תסמונת סילבר-ראסל

ה תסמונת סילבר-ראסל (RSR) מייצג תסמונת נדירה מאוד, המאופיינת כבר בהפרעות גדילה לפני הלידה עם התפתחות של קומה קצרה. עד כה תועדו רק כ -400 מקרים של המחלה. המראה משתנה מאוד ומרמז שהוא לא מחלה אחידה.

מה זה תסמונת ראסל סילבר?

ה תסמונת סילבר-ראסל מאופיין על ידי א קומה תוך רחמית הַחוּצָה. משמעות פנים תוך רחמית היא שהמצב הקצר מתפתח ברחם. צמיחתו של הילד נדהמת מסיבות שעדיין אינן ידועות בדיוק. המחלה נבדקה ביתר שאת בשנים 1953 ו- 1954 על ידי האנגלי הנרי ראסל ואלכסנדר סילבר האמריקני.

במדינות דוברות אנגלית נקראת גם התסמונת תסמונת ראסל-סילבר (RSS) המיועד. הנרי ראסל ואלכסנדר סילבר התעניינו בעיקר בגורמים למחלה זו. בכך הם הצליחו לקבוע כי אין מחלה אחידה, אלא קומפלקס של תסמינים הנקבעים גנטית אך מבוססים על מומים גנטיים שונים.

המאפיין העיקרי של מחלה זו הוא קומתו תוך רחמית עם תת תזונה. על סמך המקרים המתועדים, שני הרופאים הצליחו לזהות צורות ספורדיות ומשפחתיות של המחלה. מכאן הגיעו למסקנה באותה עת שיש מחלה גנטית.

סיבות

על פי מחקרים שנעשו לאחרונה ניתן להניח סיבות שונות להתפתחות תסמונת סילבר-ראסל. עם זאת, המשותף לכל הצורות הוא הבסיס הגנטי של המחלה. 15 אחוז מכלל הנפגעים התגלה כ- 15 מחצלת UPD (7) אימהית של אימה אמהי. שני עותקים של הכרומוזום האימהי מספר 7 ירשו מכל חולה.

הכרומוזום האבהי המקביל חסר או פגום. מצב זה מדבר בשם מה שמכונה הטבעה. רק כרומוזום אימהי אחד פעיל כאן. עם זאת, עדיין לא ידוע אילו מנגנונים מובילים לקומה הקצרה. בנוסף לכרומוזום אימהי כפול 7 זה, סוג אחר של תסמונת סילבר-ראסל מיוחס 40 אחוז למתילציה לא מספקת של כרומוזום 11.

האלל האבהי H19-DMR ב 11p15 מושפע. האלל הממתיל לא מספיק מקודד RNA בלתי ניתן להפעלה. בדרך כלל הגן H19 של האמהות מתילציה היטב והאלל האימהי המקביל אינו. כאשר מתילציה של אזור ה- DMR1 של האלל האבהי, נוצר גורם הגידול IGF2. עם זאת, אם האלל האבהי מתילציה גרוע, גורם זה כבר לא נוצר מספיק.

בנוסף לשני הגורמים העיקריים לתסמונת סילבר-ראסל שהוצגו, נמצאו שינויים כרומוזומליים מבניים אחרים. נמצאו התארכות בזרועו הקצרה של כרומוזום 7 או קיצור בזרועו הארוכה של הכרומוזום 17.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת סילבר ראסל מאופיינת במגוון רחב של תסמינים. הסימפטום העיקרי הוא קומתו התוך רחמית עם תת תזונה. בדרך כלל הילד שוקל פחות משני קילוגרם בלידתו. הראש גדול יחסית ביחס לגוף. המצח לרוב גבוה ותופח. הפנים משולשות ובעלות אוזניים עמוקות לאחור.

בנוסף, סנטר מחודד, עפעפיים מקומטים ופה ללא פיות עם פינות פה נופלות מאפיינים את הסובלים מתסמונת ראסל סילבר. ניתן להבחין בשיניים המכוונות לא נכון. העור דק ומכיל כתמים לבנים עד חומים. ישנן חוסר התאמה בין האצבעות והבהונות. התבגרות העצם מתעכבת משמעותית, מה שמסביר את הגידול המופחת באורך. הגידול לא אחיד.

