תסמונת היפר-IgD

החובש המכונה תסמונת היפר-IgD - המכונה גם HIDS - מחלה תורשתית המאופיינת בעיקר בהתקפי חום חוזרים ונשנים. מסיבה זו, תסמונת ההיפר-IgD היא גם אחת התסמונות המכילות חום תקופתי.

במהלך פרקי החום, אלה שנפגעים מתלוננים על שלשול, כאבי בטן וגם בחילות והקאות. אין טיפול סיבתי; עם זאת, הפרוגנוזה - מבחינת תוחלת החיים של המטופל - טובה.

מהי תסמונת היפר-IgD?

ה תסמונת היפר-IgD (או HIDS) היא מחלה תורשתית. התקפות חוזרות ונשנות של חום ותסמיני מערכת העיכול הם מאפיינים. מחלות תקופתיות, אליהן שייכת תסמונת ההיפר-IgD, ידועות מאז המאה ה -19, אך לא הוגדרו ועוצבו מחדש עד 1948 על ידי הרופא הובארט א 'ריימן.

בשנת 1984 הוזכר לראשונה תסמונת ההיפר-IgD. קבוצת עבודה הולנדית תיארה חום חוזר אצל אחים כמו גם תגובות דלקתיות כלליות וכן עלייה משמעותית של אימונוגלובולין-D ואימונוגלובולין-א. מאז 2001 נערכו כ -160 אבחנות; רוב הנפגעים גרים בצרפת ובהולנד. עם זאת, ההערכה היא שמספר התיקים שלא דווחו הוא גבוה יותר.

סיבות

תסמונת ההיפר-IgD מתעוררת כתוצאה משינוי במידע הגנטי - מה שמכונה מוטציה. המוטציה מתרחשת בכרומוזום 12. ירושה של תסמונת היפר-IgD הינה רצסיבית אוטוזומלית. בסביבות 80 אחוז מכל המקרים, קיימת בעיקר מוטציה של missense באזור הגן, המקודדת לאחר מכן ל- MVK (12q12, GeneID 4598 - enzym mevalonate kinase). מוטציה זו גורמת ליציבות מופחתת מעט של פעילות האנזים.

אולם עד כה לא ברור מדוע הפעילות המופחתת של mevalonate kinase מעוררת לאחר מכן התלקחויות. בשל הגורם הלא ברור, אין גם טיפול ידוע שלעתים נלחם בגורם. לכן רופאים יכולים לבצע רק טיפולים סימפטומטיים המתמקדים בעיקר בהתקפי החום.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת ההיפר-IgD מתרחשת כבר בשנת החיים הראשונה. התקפי חום חוזרים הם מאפיינים; המטופל מתלונן על חום ומתקרר במהירות. הטריגר לאותם התקפי חום הם פגיעות קלות, חיסונים או אפילו מתח וניתוחים.

במקרים רבים, המטופלים מתלוננים גם על כאבי בטן, בחילות והקאות ושלשולים, בין היתר. לפעמים בלוטות הלימפה הצוואריות יכולות גם להתנפח. תסמינים נוספים האופייניים לתסמונת ההיפר-IgD: כאבי ראש, דלקת במפרקים כמו גם כאבי פרקים ופריחות.

ההתקפויות עצמן מתרחשות במרווחים של בין ארבעה לשישה שבועות. משך הזמן הוא בין שלושה לשבעה ימים. עם זאת, משך הזמן והתקופות של ההתקפים יכולים להשתנות באופן משמעותי בהתאם למטופל. התקפי חום מתרחשים בתדירות גבוהה יותר, בעיקר בילדות; בבגרות התדר והעוצמה פוחתים.

אבחון ומסלול של מחלה

אם ישנם תסמינים אופייניים המצביעים על תסמונת hyper-IgD, בדיקת ריכוז האימונוגלובולין D בדם יכולה לספק מידע האם תסמונת ההיפר-IgD אכן קיימת. אם הריכוז של אימונוגלובולין D הוא מעל 100 IU / ml, ניתן להניח כי קיים תסמונת היפר-IgD. עדויות גנטיות מולקולריות למוטציה קיימת יכולות לפעמים לספק מידע בשאלה האם קיימת תסמונת היפר-IgD או לא.

עם זאת, על מנת להבטיח את האבחנה, על הרופא לשלול מראש מחלות אחרות עם תסמינים דומים. תסמונת ההיפר-Ig-D היא גם אחת מתסמונות החום התקופתיות; יש לשלול מראש גם קדחת משפחות ים תיכוניות (FMF).

מחלות אחרות שעברו מסלול דומה וחייבים להימחק מהן לפני האבחנה של תסמונת ההיפר-IgD הן: "תסמונת התקופתית הקשורה לגורם נמק גורם 1" (המכונה גם TRAPS), נויטרופניה מחזורית ונוירולוגית כרונית-אינפנטילית. תסמונת מפרקית-עורית (או תסמונת CINCA) ותסמונת Muckle-Wells. היא כוללת גם מחלות הנמצאות תחת תסמונת PFAPA (חום תקופתי, פצעי סרטן, תסמונת אדריטיס או דלקת הלוע).

