תסמונת לנוקס-גסטאוט

כפי ש תסמונת לנוקס-גסטאוט היא תסמונת אפילפסיה נדירה. הצורה הקשה לטיפול באפילפסיה פוגעת בעיקר בילדים בגילאי שנתיים עד 6.

מהי תסמונת לנוקס-גסטאוט?

EEG שינה הוא שיטת אבחון חשובה. התקפים טוניים טיפוסיים מופיעים בדרך כלל במהלך השינה.
© luaeva - מלאי.adobe.com

תסמונת לנוקס-גסטאוט (LGS) הוא שם של סוג חמור של אפילפסיה. זה יהיה גם תסמונת לנוקס נקרא ונחשב קשה לטיפול. המחלה פוגעת במיוחד בילדים בגילאי שנתיים עד שש הסובלים מהתקפים אפילפטיים תכופים.

תסמונת לנוקס-גסטאוט נקראה על שם הנוירולוג האמריקני וויליאם ג 'לנוקס (1884-1960) והרופא הצרפתי אנרי גסטאוט (1915-1995). שני הרופאים תיארו את המחלה בפירוט לראשונה בשנות החמישים ועסקו במחקריה. בכך הם הבחינו בין המצב לבין צורות אחרות של אפילפסיה.

ההערכה היא כי מתוך 100 ילדים שנפגעים מאפילפסיה, חמישה יפתחו תסמונת לנוקס-גסטאוט. בנים סובלים מ- LGS לעתים קרובות יותר מאשר בנות. חלק מהילדים לא הראו שום חריגות לפני הופעת המחלה. אחרים סבלו קודם לכן מאפילפסיה, שהפכה אז ל- LGS.

סיבות

אין סיבה יחידה לתסמונת לנוקס-גסטאוט, ולכן ניתן לשקול סיבות שונות להתפרצותה. לאחד מכל חמישה ילדים יהיה תסמונת ווסט, צורה אחרת של אפילפסיה, לפני שהם מפתחים LGS. זה לא נדיר שילדים שזה עתה נולדו יחוו עוויתות או התקפים אפילפטיים כללית מראש.

בכשני שליש מכלל הילדים שנפגעו, תסמונת לנוקס-גסטאוט נגרמת כתוצאה מפגיעה במוח. מחלות אחרות או הפרעות התפתחותיות יכולות להיות אחראיות גם על ה- LGS. הטריגרים הנפוצים ביותר כוללים מחלות מטבוליות, טרשת שחפת, טוקסופלזמוזיס, דלקת קרום המוח (דלקת קרום המוח) או דלקת קרום המוח (דלקת במוח).

גורמים אחרים כוללים הפרעות מוח אורגניות בולטות בגלל מחסור בחמצן במהלך הלידה או לידה מוקדמת וכן פגיעות מוחיות טראומטיות שונות. במקרים רבים, תסמונת לנוקס-גסטאוט אינה סובלת ממחלה בסיסית כלשהי. ברפואה מדברים על LGS אידיופטי או קריפטוגני.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת לנוקס-גסטאוט מופיעה בדרך כלל בין הגילאים 2 עד 6. לפעמים ההתפרצות מתרחשת רק לאחר גיל 8. מכיוון שישנן הקבלות ניכרות לתסמונת המערב, יש להניח קשר בין שתי המחלות.

תסמין אופייני לתסמונת לנוקס-גסטאוט הוא התרחשות חוזרת של התקפים אפילפטיים, המופיעים מספר פעמים ביום. סוגים שונים של התקפים הם מאפיינים, אשר לא ניתן לראות את המגוון שלהם בשום תסמונת אפילפסיה אחרת. הילדים הנפגעים סובלים לרוב מהתקפים טוניים, שהם בדרך כלל מראים במהלך השינה ומלווים בהתקשות השרירים.

כאשר עייפים מתרחשים לעתים קרובות פרכוסים מיוקלוניים, עם הופעה פתאומית של התכווצות שרירים. תלונות נוספות של ה- LGS הן התקפים אטוניים, פרכוסים גדולים, התקפים מוקדיים וטוניים-קלוניים וכן היעדרויות לא טיפוסיות. בדרך כלל ההתקפים נמשכים מספר שניות בלבד.

יש ילדים הסובלים גם מאדישות, חוסר תגובה ובלבול. בעיה נוספת היא נפילות כתוצאה מהתקפים אפילפטיים, אשר בתורם יכולים להוביל לפציעות. מסיבה זו, מומלץ לילדים להילבש קסדת ריסוק. תופעת לוואי נוספת של תסמונת לנוקס-גסטאוט הינה מוגבלות קוגניטיבית, בעיות התנהגות ועיכובים בהתפתחות הכוללת של הגוף.

