תסמונת QT ארוכה

תסמונת QT ארוכה הוא שמה של מחלת לב שעלולה להיות מסכנת חיים. זה מוביל למרווח QT ממושך פתולוגי.

מה זה תסמונת QT ארוכה?

בנוסף לצורה המולדת, הנובעת ממוטציה של גנים, ישנן גם צורות נרכשות של מחלות לב.
© tverdohlib - stock.adobe.com

ב תסמונת QT ארוכה זוהי מחלה מסכנת חיים של הלב המופיעה לעתים רחוקות. זה יכול להיות תורשתי כמו גם שנרכש במהלך החיים. אנשים שליבם בריאים אחרת יכולים לסבול מוות לבבי פתאומי מתסמונת QT ארוכה.

ישנן תסמונות מולדות ארוכות של QT, הכוללות תסמונת ג'רוול ולנגה נילסן (JLNS) ותסמונת רומנו וורד, אשר לרוב עוברות בירושה באופן דומיננטי אוטוזומלי. תסמונת ה- QT הארוכה חוזרת לעלייה בזמן ה- QT במהלך EKG (אלקטרוקרדיוגרמה). זמן ה- QT המתוקן בתדר הוא יותר מ -440 אלפיות השנייה.

מאפיין אופייני למחלות לב הוא דפיקות לב, המופיעות כמו התקף. Torsade de pointes טכיקרדיות, הנחשבות לסכנות חיים, אינן נדירות. הפרעות קצב לב מאיימות על סחרחורת, אובדן הכרה פתאומי ופרפור חדרי עם דום לב. אולם במקרים רבים האנשים הנגועים אינם סובלים מאי נוחות כלשהי.

סיבות

תסמונת QT ארוכה מופעלת על ידי סטיות קלות בהעברת החשמל של האותות בתאי שריר הלב. יש שינוי קיטוב מעוכב של פוטנציאל הפעולה, הנוגע לשלב הרמה, המכונה גם שלב 2. בשל תכונות לא תקינות של תעלות היון, מתארכת שלב הרמה בתסמונת QT ארוכה מולדת (מולדת).

הובלת היונים של תעלת יון האשלגן פוחתת או שיש יכולת הובלה מוגברת של תעלת יון הנתרן. פוטנציאל הפעולה מהווה בסיס חשוב לגירוי תאי שריר הלב. זה מוסדר על ידי האינטראקציה של זרמי היונים. שלב 0 של פוטנציאל הפעולה הוא פירוק תאי שריר הלב, שנגרם כתוצאה מזרם יוני סידן ונתרן.

הקיטוב מחדש מופעל על ידי שלב 1, שבמהלכו מתרחשת יצוא של אשלגן מהתא. אחרי שלב 1 יוצא שלב 2 או שלב הרמה, שבמהלכו מתרחשת זרם לאורך זמן של יוני סידן. יונים אלה גורמים לשחרור של יוני סידן נוספים מתכנית הרקופלסמה.

לוקח תעלות הסידן להיסגר שוב כמאה אלפיות השנייה, עד שהסידן יעזוב את התא או יחזור לחנויות ושריר הלב מתחיל להירגע. אחרי זה מופיע שלב 3, בו פוטנציאל הממברנה חוזר למצב ההתחלה שלו. שם הוא נשאר במצב של מנוחה עד להתרחשות העירור הבא.

תסמונת ה- QT הארוכה המולדת נגרמת כתוצאה מתפקוד לקוי של תעלת יון הקשורה למוטציה וגורמת לשינוי מבני בתעלת יון. בנוסף לצורה המולדת, הנובעת ממוטציה של גנים, ישנן גם צורות נרכשות של מחלות לב. הם יכולים להיגרם כתוצאה מדלקת בשריר הלב (שריר הלב), הפרעות במחזור הדם, הפרעות אלקטרוליטים או שימוש בתרופות שונות.

התרופות האחראיות כוללות, מעל לכל, אנטי הפרעות קצב בדרגה I, II ו- III, תרופות פסיכוטרופיות ואנטיביוטיקה שונות המעכבות קיטוב מחדש ומפעילות תסמונת QT ארוכה הנגרמת על ידי תרופות.

תסמינים, מחלות וסימנים

אם התסמינים נובעים מתסמונת QT הארוכה, מדובר בהופעה פתאומית של torsades de pointes טכיקרדיות. טכיקרדיה חדרית מורגשת דרך הזעה, תחושת כלליות, לחץ בחזה וחוסר שקט בלב. בנוסף, קריסת מחזור הדם (סינקופ) יכולה להיכנס.

קריסה וטכיקרדיה מתרחשים בעיקר במצבי לחץ או בזמן מאמץ גופני. אם לא מטפלים ב טכיקרדידיה החדרנית מבחינה רפואית, קיים סיכון לפרפור חדרי, מה שמוביל לדום לב קבוע ומסתיים במותו של המטופל.

