מיוטוניה קונגניטה תומסן

מיוטוניה קונגניטה תומסן היא מה שנקרא מחלה תורשתית; זהו ריגוש יתר של שרירי השלד. Myotonia congenita Thomsen היא אחת המחלות התורשתיות. הפרוגנוזה ומהלך המחלה חיוביים למדי; אין לצפות להגבלות חמורות, הפוגעות באיכות החיים באופן משמעותי.

מהי Myotonia congenita Thomsen?

תחת השם מיוטוניה קונגניטה תומסן הרופא מתאר את ההפרעה בתפקודי השרירים - מיופתיה.

Myotonia congenita Thomsen היא מחלה נדירה ביותר (1 מכל 400,000) העוברת בירושה כתכונה דומיננטית אוטוזומלית.

מיוטוניה מתרחשת בהקשר של Myotonia congenita Thomsen. נוקשות השרירים מאפיינת את Myotonia congenita Thomsen.

סיבות

היווצרות Myotonia congenita Thomsen מבוססת על פגם גנטי בכרומוזום 7, המקודד לתעלות הכלוריד של קרום סיבי השריר. בשל חדירות הכלוריד המופחתת, סיבי השריר הופכים לקיטוחים יותר בקלות.

הסיבה למוטציה או שינוי כזה בגן עדיין לא ידועה. זה גם מקשה על הטיפול; במקרה של Myotonia congenita Thomsen, יש להקפיד בעיקר על הקלת התסמינים. טיפול בגורם אינו ניתן בהתאם למצב הידע הנוכחי.

תסמינים, מחלות וסימנים

הנפגעים מתלוננים בעיקר על בעיות בשרירים שלהם. הסימפטומים הראשונים מופיעים בילדות. עם זאת, הסימפטומים מתפתחים רק עם הבגרות, כך שבמקרים רבים ניתן לאתר את Myotonia congenita Thomsen רק לאחר גיל 18. האדם הנוגע בדבר מתלונן על מגבלות ניידות מיוחדות, כך שיש לו בעיות בהליכה או בתנועות מסוימות.

מאפיין נוסף הוא נוקשות השרירים. מה שנקרא מיוטוניה יכול לפעמים להימשך מספר דקות. דוגמה קלאסית היא הידית שעל ידית הדלת. האדם הנוגע בדבר פותח את הדלת, אך לאחר מכן אינו יכול להרפות מהידית למשך מספר דקות מכיוון שהשרירים נותרו מתוחים. שליטה עצמית או פעולת נגד אינה אפשרית. כמובן שהשריר סובל מפגיעות קלות כתוצאה מהתכווצות. זה יכול לקחת מספר דקות, שעות או ימים עד שהשריר יתאושש לחלוטין.

אבחון ומסלול של מחלה

כחלק מהאבחנה, הרופא מתחיל ללמוד את ההיסטוריה של המטופל. בשל הירושה הדומיננטית של Myotonia congenita Thomsen, ניתן להבחין בתסמינים בשלב מוקדם. מסיבה זו רצוי כי קרובי משפחה שנפגעים על ידי Myotonia congenita Thomsen מלווים גם הם את האבחנה, כך שאנשים אלו יוכלו לענות על כל שאלה הנוגעת למחלה.

במיוחד במקרה של מחלות גנטיות וירושות, חשוב תמיד לכלול בני משפחה שירשו את הפגם הגנטי. עם זאת, אם יש מוטציה ספונטנית, שמשמעותה שאין רקע משפחתי, האבחנה קשה ביותר.

בעיה נוספת היא שאי אפשר לאבחן בקלות את Myotonia congenita Thomsen. בסופו של דבר, אין חריגות מסוימות; לא האיברים ולא צינור הכלוריד מושפעים מהליקוי. עם זאת, רופאים מנוסים מכירים בכך שברז עדין על שריר מספיק בכדי להתכווץ מייד ותגובה מיוטונית להתפתח. בעוד שבדיקות הדמיה או בדיקות אולטרסאונד אינן מספקות את המידע הרצוי, אלקטרומיוגרפיה יכולה לעזור באבחון.

אלקטרומוגרפיה יכולה לחשוף הפרעה בתעלות יון. בדיקות גנטיות מבוצעות על מנת להבטיח שמדובר למעשה במיוטוניה congenita תומסן. ניתן להשתמש בבדיקות כאלה לגילוי המוטציה. חשוב שניתן יהיה להחריג את Myotonia congenita Becker.

