ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה

ה ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה (MEN) הוא המונח הקולקטיבי לסוגי סרטן הבלוטות האנדוקריניות - כלומר על בלוטות, בלוטת התריס ובלוטת יותרת המוח - על בסיס מומים גנטיים. טיפול בר-קיימא אפשרי בדרך כלל רק על ידי הסרה מוחלטת של הבלוטה המתאימה.

מהי ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה?

ניתן לחלק את neoplasms אנדוקרינית מרובה לסוג 1 (MEN 1, תסמונת Wermer), סוג 2A (MEN 2A, Sipple Syndle) ולסוג 2B (MEN 2B, תסמונת ויליאם ותסמונת גורלין) בהתאם למאפיינים הפיזיולוגיים וספציפיות אחרות הפכו.

גברים 1 משפיעים בעיקר על בלוטת התריס, הלבלב ובלוטת יותרת המוח. בדרך כלל, הניאופלזמה בבלוטות האנדוקריניות הנגועות אינן מגיבות לוויסות הורמוני שליטה, כך שככלל, ייצור יתר של הורמונים מתרחש בבלוטות. מדוליית בלוטת התריס, הפרתירואידיום והאדרנל יכולים לפתח ניאופלזמה של MEN 2A ו- 2B.

בסוג 2B, ניאופלזמות יכולות להתפתח גם באיברים אחרים בו זמנית. באופן קפדני, ישנן גם קבוצות המשנה האחרות של הסוגים 3A, 3B ו- 3C, המשפיעים בעיקר על בלוטות התריס, מערכת העצבים הסימפתטית ודרכי העיכול.

סיבות

נאופלזמות אנדוקריניות מרובות מסוג 1 "מאושרות" - לא נגרמות, למשל, על ידי גן מדכא גידול מוטציה בכרומוזום 11. הגן שנותן בדרך כלל את הפקודה להילחם בגידולים כאלה מאבד את יעילותו כתוצאה מהמוטציה, כך שגידולים המשבשים אנדוקרינית ושאר ניאופלזמה אחרים יכולים להיווצר על בלוטות האנדוקריניות המושפעות מבלי להיות מודחקים על ידי אמצעי הגוף עצמו.

גברים מסוג 2 נגרמים על ידי מוטציה בגן אחר הגורמת לאב-פרוגנוגן לאבד את תפקודם. כאשר התאים מתחלקים באיברים המושפעים, כבר לא ניתן לשלוט על תהליך הצמיחה, כך שההתפתחות של neoplasms אינה נשלטת ומואטת באמצעים של הגוף עצמו.

ניתן לאתר את שתי מוטציות הגנים בניתוח גנים ושתי מוטציות הגנים עוברות בירושה באופן דומיננטי אוטוזומלי, מה שאומר שההורה שנפגע מאחד הפגמים הגנטיים יעביר את הפגם הגנטי לכל הילדים ויש להם סיכון של 50 אחוז לפתח את המחלה. .

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימפטומים של ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה תלויים בצורה של המחלה. במצבי גברים מסוג 1 (תסמונת וורמר) מושפעים במיוחד בלוטות התריס, הלבלב ובלוטת יותרת המוח. בלוטות התריס מפתחות היפרפלזיה, הקשורה למה שמכונה יתר-בלוטת התריס.

לחולים יש יותר מדי הורמון פרתירואידי בדם שלהם. זה מוביל בעיקר לאובדן עצם. ניאופלזמות בלבלב עם ייצור מוגזם ושחרור הורמונים משפיעות באופן שלילי על חילוף החומרים בפרט. אחת התוצאות של ניאופלזמה זו היא תסמונת זולינגר-אליסון, המאופיינת בכיבים בקיבה ובמעי הדק.

