תסמונת ג'יראסק-Zuelzer-Wilson

ה תסמונת ג'יראסק-Zuelzer-Wilson, גם תסמונת Zuelzer-Wilson נקרא aganglionosis של המעי. אפילו בינקותם, החולים סובלים מבעיות בצואה וצמיחת נפיחות.

מהי תסמונת ג'יראסק-נזר וילסון?

הסימפטומים הראשונים של תסמונת ג'יראסק-נוצר-וילסון מופיעים בדרך כלל בימים הראשונים שלאחר הלידה. היעדר הסרת מקוניום מאפיין.
© סבסטיאן קאוליצקי - stock.adobe.com

ה תסמונת ג'יראסק-Zuelzer-Wilson נקרא על שמו של הרופאים וולף וויליאם צולצר, ג'יימס לירוי ווילסון וארנולד ג'יראסק. הם תיארו לראשונה את הצורה המולדת והנדירה של aganglionosis. Aganglionosis הוא המחסור המולד של נוירונים בדופן המעי. הנוירונים נעדרים בדרך כלל בפי הטבעת ו / או במעי הגס.

תאי הגנגליון של מקלעת אורבך (plexus myentericus) או מקלעת Meissner (plexus submucosus) מושפעים מהמחלה. שני מקלעות העצבים הם חלק ממערכת העצבים האינטרמוראלית או הכניסה, ולכן הם שייכים למערכת העצבים הצמחית. הגנגולות של מקלעת מייסנר ממוקמות בתת-המוח, בשכבה שבין שכבת השריר לקרום הרירי של המעי.

מקלעת Meissner שולטת על הפרשת בלוטות הקיבה והמעיים ללא תלות במערכת העצבים המרכזית. תנועות האפיתל של המעי ותהליכים אימונולוגיים נשלטים גם על ידי מקלעת התת-שרירית. מקלע submucosal מחובר מקרוב למקלעת המיסטרי. מקלעת המיסטריה שוכנת בין שרירי המעגל והאורך בקיר מערכת העיכול.

הוא שולט בפריסטליזה ותנועתיות הקיבה, המעיים והוושט. בדיוק כמו מקלעת התת-רירית, הוא פועל ללא תלות במערכת העצבים המרכזית. עם זאת, ניתן להשפיע על פעילותו באמצעות מערכת העצבים הסימפתטית והפרסימפתטית. בניגוד למחלת הירשספרונג, תסמונת ג'יראסק-נוצר-ווילסון משפיעה על מבני עצבים ברחבי המעי הגס.

סיבות

Aganglionosis גורמת להיווצרות יתר של תאים בתאי העצב במעלה הזרם. כתוצאה מכך, המוליך העצבי אצטילכולין מסונתז ומשתחרר יותר ויותר. זה מביא לגירוי מתמיד של שרירי המעגל במעי, כך שיש התכווצות קבועה של חלק המעי בהתאמה. התרגשות יתר של שרירי המעגל מכווץ את צינור המעי וגורם לחסימה במעי.

כבר לא ניתן לרוקן את המעי. עצירות קשה עם הצטברות צואה מתפתחת. השרפרף מתרחב לפני הקטע המצטמצם ועלול להתפתח מגה קולון.

המחלה מבוססת ככל הנראה על פגם בהגירה עצבית. נוירובלסטים הם תאי אבות של תאי עצב שיכולים להתחלק. בנוסף, לנוירובלסטים שעלו יש הפרעות התבגרות. זרימת דם מופחתת זמנית במעי או זיהומים ויראליים ברחם הם גם גורמים אפשריים לתסמונת ג'יראסק-Zuelzer-Wilson.

מכיוון שהמחלה מופיעה במשפחות, יש להניח נטייה גנטית. במחלת Hirschsprung, aganglionosis נוסף, נמצאו מוטציות בגן האנדותלין-3 (EDN3) ובגן הקולט של האנדותלין (EDNRB). מחלת הירשספרונג ותסמונת ג'יראסק-נומזר-ווילסון מופיעים בתדירות גבוהה יותר כאשר קרובי משפחה מתחתנים. לכן המחלה שכיחה למדי, במיוחד בקרב האמיש בארצות הברית.