אבחון ומסלול של מחלה

אבחון תסמונת לנוקס-גסטאוט נחשב לקשה. לעתים קרובות התסמינים מראים דמיון למחלות אחרות. בנוסף, אין גורם אחד לתסמונת. על מנת להיות מסוגל להבדיל את ה- LGS מתסמונות אפילפסיה אחרות, הרופא הבודק מבהיר את גיל הילד כאשר הופיעים התסמינים לראשונה.

הוא עוסק גם בתמונה הקלינית, בתדירות ובמגוון ההתקפים האפילפטיים ועיכובים אפשריים בהתפתחות הגופנית והפסיכולוגית. EEG שינה הוא שיטת אבחון חשובה. התקפים טוניים טיפוסיים מופיעים בדרך כלל במהלך השינה.

אבחנה דיפרנציאלית של מה שמכונה תסמונת הפסאודו-לנוקס, בה נעדרים ההתקפים הטוניים, חשובה אף היא. ניתן לבצע הדמיית תהודה מגנטית (MRI) של המוח כדי לגלות טריגרים מוחיים אורגניים. אם דפוסי התנועה של ההתקפים האפילפטיים מופיעים בעיקר בצד מסוים של המוח, זה מעיד על נזקיהם.

מכיוון שקשה לטפל בתסמונת לנוקס-גסטאוט, לעתים נדירות המחלה מתפתחת באופן חיובי. ה- LGS מסתיים באופן קטלני בכחמישה אחוזים מכל המקרים. לעתים קרובות מופיעים גם ליקויים נוירולוגיים הגורמים לעיכובים בהתפתחות הנפשית של הילד.

סיבוכים

ככלל, חולים בתסמונת לנוקס-גסטאוט סובלים יותר מהתקפים אפילפטיים. אלה יכולים להפחית ולהגביל משמעותית את איכות חייו של האדם שנפגע. ברוב המקרים ההתקפים מובילים גם לכאבים עזים ולהגבלות נוספות בחיי היומיום. קרובי משפחה והורים נפגעים לעתים קרובות גם מתסמונת לנוקס-גסטאוט עקב תלונות פסיכולוגיות או דיכאון.

החולים סובלים גם מעייפות בולטת ולא לעיתים רחוקות מפרקי שרירים. יש גם מיומנות, כך שהנפגעים יכולים בסופו של דבר עם הפרעות בתיאום וריכוז. התפתחותם של ילדים מוגבלת לעתים קרובות מאוד ומתעכבת כתוצאה מכך. ברוב המקרים, תסמונת לנוקס-גסטאוט מובילה גם לבעיות התנהגות ולקויות אחרות עבור המטופל.

יכולות מוטוריות וקוגניטיביות אינן מופרעות לעיתים רחוקות על ידי תסמונת לנוקס-גסטאוט. כתוצאה מכך, הנפגעים יכולים לסבול גם מהקנטות או בריונות בילדות. תסמונת לנוקס-גסטאוט מטופלת בעזרת תרופות. ככלל, אין סיבוכים מיוחדים. עם זאת, ברוב המקרים אין מהלך חיובי לחלוטין של המחלה.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם לילד יש פתאום עוויתות או עייפות מתמשכת, זה מעיד על מצב חמור שצריך בירור. הורים לילדים הנגועים צריכים לדון בתלונות עם רופא הילדים שלהם. אם התסמינים נמשכים, יש לבחון את הילד ובמידת הצורך לטפל בו בתרופות. אם יש בעיות התנהגות או סימנים של מוגבלות קוגניטיבית, עדיף לפנות לרופא גם כדי לאבחן במהירות. אם קיימת תסמונת לנוקס-גסטאוט, יש לפקח מקרוב אחר הילד.

אם אין טיפול או לא מספיק, ההתקפים האפילפטיים יכולים להוביל לנפילות וסיבוכים אחרים. בנוסף, לסבל יש לעתים קרובות השפעה שלילית על מצבו הנפשי של הילד. טיפול טיפולי מוריד את הסיכון לחלות נפשיות קשה. הטיפול התרופתי נתמך על ידי אמצעים פיזיותרפיים. במקרים חמורים יש לבצע ניתוח בכדי להימנע מאי נוחות רבה. מכיוון שתסמונת לנוקס-גסטאוט יכולה להתפתח בצורה שונה מאוד, תמיד יש צורך בבדיקה רפואית.

טיפול וטיפול

בהשוואה לצורות אחרות של אפילפסיה, תסמונת לנוקס-גסטאוט קשה לטיפול. עם זאת, הטיפול עדיין נחשב קל יותר מאשר לתסמונת ווסט. עם זאת, לא ניתן להבטיח את הצלחת הטיפול אפילו עם אבחנה מוקדמת.

לרוב האנשים שחולים מקבלים תרופות כדי לשלוט בהתקפים. משתמשים בחומרים פעילים כמו ואלפרוט, פלבמט, בנזודיאזפינים, טופירמט, levetiracetam ולמוטריגין. עם זאת, בעיה אחת היא שהתרופות לא תמיד יכולות להבטיח חופש מהתקפים.

