מחלת פליזאאוס-מרצבאכר

ה מחלת פליזאאוס-מרצבאכר הוא לוקודיסטרופיה תורשתית עם ניוון של חומר העצב. הנפגעים סובלים מהפרעה הקשורה למוטציה של מיאלינה, אשר בעיקר גורמת לחסרים מוטוריים ואינטלקטואליים. הטיפול במחלה הוגבל עד כה לאמצעים תומכים לפיזיותרפיה ופסיכותרפיה.

מהי מחלת פליזאוס-מרצבאכר?

כמו כל לויקודיסטרופיות, גם מחלת פליזאוס-מרצבאכר מבוססת על ניוון של חומר העצב הלבן. במקרה של המחלה, ניוון זה תואם הפרעה גנטית ביצירת נדן מיאלין.
© ריינג - stock.adobe.com

Leukodystrophies הם מחלות מטבוליות שנקבעו גנטית בהן החומר הלבן של מערכת העצבים מתדרדר בהדרגה בגלל תסמיני מחסור. מעל הכל, המיאלין שעוטף את העצבים נשבר.

המיאלין הוא בידוד באורגניזם האנושי, כמו בכבל פלסטי, פוטנציאל הפעולה הבי-אלקטרי של עירור עצבים בדרכי העצב המיוּלִיות מוגן מפני אובדן בסביבה. ללא מיאלין, תפקודו של עצב נפגע קשה. אובדן עירור מתרחש. הולכת הגירויים קשה.

חולים עם לוקודיסטרופיות סובלים אפוא ממחסור נוירולוגי. בלוקודיסטרופיות בולטות במיוחד בתחום המיומנויות המוטוריות. מחלת פליזאאוס-מרצבאכר היא לוקודיסטרופיה, שתיאורו הראשון חוזר לנוירולוג הגרמני פ. פליאוס והפסיכיאטר ל. מרצבאכר.

המחלה מאופיינת בהפרעה בהיווצרות נדן המיאלין, שעלולה להתבטא במגוון תסמינים שונים. כל קבוצות הגיל יכולות להיות מושפעות. השכיחות מוערכת בסביבות אחת לתשעה מקרים מתוך 1,000,000 איש. ספרות שונה מתייחסת גם ללוקודיסטרופיה כ- טרשת מוח, לוקודיסטרופיה משפחתית מפוזרת אוֹ טרשת עורקים פלייאוס-מרצבאכר.

סיבות

כמו כל לויקודיסטרופיות, גם מחלת פליזאוס-מרצבאכר מבוססת על ניוון של חומר העצב הלבן. במקרה של המחלה, ניוון זה תואם הפרעה גנטית ביצירת נדן מיאלין. ההפרעה בהיווצרות המיאלין נובעת ממוטציה מרובה שכעת הייתה מקומית לזו של הגן PLP1.

גן זה מקודד לחלבון הפרוטאוליפיד 1 ונמצא במיקום הגן Xq22 בכרומוזום X. סוג המוטציה בגן PLP יכול להשתנות ממקרה למקרה. המוטציות יכולות להתאים למחיקות, למשל. כפילויות של הגן התגלו גם בחולים עם מחלת פליזאאוס-מרצבאכר.

בשל המוטציות, קיימת ייצור שגוי של חלבונים פרוטאוליפידים. החלבונים הפגומים גורמים בתורם למיאלין לקוי שכן הם ממלאים תפקיד חיוני בסינתזת המיאלין. זה יוצר נדן מיאלין חסר תפקוד, מה שמוביל לאובדן פוטנציאל בעצבים. המחלה עוברת בירושה בצורה רצסיבית הקשורה ל- X. מסיבה זו, רק המין הגברי בדרך כלל חולה. נשים הן בעיקר נשאות שקטות.

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימפטום העיקרי של מחלת פליזאוס-מרצבאכר הוא עיכוב בהתפתחות הנפשית והמוטורית. בנוסף לעוויתות בלתי נשלטות של העיניים בצורה של ניסטגמוס, הסימפטומים העיקריים של המחלה כוללים שיתוק ספסטי ורפרף של השרירים ואובדן הטון בעמידה אטקטית וחוסר ביטחון בהליכה.

