היפרמונמיה

ה היפרמונמיה מאופיין בריכוז מוגבר של אמוניה בדם. ליקויים מולדים של מחזור האוריאה ואנזימים מסוימים כמו גם מחלות כבד חמורות הם גורמים אפשריים. אם לא מטופלים, ההפרעה עלולה להוביל לנזק מוחי קשה או אפילו למוות.

מהי היפר-אמונמיה?

היפרמונמיה הוא המונח המדעי לריכוז מוגבר של אמוניה בדם בדם. אמוניה מיוצרת במהלך פירוק חומצות האמינו. במחזור שנקרא אוריאה, אמוניה חופשית חייבת ליצור אוריאה.

לאחר מכן מופרש השתן ללא רעיל. עם זאת, אם מתרחשות הפרעות במחזור האוריאה כתוצאה מאנזימים פגומים, לרוב לא ניתן להמיר את האמוניה שנוצרה לאוריאה. אז אמוניה מצטברת בדם ולעיתים קרובות גורמת לנזק בלתי הפיך, במיוחד במוח.

כל צורה של היפר-אמונמיה יכולה לייצר את הסימפטומים של אנצפלופתיה של הכבד. מחלה זו היא תמיד תוצאה של היפר-אמונמיה. למרות שאנצפלופתיה כבד מתוארת תמיד בהקשר של אי ספיקת כבד קשה, ההיפר-אמונמיה שמפעילה אותה יכולה להיות גם גורמים אחרים.

סיבות

ישנם גורמים רבים להיפר-אמונמיה. זהו רק סימפטום של מחלה בסיסית, לעיתים קרובות זה תוצאה של הפרעה גנטית במחזור האוריאה. מחזור האוריאה נשלט על ידי מספר אנזימים שכישלונם או כישלונם יכולים לעכב את הסינתזה של אוריאה שאינה רעילה מאמוניה.

אנזימים אלו כוללים אורניטין טרנסקרבמילאז, סינתזה קרבמויל פוספט I, ארגינינוסצינז סינטאז, ארגינינוסאצינאט lyase, N-acetylglutamate synthetase (NAGS) וארגיניזה 1. Ornithine transcarbamylase מושפע לרוב. האורניטין טרנסקרבמילאז מזרז את ההמרה של אורניטין לציטרולין.

אם תגובה זו מופרעת, אמוניה מצטברת בדם. כישלונם של האנזימים האחרים שהוצגו יפריע גם להתמוטטות האמוניה. ליקויים אלה שכיחים מעט פחות. לדוגמה, סינתזת Carbamoyl phosphate I מזרזת את התוספת של אמוניה, ATP ופחמן דו חמצני לקרבamoyl phosphate.

סינטאז Argininosuccinate אחראי על המרת סיטרולין ואספרטט לארגינינו-אוקסינאט. ארגינינו-אוקסינאט בתורו משמש כחומר התחלתי לסינתזה של ארגינין, השולט ישירות על היווצרות אוריאה מאמוניה. האנזים ארגינינוסאוקסינאט lyase מזרז את פירוק הארגינינוסצינאט לפומאראט וארגינין.

Arginase 1 שולט על הצעד האחרון של מחזור האוריאה עם פירוק של ארגינין לאוריאה ואורניטין. בעוד שהמום באורניטין טרנסקרבמילאז יורש באופן מקושר ל- x, כל ליקויי האנזים האחרים נובעים מירושה רצסיבית אוטוסומלית. ישנן גם הפרעות מטבוליות מחוץ למחזור האוריאה שיכולות להוביל להיפר-אמונמיה.

אלה כוללים חומציות אורגניות, הגורמות להצטברות חומצות אורגניות. מתווכים מטבוליים רעילים אלה, בתורם, משבשים את מעגל האוריאה. מחלות כבד חמורות הינן גם גורמים משניים להיפר-אמונמיה, מכיוון שאמוניה מומרת לאוריאה בכבד.

תסמינים, מחלות וסימנים

הסימפטומים של היפר-אמונמיה שונים זה מזה בהתאם לגיל ההופעה. אצל הילודים הקורס הוא סכנת חיים עם התרחשות של שתייה לקויה, יתר לחץ דם ועייפות. אם המחלה מתרחשת רק בינקותה, היא פחות חריפה עם עייפות וכישלון.

כאשר הדבר מתבטא לראשונה בינקות עד גיל ההתבגרות, פיגור שכלי, הפרעות בתיאום התנועה, בעיות למידה, כאבי ראש והקאות נמצאים בקדמת הבמה. בסך הכל, הופעת ההיפר-אמונמיה תואמת את הסימפטומים של אנצפלופתיה של הכבד.

אנצפלופתיה של הכבד המתוארת בקשר לאי-ספיקת כבד חמורה מתבטאת בספקטרום מסימפטומים קליניים קלים לתרדמת. בשלב הראשון מתרחשות, בין היתר, הפרעות ריכוז, שינויי מצב רוח, נמנום והפרעות בכישורים מוטוריים עדינים.

