חלקית 14 נפוצה בעיקר באורגניזמים חיים. מאז התיאור הראשון תועדו רק קצת יותר מ 20 מחקרי מקרה על חולים חיים.

סיבות

מוטציות בגנום נגרמות על ידי חומר גנטי. בשלישיית פסיפס 14, לא כל התאים של כרומוזום 14 נמצאים בשילוב. במקביל לקו התא הטריומומלי יש קו תאים עם מערכת דיפלואיד. המשמעות היא שיש כמה קריוטיפים בו זמנית. בשלישית 14 חלקית, שתי קבוצות של כרומוזום 14 קיימות בכל התאים למעט תאי הנבט.

עם זאת, מכיוון שאחד הכרומוזומים מוארך ומחולק לשניים בקטע מסוים, חלק מהמידע הגנטי עדיין זמין בשילוש. ב טריזומיה 14 של טרנסלוקציה, הכרומוזום 14 קיים משולש בכל התאים. גרסה אחת לשלושת הכרומוזומים דבקה באופן חלקי או חלקם באחד משני הכרומוזומים האחרים וכך עוברת. טריזומיה 14 חופשית מבוססת גם על ביצוע משולש של כרומוזום 14 בכל תאי הגוף.

עם זאת, אין שום שינוי בצורה זו. על פי מצב הידע הנוכחי, בנות מושפעות בתדירות גבוהה יותר משלישייה 14 מאשר בנים. רוב העוברים עם טריזומיה 14 מתים במהלך ההיריון. מערכת יחסים זו עומדת לרוב בהפלות מוקדמות. מתוך 776 עוברים שהופלו, 15 עברו טריזומיה 14, על פי מחקר.

תסמינים, מחלות וסימנים

התסמינים הקליניים של טריזומיה 14 תלויים באחוז התאים הטריסומרים או נקבעים על ידי מגזר הכרומוזום הנוכחי. בגלל זה, קשה לבצע הכללות סימפטומטיות. לעתים קרובות נשים עם עוברים מושפעים מראות כמויות גבוהות באופן חריג של מי שפיר במהלך ההיריון.

לידה מוקדמת לפני השבוע ה -37 להריון הם גם בין התסמינים השכיחים ביותר. אפילו ברחם העובר לעיתים קרובות סובל מגידול מעוכב. לאחר הלידה ישנם גם עיכובים פסיכומוטוריים בהתפתחות. הגידול לרוב אינו סימטרי. ירכיים מוסטות או גפיים רוחביות יכולות להופיע. האצבעות או האצבעות של אנשים חופפות לרוב.

ליקויים אורגניים כמו מומי לב יכולים להיות קיימים. בנוסף למיקרוצפאליה, לעיתים קרובות עיוותי פנים כמו מצח רחב או אוזניים בעלות מבנה נמוך, גשר רחב של האף או אסימטריה בפנים. סימפטום פנים יכול להיות גם פילטרום ארוך, חיך שסוע, עקומה של לידה לא תקינה ולסת תחתונה קטנה עם לסת עליונה בולטת.

הדבר נכון גם לפתיחת פה גדולה, שפתיים מלאות באופן יוצא דופן, ועיניים קטנות, קטנות ורחובות. לעיתים קרובות יש לחולים גם עפעפיים צרים ועפעפיים עליונים מעט נופלים. במקרים רבים יש סרט שקוף על העיניים. לעיתים קרובות עור הפציינטים מופרז. השינויים הנפוצים ביותר בדרכי המין כוללים איבר מין קטן באופן חריג ואשכים בלתי מעורערים. תסמינים אלה קשורים לרוב לאי-ספיקת כליות ולמוגבלות קוגניטיבית.

אבחון ומסלול של מחלה

מלכתחילה, עוברים עם טריזומיה 14 כבר מראים על חריגות באולטרסאונד, שהגניקולוג יכול לראות אינדיקציה לטריסומיה. את הצורה החופשית ואת צורת הפסיפס של המחלה ניתן לאבחן באופן חד משמעי על ידי שיטות אבחון פולשניות, במיוחד בעזרת בדיקת מי שפיר או דגימה של villus.