בניאו-פלסיה אנדוקרינית מרובה, פרולקטינומות מופיעות בפרט בבלוטת יותרת המוח. אלה גידולים המייצרים את ההורמון פרולקטין. כתוצאה מכך, נשים אינן מבייצות או מחבלות. חלק מהמטופלים מפתחים גם גלקטוריאה, מה שאומר שהם מייצרים חלב אם בבלוטות החלב מחוץ להריון ובזמן ההנקה.

אולם במקרה של גברים, זיקפה ואובדן הליבידו נמצאים בקדמת הבמה. לעתים רחוקות מתרחשת כאן גלקטוריאה. מדוליית בלוטת התריס והאדרנל יכולה גם להיות מושפעת מניאו-פלסיה אנדוקרינית מרובה. עצבנות, לחץ דם מוגבר או שלשול הם בין התסמינים.

אבחון וקורס

באופן עקרוני, ניתן לקבוע מוכנות להתפרצות של מספר רב של neoplasms מסוג 1 ו- 2 בניתוח גנטי, דבר שימושי במיוחד אם יש כבר מקרים של גברים בתחום המשפחה וסיבות אתיות אינן מתנגשות עם ניתוח גנטי.

אינדיקטורים מוקדמים לנוכחות MEN 1 הם רמות מוגברות של הורמונים מסוימים המיוצרים על ידי בלוטות האנדוקריניות. הערכים המוגברים יכולים להיות אינדיקטור לניאופלזמות המפרעות אנדוקריניות שכבר מפותחות ואינן מגיבות להורמוני שליטה.

אם כבר התפתחו גידולים בלפחות 2 מתוך 3 האיברים שנפגעו בו זמנית, אישור החשד ל- MEN 1. התקדמות המחלה ב- MEN 1 ו- 2 קשה מאוד ללא טיפול. ברוב המקרים, ניאופלסמות המפריעות אנדוקריניות מובילות לריכוז יתר משמעותי של ההורמונים הספציפיים בבלוטות הפגועות ומנגד, קרצינומות ממאירות מסכנות חיים.

סיבוכים

כתוצאה ממחלה זו, הנפגעים סובלים בדרך כלל ממחלות סרטן שונות. מהלך המחלה הנוסף תלוי מאוד במחלה המסוימת, כך שלרוב בדרך כלל לא ניתן יהיה לחזות את מהלך המחלה. ברוב המקרים, הסובלים מהסובלים סובלים מכאבים בבטן ובבטן, ונקשרים לכך לעיתים קרובות מחוסר תיאבון.

זה מוביל גם לתת תזונה ובדרך כלל גם לירידה במשקל. מטופלים עשויים להקיא, להרגיש חולים וסובלים מכאבים בשרירים. ככלל, מחלה זו מובילה להפחתה משמעותית באיכות החיים ולהגבלות שונות בחיי היומיום של האדם שנפגע.

ככלל, המטופל נפטר בטרם עת ללא טיפול. ריפוי עצמי אינו מתרחש במקרה זה. לטיפול, החולים תלויים בהתערבויות כירורגיות להסרת הגידולים. אין סיבוכים נוספים. עם זאת, המסלול הנוסף תלוי מאוד בחומרת הגידול. תוחלת החיים של המטופל עשויה גם להיות מופחתת על ידי המחלה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם הבחינו בתסמינים אופייניים כמו חוסר איזון הורמונאלי או מבנה עצם לקוי, יש לפנות לרופא. ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה היא מחלה קשה שצריך לאבחן ולטפל בה מוקדם ככל האפשר. אחרת, יכולות להתפתח בעיות גופניות חמורות, הפוגעות באופן קבוע באיכות חייו וברווחתו של המטופל. לכן יש לפנות לייעוץ רפואי בסימני המחלה הראשונים.