אבחון ומסלול של מחלה

אם יש חשד לתסמונת QT ארוכה, הרופא המטפל יבצע א.ק.ג. מנוחה. לפעמים א.ק.ג מתח יכול גם להיות שימושי. אם מרווח ה- QT גדל במהלך א.ק.ג המנוחה, זה נחשב לאינדיקציה פורצת דרך לתסמונת. זמן ה- QT המתוקן בתדר הוא 450 אלפיות השנייה לגברים, בעוד שהוא 470 אלפיות השנייה לנשים.

מכיוון שתסמונת QT ארוכה עוברת בדרך כלל בירושה, ההיסטוריה המשפחתית חשובה מאוד לאבחון. בנוסף, ניתן לאתר איתור מוטציה גנטית מולקולרית בתוך ה- DNA של הלוקוציטים. למטרה זו מתבצעת הגברה של ה- PCR ורצף גני הסיכון הידועים. שניים עד חמש מיליליטר של דם EDTA משמשים לחומר המדגם.

מהלך תסמונת ה- QT הארוכה תלוי בשאלה אם אתם חווים תסמינים או לא. הפרוגנוזה שלילית אם מופיעים סימפטומים ולא מתבצע טיפול. עם זאת, באופן עקרוני ניתן לסייע לרוב החולים בטיפול מתאים.

סיבוכים

תסמונת QT ארוכה היא מחלה מסוכנת מאוד אשר במקרה הגרוע ביותר עלולה להוביל למוות של חולים. מסיבה זו, תסמונת QT ארוכה בהחלט מצריכה טיפול מרופא. ככלל, הנפגעים סובלים מהזעה חזקה וגם ממחלות. זה מגביל ומפחית משמעותית את איכות החיים.

במהלך ההמשך, האדם שנפגע יכול לסבול גם ממפולת במחזור הדם ולאבד את הכרתו בתהליך. אובדן הכרה מוביל לרוב לפגיעות שיכולות להתרחש במקרה של נפילה. במיוחד במצבים מלחיצים, ישנם ליקויים משמעותיים כתוצאה מתסמונת ה- QT הארוכה. העמידות של האדם הנוגע בדבר מופחתת משמעותית ומגיעה לעייפות ועייפות.

לחץ כבד יכול להוביל גם לדום לב וכך למוות אצל המטופל. ככלל, ניתן להגביל את הסימפטומים של תסמונת QT ארוכה ולטפל בהם בעזרת תרופות. באופן כללי, אין סיבוכים מיוחדים. עם זאת במקרי חירום חריפים, השימוש בדפיברילטור הכרחי להחיות את האדם הנוגע בדבר. תוחלת החיים מוגבלת ומופחתת על ידי תסמונת ה- QT הארוכה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם מתרחשים התקפים או סימנים להפרעות בקצב הלב, עדיף להתקשר לרופא חירום. תסמינים מסוג זה מעידים על מצב קשה ובמקרה הגרוע ביותר יכולים להוביל למותו של המטופל. אם האדם הנוגע בדבר מאבד את הכרתו, יש להתקשר לרופא החירום. במקביל, על הקרובים לספק עזרה ראשונה ולוודא שהאדם שנפגע יוכל להגיע לאוויר ויהיה לו דופק. תסמינים פחות חמורים הדורשים בירור הם קוצר נשימה, תשישות מהירה ודפיקות לב.

צריך להבהיר מהר את כאבי החזה במהירות על ידי רופא. אנשים בסיכון כוללים אנשים הנוטלים תרופות באופן קבוע או בעלי רמת אשלגן נמוכה בסרום. קצב לב איטי יכול לגרום גם לתסמונת QT ארוכה. מי שמשתייך לקבוצות הסיכון צריך לשים לב לכל סימני אזהרה, ואם יש ספק, לקבוע פגישה עם רופא. הרופא המתאים הוא הקרדיולוג. פרופיל הסימפטומים האישיים מטופל על ידי רופא המשפחה ומומחים ומומחים שונים (כגון נוירולוגים או פיזיותרפיסטים).

טיפול וטיפול

הטיפול הסטנדרטי בתסמונת QT ארוכה מולדת הוא מתן חוסמי בטא. אלה מסוגלים להפחית באופן משמעותי הפרעות קצב לב חמורות. אם הסינקופה עדיין נמשכת, מומלץ להשתמש בדפיברילטור להשתלה (ICD). ההשתלה צריכה להתבצע גם לאחר דום לב.

אם תסמונת ה- QT הארוכה נגרמת כתוצאה מנטילת תרופות מסוימות, יש להפסיק מייד את גורם ההדק. בניגוד לצורה המולדת, מתן חוסמי בטא אינו הגיוני מכיוון שהם מהווים סיכון לבלדיקרדיה, מה שמגדיל את הסיכון להפרעות קצב לב מסכנות חיים. לעומת זאת, אספקת המגנזיום נחשבת לאמצעי מנוסה.

לחץ גופני מסווג כבעייתי בתסמונת QT ארוכה. זה חל במיוחד על הופעת לחץ או סיום פתאומי, כמו גם תנודות לחץ וקור.