גודל המבוגר נמצא מתחת לממוצע בשני שליש מהחולים. עם זאת, שליש תקין בגודלו. המשקל נותר מתחת לממוצע. עלולים להופיע תסמינים נוספים כמו חך שסוע, קול גבוה מאוד, אובדן שמיעה, היפוגליקמיה או קרטוקונוס. בסך הכל יש לציין כי לא כל הנפגעים מפתחים את כל הסימפטומים. הביצוע הנפשי אינו מוגבל.

אבחון ומסלול של מחלה

האבחון מתקשה על ידי התפתחות הסימפטומים השונים. אם קיימים תסמיני מפתח מסוימים, ניתן להניח שמדובר בתסמונת סילבר-ראסל. עם זאת, עדיין לא ידוע איזו צורה של המחלה קיימת.

לשם כך, תחילה נקבעת מידת המתילציה של האלל H19-DMR של הכרומוזום ה -11. אם זה נמוך מדי, המטופל שייך ל 40- אחוז הסובלים ממום זה. אם לא אושר, יש לבצע בדיקה יסודית של החומר הגנטי.

סיבוכים

תסמונת סילבר-ראסל יכולה להוביל לתלונות וסיבוכים רבים ושונים, כולם מפחיתים ומגבילים משמעותית את איכות חייו של האדם הנוגע בדבר. ככלל, זה מביא לקומה קצרה ומומים שונים. ראשם של הנפגעים גדול מדי.

תלונה זו יכולה להוביל לבריונות או להקניטות, במיוחד אצל ילדים או מתבגרים, ובכך לדיכאון ותלונות פסיכולוגיות אחרות. הפנים מושפעות גם מהתקלות, כך שהאסתטיקה מופחתת משמעותית. יתר על כן, תסמונת הכסף-ראסל מובילה להתאמה לא נכונה של השיניים ואי נוחות לעצמות.

אלה יכולים להישבר ביתר קלות, כך שיש סיכוי גבוה יותר לחולים לסבול מפציעות או שברים. בהמשך המחלה מתפתחים בדרך כלל בעיות שמיעה וראייה. פיגור שכלי יכול להתרחש גם ולהקשות על חיי היומיום עבור האדם הנוגע בדבר. לעתים קרובות הם תלויים בעזרה של אנשים אחרים.

טיפול ישיר וסיבתי בתסמונת סילבר-ראסל אינו אפשרי. עם זאת, ניתן לטפל במומים האישיים. ברוב המקרים תוחלת החיים של הנפגעים אינה מוגבלת או מופחתת על ידי התסמונת.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

תסמונת סילבר ראסל בדרך כלל תמיד מצריכה טיפול רפואי. מחלה זו אינה יכולה לרפא את עצמה, כך שהמטופל תלוי תמיד בטיפול על ידי רופא. מכיוון שתסמונת סילבר-ראסל היא מחלה תורשתית, יש לבצע ייעוץ גנטי גם אם אתם רוצים להביא ילדים לעולם על מנת למנוע סיבוכים נוספים ורשת התסמונת.

יש להיוועץ ברופא אם האדם הנוגע בדבר סובל ממומים שונים בגוף. התוצאה היא ראש גדול ובדרך כלל תת משקל משמעותי מיד לאחר הלידה. ניתן לזהות את תסמונת הכסף-ראסל גם על ידי אי התאמות קשות של השיניים, לפיה רוב הנפגעים סובלים גם מאובדן שמיעה או מחך שסע.

במקרים מסוימים קומה קצרה מצביעה על תסמונת סילבר-ראסל ועליה להיבדק על ידי רופא. האבחנה הראשונה של התסמונת נעשית לרוב בבית החולים מיד לאחר הלידה. עם תסמונת סילבר-ראסל, הנפגעים תלויים בטיפול לכל החיים כדי לא להפחית את תוחלת החיים. מכיוון שהתסמונת יכולה להביא גם לתלונות פסיכולוגיות, יש לבצע גם טיפול פסיכולוגי.

טיפול וטיפול

טיפול סיבתי במחלה אינו אפשרי עקב הבסיס הגנטי של תסמונת סילבר-ראסל. המטרה העיקרית היא לעורר צמיחה על ידי מתן הורמוני גדילה. בחלק מהמקרים זה עובד טוב מאוד. בדרך זו, במקרים מסוימים ניתן היה להגדיל באופן משמעותי את הגידול באורך. אצל חולים אחרים, טיפול זה מראה לעיתים הצלחה מועטה או ללא הצלחה.