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימפטומים הראשונים של תסמונת ג'יראסק-נוצר-וילסון מופיעים בדרך כלל בימים הראשונים שלאחר הלידה. היעדר הסרת מקוניום מאפיין. המכוניום ידוע גם בשם המגרש לילדים. זה הכיסא הראשון של היילוד. זה מכיל אפיתל פילינג, מרה מעובה, שיער ותאי עור והוא מופרש ב 24-48 השעות הראשונות לאחר הלידה.

חסימת מעיים של מקוניום, האופיינית למעשה למחלת סיסטיק פיברוזיס, יכולה להעיד על תסמונת ג'יראסק-Zuelzer-Wilson. תסמונת Jirásek-Zuelzer-Wilson מופיעה לעתים רחוקות למדי אצל מבוגרים. הנפגעים סובלים מעצירות כרונית. לרוב, aganglionosis משפיע רק על חלק קצר מאוד של המעי בקרב חולים בוגרים. התסמינים אינם כה בולטים שהאבחנה נעשית באיחור רב.

אבחון ומסלול של מחלה

בדרך כלל ניתן לבצע את האבחנה החשודה על סמך התמונה הקלינית. כדי לאשר את האבחנה, מתבצעת, בין היתר, מנומטריה. נמדד הלחץ באזור שבין פי הטבעת לרקטום. ניתן לבצע ביופסיה יניקה מרירית פי הטבעת בהרדמה כללית.

לאחר מכן ניתן לאתר את המחסור בתאי הגנגליון בבדיקה הפתולוגית של התאים הביופסית. אבחנת רנטגן עם חוקן של חומר ניגוד מעיים אינה משמעותית. בחינה זו יכולה להעריך רק את היקף השינויים. ההליך חשוב גם כהכנה לביופסיה הסדרתית.

על סמך הבדיקה הכימית של אנזימים, ניתן לאתר פעילות מוגברת של אצטילכולינסטרז בחודשי החיים הראשונים ובכך ניתן להבחין בפגם כולינרגי ברירית המעי. אינדיקציה אבחנתית נוספת לתסמונת ג'יראסק-Zuelzer-Wilson היא היעדר החלבון קלריטין. זה מתבטא בדרך כלל בתאי הגנגליון.

סיבוכים

איכות החיים מוגבלת ומופחתת במידה ניכרת על ידי תסמונת ג'יראסק-נוצר-וילסון. ברוב המקרים, הסימפטומים של תסמונת ג'יראסק-נוצר-וילסון מופיעים מיד לאחר הלידה. הילדים סובלים מבעיות עיכול. עצירות כרונית מתרחשת גם עם התקדמות המחלה.

עצירות זו יכולה עדיין להיות בבגרות ובכך להגביל משמעותית את חיי היומיום של האדם הנוגע בדבר. אין זה נדיר שתלונות קיבה קבועות יובילו לטרוד פסיכולוגי או לדיכאון קשה. מתח יכול גם להגביר ולהעצים את הסימפטומים הללו. ניתן לטפל בצורה טובה יחסית בתסמונת ג'יראסק-נזר וילסון על ידי הסרת החלק המושפע של המעי.

אין סיבוכים או תלונות מסוימות. כמו כן, יש להמשיך ולהילחם בדלקת בקיבה ובמעיים. בחלק מהמקרים, אם כן, יש צורך ביציאה מלאכותית במעי, אך הדבר אינו נשאר קבוע. לאחר הטיפול בדרך כלל אין יותר תלונות או תסמינים. תסמונת ג'יראסק-נומערzer-Wilson אינה מפחיתה את תוחלת החיים של הנפגעים. זה לא נדיר שהטיפולים יחזרו על עצמם.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מכיוון שתסמונת ג'יראסק-נוזר-וילסון מאובחנת לרוב אצל תינוקות או ילדים, על ההורים ורופאי המיילדות בפרט לשים לב במיוחד לשחרור הילד. עם זאת, אם מבוגרים מבחינים בשינויים פתאומיים בתנועות המעיים שלהם, גם הם צריכים לעבור בדיקה רפואית מקיפה. אם לילדים יש בעיות בהריסות, פנה לרופא. אם אין תנועת מעיים במשך מספר ימים, זוהי אזהרה. כדי להימנע ממחלות חיידקיות נוספות או דלקת, יש לפנות לרופא בהקדם האפשרי.

