Pseudoxanthoma elasticum

ה Pseudoxanthoma elasticum (PXE) היא מחלה תורשתית נדירה המכונה גם תסמונת גרנבלד-סטרנדברג. זה משפיע בעיקר על העור, העיניים וכלי הדם.

מה זה pseudoxanthoma elasticum?

המחלה Pseudoxanthoma elasticum גם יהיה Elastorrhexis generalista אוֹ תסמונת גרנבלד-סטרנדברג שקוראים לו. זו מחלה תורשתית. הסיבים האלסטיים של רקמת החיבור מושפעים. תסמונת גרנבלד-סטרנדברג באה לידי ביטוי ברקמת העור, בכלי, במערכת הלב וכלי הדם ובדרכי העיכול.

לעיתים קרובות גם העיניים מעורבות. בערך 1000 אנשים ברחבי גרמניה נפגעים מהמחלה. אולם מהלך המחלה שונה מאוד ולא כל אדם שנפגע מראה את כל הסימפטומים. בנוסף, לעתים קרובות האבחנה קשה, כך שמדענים מניחים מספר גבוה של מקרי PXE שלא זוהו.

סיבות

Pseudoxanthoma elasticum עוברת בירושה כתכונה רצסיבית אוטוזומלית. על כן האלל הפגום צריך להיות נוכח בשני הכרומוזומים ההומולוגיים כדי שהמחלה תפרוץ. המוטציה נמצאת בכרומוזום 16. היא משפיעה על מה שמכונה טרנספורטר מחייב ATP-מחייב.

בשל פגם גנטי זה, יותר סידן מאוחסן בסיבים האלסטיים של רקמת החיבור.זה הופך את הסיבים שבירים ושובר אותם לחתיכות קצרות. השינויים הנגרמים בדרך כלל נראים לראשונה על הצוואר. אולם המחלה מתקדמת באטיות, כך שניתן יהיה להיפגע בגוף כולו בהמשך.

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימפטומים הראשונים של תסמונת גרנבלד-סטרנדברג מופיעים בדרך כלל על הצוואר, נוכלים במרפקים, פלג גוף עליון ובאזור סביב הטבור. אך עלולים להיפגע גם בתי השחי, כיפוף המפרקים הגדולים, המפשעה, חלול הברך, פי הטבעת או הנרתיק. שינויים בעור מסודרים בדרך כלל בצורה סימטרית ומטושטשים.

משטח העור בצבע צהבהב וסרוג. קפלי עור בולטים מתפתחים. אלה ניכרים במיוחד כאשר העור נמתח. שינויים בעור צהבהב מופיעים גם ברירית הפה. מכיוון שהסיבים האלסטיים של רקמת החיבור מושפעים במחלה, הביטויים נמצאים גם על העורקים מהסוג האלסטי. העורקים הגדולים בפרט הם מסוג זה.

טרשת עורקים מופיעה בשלב מוקדם מאוד של המטופל. קיים סיכון לדימום מאסיבי בדרכי העיכול, הריאות, האזור האורוגניאלי, המוח והלב. ההסתיידות לא רק שהעורקים נקבוביים, הם גם צרים. ההיצרות משפיעה לא רק על העורקים העיקריים אלא על כל כלי הדם העורקים בגוף.

היצרות עורקי הרגל גורמת למחלות עורקים היקפיים עם כאבים בזמן הליכה או אפילו כאבים במנוחה. חולים עם pseudoxanthoma elasticum סובלים גם מלחץ דם גבוה לעתים קרובות יותר באופן משמעותי מאשר אנשים בריאים.

פונדוס העין מראה פסים כהים סביב הפפילה. שינויים מפוספסים אלה ידועים גם כפסי אנדרואיד. ככל הנראה הם תוצאה של דימום. במהלך המחלה, דימום ברשתית מתרחש לעיתים קרובות יותר ויותר. בין הגילאים 30-40 ראיית המטופל מידרדרת משמעותית. תהליך זה יכול להימשך עד עיוורון.

אבחון & מהלך מחלה

מכיוון שהמחלה נדירה מאוד, מעט מאוד רופאים חושבים על PXE כאשר מופיעים תסמיני העור הראשונים. עם זאת, אם יש חשד לכך, לרוב מבוצעת ביופסיה של העור. בהיסטופתולוגיה, רקמת החיבור האלסטית שהוסרה נראית גושית ומפוצלת. מלחי סידן נמצאים בין סיבים קולגןיים רגילים. עם זאת, לא תמיד ניתן לבצע אבחנה ברורה על בסיס תכשיר העור.