הפרוגנוזה של הסובלים ממיוטוניה קוגניטה תומסן טובה. כמעט בכל המקרים אין פגיעה באיכות חייו של האדם שנפגע. עם זאת, הדבר הופך לבעייתי רק בהקשר של תאונות אפשריות בעבודה אם נוקשות השרירים נכנסת במהלך פעילויות פעילות; בגלל אותם מצבים, תדירות התאונות מוגברת.

סיבוכים

בגלל Myotonia congenita Thomsen, הנפגעים סובלים ממגבלות ופגמים ניכרים באיכות החיים. יש הפרעות קשות בתנועה ובתיאום, כך שלרוב לא ניתן לבצע פעילויות יומיומיות רגילות מבלי להתעדכן יותר. מעל לכל, הליכה ועמידה לרוב כבר אינן אפשריות עבור המטופל מבלי להתעדכן, כך שהמטופלים תלויים בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם.

השרירים ב- Myotonia congenita Thomsen הם נוקשים ולא ניתן להזיז אותם במהירות. גם תנועות לא מבוקרות של המטופל יכולות להתרחש. השרירים יכולים גם להתכווץ, מה שעלול להוביל לכאבים עזים מאוד. זה יכול לקחת כמה ימים עד שהשרירים יתאוששו מהמתח. Myotonia congenita תומסן אינו מרפא את עצמו.

טיפול סיבתי במחלה זו אינו אפשרי. ניתן להגביל את התסמינים ולהפחיתם באמצעות פיזיותרפיה, אם כי הדבר אינו מוביל למסלול חיובי לחלוטין של המחלה. במקרים רבים על הנפגעים להימנע גם מרמות מתח גבוהות ומתחים, כך שהשרירים אינם סובלים מתסמינים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם ילדים ומתבגרים מתלוננים שוב ושוב על הפרעות שרירים, יש לעקוב אחר התסמינים. תהליך הגידול הטבעי מביא לעיתים קרובות לבלבול והסימנים הראשונים של Myotonia congenita Thomsen אינם רואים מספיק מספיק. אם הילדים מתלוננים לעיתים קרובות יותר על אי נוחות בשרירים או בעצמות בהשוואה ישירה לחבריהם וחווים אותם ביתר שאת, יש לדון בתצפיות עם רופא.

חוזק שרירים נמוך, מתח בשרירים למרות שהם שוחררו והגבלות על הניידות יש לבחון ולטפל בהן. הפרעות בתפקוד האחיזה, חוסר יציבות של ההליכה, היווצרות של חבורות או חבורות ללא השפעה חיצונית הם סימנים למחלה קיימת.

אם התסמינים נמשכים לאורך זמן רב יותר או אם הם מתגברים בהיקף ובעוצמתם, מומלץ לבקר רופא. אם כבר לא ניתן לבצע את תנועת ההתרחשות בעצמך, myotonia congenita Thomsen כבר נמצא בשלב מתקדם ועליו להיבדק מייד על ידי רופא.

אם יש בעיות התנהגות, אם הילד דומעת מאוד או אם מסרבים להשתתף בחיי חברה, אלה הם אינדיקציות לחריגות קיימת. אם אינך יכול עוד לקחת חלק בשיעורי ספורט בבתי ספר או אם יש מגבלות בפעילויות בשעות הפנאי, נדרש רופא.

טיפול וטיפול

בשל העובדה של- Myotonia congenita Thomsen יש רקע גנטי או שהסיבה לכך שמוטציה זו מתרחשת לא הובהרה, ניתן להקל רק בתסמינים כחלק מהטיפול. לא נדרש טיפול בגורם כלל.

בשל העובדה שמיוטוניה אינה מחלה מסכנת חיים ואין לה תסמינים תואמים, כל פיזיותרפיה רגילה יכולה לעזור אם המטופל מתלונן על הגברת נוקשות השרירים. חשוב לבצע צעדים פיזיותרפיים באופן קבוע. בדרך זו המטופל יכול לאמן או להרפות את שריריו ואז לנקוט בפעולה נגד נוקשות השרירים.

רצוי לקבל מידע על המטופל על גורמים חיוביים אפשריים שיכולים לעורר מיוטוניה. יש להימנע מהצטננות, עייפות ומתח. לגורמים אלה יכולה להיות השפעה מוגברת. עם זאת, חום יכול לעזור להקל על הסימפטומים שכבר עלו. במקרים רבים מקבלים גם את הנפגעים תרופות, כאשר החומר הפעיל תומך בעיקר בערוצי היונים של המטופל.