מכיוון שאנשים חולים רבים סובלים לעתים קרובות גם מהיפוגליקמיה, יש לעשות הכל כדי להימנע מהיפוגליקמיה. אחרת, אנשים עם SRS בדרך כלל אינם מוגבלים באיכות חייהם. עם זאת, עם ריבוי הסימפטומים האפשריים, עלולות להופיע הגבלות מסוימות. בנוסף להיפוגליקמיה, קרטוקונוס אפשרי עלול להוביל לפגיעה בראייה.

כאן קרנית העין נעשית מעוקלת בצורה חרוטה ולעיתים דורשת התאמה מתמדת של המשקפיים או עדשות המגע. בְּ אם מתפתח חיך שסוע, יש לבצע ניתוח מתקן.

מְנִיעָה

טיפול מונע לתסמונת סילבר-ראסל קשה מאוד מכיוון שלעתים קרובות המחלה היא ספורדית. במקרים משפחתיים, יש לבצע בדיקה גנטית אנושית כדי לקבוע את המצב הגנטי. לאחר מכן יש לדון בסיכון לצאצאים כחלק מייעוץ גנטי אנושי.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, אין אפשרויות מעקב מיוחדות העומדות לרשות הסובלים מתסמונת סילבר-ראסל. מסיבה זו, האדם הנפגע צריך לפנות באופן אידיאלי לרופא בשלב מוקדם וכך להתחיל טיפול כך שלא יהיו סיבוכים או תלונות אחרות במהלך ההמשך.

מכיוון שתסמונת סילבר-ראסל היא מחלה תורשתית, לרוב לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. לכן, אם ברצונך להביא ילדים לעולם, בהחלט יש לבצע ייעוץ גנטי ובדיקות כך שמחלה זו לא תוכל לחזור. רוב הנפגעים תלויים בעזרה ובתמיכה של משפחותיהם שלהם בחיי היומיום שלהם.

זה יכול להקל על חיי היומיום הרבה יותר עבור הנפגעים, מה שיכול גם למנוע דיכאון והתעוררות פסיכולוגית אחרת. במקרים רבים, התערבויות כירורגיות נחוצות גם כדי להקל על התסמינים. לאחר ניתוח כזה, האדם שנפגע צריך לנוח ולטפל בגופו. עליכם להימנע ממאמץ או מפעילות לחוצה ופיזית. במקרים מסוימים, תסמונת סילבר-ראסל תפחית את תוחלת החיים של האדם שנפגע, אך שום תחזית כללית אינה אפשרית.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

מומלץ לאישה בהריון לקחת חלק בכל בדיקות המניעה והבדיקה המוצעות במהלך ההיריון. מצבם הבריאותי של הצאצאים נבדק ומתועד בבדיקות ונהלי הדמיה שונים. במקרה של חריגות, ניתן כבר לגלות בשלב זה אילו תקלות עשויות להופיע. זה נותן אפשרות להורים להיות מגיבים למצב בשלב מוקדם ולקבל החלטות מתאימות ולנקוט באמצעי זהירות.

בהתמודדות יומיומית עם המחלה יש צורך בביטחון עצמי יציב. יש ליידע את הסביבה החברתית על ההפרעה והתלונות המתאימות. זה עוזר למנוע אי הבנות או קונפליקטים. מכיוון שהביצועים הנפשיים של המטופל מוגבלים, יש להתחיל באמצעי תמיכה בשלב מוקדם. מועיל אם אימונים ותרגילים לשיפור המצב מתבצעים גם באופן עצמאי מחוץ לטיפול. למרות שהדבר אינו מרפא את המטופל, הסימפטומים מקלים. ההתמודדות עם חיי היומיום הופכת לקלה יותר והגדלת הרווחה.

מכיוון שיש סיכון מוגבר לפציעות או עצמות שבורות בחולים, יש לקחת זאת בחשבון כשאתם מסתובבים ומבצעים תרגילי ספורט. פעילויות פנאי חייבות להיות מותאמות גם לדרישות האורגניזם.