אם אתה מבחין בהפרעות במערכת העצבים, כאבי איברים או תלונות פסיכולוגיות כמו דיכאון ומצבי רוח, עדיף ליידע את רופא המשפחה שלך. זה יכול לאבחן גידולים כלשהם וליזום אמצעי טיפול נוספים. בנוסף לרופא הכללי, ניתן להתייעץ עם רופא מומחה או נוירולוג אם יש חשד לניאופלזיה אנדוקרינית מרובה. בהתאם למיקום הגידולים, יש להתייעץ גם עם גסטרואנטרולוגים ונפרולוגים. הטיפול בפועל מתבצע כבית חולים במרפאה מומחית למחלות פנימיות. מעקב צמוד על ידי רופא מומחה הכרחי במהלך הטיפול, מאחר והתסמינים, המתקדמים בדרך כלל, מהווים סיכון לסיבוכים רציניים.

טיפול וטיפול

הטיפול בניאו-פלסיה אנדוקרינית מרובה תלוי מאוד באיבר שנפגע ובשלב הסרטן. אם ז. אם, למשל, מתגלים גנים שעברו מוטציה אצל הילד בניתוח הגנטי, המנבא את המחלה עם MEN 2 עם ההסתברות הגבוהה ביותר, מומלץ באופן דחוף להסרה כירורגית של בלוטת התריס (כריתת בלוטת התריס), כולל הסרת כל בלוטות הלימפה באזור הצוואר כדי להימנע מפוטנציאל כלשהו מלכתחילה הסר גרורות באזור הלימפה הסמוך לבלוטת התריס.

בהתאם לחומרת המוטציות הגנים המנותחות, יש לבצע ניתוח מוחלט זה בילדים בגילאי 6 עד 12. במקרים מסוימים, ניתן לבצע את בדיקת pentagastrin כביכול במרווחי זמן קבועים, מה שמצביע על התפתחות סרטן אנדוקריני המשבש את בלוטת התריס או בלוטת התריס. האם z. אם למשל כל 4 בלוטות התריס נפגעות, יש להסיר כמעט את כל הרקמות למעט שריד קטן על מנת לשמור על הייצור הטבעי של ההורמון של בלוטת התריס (הורמון הפרתירואידי), אשר ממלא תפקיד חשוב מאוד במאזן הסידן.

במרפאות המתמחות, חלק מרקמת הפרתירואידית שהוסרה קפוא, כך שניתן יהיה להשתיל אותו מחדש במטופל במידת הצורך, אם רקמת הפרתירואידית שנותרה בגוף אינה "מתחילה" ואינה מייצרת הורמון פרתירואידי.

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה לניאו-פלסיה אנדוקרינית מרובה היא ירודה. חולים המקבלים אבחנה כזו סובלים ממום גנטי. החקיקה הנוכחית אוסרת על חוקרים ומדענים לשנות גנטיקה אנושית. לפיכך, אמצעי הטיפול מוגבלים להקל על התלונות הקיימות והבוטאות באופן פרטני.

למרות שישנן גישות טיפוליות רבות המקלות על תסמינים רבים, אין סיכוי להחלמה בהינתן המצב הנוכחי. יש צורך בטיפול ארוך טווח ובדיקות סדירות בכדי שניתן יהיה לקבל מענה מיטבי במהירות האפשרית במקרה של אי סדרים. ללא טיפול רפואי הולם ומקיף, עולה הסיכון לקיצור תוחלת החיים הצפויה באופן משמעותי.

החולים סובלים מסרטן שונים התורמים להידרדרות משמעותית באיכות החיים הכללית. האפשרויות העיצוביות של חיי היומיום מצטמצמות, כך שמוקד הטיפול היוזם לא רק מספק שיפור של האפשרויות הגופניות אלא גם מיטוב של הרווחה. אצל חולים רבים מוסרים הבלוטות הנגועות. זה יגרום לחלות בסרטן לחזור פחות. עם זאת, יחד עם זאת, לגישה זו תופעות לוואי והשלכות רבות עבור המטופל. התמודדות עם המחלה היא אפוא אתגר מיוחד עבור אלה שנפגעו.

