בתוך ה Holoprosencephaly זהו מום במוח האנושי המתרחש בתדירות גבוהה יחסית. מרבית העוברים שנפגעו מתים ברחם. לכן רק מעט חולים הסובלים מהולופרוסנספלציה נולדים בחיים. Holoprosencephaly נוצר לפני הלידה ובעיקר משפיע על הפנים ועל החלק הקדמי של המוח.
מהי holoprosencephaly?
© Maos– stock.adobe.com
ה Holoprosencephaly מופיעה בתדירות גבוהה יחסית, כאשר השכיחות היא בין מקרים לארבעה לכל 1000 הריונות. עם זאת, מרבית הילדים שנפגעו עדיין מתים ברחם, כך שהמחלה פוגעת למעשה בין 5,000 ל 20,000 חולים ילידים חיים. Holoprosencephaly שכיחה יותר בקרב נשים מאשר אצל גברים.
כמחצית מהנפגעים סובלים מהפרעות כרומוזומים. לכן יש צורך לבצע ניתוח של הכרומוזומים בחולים שנפגעו. Holoprosencephaly נפוצה במיוחד בקרב תינוקות שנולדו לנשים צעירות יחסית.
Holoprosencephaly נוצר בין השבוע השלישי לששי לחיי העובר. הסיבה היא שהחלק הקדמי של המוח אינו מתחלק לחלוטין. המום נובע מליקויים בקווי האמצע של הגולגולת. המוח הקדמי, המורכב מהדינספלון וממוח הקצה, אינו מבדל לחלוטין.
סיבות
התהליכים והגורמים המדויקים לפתוגנזה של הולופרוסנספלציה אינם ידועים. ברוב המקרים, הופעה הולופרוזנספאלית באופן ספורדי. עם זאת, ככל הנראה קיימים גורמים גנטיים, כמו למשל תת-אספקה של החומר כולסטרול. זה מקדם את ההפרעה ההתפתחותית של holoprosencephaly.
גם אצל האם ישנם גורמים חיוביים שונים להתפתחות הולופרוסנספאליה. לדוגמא, סוכרת, טוקסופלזמוזיס וזיהומים נגיפיים בעובר משפיעים לטובה על התפתחות המחלה. גורמים חיצוניים שונים כמו חומצה רטינואית או היפכולסטרולמיה יכולים לתמוך גם בהיווצרות הולופרוסנספאליה.
בנוסף, ישנן מחלות גנטיות רבות הקשורות להולופרוסנספלציה בשיעור מעל הממוצע. אלה כוללים, למשל, חריגות בכרומוזומים, כמו טריזומיה 13, תסמונת ג'וברט, טריזומיה 18 ותסמונת 18p מה שמכונה. בעיקרון חשוד מסלול ירושה אוטוזומלי רצסיבי או אוטוזומלי דומיננטי של הולופרוסנספאליה.
תסמינים, מחלות וסימנים
Holoprosencephaly קשורה לסימנים שונים, אך קשת התסמינים האפשריים אצל אנשים שונים היא רחבה ביותר. לדוגמא, ישנם חולים הסובלים מהולופרוסנספלציה עם שפה וחיך שסועים, מרווחי עיניים צמודים או חתך מרכזי יחיד.
תסמינים כמו ציקלופיה, arrhinencephaly ו agenesis הם גם אפשריים. לפעמים מתרחשת מה שנקרא אגנוזה של קורפוס callosum. באזור המוח ניתן לראות alobar, lobar או holoprosencephaly semilobar.
אבחון ומסלול של מחלה
אבחון holoprosencephaly אפשרי כיום בשיטות בדיקה לפני הלידה. בעיקר נעשה שימוש בטכניקות אולטראסאונד עדינות. באופן זה ניתן לאבחן holoprosencephalie בשלבים מוקדמים יחסית בעוברים ברחם.
לרוב מתגלים מהר יחסית הסמי-ברזל וההולופרוסנספלציה האלוברית. לעומת זאת, האבחנה של צורת הלובר של holoprosencephaly לעיתים קרובות קשה הרבה יותר. מיד עם אישור נוכחות ההולופרוסנספלציה בעובר, ניתנת להורים אפשרות להפסיק את ההיריון מסיבות רפואיות.
אם הם מחליטים לשמור על הילד, יש לנקוט באמצעים מתאימים. אלה נוגעים בתחילה לבחירת בית החולים ליולדות כך שהילוד מטופל בצורה מיטבית. האבחנה של holoprosencephaly חוזרת גם היא או לראשונה לאחר הלידה. הרופא משתמש בדרך כלל בטכניקות הדמיה שונות. אלה כוללים, למשל, בדיקת MRI, סונוגרפיה וטומוגרפיה ממוחשבת.