עם זאת, דגימת הווילה הנגררת מועדת לטעויות ועלולה לגרום לאבחנה חיובית שגויה. אבחנה חשודה לאחר לידה מבוססת על המאפיינים הפיזיים האופייניים של המטופל, והיא בדרך כלל מאושרת או מודרת באמצעות ניתוח גנטי מולקולרי. הפרוגנוזה תלויה במוטציה המסוימת ובסימפטומים במקרה הפרט.

סיבוכים

טריזומיה 14 קשורה לתלונות שונות אשר לכולן השפעה שלילית מאוד על איכות חייו של האדם שנפגע. בראש ובראשונה ישנה צמיחה מאוחרת משמעותית וגם התפתחות מאוחרת של המטופל. לכן ניתן לאבחן את המחלה ברחם.

הנפגעים סובלים גם מחך שסוע, כך שיכולים להיווצר סיבוכים בעת נטילת מזון ונוזלים. מומי לב מתרחשים לעתים קרובות גם כתוצאה משלישייה 14 ויכולים גם להשפיע לרעה על תוחלת החיים של הילד. בגלל מומים בפנים, רבים הסובלים מבריונות או הקנטות, בעיקר בילדות, ובכך אולי מהפרעות נפשיות.

אי ספיקת כליות יכולה להתרחש גם כן, כך שבמקרה הגרוע ביותר החולים תלויים בדיאליזה או בכליה תורמת. מכיוון שטריזומיה 14 מביאה גם לפיגור שכלי ובכך לפגמים קוגניטיביים ומוטוריים, הנפגעים תלויים בדרך כלל בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם.

מכיוון שלא ניתן לבצע טיפול ישיר, אין סיבוכים מיוחדים. טיפולים שונים מקלים רק על התלונות הפרטניות. במקרים רבים, הורים וקרובים תלויים גם בטיפול פסיכולוגי.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

עם טריזומיה 14, ביקור אצל רופא הוא בהחלט הכרחי. מחלה זו יכולה להוביל למוות ללא טיפול, ולכן תמיד יש לבצע בדיקה וטיפול לאחר מכן. ריפוי עצמי לא יכול להתרחש. לגילוי מוקדם של טריזומיה 14 יש תמיד השפעה חיובית מאוד על המשך מהלך המחלה. יש להיוועץ ברופא לצורך טריזומיה 14 אם האדם הנוגע בדבר סובל ממומים או עיוותים שיכולים להשפיע על כל הגוף. במקרים רבים, פגמים בלב יכולים גם להעיד על המחלה ויש לבדוק אותם על ידי רופא. בהקשר זה, אי ספיקת כליות לרוב מצביעה על טריזומיה 14.

מכיוון שלא ניתן לטפל במחלה באופן מוחלט, קרוביהם והוריו של הנפגע תלויים לרוב בטיפול פסיכולוגי כדי למנוע דיכאון או התפרצויות פסיכולוגיות נוספות. הטיפול באדם הנוגע בדבר תלוי רבות בתלונות המדויקות ומתבצע על ידי המומחה המתאים. אם אתה רוצה להביא ילדים לעולם שוב, יש לבצע ייעוץ גנטי.

טיפול וטיפול

כרגע אין טיפול סיבתי זמין לחולים עם טריזומיה 14. רק גישות לטיפול בגנים ייחשבו כטיפול סיבתי. עם זאת, גישות אלה טרם הגיעו לשלב הקליני. מסיבה זו, הטריסומיה מטופלת כיום רק בסימפטומטיות. הטיפול תלוי בהתאם בסימפטומים במקרה האישי.

העיוותים האורגניים וחוסר הסיבות הם מוקד הטיפול. לדוגמא, מום הלב מתוקן מוקדם ככל האפשר בהליך כירורגי פולשני. אי ספיקת כליות אצל ילדים דורשת גם התערבות מוקדמת, אשר עשויה בתחילה להיות מורכבת מדיאליזה. בטווח הרחוק, השתלת כליה היא דרך הגיונית ביותר לטיפול. לא בהכרח יש לטפל בעיוותי הפנים. לכן לעיתים קרובות מתעלמים מהם בתחילה.