בדרך כלל התסמינים מתבטאים בפעוטות או בילדים. עם זאת, ניתן להעלות על הדעת ביטוי בבגרות. בעיקרון, הצורה המולדת היא בדרך כלל הקשה ביותר. בנוסף לתסמינים שהוזכרו, לעיתים קרובות מתרחשים הפרעה במערכת העיכול או בשטף. טטרפרזיס ספסטי הוא לרוב חלק מהתמונה הקלינית.

בצורה הקלאסית עם ביטוי בחודשי החיים הראשונים, ניסטגמוס והיפוטוניה של השרירים הופכים בהדרגה לספסטיות. בנוסף לצורות הקלאסיות והמולדות, יש צורת מעבר עם דרגת לקות בין הגרסא הקלאסית לבין המולדת. באופן עקרוני ניתן להעלות על הדעת דרגות חומרה שונות. התסמינים יכולים להיות מגוונים יחסית, כך שתמונתו הקלינית של המטופל לעיתים קרובות שונה מאוד.

אבחון ומסלול של מחלה

הבדיקה הנוירולוגית והאנמנזה מספקים את האינדיקציות הראשונות למחלת פליזאאוס-מרצבאכר. מכיוון שאין סמנים ביוכימיים זמינים למחלה, הדמיה ממלאת את התפקיד החשוב ביותר באבחון. הדמיית תהודה מגנטית במוח מראה על הפרעות במיאלינציה.

מאחר והפרעות מסוג זה אינן ספציפיות למחלת פליזאוס-מרצבאכר, יש לבצע הבחנה אבחנתית דיפרנציאלית ממחלות demyelinating אחרות. ספקטרוסקופיה של תהודה מגנטית יכולה לעזור בכך. האישור הסופי לאבחון החשוד בדרך כלל מתרחש בצורה של ניתוח גנטי מולקולרי.

מוטציה שהתגלתה של הגן PLP1 נחשבת לאישור האבחנה. באופן עקרוני, אבחון טרום לידתי אפשרי. הפרוגנוזה של המטופל תלויה בחומרת המחלה ובסוג המוטציה של ה- PLP. קורסים קלים אפשר להעלות על הדעת כמו צורות קשות עם קורס קטלני בילדות.

סיבוכים

בגלל מחלת פליזאוס-מרצבאכר, הנפגעים סובלים ממגבלות ותלונות שונות. ברוב המקרים, רק מעט מאוד מהתסמינים ניתנים לריפוי מוחלט, כך שהאדם שנפגע צריך להסתמך על עזרתם של אנשים אחרים בחייו. בראש ובראשונה, חולים במחלה זו סובלים מהתפתחות מאוחרת משמעותית.

ההתפתחות המוטורית של המטופל מוגבלת במידה ניכרת גם עם מחלה זו ועדיין ישנם חסרים נפשיים קשים. כמו כן, הסובלים ממחלת פליזאאוס-מרצבאכר סובלים מהליכה לא יציבה ושיתוק שונים והפרעות רגישות אחרות. לעיתים ישנם סימני ספסטיות. במקרים רבים, בריונות או הקנטות יכולים להתרחש, בעיקר בקרב ילדים, כך שגם חולים במחלת פליזאוס-מרצבאכר מפתחים תלונות פסיכולוגיות ודיכאון.

טיפול סיבתי במחלת פליזאוס-מרצבאכר אינו אפשרי. מעל לכל ההורים ועבור קרובי המשפחה, המחלה מהווה נטל פסיכולוגי חזק ויתרה מכך, ניתן להגביל תלונות מסוימות בעזרת טיפולים. עם זאת, אין תרופה מלאה למחלה זו. זה עשוי גם להפחית את תוחלת החיים של המטופל.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מכיוון שמחלת פליזאאוס-מרצבאכר מובילה לעיכובים קשים בהתפתחות הילד, מחלה זו חייבת תמיד להיבדק ולטפל בה על ידי רופא. זו הדרך היחידה להימנע מסיבוכים נוספים. הטיפול המוקדם יותר במחלת פליזאוס-מרצבאכר מתחיל, כך גדל הסיכוי להחלמה מלאה.