יש לא לכלול שינויים באזור צלקות ואלסטוזיס אקטיני מאבחנה דיפרנציאלית. לפיכך עשוי להיות צורך באבחון מולקולרי. ניתן לקבוע את המוטציה בכרומוזום 16 בניתוח מוטציה בגן ABCC6.

סיבוכים

בראש ובראשונה מחלה זו גורמת לתלונות עור שונות ובעיקר לשינויים בעור. הנפגעים סובלים מגירוד או פריחה. במיוחד בפנים או בחלקים נראים אחרים של הגוף, שינויים אלה יכולים להיות מאוד לא נעימים ולהוביל למתחמי נחיתות או להערכה עצמית מופחתת משמעותית.

במקרים רבים מחלה זו גורמת גם לתסמינים באזור הקיבה והמעיים, כך שהנפגעים סובלים מדימום בקיבה. מחלה זו יכולה גם להוביל ללחץ דם גבוה או אנמיה. יתר על כן, החולים סובלים גם מבעיות ראייה, העלולות להופיע באופן פתאומי יחסית וברוב המקרים ללא סיבה מיוחדת. במקרה הגרוע ביותר, המטופל עיוור לחלוטין.

טיפול סיבתי במחלה אינו לרוע המזל. במקרים מסוימים ניתן להגביל את התסמינים. הנפגעים תלויים גם בבדיקות רגילות על מנת להימנע מסיבוכים נוספים. המחלה עשויה גם להפחית את תוחלת החיים של המטופל.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

במקרה של pseudoxanthoma elasticum, יש להתייעץ עם רופא בכל מקרה. רק עם טיפול רפואי בזמן ניתן להימנע מסיבוכים נוספים. מכיוון ש Pseudoxanthoma elasticum היא מחלה תורשתית, ניתן לטפל במחלה זו רק באופן סימפטומטי ולא באופן סיבתי. על מנת להימנע מירושה נוספת האדם הנוגע בדבר יכול לעבור ייעוץ גנטי אם הוא רוצה להביא ילדים לעולם. יש להתייעץ עם רופא אם המטופל סובל משינויי עור שונים. העור יכול להפוך לצהוב או חום ולהשפיע לרעה על האסתטיקה של האדם הנוגע בדבר.

לעתים קרובות חולים סובלים מבעיות ריאה או עיכול. לחץ דם גבוה יכול גם להעיד על pseudoxanthoma elasticum ויש לבחון אותו על ידי רופא אם הוא נמשך זמן רב יותר. יתר על כן, ראייה מופחתת של המטופל היא אחד התסמינים של pseudoxanthoma elasticum. אבחנת המחלה יכולה להתבצע על ידי רופא כללי. אולם להמשך טיפול, יש צורך בביקור אצל רופא מומחה.

טיפול וטיפול

עד כה אין טיפול שמאפשר לרפא את המחלה. לא ניתן לבטל את הסיבה הגנטית למצבורי הסידן, כך שסיבי רקמות החיבור האלסטיות מתקשות יותר ויותר. בשל הסיכון המוגבר לדימום והסיכון לעיוורון, יש לבדוק באופן קבוע את מצבו הבריאותי של המטופל על ידי רופא.

יש להקפיד במיוחד בעת שימוש בתרופות המגבירות את זרימת הדם. למרות שאלו מקלים על התסמינים הנגרמים כתוצאה מהיצרות הכלי, הם יכולים להיות מסכני חיים במקרה של דימום. יש להימנע לחלוטין מתנועה ופעילויות העלולות לגרום לדימום.

ניתוח עשוי להידרש לתסמינים פרטניים של תסמונת גרנבלד-סטרנברג. ניתוחים הם לרוב המוצא האחרון להציל חולים מלעבור עיוור. התקוות ממוקמות בטיפולים חדשים כמו טיפול גנטי או מחקר תאי גזע.

חולים רבים הסובלים מפסאודוקסנטומה אלסטית חווים כאבים בגלל מחלת עורקים היקפית. תזונה דלת כולסטרול בשילוב אימוני ריצה יכולה לספק כאן הקלה. זרימת הדם ברגליים מעוררת ומתקדמת או מאטת את התקדמות המחלה.