מְנִיעָה

אין מניעה ישירה מפני התרחשותן של צורות שונות של גברים. אם ניתוח גנטי מאשר את החשד של אחת מצורות ה- MEN על בסיס בראשית משפחתית, מומלץ לבצע בדיקות סקר מגיל 10.

בבדיקות מעבדה נבדקות רמות הורמונים מסוימות כדי לקבוע אם כבר נוצרו ניאופלזמות המשבשות אנדוקריניות. בנוסף, השימוש בשיטות הדמיה לאבחון כמו אולטרסאונד, CT, MRT ו- fMRI הכרחי בהתאם למפרט המומחה. אפילו הסרת מניעה של איבר אנדוקריני מאוים יכולה להיות מצילה חיים.

טִפּוּל עוֹקֵב

חולים עם מספר רב של ניאופלזיה אנדוקרינית סובלים לעתים קרובות יותר מאנשים אחרים מסרטן האיברים הקשורים לאיזון ההורמונאלי של האורגניזם. הנפגעים לא רק מפתחים גידולים לעתים קרובות יותר, אלא גם מפתחים סרטן בממוצע בגיל צעיר יותר. לפיכך הטיפול במעקב לאנשים עם ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה נוגע אפוא למצב שלאחר הניתוח.

במידת האפשר, יש להסיר קרצינומות מאובחנות בניתוח או לטפל בסוגים אחרים של טיפול. לאחר הניתוח, על המטופל להישאר תחת תצפית רפואית למשך פרק זמן מוגדר. זה מקטין את הסבירות לסיבוכים לאחר הניתוח ומאפשר התערבות מהירה.

עם זאת, ישנן סוגים מסוימים של סרטן הקשור בניאו-פלסיה אנדוקרינית מרובה. מוקד הטיפול במעקב הוא אפוא בבדיקות בקרה, הבודקות באופן קבוע את מצבו הבריאותי של המטופל ובודקים האם יש הישנות או הופעתם של סוגים חדשים של קרצינומה. בדרך זו, התערבות רפואית מהירה אפשרית אם האדם שנפגע חלה שוב.

באופן כללי, חולים עם ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה תומכים במצבם הבריאותי על ידי ניהול אורח חיים בריא ככל האפשר, במיוחד ביחס לנטייה שלהם לקרצינומות מסוימות. עם זאת, מכיוון שמדובר במחלה גנטית, ניתן רק להשפיע מעט על הסיכון לסרטן.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

ניתן להתמודד עם הסימפטומים של ניאופלזיה אנדוקרינית מרובה בחיי היומיום באמצעות אמצעים ממוקדים. בדרך כלל, איברים מרובים מושפעים מהמחלה. לכן חשוב לזהות פגמים גנטיים כלשהם וגם לבחון את בני המשפחה. האנשים החולים צריכים בהחלט לבצע את בדיקות המיון.

כדי להימנע מבעיות ברמת חומצה מוגברת, הגיוני לשנות את הדיאטה שלך. בנוסף, מחלת הגברים משפיעה על רמת הסוכר בדם ומביאה לתנודות חזקות כאן. לפיכך על הנפגעים לפקוח מקרוב על כל שינוי בדרכי העיכול. זה יעזור להפחית בעיות כמו עצירות ושלשול. שינויים בעור יכולים להופיע גם. כאן נדרשת מודעות מוגברת על מנת להיות פעילה בזמן טוב במידת הצורך.

רופאים ממליצים לרוב על ניתוח כריתה של בלוטת התריס כאמצעי מניעה, תלוי בחומרת הניאו-פלסיה האנדוקרינית המרובה. כאן חשוב לעקוב אחר המלצות הרופא ולברר אודות הטיפול התרופתי הבא. לאחר הסרת בלוטת התריס, לא ניתן להימנע מצריכת הורמוני בלוטת התריס. אז זה דורש הרבה תשומת לב ומודעות מוגברת להשתמש בתרופות כראוי ולצפות בגופך.