סיבוכים
ברוב המקרים, holoprosencephaly גורם לילד למות ברחם עקב העיוותים השונים במוח. במקרים רבים, הורי הילד חווים תלונות ודיכאון פסיכולוגי, אותם יש לטפל על ידי פסיכולוג. לעתים קרובות זה יכול לקחת שנים עד שהתלונות הפסיכולוגיות ישתפרו.
אם הילד לא מת לפני הלידה, מתרחשים מומים ועיוותים שונים. ברוב המקרים ציקלופיה או חיך שסוע. יש לכך השפעה שלילית מאוד על חיי היומיום של המטופל. לעתים קרובות לאדם שנפגע יש רק חותך יחיד, מה שמסבך גם את הגידול הקטלני במזון.
סיבוכים קשים יכולים להיווצר גם כאשר הילד נולד. במקרים רבים ההורים סובלים גם מבעיות פסיכולוגיות לאחר הלידה עקב מומים של הילד. לרוע המזל, לא ניתן לטפל בהולופרוסנספאליה באופן סיבתי או סימפטומטי, כך שהילד נפטר בחודשים הראשונים. עם זאת, במקרים נדירים הילד יכול לשרוד את שנת החיים הראשונה ואז יש לו סיכוי מוגבר להישרדות מוחלטת.
מתי כדאי לך ללכת לרופא?
בהחלט צריך לבחון ולטפל בהולופרוסנספאליה על ידי רופא. מחלה זו אינה מרפאת את עצמה ובמקרים רבים האדם הנוגע בדבר נפטר. לעתים קרובות הילדים מתים ברחם כך שלא ניתן יהיה להמשיך בטיפול. ביקור אצל הרופא יכול לעזור באבחון holoprosencephaly, שכן ניתן לזהות את הסימפטומים במהלך בדיקת אולטרה סאונד. האם לא חוותה תלונות נוספות.
עם זאת, באמצעות בדיקות סדירות ניתן לאתר מוקדם של holoprosencephaly. במקרה של לידה מתה או מותו של הילד זמן קצר לאחר הלידה, על ההורים הנוגעים בדבר לפנות לפסיכולוג על מנת להימנע מהתסכלויות פסיכולוגיות. אם הילד ייוולד בחיים, ההורים יזדקקו לתמיכה חזקה מרופאים שונים על מנת להחזיק את הילד בחיים. הילד תלוי ברובו בשהות בבית חולים.
רופאים ומטפלים באזורכם
טיפול וטיפול
נכון לעכשיו, לא ניתן לטפל בגורם להולופרוסנספלציה. ככלל, החולים מקבלים אפוא טיפול סימפטומטי המותאם למקרה הבודד. באופן עקרוני, מרבית התינוקות הסובלים מהולופרוסנספלציה מתים ברחם. גם הפרוגנוזה לחולים ילידים חיים נוטה להיות שלילית.
ברוב המקרים צורות חמורות של הולופרוסנספאליה מובילות למוות בחודשים הראשונים לחיים. צורת ההולופרוסנספלציה משפיעה גם על הפרוגנוזה של המחלה. המחלה פחות טובה בסוג האלובי מאשר בלובר או בסמי-בר.
חולים ששורדים את שנת חייהם הראשונה בדרך כלל עוברים מסלול חיובי יותר של הולופרוסנספאליה. במקרים רבים אנשים אלה מגיעים לבגרות. עם זאת, אנשים אלה סובלים גם מהפרעות גופניות וקוגניטיביות וכן מליקויים נוירולוגיים.
אלה באים לידי ביטוי, למשל, בהתקפים אפילפטיים. לפעמים הילדים החולים אינם מסוגלים לפתח שפה מדוברת. הפרעות שינה נפוצות יחסית גם בקרב אנשים שנפגעים מהולופרוסנספלציה.
תחזית ותחזית
הפרוגנוזה להולופרוסנספלציה היא גרועה ביותר. רוב החולים שנפגעו מתים בבטן בשלב ההתפתחותי. המחלה מתפתחת ברחם בשבועות הראשונים של העובר הגדל ולא ניתן לטפל בה. אבחנה מתבצעת במהלך בדיקות במהלך ההיריון כשהיא עדיין ברחם, אך אין שום אפשרות להתחיל טיפול או לתקן את הפגם הגנטי.