הרופאים רושמים בעיקר את החומרים הפעילים פניטואין או מקסילטין. עם זאת, אם האדם הנוגע בדבר מתלונן על תסמינים חלשים מאוד, ניתן להשמיט גם את התרופות; במקרה של תלונות קלות מאוד, בסופו של דבר די בפיזיותרפיה. אין אפשרויות טיפול או ניתוחיות אחרות שיכולות להקל על הסימפטומים או אפילו להילחם במחלה.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תחזית ותחזית

הסיכויים למיוטוניה congenita תומסן טובים. לעיתים רחוקות זה מתרחש. סטטיסטית, אחד מכל 400,000 אנשים מושפע. אשכולות משפחתיים מורגשים. הסיבה לכך היא ש- Myotonia congenita Thomsen מועבר דרך הגנים. לא ניתן לבטל את הסיבות כרגע. נותר לראות האם מחקר מדעי יפתח גישות טיפוליות מתאימות בעתיד. עם זאת, רופאים יכולים להקל על התסמינים כך שישמרו על איכות חיים. מחלת השריר אינה משפיעה על אורך החיים.

מטופלים רבים לומדים ביחידות הכשרה כיצד לבלות את חיי היומיום שלהם עם Myotonia congenita Thomsen. כתוצאה מכך, אין חסרונות משמעותיים במקצועות רבים. ניתן לשלוט בחיים הפרטיים גם ללא עזרה חיצונית. ברוב המקרים, אף טיפול תרופתי אינו נדרש אפילו. Mexiletine, בין היתר, מנוהל רק לעיתים רחוקות ואם הקורס חמור.

עוצמת הסימפטומים בדרך כלל גדולה יותר אצל גברים מאשר אצל נשים. גורמים חיצוניים כמו טמפרטורה ושעה ביום יכולים לגרום למיוטוניה congenita Thomsen כמו גם למצבים גופניים ופסיכולוגיים שקשה להיות קשורים למחלה.

מְנִיעָה

בשל העובדה כי לא ידוע על סיבה כלשהי מסיבה זו של Myotonia congenita Thomsen, או שמדובר במחלה תורשתית, לא ניתן ולא ידוע על שום אמצעי מניעה.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, האמצעים והאפשרויות לטיפול במעקב אחר Myotonia congenita Thomsen מוגבלים בבירור. מוקד מחלה זו הוא אפוא על גילוי וטיפול מוקדם, כך שלא יכולים להיווצר סיבוכים נוספים או מגבלות אחרות. לפיכך על האדם הנפגע להתייעץ עם רופא בזמן ולהתחיל בטיפול במחלה, מכיוון שלא יכול להתרחש ריפוי עצמי.

ברוב המקרים עם Myotonia congenita Thomsen יש צורך ליטול תרופות שונות על מנת להקל על הסימפטומים לצמיתות ונכונות. על הנפגעים להקפיד על צריכה קבועה והמינון שנקבע על מנת להגביל את הסימפטומים. במקרים רבים, גם אמצעי פיזיותרפיה ופיזיותרפיה חשובים מאוד, כאשר המטופל מסוגל לחזור ולבצע רבים מהתרגילים מהטיפולים הללו בבית.

גם העזרה והטיפול הניתנים על ידי משפחתך משפיעים לטובה על המשך מהלך המחלה. זה יכול גם למנוע דיכאון ומצבים פסיכולוגיים אחרים. המחלה עצמה בדרך כלל לא מקטינה את תוחלת החיים של האדם שנפגע.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

Myotonia congenita Thomsen היא מחלה תורשתית שחייבת בעיקר לטפל בה על ידי רופא. בנוסף לטיפול הרפואי, החולים יכולים להתחיל בצעדים שונים הנלווים לטיפול.

לדוגמא, פעילויות כמו פעילות גופנית ושינוי התזונה היומית שלך יעילות. היגיינה אישית קפדנית חשובה גם על מנת להקל על הזוועה המתרחשת בדרך כלל. יתר על כן, אין לאכול או לשתות אוכל או משקאות לא בריאים כגון מזון מהיר או אלכוהול. יש לבצע את התזונה בהתייעצות עם תזונאית ורופא המשפחה על מנת להיות יעילה ככל האפשר. בנוסף, יש להימנע מחשיפה לשמש. במיוחד בקיץ, יש להגן על העיניים כדי למנוע נזק נוסף.

ניתן להקל על המוגבלויות של מערכת השלד והשרירים באמצעות תרגילים מיוגה ופיזיותרפיה, בנוסף לפיזיותרפיה שנקבעה על ידי הגוף. אנשים חולים צריכים גם לארגן מתקן נגיש לנכים או לרכוש עזרי הליכה ושותפים. הרופא האחראי יכול לענות על האמצעים המפורטים הגיוניים.