שלב II מאופיין בנמנום מוגבר, הפרעות מוטוריות בדיבור, אדישות וחוסר התמצאות. בשלב III המטופל ישן בדרך כלל לצמיתות, אך עדיין ניתן להעיר אותו. שלב זה מתבטא גם בדיבור מעוררות מעוררות ומתח שרירים מוגבר. שלב IV מאופיין בתרדמת כבד (תרדמת hepaticum).

אבחון & מהלך מחלה

ניתן לאבחן היפר-אמונמיה על ידי הופעת תסמינים של אנצפלופתיה של הכבד. בין היתר, CT גולגולת משמש לאבחון דיפרנציאלי של שבץ מוחי או לבדיקת סוכר בדם כדי לשלול היפוגליקמיה. אמוניה בדם נקבעת גם היא.

סיבוכים

ללא טיפול, היפר-אמונמיה יכולה לגרום נזק קשה למטופל, שבמקרה הגרוע ביותר יכול אפילו להוביל למוות. התוצאה העיקרית של היפר-אמונמיה היא חולשת שתייה. לרוב זה מוביל להתייבשות, שלרוב השפעה שלילית מאוד על גוף המטופל.

יתר על כן, פיגור שכלי מתרחש כך שהאדם הנוגע בדבר עשוי להיות תלוי בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום. תהליכי המחשבה גם מוגבלים ומקשים על ידי המחלה. הקאות, בחילה וכאב ראש מתרחשים. גם הקואורדינציה וכל התנועות מופרות ולא ניתן עוד לבצע אותן בקלות.

האדם עלול לאבד את ההכרה או אפילו ליפול לתרדמת. גם הפרעות דיבור והפרעות ריכוז מופיעות. איכות החיים מוגבלת ביותר על ידי התלונות. אם לא מטפלים בהיפר-אמונמיה, תוחלת החיים מופחתת והמטופל נפטר בטרם עת.

הטיפול אינו מוביל לסיבוכים נוספים והוא מתבצע בעזרת תרופות. ניתן להגביל את התסמינים יחסית יחסית. עם זאת, יתכן כי ההיפר-אמונמיה כבר גרמה לנזק בלתי הפיך.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

יילודים וילדים קטנים המראים סירוב לאכול צריכים לפנות לרופא בהקדם האפשרי. אם יש סירוב לספק חלב אם או פורמולה לתינוקות תחליפים, יש סיבה לדאגה. דרוש רופא במקרה של ירידה במשקל, עור בהיר או ייצור רוק בלתי מספק. במהלך ההמשך, ללא טיפול רפואי, קיים סיכון לאספקה ​​מספקת של האורגניזם ובכך למותו בטרם עת של הילוד. אם הילד מגלה בעיות התנהגות, הוא עייף או אם תנועות הגפיים אינן מתואמות, יש לפנות לרופא.

אם יש תנודות במצב הרוח, עייפות קשה וצורך אינטנסיבי מאוד בשינה, יש לבצע בדיקה. אם נמצא מתח מוגבר בשרירים, יש לבדוק זאת מבחינה רפואית. אם לא ניתן לשחרר את השרירים גם כששוכבים או כששנים בקלה יש לפנות לרופא. אם הילד חולה, התקשר לאמבולנס מכיוון שזהו מצב חירום. אם הבחין בילד על ידי הפרעות במוטוריקה עדינה או בבעיות קואורדינציה, יש לפנות לרופא. במקרה של אובדן הכרה או אדישות, יש לפנות מייד לרופא. ילדים שיכולים כבר לדבר חייבים להיות מוגשים לרופא ברגע שההיגוי שלהם נתון להפרעות או יכולת השפה יורדת.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

במקרה של היפר-אמונמיה, יש לנקוט בצעדים דחופים. לשם כך יש צורך להפסיק מייד את צריכת החלבון למשך יומיים. יתר על כן, זה כולל ביצוע עירוי סוכר, מתן אינסולין והוספת ארגינין וקרניטין.

תרופות שונות כמו פניל ​​אצטט, פניל ​​בוטיראט או בנזואט משמשות לניקוי רעלים מהדם. משתנים מגבירים את הפרשת השתן. במקרים מסוימים יש לבצע גם דיאליזה. ניתן גם לקטולוזה, דיסכריד.

בעזרת חיידקי מעיים, פחמימה זו מתפרקת לקטט ואצטון. סביבת המעיים החומצית המתקבלת מבטיחה את קשירת האמוניה למלחי אמוניום. לטיפול ארוך טווח בהיפר-מונונמיה במקרה של מומים באנזים, יש להקפיד על דיאטה דלת חלבון לצמיתות.