חשוב יותר הוא תמיכה מוקדמת בהתפתחות משופרת קוגניטיבית של ילדים ותמיכה פיזיותרפיסטית בכישורים מוטוריים. מאחר ותסמינים כמו מום לב, התפתחות מאוחרת או אי ספיקת כליות אינם קיימים אצל כל החולים עם טריזומיה 14, יש אנשים שאינם סימפטומטיים יחסית לכל חייהם ואינם צריכים לפנות לטיפול.

מְנִיעָה

מכיוון שטריזומיה 14 היא מוטציה שנקבעה גנטית, כמעט ולא קיימים אמצעי מניעה. מכיוון שאפשר לבצע אבחנה לפני הלידה, עלולים הוריהם של העוברים הנגועים להחליט נגד הילד.

טִפּוּל עוֹקֵב

ילדים ילידים חיים עם טריזומיה 14 נהנים מתמיכה מוקדמת מתקנת. יש להתאים זאת ליכולות האישיות של הילד. מכיוון שהפרעה כרומוזומלית זו היא בדרך כלל טריזומיה חלקית או טריזומיה פסיפס אצל חולים חיים, גם התמונה הקלינית שונה מאוד.

הסימפטומים הגופניים מחייבים אפוא גם הערכה וטיפול פרטני. בעוד שבמקרים מסוימים המטרה העיקרית היא למנוע כאבים וסבל, אחרים עשויים להיות מסוגלים ללמוד בהצלחה מיומנויות יומיומיות שונות. ברוב המכריע של המקרים, ילדים עם טריזומיה 14 חופשית מתים ברחם.

הפלה כזו מלחיצה על ההורים הנוגעים בדבר, אשר עשויה לדרוש טיפול מעקב פסיכולוגי. כמה זמן זה נמשך תלוי ברצון ההורים ובמצב האינדיבידואלי. על ידי התייעצות עם גנטיקה אנושית, נעשה ניסיון לברר את סיבת המום הגנטי. זה גם מקל על הערכת הסיכון לחזרה.

ברוב המקרים זה לא מוגבר משמעותית. במקרה של הריון עוקב, ניתן לבצע בדיקת מי שפיר או דגימת villus כוריונית לבקשת האם. כתוצאה מכך, כבר ניתן להבחין בטריזומיה 14 חדשה במהלך ההיריון. עם זאת, בדיקות אלו גם מגבירות את הסיכון להפלה.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

ניתן לתמוך באופן יעיל בטיפול הסימפטומטי בטריזומיה 14, המתבצע באופן כירורגי, רפואי ופיזיותרפי, על ידי מגוון שלם של אמצעי עזרה עצמית.

ראשית, חשוב לפרנס את הילד המושפע בצורה הטובה ביותר בחיי היומיום. פיזיותרפיה ואימונים נפשיים יכולים להתבצע גם מחוץ לטיפול באשפוז. עדיף שההורים ידברו עם רופא מומחה שיוכל להמליץ ​​על אמצעים מתאימים לתיקון המומים האישיים בצורה הטובה ביותר.

טיפול בשיחות שימושי גם לילד. ילדים קטנים יותר במיוחד שואלים המון שאלות על מחלתם שלא תמיד מענה על ידי הוריהם עצמם. לכן יש להזמין מומחה בכדי לספק לילד את המידע הטוב ביותר האפשרי. ספרים ידידותיים לילדים על המחלה התורשתית עוזרים גם לבניית קשר בריא עם המחלה.

בנוסף, ההורים צריכים להשגיח על הילד מקרוב כדי שיוכלו להגיב במהירות לסיבוכים. על הדירה להיות מצוידת לאנשים עם מוגבלויות כך שלא יהיה שום סיכון לנפילות או תאונות.בנוסף, יש לחפש בתי ספר וגנים מיוחדים מתאימים לילד החולה כבר בשלב מוקדם, מכיוון שלעתים קרובות מועדי ההרשמה הם מספר שנים.