מחלת גילברט-מולינגרכט

מחלת גילברט-מולינגרכט אוֹ תסמונת גילברט היא הפרעה מטבולית המתבטאת כעלייה ברמת הבילירובין בדם. ההפרעה היא גנטית, אך לעיתים רחוקות מאוד גורמת לנזק קבוע.

מהי מחלת גילברט-מולינגרכט?

מחלת Meulengracht היא השפעה המאופיינת בריכוז מוגבר של בילירובין עקיף בדם. זה גורם לתסמינים שונים כמו הצהבה של העיניים. מכיוון שבילירובין עקיף מסיס במים במשורה, הוא נקשר לאלבומינים, המשמשים כממיסים.

מחלת גילברט-מולינגרכט היא הפרעה מטבולית. זה נגרם כתוצאה מתהליכי המרה ביוכימיים בדם ואינם מזיקים לחלוטין. עם זאת, ישנם תסמינים שונים הניתנים לטיפול.

סיבות

מחלת Meulengracht נגרמת כתוצאה מפעילות מופחתת של האנזים UDP-glucuronosyltransferase. אנזים זה אחראי להמרת מוצרים מטבוליים מסיסים בשומן למוצרי קצה מסיסים במים.

אם יש שיבוש בתהליך זה, לא ניתן יהיה להכין בצורה מיטבית מוצרים מטבוליים וחומרים זרים, כגון תרופות, לחיסול מהגוף. זה גורם לתופעות שהוזכרו להופיע. הפרעת הפיגמנט בדם האדום מופרעת במיוחד.

לאפקט, שמופעל בעיקר על ידי פעילות מופחתת של האנזים UDP-glucuronosyltransferase, יש רק לעתים רחוקות סיבות חיצוניות. עם זאת, תזונה דלת שומן יכולה לעורר את התסמינים הניתנים לטיפול. תרופות בצום קשורות לרוב גם למחלת גילברט-מולינגראכט.

תסמינים, מחלות וסימנים

מחלת גילברט-מולינגרכט בדרך כלל אינה מזיקה לחלוטין. ברוב המכריע של המקרים, אין תסמינים כלל. רק בתנאים מסוימים נצפה צבע צהוב של החלקים הלבנים של גלגל העין ובמקרים נדירים מאוד גם של העור. הצבע הצהוב נגרם כתוצאה מרמה מוגברת של בילירובין בדם, אשר נגרמת כתוצאה מהאטת פירוק הבילירובין.

מכיוון שהבילירובין עולה במהלך פעילות גופנית, צריכת אלכוהול, תזונה דלה בשומן או תקופות מתוקות יותר של צום, צבעי השלדה והעור גוברים בתנאים אלה. עם זאת, לרוב אלה התסמינים היחידים למחלת גילברט-מולינגראכט. גירוד כמו צהבת בהקשר של מחלות כבד אינו מתרחש כאן.

עם זאת, לעיתים רחוקות, הצבע הצהוב יכול להיות מלווה בתופעות לא אופייניות כמו עייפות, כאבי בטן עם בחילה, כאבי ראש דמויי מיגרנה, אובדן תיאבון ועצבנות. עם זאת, תסמינים אלה אינם תלויים ברמת ריכוז הבילירובין. מאפיין נוסף למחלת גילברט-מולינגרכט הוא שהוא לרוב פוגע רק בגברים צעירים לאחר גיל ההתבגרות.

למחלת גילברט-מולינגרכט אין ערך מחלה. אין סיבוכים. שינוי צבע העיניים והעור הופך פחות ופחות נפוץ במהלך החיים, עד שלעתים קרובות הוא נעלם לחלוטין עם הגיל. אולם במקרים נדירים, התסמינים הנלווים משפיעים לרעה על איכות החיים. הופעה ראשונה של הצהבה בעיניים ועור יכולה להשפיע גם מדאיגה על הנפגעים עד שיודיעו להם על אי הפגיעה במחלה.

אבחון וקורס

ניתן לאבחן בבירור את מחלת גילברט-מולינגראכט. לשם כך יש לקבוע בשיחה עם האדם שנפגע אילו תסמינים מתרחשים. אם יתברר שיש בחילה מוגברת בקשר לעיניים צהובות, לפחות יכול להיות חשד. תסמינים אחרים עשויים להופיע בקשר לזיהומים. התסמונת יכולה להיות מלווה בתסמינים בכבד, בחילה ותסכול. התסמינים מחמירים, במיוחד בזמן צום או לחץ.

עם זאת, מעבר לכך, לאפקט אין שום סימפטום שכדאי להזכיר ולרוב נותר ללא שום סיבוכים בריאותיים עבור הנפגעים. לכן קשה לקבוע את מחלתו של מולנגרכט על ידי בדיקה חיצונית. בדיקת דם לעומת זאת יכולה לספק במהירות מידע על התסמונת. רמות הבילירובין בפרט הן מכריעות. אם רק ערכים אלה מוגברים וכל שאר ערכי הדם הם ברמה נורמלית, ניתן להניח את מחלת גילבר-מולינגראכט.