פנה לרופא אם הילד משותק או שהוא בעל מעבר יציב. השיתוק יכול להשפיע על חלקים שונים בגוף. ניתן גם להגביל ולעכב את ההתפתחות המוטורית או הנפשית של הילד. אם ההורים מבחינים בעיכובים אלה, יש לפנות מייד לרופא. יש ילדים שיש להם גם ספסטיות כתוצאה ממחלת פליזאאוס-מרצבאכר.

ככלל, מחלת פליזאוס-מרצבאכר מאובחנת על ידי רופא ילדים או רופא כללי. אולם המשך הטיפול מתבצע אצל מומחים שונים ותלוי בחומרת הסימפטומים. במקרה של מחלת פליזאאוס-מרצבאכר, טיפול פסיכולוגי מועיל לעיתים קרובות, בו גם הורים וגם ילדים יכולים להשתתף. תוחלת החיים של האדם שנפגע אינה בדרך כלל מופחתת לרעה על ידי מחלת פליזאאוס-מרצבאכר.

טיפול וטיפול

מחלת פליזאאוס-מרצבאכר נגרמת על ידי גנים. מסיבה זו, אין כיום טיפול סיבתי לחולים במחלה. מקסימום טיפול גנטי יכול לפתוח צורות טיפול סיבתי. גישות לטיפול בגנים הן כיום מוקד המחקר הרפואי.

עם זאת, הגישות טרם הגיעו לשלב הקליני. לפיכך, חולים במחלת פליזאוס-מרצבאכר מטופלים כיום באופן סימפטומטי ותומך. שלבי הטיפול הפרטניים תלויים בסימפטומים בכל מקרה פרטני. מוקד הטיפול הוא באמצעים תומכים אשר נועדו לעכב את הקורס ובכך לשפר את איכות חייהם של הנפגעים.

אמצעים אלה כוללים בעיקר עיסוק ופיזיותרפיה. ניתן לתמוך בהתפתחות נפשית באמצעות התערבות מוקדמת. בנוסף, קרובי משפחה של הנפגעים זוכים לתמיכה רגשית. לעתים קרובות הורים, למשל, מקבלים פסיכולוג או פסיכותרפיסט. נוצרים קשרים עם האיגוד האירופי נגד לוקודיסטרופיות. מרפאות אוניברסיטאות שונות מציעות גם שעות ייעוץ מיוחדות.

תחזית ותחזית

למחלת פליזאאוס-מרצבאכר גורם כרומוזומלי. זה מופיע בשלוש צורות שונות. זה נקבע על פי גיל ההופעה וחומרת המחלה או חומרתה. פרמטרים אלה משפיעים גם על הפרוגנוזה. גברים חולים סובלים בעיקר ממחלה נדירה מאוד זו.

התסמינים החמורים ביותר נרשמים בגרסה המולדת של המחלה. אם מחלת פליזאוס-מרצבאכר לא מתפרצת עד לאחר הלידה, הסימפטומים מתפתחים בהדרגה בצורות שונות. הפרוגנוזה של צורת המעבר נמצאת בין מחלת המולד למחלת פליזאאוס-מרצבאכר. עם זאת, ישנם גם נדבכים קלים יותר של מחלת פליזאאוס-מרצבאכר. בהתאם לסוג המחלה, הפרוגנוזה למחלה זו שונה.