ריצה קבועה גורמת להתרחבות הכלים הקטנים ברגליים. מה שמכונה בטחונות נוצרים. בטחונות הם סוג של "מעקף". הדם יכול לזרום דרך הבטחונות, ולעקוף את העורקים הצרים ברגל.

מְנִיעָה

Pseudoxanthoma elasticum היא מחלה תורשתית. לא ידוע על אמצעי מניעה. אם יש חשד למחלה, יש לפנות לרופא בהקדם האפשרי. למרות שלא ניתן לרפא את המחלה, טיפול מוקדם יכול להאט את מהלך המחלה. לפיכך ניתן למנוע אפקטים ארוכי טווח כמו עיוורון או סוכרת.

טִפּוּל עוֹקֵב

Pseudoxanthoma elasticum דורש טיפול לאחר טיפול ספציפי בכדי להימנע ממחלות משניות שיכולות להיווצר כתוצאה מ Pseudoxanthoma elasticum. הימנעות מעיוורון היא קריטית. בדיקות קבועות של הפונדוס צריכות להתבצע על ידי רופא העיניים. זה יכול לאתר דימומים ברשתית העין בשלב מוקדם ולנקוט אמצעי נגד כדי למנוע עיוורון.

יתרה מזאת, בכל מקרה יש להימנע משימוש בתרופות מדללות דם (מקומאר) מכיוון שהדבר מגדיל מאוד את הסיכון לדימום בגוף. במקום זאת, במיוחד אם יש לך דימום בצואה או ברשתית העין, יתכן שיעזור לך ליטול תרופות שמעבות את הדם.

בנוסף, תזונה עשירה בוויטמין K (ירקות ירוקים) יכולה לסייע בהפחתת נטיית הדימום המופיעה כתוצאה מפסאודוקסנטומה אלסטאום. בנוסף, בדיקות סדירות של הריאות, הלב וכלי הדם כמו גם המוח חייבות להתקיים על מנת להיות מסוגלים לזהות ולטפל בדימום מוקדם, טרשת עורקים ותסחיף ריאתי.

זה מתרחש עם הליכי הדמיה (MRT, CT, רנטגן, אולטראסאונד). יש לטפל בלחץ דם גבוה קיים גם באמצעות תרופות, מכיוון שזה מעלה את הסיכון למחלות כלי דם. בנוסף, על החולים להימנע מעישון ומצריכת אלכוהול בכדי לשמור על לחץ נמוך ככל האפשר. פעילות גופנית יכולה גם למנוע טרשת עורקים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

Pseudoxanthoma elasticum היא מחלת רקמת חיבור גנטית נדירה ביותר שלא ניתן לרפא אותה. עם זאת, באמצעות עזרה עצמית ניתן להאט תהליכי מחלה פרטניים. שינויי העור מובילים בעיקר לבעיות קוסמטיות. אמצעי עזרה עצמית יכולים לעכב התפתחות של קפלי עור מכוערים.

מעל לכל, על המטופל להפחית את כמות האור המבהיק על העור על ידי הימנעות מללכת לסולריום, ללכת לחוף הים או להשתמש בקרמי שמש. יתר על כן, עליך להימנע מעישון ולהימנע מעודף משקל ותת משקל במיוחד. אימונים גופניים ותזונה מאוזנת גם הם נגד נגד שינויים מהירים בעור. קבוצות עזרה עצמית יכולות לדון באילו אפשרויות קוסמטיות קיימות לכיסוי קפלי העור. גם פעילות גופנית מתונה והפחתת משקל הגוף משפיעות לטובה על מערכת הלב וכלי הדם. יש לבחון באופן קבוע את תפקודי העיניים על ידי רופא על מנת להימנע מהתדרדרות פתאומית בראיה או אפילו מעיוורון.

בהתאם לממצאים האישיים, ניתן לדון עם הרופא בכללי ההתנהגות במקרים פרטניים. ככלל, על המטופלים להתאמן באופן מתון, לאכול תזונה מאוזנת ולהימנע לחלוטין מעישון. כמו כן, חשוב למטופל לבקר ברופא באופן קבוע בכדי לבחון לחץ דם, רמות שומנים בדם ועיניים. מכיוון שלעתים קרובות המחלה מביאה ללחץ פסיכולוגי, תמיכה פסיכולוגית או פסיכיאטרית עשויה להועיל.