גם אם הטיפול בתסמונת ההיפר-IgD קשה יחסית, הפרוגנוזה עדיין טובה. תוחלת החיים אינה מוגבלת, גם אם זו סוג חמור ביותר של התסמונת. עם זאת, ניתן לתקוף את המפרקים במהלך ההתקפות, כך שניתן יהיה להרוס במפרקים.

עמילואידוזיס, כמו בקדחת ים תיכונית משפחתית, תועד עד כה רק במקרים בודדים. במקרים בודדים תועדו גם חריגות עצביות ומגבלות ביכולות אינטלקטואליות. הפרעות אפילפסיה, קואורדינציה ואיזון אפשריות גם הן, אך הן מופיעות רק לעתים נדירות.

סיבוכים

בשל תסמונת ההיפר-IgD, האדם הנוגע בדבר סובל מהתקפי חום קשים, החוזרים על עצמם לאחר זמן מסוים. לא ניתן לחזות את הזמן המדויק של התקף החום הבא. בנוסף לחום, האדם הפגוע סובל גם מכאבי בטן ושלשול. יתר על כן, יש גם בחילות והקאות.

איכות החיים מופחתת מאוד על ידי תסמונת ההיפר-IgD וחיי היומיום מתקשים יותר בגלל התסמינים. ככלל, גם עמידותו של המטופל מצטמצמת והאדם הנוגע בדבר נראה מותש ועייף. התקפי החום עלולים להשפיע לרעה גם על הנפש ולהוביל לדיכאון או להתעוררות אחרת.

יש גם כאבים בראש ובמפרקים. זה לא נדיר שהעור יושפע מפריחות ותפקודי בלוטות הלימפה. ככלל, ילדים במיוחד מושפעים מהתקפי חום תכופים. הטיפול בתסמונת ההיפר-IgD הוא סימפטומטי ומגביל את הסימפטומים של התקף החום. אין סיבוכים נוספים. ברוב המקרים התדירות יורדת עם הגיל. תוחלת החיים גם לא מופחתת כתוצאה מתסמונת ההיפר-IgD.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

במקרה של תסמונת היפר-IgD, מופיעים לפתע תסמינים חמורים לאחר השנה הראשונה לחיים שתמיד יש צורך בהתייעצות של רופא. מאחר ותופעות דומות נצפות גם במחלות אחרות, יש צורך בבירור אבחנתי דחוף של התסמינים. זו הדרך היחידה ליזום טיפול יעיל. ביקור אצל הרופא צריך להתקיים, בין היתר, אם הילד בן השנה סובל לפתע מהתקפי חום בלתי מוסברים, העלולים להופיע בפרקי זמן ארוכים יותר.

בדרך כלל מכריזים על החום עם תחילת צמרמורת. מעל לכל, יש להתייעץ עם הרופא גם אם יש התקף חום באירועים מיוחדים כמו חיסונים, לחץ או פציעות. יש להשתמש כבר בתסמינים המלווים את החום כהזדמנות לבקש עזרה רפואית. תסמינים אלה כוללים נפיחות בבלוטות הלימפה, כאבי בטן עזים, הקאות ושלשולים.

אם הרופא מאבחן תסמונת היפר-IgD, הוא ידון עם ההורים בטיפול הדרוש. זה מורכב ממתן החומר המוריד כולסטרול סימבסטטין והתרופה החיסונית etanercept. עם תרופות אלה הקלות מתופעות ובמקביל מופחת הסיכון לסיבוכים נדירים כמו התכווצויות מפרקים או הידבקויות בבטן. מכיוון שהמחלה בדרך כלל אינה משפיעה על תוחלת החיים והתקפי החום הופכים פחות ופחות במהלך החיים, אין צורך לבצע טיפול רפואי מתמיד.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

עד כה אין טיפול או טיפול שמאבק בעיקר או מטפל בגורם לתסמונת ההיפר-IgD. מסיבה זו, הרופאים מתרכזים בעיקר בטיפול הסימפטומטי בהתקפי חום חוזרים. עם זאת, טיפולים אלה מתגלים גם כקשים ביותר, מכיוון שהם לא רק שונים מחולה למטופל, אלא יכולים להיות בעלי עוצמות שונות בהתאם לפרק.

תרופות אנטי-דלקתיות או אנטי-דלקתיות קלאסיות - כמו תרופות אנטי-דלקתיות שאינן סטרואידיות - אינן יעילות לחלוטין. גם קולכיצין, סטרואידים או תלידומיד הוכחו כבלתי יעילים.עם זאת, אנשי מקצוע בתחום הרפואה הכירו בכך שסימבסטטין יכול לעזור בטיפול בכל התלקחות.