ללא טיפול בינתחומי על ידי נוירולוגים, אורטופדים, פיזיותרפיסטים, גסטרואנטרולוגים ופולימונולוגים, לא ניתן להעניק לחולים עזרה מספקת. מהלך התקדמות המחלה שונה בהתאם לפנוטיפ. לא בהכרח חייבים להיות מוגבלים בתוחלת החיים בנוכחות מחלת פליזאאוס-מרצבאכר. לפחות עם הקורסים המתונים זה נורמלי יחסית. לעיתים קרובות המחלה מתקדמת לאט יותר בגיל ההתבגרות. עד כמה איכות החיים יכולה להיות תלויה בתמונה הקלינית.

הפרוגנוזה לאנשים שנפגעים קשה שונה. אלה מתים בדרך כלל לפני גיל עשרים.עד אז ניתן להקל על הנפגעים רק על ידי טיפול סימפטומטי.

מְנִיעָה

עד כה, ניתן למנוע את מחלת פליזאוס-מרצבאכר רק באמצעות ייעוץ גנטי בשלב התכנון המשפחתי. בהתאם לסיכון הירושה שלך, אתה יכול להחליט שלא ללדת את ילדך שלך. בנוסף, אבחון טרום לידתי יכול להתקיים במידת הצורך.

טִפּוּל עוֹקֵב

לסובלים ממחלת פליזאוס-מרצבאקר בדרך כלל יש רק כמה אמצעים ואפשרויות לטיפול לאחר טיפול זמין. במקרה של מחלה זו, גילוי מהיר של המחלה חשוב ובעיקר, על מנת למנוע סיבוכים או תלונות נוספות. הנפגעים צריכים להתייעץ עם רופא ברגע שמופיעים הסימנים והתסמינים הראשונים של המחלה על מנת למנוע החמרה נוספת של הסימפטומים או סיבוכים נוספים.

ככלל, הסובלים ממחלת פליזאוס-מרצבאכר תלויים במדדים של פיזיותרפיה או פיזיותרפיה, לפיהם ריפוי עצמי אינו יכול להתרחש. ניתן לחזור על רבים מהתרגילים מהטיפולים הללו בבית. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, על הנפגעים לבצע בדיקה גנטית וייעוץ אם הם רוצים להביא ילדים לעולם כדי שמחלת פליזאוס-מרצבאכר לא תוכל לחזור אצל הילדים וצאצאיהם.

מכיוון שהמחלה יכולה להוביל גם לדיכאון והתעוררות פסיכולוגית אחרת, העזרה והתמיכה של בני משפחתו וחבריו לעיתים קרובות חשובים מאוד. מחלת פליזאאוס-מרצבאכר בדרך כלל לא מקטינה את תוחלת החיים של האדם שנפגע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

מכיוון שמחלת פליזאאוס-מרצבאכר היא גנטית, אין אמצעי עזרה עצמית שיכולים להילחם בסיבת ההפרעה. ברוב המקרים המחלה באה לידי ביטוי בילדות, ולכן על ההורים ומשפחות המטופלים לנקוט באמצעים מתאימים בזמן טוב.

על ההורים הנגועים לוודא תחילה כי ילדם יטופל על ידי רופא שיש לו ניסיון במחלה נדירה יחסית זו. אם הרופא הכללי לא יכול להמליץ ​​על מומחה, העמותה הרפואית תעזור. בבתי חולים רבים באוניברסיטה יש שעות ייעוץ מיוחדות בהן חולים וקרוביהם יכולים לקבל מידע מקיף על המחלה ועל התקדמותה. חשוב להורים צעירים להתמודד עם מה שעומד לרשותם ולילדם החולה בשלב מוקדם. להורים מושכלים, קל יותר למצוא מקום לטיפוח ילדים בזמן טוב ובהמשך בית ספר שמבטיח לילדם את החינוך הטוב ביותר.

בנוסף, טיפול וחיים משותפים עם ילד נכה מהווה גם אתגר גדול עבור קרובי משפחה. לפיכך, מי שנפגע לא צריך לפחד לבקש עזרה לעצמם. חילופי רעיונות עם אנשים אחרים שנפגעו עוזרים לעיתים קרובות. ההתאחדות האירופית נגד לאוקודיסטרופיות תעזור לך ליצור קשר.