תחזית ותחזית

אם לא מטופלים, תסמונת QT ארוכה מובילה ברוב המקרים לקריסת מחזור הדם, אובדן הכרה ומוות בטרם עת. מכיוון שמדובר בהתפתחות בריאותית מסכנת חיים, ישנו צורך חריף בפעולה. יש צורך בטיפול רפואי אינטנסיבי בכדי שלא יתרחש נזק קבוע ולהבטחת הישרדותו של האדם הנוגע בדבר. יש לפנות להתייעצות עם רופא ברגע שמתרחשת פעימות לב לא סדירות ראשונות.

אם האבחנה מתבצעת בשלב מוקדם, המשך מהלך המחלה משופר משמעותית והגדלת ההסתברות להישרדות. האדם שנפגע זקוק להשתלת דפיברילטור. זה מבטיח פעילות לב מספקת לטווח הארוך ויכול לווסת את מגבלות פעילות הלב. למרות שההליך הכירורגי קשור לסיכונים, הוא עדיין הנוהל שגרתי. אם לא יתעוררו סיבוכים נוספים המטופל יוכל להמשיך לחיות.

עם זאת, יש להתאים את הלחצים הנפשיים והגופניים לאפשרויות האורגניזם ויש להפחיתם. במקרים רבים, ארגון מחדש של חיי היומיום הוא הכרחי כך שלא יתרחשו שיבושים וימזערו גורמי סיכון. על האדם הנוגע בדבר לבצע בדיקות סדירות ארוכות טווח עם רופא על מנת שניתן יהיה לזהות ולתקן אי סדרים בשלב מוקדם. זה יכול להוביל למצבי רגשי של לחץ. בנוסף, יש לתת תרופות לאחר השימוש בדפיברילטור. אלה טעונים בתופעות לוואי.

מְנִיעָה

על מנת למנוע הפרעות קצב לב שנגרמות כתוצאה מתסמונת QT ארוכה, יש להימנע מספורט כמו צלילה, שחייה, גלישה, טניס, הרמת משקולות ופיתוח גוף. לעומת זאת, פעילויות גופניות מתונות כמו החלקה, הליכה או ריצה קלה נחשבות מועילות.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שתסמונת QT ארוכה לא יכולה לרפא את עצמה, הטיפול במעקב מתמקד בעיקר בהקלת הסימפטומים הקיימים. הנפגעים סובלים מכאבים עזים בלב וממשיכים להיות עייפים ותשושים לצמיתות. כתוצאה מכך, ברוב המקרים הם תלויים בעזרה מהסביבה החברתית שלהם. מכיוון שהלחץ על כל המעורבים לעיתים הוא גבוה מאוד, הדבר יכול להוביל לדיכאון ולהתעוררות פסיכולוגית אחרת.

לכן מומלץ לפנות לעזרה פסיכולוגית מקצועית בכדי להקל על ההתמודדות עם המחלה. מצב עדין בחיי היומיום עם שלבי מנוחה רבים יכול לסייע לפצות על חוסר שקט פנימי קבוע ועל כל בעיות שינה שעלולות להתעורר. מכיוון שהמשך המחלה תלוי מאוד בזמן האבחון, לא ניתן לבצע תחזית כללית. בנוסף, חילופי הדברים עם הסובלים מתסמונת QT הארוכה יכולים לסתור את חוסר האונים שלכם ולקדם טיפול בטוח יותר בעצמכם במצב.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

ככלל, האפשרויות לעזרה עצמית עם תסמונת QT ארוכה מוגבלות מאוד. זה במיוחד המקרה אם התסמונת אינה מופעלת על ידי תרופות מסוימות אלא נובעת ממחלת לב.

עם זאת, אם תסמונת ה- QT הארוכה מופעלת על ידי נטילת תרופות, יש להפסיק אותה מייד או להחליפה בתרופות אחרות. שינוי והפסקת תרופות תמיד צריך להיעשות לאחר התייעצות עם רופא. יתר על כן, ניתן להפחית את התסמינים של תסמונת QT ארוכה על ידי נטילת חוסמי בטא. על המטופל לוודא כי הם נלקחים באופן קבוע. צריכה מוגברת של מגנזיום יכולה להשפיע לטובה גם על מהלך המחלה ולהקל על התסמינים. ניתן להטמיע מגנזיום באמצעות צריכת תוספי מזון או באמצעות מזונות שונים כמו אגוזים או דגים.

בגלל תסמונת ה- QT הארוכה, האדם שנפגע צריך להמשיך להימנע ממאמץ גופני כבד. זה כולל גם עשייה ללא ספורט מאומץ. מעל לכל, לחץ לא אמור להיכנס לפתע, מכיוון שזה מלחיץ את הלב שלא לצורך. כמו כן, האדם הנוגע בדבר לא צריך להישאר יותר מדי בקור ולהימנע מתנודות לחץ שיכולות להתרחש, למשל בעת טיסה או צלילה.