בעוד שהתסמונת אינה מזיקה, האבחנה היא קריטית. בדרך זו ניתן לשלול מחלות קשות בכבד. ניתן לשלול המוליזה גם עם אבחנה ברורה. בחלק מהמקרים הרופאים פונים לפיכך לבדיקה גנטית בכדי להיות בטוחים במאת האחוזים.

מהלך תסמונת גילברט אינו בעייתי. תסמינים כמו עיניים צהובות ובחילה נעלמים בדרך כלל לאחר מספר ימים. אפילו בתעניות ארוכות יותר, לעתים קרובות התסמונת מובילה למגבלות בריאותיות. לעתים קרובות לא נפגשים כלל המחלות של מיולנגרכט על ידי הנפגעים. עם זאת, אין להמעיט בתסמינים. זו יכולה להיות מחלה קשה בכבד שיש לטפל בה בכל מקרה.

סיבוכים

ברוב המקרים, מחלת גילברט-מולינגראכט אינה גורמת להגבלות או סיבוכים מסוימים. מרבית החולים חיים עם המחלה כל חייהם ואין ירידה בתוחלת החיים. לכן, אין צורך לטפל במחלה אם אין סימפטומים.

עם זאת, אם יתעוררו תלונות, אלה מתבטאים בדרך כלל בעייפות ותשישות מצד המטופל. מחלת גילברט-מולינגרכט גם מקטינה משמעותית את חוסנו של הנפגעים, ויכולים להיפגע מחיי היומיום. יש אנשים הסובלים גם מבחילות ועיניים צהובות. אם התסמינים בכבד חמורים זה יכול להוביל לאי נוחות קשה.

סיבוכים ממחלת גילברט-מולינגרכט יכולים להתרחש אם האדם הנוגע בצום, מכיוון שהתופעות מחמירות במקרה זה. בדרך כלל מחלת גילברט-מולינגרכט אינה זקוקה לטיפול. ניתן להפחית את התסמינים רק אם התסמינים חמורים. תוחלת החיים של המטופל אינה מופחתת על ידי המחלה ואין סיבוכים נוספים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

צהבת שאינה המוליטית, הפרעה מטבולית המכונה מחלת גילברט-מולינגראכט, היא כבר מולדת. התסמינים המופיעים בכך מתגלים במהירות יחסית מכיוון שהם קשורים לסימני צהבת. הביקור הראשון אצל הרופא מתקיים אפוא בדרך כלל בשלב מוקדם של החיים, לעיתים קרובות במהלך גיל ההתבגרות. מכיוון שאין נזק לכבד, בדרך כלל די בתזונה מותאמת. התסמינים שהפגם הגנטי יכול לגרום הם תלויים בכמה גורמים. מרבית אלה יכולים להיות מושפעים על ידי האדם הנוגע בדבר על ידי ביצוע התאמות תזונתיות. מהבחינה הזו, כאשר המחלה של גילברט-מולינגרכט קיימת, לנפגעים יש את זה בידם להישאר ללא סימפטומים דרך אורח חיים מתאים.

עם זאת יש לציין כי תרופות מסוימות למחלות או כאבים אחרים יכולות להחמיר את הסימפטומים של מחלת גילברט-מולינגרכט. לכן, כאשר נוטלים תכשירים מורידים כולסטרול כמו סימבסטטין או אטורווסטטין, יש לפנות לרופא לצורך פיקוח. הדבר מומלץ לשימוש באמצעי מניעה מבוססי אסטרוגן כמו גלולת למניעת הריון או שימוש נרחב במשככי כאבים ללא מרשם כגון אקמול או איבופרופן.

אם העיניים מצהיבות, תמיד יש לבקר אצל רופא. יש לשלול הפרעת צהבת או כבד. נוכחות מחלת גילברט-מולינגרכט מחייבת הימנעות מריפוי צום ומעוררים מסוימים כמו אלכוהול או ניקוטין. לכן בדרך כלל אין צורך בביקורים אצל הרופא.

טיפול וטיפול

מחלת Meulengracht היא הפרעה מטבולית לא מזיקה ולכן אינה בהכרח דורשת טיפול. עם זאת, יש הזדמנות לתקן את הסימפטומים ולהעניק חינוך. זה הכרחי במיוחד אם הסובלים מבעיות צהובות או בחילות חוזרות ונשנות ובכך חווים איכות חיים מופחתת.

זו הסיבה שתווך הטיפול החשוב ביותר הוא דיון מפורט עם האדם הנוגע בדבר. בכך ניתן לדון בתסמינים האישיים ולייחס אותם לערכי הבילירובין הגבוהים.