לפני זמן מה דווח גם על התפתחויות חיוביות בהקשר של "אנקינרה אנלוגית-1ra אנלוגית". לפעמים "נמר הגורם - antagonist etanercept גורם" יכול להוריד את ימי החום ולהקל על האינטנסיביות. לא ידוע כרגע על טיפולים אחרים.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תחזית ותחזית

תסמונת היפר-IgD מציעה פרוגנוזה חיובית יחסית. למרות שהמחלה קשורה לתסמינים חמורים כמו תלונות במערכת העיכול, פריחות בעור, פגיעה במפרקים וחום, בטווח הארוך ניתן להפחית במידה רבה את הבעיות הבריאותיות הללו או אפילו להיפטר לחלוטין באמצעות טיפול תרופתי מקיף.

גם אם המפרקים מעורבים, המחלה לא תמיד קשורה לתסמינים ארוכי טווח, בתנאי שיש להשתמש בטיפול מוקדם. רק במקרים בודדים מתרחשות הפרעות במפרקים קבועים, הפוגעות לצמיתות באיכות החיים ורווחתם ובכך גורמות לסיכון לסבל נפשי. עמילואידוזיס, שעלול להשפיע על כל האיברים והמערכת האנדוקרינית, מופיע רק אצל כמה חולים. עם זאת, חלק מהמטופלים חווים הפרעות נוירולוגיות העלולות לפגוע ביכולות הנפשיות ובתיאום. במקרים חמורים, אפילפסיה יכולה להתפתח.

ברוב המקרים, הנפגעים יכולים לנהל חיים נטולי כאב, עם זאת, הקשורים תמיד לטיפול תרופתי לאורך זמן ולאמצעים פיזיותרפיים. גם אנשים חולים צריכים לעבור התערבויות כירורגיות שוב ושוב או לסבול מתופעות לוואי ואינטראקציות כתוצאה ממתן התרופות המתמיד. בעיות בריאות הנפש יכולות להופיע גם אצל חולי HIDS כרוניים. סיבוכים פסיכולוגיים אופייניים הם תסביכי נחיתות ומצבי רוח דיכאוניים עד לדיכאון קשה. תוחלת החיים אינה מופחתת על ידי תסמונת היפר-IgD.

מְנִיעָה

בשל העובדה שתסמונת Hyper-IgD היא מחלה תורשתית, לא ידוע או אפשרי אמצעי מניעה.

טִפּוּל עוֹקֵב

האמצעים או האפשרויות לטיפול במעקב הם בדרך כלל מוגבלים מאוד במקרה של תסמונת היפר-IgD. מכיוון שמדובר גם במחלה תורשתית, לא ניתן להשיג תרופה מלאה. הנפגעים תלויים אפוא בטיפול וטיפול לכל החיים על מנת להקל על הסימפטומים לצמיתות.

על מנת להימנע מהעברת תסמונת ההיפר-IgD לצאצאים, יש לתת ייעוץ גנטי גם אם הילד רוצה להביא ילדים לעולם. זו הדרך היחידה למנוע את העברת המחלה. מכיוון שמטופלים בדרך כלל בתסמונת ההיפר-איג'דית על ידי נטילת תרופות, על הנפגעים לוודא כי הם נלקחים באופן קבוע ובעיקר, נכון.

יש לקחת בחשבון גם אינטראקציות אפשריות. אם יש לך שאלות או שאינך ברור, עליך לפנות תחילה לרופא. מכיוון שתסמונת ההיפר-IgD יכולה גם לקדם גידולים, יש לבחון את הרופאים באופן קבוע על ידי הנפגעים. גם התמיכה והטיפול בחברים ובני משפחה חשובים מאוד ויכולים להקל על התסמינים. מעל לכל ניתן למנוע תלונות פסיכולוגיות או דיכאון. תוחלת החיים של הנפגעים עשויה להיות מופחתת כתוצאה מתסמונת ההיפר-IgD.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

מכיוון שלמרבה הצער לא ניתן לטפל בתסמונת ההיפר-IgD באופן סיבתי ולפיכך סיבתי, ניתן להגביל רק את הסימפטומים והתלונות האישיים.

התקפי החום מטופלים בתרופות. מנוחה כללית במיטה וטיפול בגופך יכולה להשפיע לטובה גם על מהלך המחלה. מעל לכל, על הנפגעים לא פשוט לעשות פעילויות גופניות. השימוש בתרופות נוגדות קירור או במשככי כאבים יכול גם להשפיע לרעה על הבטן, כך שיש להתייעץ עם רופא.

יתר על כן, קשר עם אנשים אחרים שנפגעו יכול להועיל גם במקרה של תסמונת היפר-IgD. זה עשוי להקל על ההתמודדות עם חיי היומיום. עזרה של חברים ומכרים יכולה גם להפחית באופן משמעותי ולהקל על התסמינים הפסיכולוגיים של התסמונת. לרוע המזל, הנפגעים צריכים להשלים עם המחלה ואסור לשכוח כי התקפי החום המופיעים רק לפרק זמן קצר. עם זאת, הטיפול עדיין נחוץ להתקפים אפילפטיים. בפרט, אין לבצע נהיגה ברכב או הפעלת מכונות כבדות באפילפסיה.