תינוקות נמצאים לרוב בבית החולים בימים הראשונים לחיים ונמצאים תחת השגחה רפואית מתמדת. אי סדרים ראשונים מתגלים לרוב על ידי הצוות הסיעודי במחלקת התינוקות, כך שהורי הילד לא צריכים לנקוט בפעולה כלשהי. אם הצואה הראשונה של הילוד מכילה אפידרמיס או שיער, יש צורך לבצע בדיקות נוספות.

אם הסימפטומים מופיעים מספר שבועות או חודשים לאחר הלידה, יש לפנות לרופא מיד עם התפתחות עצירות. לעיתים קרובות מתפתח בטן נפוחה, מה שמצביע על אי התאמות קיימות. אם הילד סובל מכאבים או סובל מבעיות התנהגות, יש צורך בביקור אצל רופא. יש צורך ברופא במקרה של סירוב לאכילה, התנהגות אפתטית או אגרסיבית, כמו גם התנהגות מייבבת או צורחת.

טיפול וטיפול

אם תסמונת ג'יראסק-Zuelzer-Wilson מתרחשת אצל הילוד, בדרך כלל יש למקם פי הטבעת לפחות זמנית. לחלופין, ניתן לשטוף את המעי או לרוקן אותו ככל האפשר בעזרת צינור מעיים. עם זאת, בדרך כלל יש להסיר את הניתוח בקטע של המעי.

אם aganglionosis משפיע רק על קטע קצר מאוד של המעי, ניתן לחתוך את השריר המכווץ. הליך זה ידוע גם בשם כריתת רחם של הסוגר. בהתאם להיקף המחלה וניסיון המרפאה המטפלת, משתמשים בהליכים כירורגיים לפרוסקופיים, טרנסאנאליים או פתוחים לטיפול בתסמונת ג'יראסק-Zuelzer-Wilson.

אם לא מטפלים במצב מספיק מוקדם, יכול להתפתח אנטרוקוליטיס. אנטרוקוליטיס היא דלקת חריפה בדרכי העיכול. הגורם למחלה הוא שילוב של דלקת מעיים פגועה וזיהום. הידרדרות רקמות מתרחשת כתוצאה משני גורמים אלה.

במקרה של נזק חמור, דופן המעי יכולה לנקב, כך שתכני המעי נכנסים לחלל הבטן וגורמים לדלקת בצפק (דלקת הצפק). אלח דם מסכן חיים עלול לגרום.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תרופות לעצירות ובעיות מעיים

תחזית ותחזית

סיכויי ההחלמה או הקלה כירורגית עגומים בנוכחות תסמונת ג'יראסק-Zuelzer-Wilson. נכון שטיפולים וניתוחים יכולים להביא להקלה מסוימת. עם זאת, קשה להתקין באופן כירורגי את מעבר המעיים כך שהוא יתפקד בצורה חלקה. לא ניתן לבטל לחלוטין את ההשלכות הרבות של תסמונת ג'יראסק-Zuelzer-Wilson.

התפתחות של מגה-קולון או חסימת מעיים הן שתיים מההשלכות האפשריות של תסמונת ג'יראסק-נוצר-ווילסון. זה כנראה נגרם גנטית. לכן זה כבר מתרחש בינקות. בדרך כלל יש להסיר את החלק הפגוע במעי. עם זאת, מספיק תסמינים נותרו כך שדיכאון, ליקויי חיים והפרעות נפשיות אינם לעתים נדירות תוצאה של תסמונת ג'יראסק-נוצר וילסון.

