מוטציה של פרוטרומבין (מוטציה של גורם II)

כפי ש מוטציה פרותרומבין - גם כ מוטציה של גורם II ידוע - נקרא שינוי ב- DNA. לאדם הפגוע יש הפרעת דימום, מה שאומר שהדם קרש הרבה יותר מהר. משמעות הדבר עבור חולים כי הם רגישים הרבה יותר לפקקת דם (קרישי דם) בהשוואה לאנשים עם קרישת דם רגילה. המוטציה של הפרותרומבין מסווגת כמום גנטי.

מהי מוטציה פרותרומבין?

יהיה מוטציה פרותרומבין נמצא כי ישנם שינויים בגנום המשפיעים על גורם הקרישה של הדם. פרתרומבין הוא אחד החלבונים ומהווה גורם חשוב בקרישת הדם. זה מבטיח שקרישת דם טבעית מתחילה בפצעים מדממים ובכך מגנה על אנשים מפני דימום למוות.

אם יש מוטציה פרותרומבין, יותר פרתרומבין נמצא בדם של המטופל. במהלך הדימום, המומר את הפרותרומבין לתרומבין, אשר בתורו ממיר את הפיברינוגן (חלק אחר בדם) לפיברין. פיברין הוא חלק בלתי מסיס מהדם המחבר את טסיות הדם (תרומבוציטים) יחד וממצק ומגדיל את קריש הדם.

גורם II - קיצור למוטציה של גורם II - הוא רק אחד מגורמי הקרישה רבים ב- DNA אנושי. ישנם בסך הכל 13 גורמי קרישה שונים [מ- I (קרישה חזקה מאוד) ל- XIII (ללא קרישה)], לפיהם המוטציה של הפרוטרומבין היא אחד מהמה שמכונה "מעבי דם".

סיבות

סיבה של מוטציה פרותרומבין הוא פגם גנטי. במקרה זה, לגן הפרותרומבין יש מה שמכונה מוטציה נקודתית, שנמצא במיקום 20210. הגן מורכב מכמה אלפי נקודות, מהן נקודה אחת בדיוק שונה גנטית.

המוטציה של הפרותרומבין עוברת בתורשה, אך היא יכולה להתרחש בטעות גם כתוצאה מנזק גנטי. לאנשים הסובלים ממוטציה פרוטרומבית יש גורם קרישה גבוה מאוד, המעדיף את התפתחותן של פקיקות ותסחיפים. יש לראות במוטציה של הפרותרומבין כמום גנטי רציני, מכיוון שלעתים קרובות הוא הגורם לאוטם שריר הלב, אפופלקסי (שבץ מוחי) ותסחיף ריאתי.

תסמינים וסימנים אופייניים

• הדם מתקרש מהר יותר
• קרישי דם במעיים או בעורקים
• תַסחִיף
• כאבי זרועות
• כאב בטן

אבחון וקורס

האבחנה של מוטציה פרותרומבין נעשה באמצעות בדיקה גנטית. קדמה לרוב לבדיקה מהירה כזו (בדיקה מהירה לקרישת דם), שניתן לבצע בכל תרגיל של כל רופא כללי. אם יש קרישת דם מוגברת באופן משמעותי, לרוב יזם בדיקה גנטית.

רמזים חשובים אחרים שמרמזים על מוטציה של פרוטרומבין כוללים קרישי דם המופיעים בקרב מתבגרים ופקקת המופיעים באזורים לא שגרתיים בגוף, כגון בעורקי מערכת העיכול, העין או המוח. אם יש מרכיב משפחתי או אם מופיעים פקקים או תסחיפים בתדירות גבוהה, יש לבצע כאן גם בדיקה גנטית למוטציה של פרוטרומבין.

אם קיימת מוטציה של פרוטרומבין, המסלול תלוי בטיפול במום. אי אפשר לטפל בפגם הגנטי עצמו, אך ניתן להשפיע על קרישת הדם באמצעות תרופות מדללות דם - מה שנקרא נוגדי קרישה. חשוב שהנפגעים - במיוחד נשים - יטופלו מוקדם ככל האפשר.