בנוסף, יש צורך במתן ארגינין הידרוכלוריד, ציטרולין או ליזין. אם ההיפר-אמונמיה היא תוצאה של מחלת כבד, יש כמובן לטפל בה.

תחזית ותחזית

הסיכוי לתרופה להיפר-אמונמיה קשור לשימוש בטיפול ובמחלה שבבסיס. עם טיפול תרופתי, הדם מורעל רעלים. זה מקל על אי הנוחות ומשפר את בריאות המטופל. אם נדחה טיפול, הפרוגנוזה גרועה. במקרים חמורים ניתן לפגוע בפעילות מוחית לצמיתות. בנוסף, האדם הנוגע בדבר מאוים על מותו בטרם עת.

הפרוגנוזה משתפרת עם הטיפול, ולרוב אין שום ריפוי. הטיפול הרפואי שיזם תלוי בסיבת התסמינים. ניתן להקל על התסמינים במקרה של מחלה גנטית בבסיסה. בטיפול ארוך טווח, מחזור האוריאה מנוטר ומווסת. זה מוביל לשיפור במצב הבריאות הכללי וירידה בתלונות הקיימות. מכיוון שלא ניתן לשנות את הפגם הגנטי מסיבות משפטיות, אין תרופה קבועה. ברגע שהטיפול מופסק או מסתיים לבקשתך, ההפרעות במחזור האוריאה חוזרות.

במצב אקוטי המטופל מקבל טיפול רפואי אינטנסיבי. זה משפר את בריאות המטופל, אך אינו מספיק לטיפול תרופתי. אם יש נזק לאיברים, יש לתת לאורגניזם תמיכה רפואית ארוכת טווח, כך שניתן יהיה לנקות את הדם כראוי.

מְנִיעָה

ניתן להימנע ממשברים חמורים בהיפר-מונונמיה מולדת על ידי ביצוע תזונה לכל החיים עם מזונות דלי חלבון. עם זאת, אין המלצה למנוע את המחלה אם מחזור השתן משתבש מכיוון שהוא גנטי.

במקרה של הופעה משפחתית מוצע ייעוץ גנטי. עם זאת, ניתן למנוע גורמים לא גנטיים להיפר-אמונמיה באמצעות אורח חיים בריא והימנעות מאלכוהול.

טִפּוּל עוֹקֵב

ככלל, לאדם שנפגע מהיפר-אמונמיה אין מעט או מעט מאוד אמצעים ואפשרויות לטיפול במעקב. האדם הנוגע בדבר תלוי בעיקר באבחון מוקדם עם הטיפול לאחר מכן כך שלא יהיו סיבוכים נוספים או תלונות. לגילוי מוקדם עם טיפול לאחר מכן תמיד יש השפעה חיובית מאוד על מהלך המחלה.

היפר-אמונמיה עלולה להפחית את תוחלת החיים אם הכרה במחלה מאוחרת או שאינה מטופלת. הנפגעים תלויים בנטילת תרופות עם היפר-אמונמיה. חשוב לוודא כי היא נלקחת באופן קבוע, ובעיקר, כי היא נלקחת נכון, כך שניתן יהיה לטפל נכון בתופעות. אם יש לך שאלות או שאלות, עליך לפנות תחילה לרופא.

בדיקות קבועות של הגוף חשובות מאוד גם במחלה זו על מנת למנוע נזק לאיברים הפנימיים או לאיתורן מוקדם. אורח חיים בריא עם תזונה בריאה יכול להשפיע לטובה גם על מהלך המחלה. במקרים רבים, הנפגעים מהמחלה תלויים בטיפול ובעזרתם של קרובי משפחה ומשפחות.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

אם יש היפר-אמונמיה, יש להפסיק את צריכת החלבון באופן מיידי. בהתאם לטיפול הרפואי, יש לשנות את התזונה כדי להימנע מתגובה חדשה. הרופא ימליץ על תזונה דלת חלבון שיש לשמור עליה לפחות חודשיים-שלושה לאחר האבחון.

במקביל, מצוין טיפול באמצעות תרופות שונות לגמילה מרעלים. זה יכול להיות נתמך על ידי האדם החולה באמצעות הידרציה קבועה. בנוסף, יש להימנע מפעילות גופנית באופן זמני. מנוחה ומנוחה במיטה חשובות, במיוחד בשבועיים עד השבועיים הראשונים לאחר האבחון.

אם ההיפר-אמונמיה מתרחשת כתוצאה ממחלת כבד, יש להימנע מממריצים. בנוסף, יש לטפל במחלה הבסיסית. המחלה שבבסיס מטופלת בדרך כלל בתרופות, אך במקרים מסוימים יש צורך בטיפול כירורגי. לאחר ניתוח בכבד, הגוף חלש מאוד. על המטופל לבלות מספר ימים בבית החולים ואז עליו לרפא את עצמו בבית. ביקורים קבועים במשרד הרופא מבטיחים מעקב צמוד וטיפול ממוקד בתלונות חריפות.