תוחלת החיים אינה מופחתת בתסמונת ג'יראסק-נוצר וילסון. אך עצירות מתמדת, דלקת בקיבה או פי הטבעת מלאכותית זמנית, מעמידים מאמץ קבוע על איכות החיים. Enterocolitis הוא ככל הנראה עם טיפול רפואי מאוחר. זה גם מכביד על הנפגעים. במקרה הגרוע ביותר, דלקת הצפק בעקבותיה, שאם היא לא מטופלת עלולה להפוך לספחת מסכנת חיים.

הנדירות של מחלה זו היא בעייתית עבור הנפגעים. לכן אין כמעט קבוצות עזרה עצמית ואין חילופי דברים, אלא אם כן יש חולים שנפגעים גם הם בתוך המשפחה. כתוצאה מכך, הנפגעים מרגישים לעתים קרובות מבודדים. רבים סובלים ממתח נפשי ומתח. לאחר שהמעי הגס כולו הוסר בניתוח, הלחץ גבוה עוד יותר.

מְנִיעָה

לא ניתן למנוע את תסמונת Jirásek-Zuelzer-Wilson, מכיוון שהמנגנונים המדויקים שבעזרתם היא מתפתחת אינם ידועים.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, לאלה הסובלים מתסמונת ג'יראסק-Zuelzer-Wilson יש מעט מאוד או אפילו אין אמצעים מיוחדים ואפשרויות לטיפול במעקב, כך שעם מחלה זו יש לבצע אבחנה מהירה של המחלה מוקדמת יותר. כדי למנוע סיבוכים נוספים או אי נוחות.

ריפוי עצמי לא יכול להתרחש עם תסמונת ג'יראסק-Zuelzer-Wilson, כך שלאבחנה מוקדמת תמיד יש השפעה חיובית על המשך מהלך המחלה. ברוב המקרים מחלה זו דורשת ניתוח. לאחר ניתוח כזה, האדם שנפגע צריך בהחלט לנוח ולדאוג לגופו, אם כי יש להימנע מפעילות מלחיצה או פיזית.

כמו כן, יש להימנע ממזונות שומניים. מכיוון שהתסמונת עלולה לפגוע גם באיברים פנימיים אחרים, על המטופל לבצע בדיקות שוטפות בגוף בכדי לבדוק את מצב האיברים הפנימיים. התסמונת עשויה גם להפחית את תוחלת החיים של הנפגעים. לעיתים קרובות נחוץ גם עזרה ותמיכה של בני משפחתך או ידידיכם, במיוחד כדי למנוע התפרצויות פסיכולוגיות או דיכאון.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

יתכן וחולים עם פי הטבעת ומעי הגס (הסרה כירורגית של המעי הגס כולו) צריכים ללמוד שוב להתאפק על הדחף לבצע את צרכיו או להאריך את המרווחים. רופאים ומרפאות מספקים מידע כיצד הכשרה כזו יכולה להתקיים, אך זהו למעשה נחלתם של פיזיותרפיסטים. הם מכירים את הגוף, את שריריו ואת הקסמים שלו ויודעים אילו תרגילים מחזקים אילו שרירים וקבוצות שרירים.

הפרשות נוזליות מאוד מפי הטבעת כמו ריר או דם, אך גם צואה אגרסיבית במיוחד, מלחיצות את העור; לאחר זמן מה הוא הופך להיות כואב, סדוק וכבר לא מרפא. אוכל מעובה עם קליפות פסיליום או פסיליום יכול למנוע זאת. מה שנקרא אספני צואה מודבקים בין הישבן ואוספים את ההפרשות. אספני צואה נקבעים כברירת מחדל לחולים משקרים, אך מכיוון שהם עדינים בעור, הם מהווים עזרה עצמית שכדאי לקחת בחשבון. היזהר בעת התרופפות משטח הדבק - כאן עלולים להופיע פגמים בעור.

תסמונת ג'יראסק-נומערzer-Wilson היא מחלה נדירה ביותר; קבוצות עזרה עצמית למחלה זו נדירות ולכן קשה למצוא. חברת ביטוח הבריאות יכולה להיות נקודת יצירת קשר ראשונה כאן. גם אם לא ידוע שם שום קבוצה, עובדי חברות ביטוח הבריאות בדרך כלל מכירים גישות חלופיות כיצד ניתן למצוא קבוצה כזו.