עישון, גלולות למניעת הריון וסובלים מעודף משקל, כולם מקדמים פקקת, כך שהסיכון עולה פעמים רבות יותר, במיוחד עבור קבוצות אלה. מכיוון שמום גנטי זה הוא אחד הגורמים להתקפי לב ושבץ מוחי, חשוב שהמוטציה של הפרותרומבין תאבחן ותטופל מוקדם ככל האפשר.

סיבוכים

בשל המוטציה של הפרותרומבין, הסובלים מהסובלים סובלים מקרישת דם לקויה. זה עובד מהר יותר מאשר אצל אנשים בריאים, כך שיכולים להיווצר קרישים שיכולים להיווצר בעורקים או במעיים. יתר על כן, מוטציה של פרוטרומבין יכולה להוביל לכאבים בזרועותיו או בבטן של האדם הנוגע בדבר.

במקרה של כאבים קבועים, לעיתים קרובות מתרחשים דיכאון או התפרצויות פסיכולוגיות אחרות, שמורידות משמעותית את איכות החיים של הנפגעים. תלונות בעיניים יכולות להופיע גם. יתר על כן, הסיכון לפקקת מוגבר באופן משמעותי על ידי המוטציה של הפרוטרומבין, כך שיש לבטל גורמי סיכון אחרים. הטיפול במוטציה של הפרותרומבין נעשה לרוב בעזרת תרופות. אין סיבוכים מיוחדים והתסמינים מוגבלים יחסית.

אולם האדם הנפגע תלוי בטיפול לכל החיים, מאחר וטיפול סיבתי במחלה זו לרוב אינו אפשרי. יתר על כן, המטופל תלוי בבדיקות סדירות. טיפול בזמן ומוצלח אינו משפיע על תוחלת החיים. אורח חיים בריא יכול גם להגביל את הסימפטומים של מוטציה פרוטרומבין.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

במקרה של מוטציה פרותרומבין, ביקור אצל רופא תמיד הכרחי. ככלל, מחלה זו אינה מרפאת את עצמה והתסמינים אינם משתפרים אם לא מתחיל טיפול. האדם הנפגע תלוי תמיד בטיפול במוטציה של הפרותרומבין על מנת להימנע מסיבוכים ותסמינים נוספים.

יש להיוועץ ברופא אם קרישת הדם של האדם הנוגע בדבר מוטרדת קשות בגלל המוטציה של הפרותרומבין. זה יכול להוביל לקרישה מהירה מאוד, כאשר קרישים מופיעים גם בעורקים או אפילו במעיים. האדם הנוגע בדבר סובל לעתים קרובות מאנמיה, מה שעלול להוביל לסחרחורת או סבל. אם מתעוררים תסמינים אלו, יש לפנות מייד לרופא. כמו כן, יש להתייעץ עם רופא אם המטופל סובל מכאבים עזים בזרועות או בבטן, כאב זה מופיע ללא סיבה מיוחדת ומגביל משמעותית את חיי המטופל.

ניתן לאבחן את המוטציה של הפרותרומבין על ידי רופא כללי. הטיפול מתבצע לרוב בעזרת תרופות ויכול להגביל את הסימפטומים. תוחלת החיים של האדם שנפגע עשויה להיות מוגבלת על ידי המוטציה של הפרותרומבין.

טיפול וטיפול

ה מוטציה פרותרומבין לא ניתן לטפל בסיבתי. הרפואה עדיין לא מתקדמת מספיק כדי לטפל בהצלחה במומים גנטיים. מסיבה זו יש לטפל בתוצאות, כלומר יש להפחית באופן מלאכותי את הקרישה.

הדרך היעילה ביותר לטיפול במוטציה של הפרותרומבין היא באמצעות תרופות בעלות השפעה נוגדת קרישה. אלה הם למשל הפרין, חומצה אצטילסליצילית (ASA, המכונה גם אספירין) או מה שמכונה קומרינים. תרופות אלו מעכבות בין היתר המרת פרוטרומבין לתרומבין (הפרין), מצמצמת את היווצרות גורמי הקרישה בכבד (קומומרים) ומונעת את טסיות הדם להתכווץ יחד ליצירת קריש דם (ASA).