באפילפסיה עמידה לטיפול, מעקב אחר תזונה קטוגנית נחשב מועיל. התזונה המאוזנת בחלבון ומוגבלת בפחמימות הביאה לשיפור בתופעות באחד משלושה מקרי המחלה.

אם נגע באיברים הניתנים לטיפול אחראי לתסמונת לנוקס-גסטאוט, קיימת אפשרות להתערבות כירורגית כחלק מניתוח אפילפסיה. כך, עם הוצאת הנזק הניתוחית, ניתן לתקן את ההתקפים.

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה לתסמונת לנוקס-גסטאוט גרועה. יש נזק בלתי הפיך למוח. זה משפיע באופן משמעותי על איכות חייו של המטופל. ללא טיפול רפואי יכולים להיווצר מצבים מסכני חיים. יש לעקוב אחר ההתקפים האפילפטיים על ידי רופא ובקרתם על מנת להפחית את הסיכון לסיבוכים. טיפול אחד מנסה למזער את התרחשות ההתקפים על ידי מתן תרופות. אם החומרים הפעילים הנתונים נספגים ומעובדים היטב על ידי האורגניזם, בסך הכל ניתן להשיג מסלול חיובי של המחלה.

עם זאת, לתרופות יש תופעות לוואי. בנוסף, התקף יכול להופיע שוב בכל עת לאורך אורך החיים. אין מובטח חופש מתלונות. ניתן לבצע ניתוחים אצל חלק מהמטופלים. הניתוח קשור גם לסיכונים ותופעות לוואי. עם זאת, עבור חלק מהסובלים מדד טיפול זה הוא אפשרות טובה להקלה ארוכת טווח מהתסמינים.

בהליך כירורגי מוסרים האזורים הפגועים במוח. אם אין סיבוכים נוספים, האדם שנפגע חווה שיפור משמעותי בבריאותו הכללית. עם זאת, יש לקחת בחשבון שמדובר בהתערבות מורכבת ביותר במוח האנושי. אם נפגעים אזורים מסביב בתהליך, עלולות להופיע הפרעות תפקודיות קשות באורגניזם.

מְנִיעָה

אין ידוע על אמצעי מניעה נגד תסמונת לנוקס. אין סיבה אחידה להופעת התקפים אפילפטיים.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שתסמונת לנוקס-גסטאוט חשוכת מרפא, נדרשת טיפול מעקב שוטף ומקיף. הנפגעים סובלים בדרך כלל ממספר סיבוכים ותלונות, שבמקרה הגרוע ביותר יכולים להוביל למותו של האדם הנוגע בדבר. לכן יש להכיר במחלה ולטפל בה בשלב מוקדם מאוד כך שלא יהיו תלונות או סיבוכים נוספים.

הסובלים צריכים לפנות לרופא באופן קבוע כדי לבדוק את הגדרות התרופות ותופעות לוואי אפשריות. ניתן להמליץ ​​גם על תמיכה פסיכולוגית בקרובי משפחה. בנוסף, יש להכשיר קרובי משפחה להכיר בהתקף אפילפטי ולנקוט פעולה מתאימה. במקרה של התכווצות, יש להתקשר מייד לרופא החירום, מכיוון שזה יכול להיות מסכן חיים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תסמונת לנוקס-גסטאוט קשורה להתקפים אפילפטיים ולעתים קרובות מופיעה אפילו בילדים קטנים, כך שהאפוטרופוסים נושאים באחריות הגדולה ביותר לטיפול רפואי מתאים וטיפול בחולים. ראשית, ההורים מלווים את הילד החולה באופן קבוע לבדיקות רפואיות. בנוסף, האפוטרופוסים לומדים אמצעי עזרה ראשונה וכיצד להתמודד נכון עם ילדים במקרה של התקפים אפילפטיים.

מכיוון שאלו מתרחשים במידה רבה מאוד, ילדים קטנים נחשפים לסיכון מוגבר לתאונות. לכן מומלץ לחולים לחבוש קסדה כדי להגן על ראשם מפני פגיעות קשות. במקרים חמורים ההורים מציידים את הילד גם במגיני מפרקים, למשל על הברכיים או הידיים.

ההתקפים האפילפטיים מגבילים משמעותית את רווחתם של החולים. בנוסף, הילדים סובלים גם מהתפתחות קוגניטיבית לקויה, כך שלעתים קרובות נוכחות במתקני טיפול מיוחד חיונית. בהמשך, החולים בדרך כלל לומדים בבית ספר מיוחד על מנת לפתח אותם בהתאם לתפיסתם האישית. בנוסף, קשרים חברתיים עם ילדים אחרים משפיעים לרוב על איכות חייו של המטופל. מכיוון שההורים נחשפים ללחץ עצום מצד הילד החולה והתקפים האפילפטיים שלו, הם לעיתים קרובות מפתחים דיכאון, אשר תמיד זקוק לטיפול.