עמוד טיפול נוסף הוא בדיקת תרופות לא תואמות. תרופות מסוימות בפרט, כמו אקמול, יכולות להחמיר את הסימפטומים ויש להפסיק אותם בנסיבות מסוימות.

לפיכך ניתן לומר שמחלת מולנגרכט בדרך כלל אינה גורמת לבעיות. במקרה הטוב, יש לבטל את חוסר הוודאות של הנפגעים באמצעות חינוך. באופן כללי, ספק אם מחלת מולנגרכט בכלל היא מחלה. מחקרים אחרונים הראו שתסמונת גילבר יכולה למנוע סרטן המעי הגס, עורקים טרשתיים ומחלות ריאה.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה למחלת גילברט-מולנגרכט טובה מאוד לחולים. תוחלת החיים של הנפגעים גבוהה באותה מידה כמו אלה שאינם מושפעים. מחלת גילברט-מולינגרכט אינה מזיקה לחלוטין ברוב המקרים המתרחשים. לעתים רחוקות מאוד תופעות המחלה משפיעות על אלה הנגועים. עם זאת, ככל שהאדם שנפגע מבוגר יותר, מופיעים הסימפטומים של המחלה. בחלק גדול מהמקרים התופעות נעלמות לחלוטין אפילו בגיל מבוגר.

ההנחה היא כי התמותה של הנפגעים מהמחלה לא עלתה. ישנם אפילו מחקרים המצביעים על כך שרמת הבילירובין המוגברת הנגרמת על ידי המחלה מגנה מפני מחלות ריאה מסוימות וכך מפחיתה את התמותה הכללית. מעל לכל, זה נוגע להגנה מפני מחלות ריאה חסימתיות כרוניות וגם מפני סרטן ריאות איום.

עם זאת, הבעיה הקוסמטית שיכולה להתעורר אצל אלה שנפגעו מצהיבה של העיניים היא לרוב נטל גבוה מאוד. לעתים קרובות, אנשים זרים אינם יכולים לפרש נכון את צבע הכסף ולחשוב על מחלות מדבקות. במקרים כאלה יש לפנות לרופא כדי לדון באפשרויות הטיפול האפשריות. אולם באופן כללי טיפול במחלת גילברט-מולנגרכט אינו נחוץ.

מְנִיעָה

למחלת גילברט-מולינגרכט אין שום ערך למחלות ולכן אינה זקוקה לטיפול מונע.אם ברצונך להימנע ככל האפשר מצבעוניות צהובה אופיינית של העיניים.

על כן ערכי הבילירובין להישאר ברמה נורמלית. בנוסף, חשוב לחנך את עצמך לגבי התסמונת. אם אנשים אחרים סובלים מהתסמינים, יש לציין את המחלה של גילברט-מולינגראכט כגורם.

יש ליטול תרופות רק לאחר התייעצות עם רופא. למרות התסמינים הלא מזיקים, יש לבצע אבחנה מקיפה לעיניים צהובות. זה לא נדיר שמדובר במחלה אחרת.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

ככלל, מחלת גילברט-מולינגראכט אינה מזיקה. הטיפול אינו אפשרי ואינו הכרחי. עם זאת, רצוי למי שנפגע לגלות יותר אודות המחלה. מידע רב על התמודדות עם המחלה והימנעות מתופעות ניתן למצוא באינטרנט במיוחד.

מחלת גילברט-מולינגרכט מהווה סיכון בריאותי עקיף רק אם הנפגעים נוטלים תרופות מסוימות ואלה מתקשים יותר להתפרק בגוף. במקרים בודדים זה יכול להוביל לתופעות לוואי קלות. תסמינים מסוג זה הם הנפוצים ביותר בעת נטילת תרופות סרטן ו- HIV. על מנת להבהיר את הסובלנות, רצוי ללמוד את תוסף החבילה לפני נטילת תרופות חדשות. באופן כללי על הנפגעים לנסות לחסוך את הכבד ככל האפשר. מסיבה זו, עליכם להימנע ככל האפשר מניקוטין ואלכוהול. כמו כן, חשוב במיוחד שמי שנפגע לא יצרוך תרופות.

באופן כללי רצוי שתזונה בריאה ומאוזנת. כדי להיות בצד הבטוח, אנו ממליצים לך לצרוך רק תוספי מזון, מזון עם תוספים כימיים, תה איורוודה, צמחי מרפא סיניים ותוספי צמחים במנות קטנות. על הנפגעים להימנע בדרך כלל ממצבי רעב. חיוני לדון עם רופא בדיאטות מתוכננות ודיאטות רעב מוגזמות. בנוסף, למי שנפגע מומלץ לקבל מספיק שינה.