מְנִיעָה

של ה מוטציה פרותרומבין לא ניתן למנוע במובן הרפואי, מכיוון שמדובר במחלה תורשתית או נזק לאיפור הגנטי. תמיד יש לעקוב אחר גורם הקרישה על מנת להפחית את הסיכון לפקקת או תסחיף.

יתר על כן, יש ליטול תרופות מונע קרישה מונע. לטיפול התומך במוטציה של גורם II או כאמצעי מונע, יש להימנע מניקוטין וגלולה למניעת הריון, מכיוון שהם מגדילים במידה ניכרת את הסיכונים למוטציה של הפרוטרומבין.

טִפּוּל עוֹקֵב

מוטציה של הפרוטרומבין (מוטציה של גורם II) היא שינוי במידע הגנטי ומחייב טיפול לכל החיים כדי להפחית את הסיכון לפקקת ותסחיף. שום טיפול סיבתי אינו אפשרי למחלה זו. רצוי טיפול תרופתי בנוגדי קרישה (נוגדי קרישה) כמו הפרין. זה מנסה להימנע מבעיות אפשריות כמו התקפי לב, תסחיף ריאתי או שבץ מוחי.

מומלץ ללבוש גרבי דחיסה, במיוחד כשאתם יושבים זמן רב, למשל בעת נסיעה באוויר. יתר על כן, תזונה בריאה בשילוב עם פעילות גופנית מספקת עוזרת להפחית את הסיכון. גישות אחרות צריכות לכלול ויתור על התנהגויות ממכרות כמו עישון.

לאחר האבחנה במוטציה של הפרותרומבין (מוטציה של גורם II) יש לקבוע פגישות מעקב קבועות עם רופא המשפחה. במקרה של חשד, יש לפנות בדחיפות לרופא. חשוב לשוחח עם גינקולוג לנשים, שכן אמצעי מניעה דרך הפה כמו הגלולה יכול להעלות את הסיכון לפקקת.

אם רצוי הריון, יש להתייעץ עם הרופא לפני כן, מכיוון שיש צורך בבקרות נוספות בכדי להפחית את הסיכון להפלות. הפרוגנוזה למוטציות פרוטרומבין (מוטציה של גורם II) חיובית יחסית. תוחלת החיים דומה לזו של אדם בריא ככל שנלקחים בחשבון הנקודות לעיל.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

עזרה עצמית במוטציה של פרוטרומבין עוסקת בעיקר בשיפור איכות החיים. לשם כך יש צורך ליטול בזהירות את נוגדי הקרישה שנקבעו על ידי הרופא. על מנת למנוע אינטראקציות, אין ליטול תרופות נוספות מבלי להתייעץ תחילה עם רופא, כולל תכשירים הומיאופתיים בלתי מזיקים לכאורה.

על הנפגעים לבדוק את גורם הקרישה שלהם באופן קבוע על ידי רופא המשפחה על מנת שיוכל להגיב לכל שינוי ולמנוע סיבוכים מסכני חיים כמו תסחיף ריאתי או שבץ מוחי. נשים מטופלות צריכות לפנות לייעוץ אצל הגינקולוג שלהן בנוגע לתכנון נוסף למניעת אמצעי מניעה, מכיוון שלקיחת הגלולה מגדילה את הסיכון לפקקת ולכן אסור להשתמש בה עוד.

שינוי בתזונה לתזונה בריאה ומאוזנת, בשילוב פעילות גופנית קבועה, תומך בכל ירידה במשקל הנחוצה, מקל על מערכת הלב וכלי הדם ומבטיח רווחה רבה יותר. ההימנעות הנוספת מחומרים ממכרים כמו ניקוטין מפחיתה גם את הסיכון לקרישי דם.

אם אתם חשים סחרחורת או מרגישים לא טוב, עליכם תמיד לחשוב על אנמיה אפשרית ולהיוועץ מייד ברופא. כך גם בכאבים עזים בבטן, ברגליים או בזרועות, אם הדבר מתרחש ללא סיבה נראית לעין. אם מדובר בקריש, ניתן לטפל בו מוקדם כדי למנוע סיבוכים אפשריים.