כשמדובר בלידה, תינוקות רבים נפטרים מיד לאחר הלידה. הניצולים אינם יכולים לקבל טיפול הולם. אתה נולד עם כמה מומים קשים במוח שלא ניתן לשנות. הטיפול מבוסס על התסמינים הקיימים ומשמש להקלה על התסמינים. חייו של יילוד עם הולופרוסנספלציה מופחת באופן משמעותי. בנוסף המטופל יהיה תלוי בעזרה חיצונית למשך שארית חייו. תקלות שונות מתרחשות ויש פיגור שכלי קשה.
בנוסף לפרוגנוזה הגרועה של הנפגעים, ישנם רצפים או מחלות של קרובי משפחה. הלחץ הנפשי יכול להוביל להפרעה נפשית אצל ההורים. בנוסף להפרעת חרדה, טראומה או דיכאון, פגיעות ארוכות טווח ברווחה ואובדן שמחת חיים כתוצאה מהרצון שלא מולא להוליד ילדים או לידה מוות.
מְנִיעָה
הסיבות להולופרוסנספלציה אינן מובנות במלואן וברוב המקרים אינן בשליטה. מכיוון שהמחלה נגרמת בעיקר על ידי גורמים גנטיים וחיצוניים. רק גורמי סיכון מסוימים שזוהו נמצאים בחלקם בשליטת האם המצפה.
זה כולל, למשל, סוכרת. מחקרים מראים גם כי holoprosencephaly פוגעת בעיקר בנשים הרות צעירות מאוד. ניתן לאתר Holoprosencephaly אצל הילד שטרם נולד בשלב מוקדם באמצעות בדיקות טרום לידתי.
טִפּוּל עוֹקֵב
לרוע המזל, רוב הילדים שנפגעו מהולופרוסנספלציה כבר מתים בסבל אימהי או מיד לאחר הלידה. במקרים אלה הטיפול במעקב מוגבל לתמיכה פסיכולוגית בקרובי משפחה. זה אמור להיעשות בעיקר על ידי בני משפחתך וחבריך הקרובים, ובמידת הצורך ניתן להוסיף אותם לטיפול פסיכותרפי כדי להפחית את הסיכון לדיכאון או תלונות פסיכולוגיות אחרות.
אם הילד נולד חי, עליו לקבל טיפול רפואי אינטנסיבי על מנת להחזיק אותו בחיים. ברוב המקרים זה קורה בחודשים הראשונים לחיים כחלק משהות ארוכה בבית חולים. ההורים מעורבים בהדרגה בטיפול ויכולים בהמשך גם לעבוד לקראת קבלת טיפול רפואי אינטנסיבי כחלק מהטיפול הביתי.
אם הילד שורד את שנת החיים הראשונה הקריטית, התוצאה חיובית וישנה סבירות גבוהה שאפשר להגיע לבגרות. בשל ההפרעות הגופניות והקוגניטיביות הרבות, כמו גם הליקויים הנוירולוגיים, הם תלויים בעזרה חיצונית למשך שארית חייהם. על הקרובים לדאוג לכך שיבדוק בדיקות קבועות וכי התקפים אפילפטיים וסימפטומים ותלונות אחרים מטופלים בהתאם על ידי הרופא.
אתה יכול לעשות זאת בעצמך
לא ניתן לטפל בהולופרוסנספלציה באמצעות עזרה עצמית. רבים מהילדים שנפגעו מתים ברחם או מיד לאחר הלידה. במקרה של מוות בטרם עת, ההורים זקוקים לתמיכה פסיכולוגית. זה צריך להיעשות בעיקר באמצעות חברים קרובים או המשפחה שלך. אך פנייה לפסיכולוג יכולה לעזור גם להורים המושפעים. בעזרתו ניתן להימנע מהפחתת תלונות פסיכולוגיות או אפילו דיכאון.
אם הילד שורד את השנים הראשונות לחייו, זה יכול במקרים רבים גם להגיע לבגרות. עם זאת, החולים תלויים בעזרה בחיי היומיום שלהם, מכיוון שהם לא יכולים לעשות דברים רבים ויומיומיים בכוחות עצמם. באופן אידיאלי, עזרה זו מגיעה מהוריך, מקרובי משפחה או מחברים משלך. גם ברמה הפסיכולוגית, קשר עם אנשים אחרים תמיד משפיע לטובה על מהלך המחלה. ניתן להקל על הפרעות קוגניטיביות באמצעות תרגילים שונים.
אולם במקרה של התקף אפילפטי יש צורך בטיפול רפואי מיידי. לעיתים קרובות, קשר עם הורים אחרים שילדם סובל מהולופרוסנספלציה יכול גם להשפיע לטובה על המחלה ועל איכות החיים, שכן הדבר מוביל לחילופי מידע.
