תסמונת גולופ-וולפגנג

ב תסמונת גולופ-וולפגנג זהו מתחם של מומים המאופיין בסימפטומים כמו אפלסיה טיביאלית או היד השסע האופיינית. על פי ההערכה, לתסמונת יש בסיס תורשתי. צעדים אורתופדיים, שחזורים ותותבים יכולים להיחשב כטיפול.

מהי תסמונת גולופ-וולפגנג?

תסמונת גולופ-וולפגנג היא מום מולד בגפיים. קומפלקס הסימפטומים תואר לראשונה על ידי הרופא תומז רפאל גולופ לקראת סוף המאה העשרים. כמה שנים אחר כך המשיך המנתח האמריקני גארי ל וולפגנג והוסיף לתיאור זה. מתחם הסימפטומים נקרא לכבוד שני המתארים הראשונים.

המחלה הינה דיספלזיה שלד המתבטאת בגפיים העליונות והתחתונות כאחד. התסמונת מאופיינת בהיעדר מולד של השוקה. תופעה זו נדירה ביותר. בכל המחלות, פחות מאדם אחד ממיליון מושפעים מהתסמין. השכיחות של תסמונת גולופ-וולפגנג נמוכה באופן דומה.

בסך הכל הביטויים של התסמונת מגוונים ביותר ויכולים להתבטא כמגוון רחב של תסמינים שונים. התסמונת כוללת בדרך כלל היווצרות פער ביד או בכף הרגל, הידועה גם בכינוי האלקטרודקטי. היד המפוצלת החד צדדית קשורה לרוב למזלג חד צדדי על עצם הירך.

סיבות

עד כה, הסיבה והאטיולוגיה של תסמונת גולופ-וולפגנג לא הובהרה סופית. זה בעיקר בגלל השכיחות הנמוכה, שכמעט ולא מעניקה למחקר נקודת התחלה כלשהי. אף על פי כן, הרפואה מוסכמת פחות או יותר על חלק מהקשרים בין התסמונת. המומים צריכים לעיתים רחוקות להתרחש באופן ספורדי. הצטברות משפחתית וכך ניתן להעלות על בסיס גנטי.

אם קיימת ירושה אוטוזומלית דומיננטית או אוטוזומלית רצסיבית קיימת טרם נקבעה ללא ספק. עד כה לא ניתן היה לענות על שאלת הקשר עם מוטציה מסוימת של גן ובעיקר על שאלת הגן הסיבתי. גורמים סיבתיים העלולים לקדם את המום בנוסף לגורמים הגנטיים אינם ידועים אף הם.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תסמינים, מחלות וסימנים

חולים עם תסמונת Gallop-Wolfgang מראים את הביטוי המלא של קומפלקס הסימפטומים מיד לאחר הלידה. ברוב המקרים, התכונות הקליניות הן מומים שלדיים של השלד המשפיעים על הגפיים התחתונות והעליונות כאחד. בנוסף להיווצרות פער ביד או ברגל, לרוב יש מזלג חד צדדי בעצם הירך, למשל.

בנוסף לאלקטרקטקטציה, ניתן לזהות פירוק של עצם הירך במובן של התפלגות האיברים החלולים. בנוסף, לעתים קרובות ישנם תוספות של השוקה לא מפותחות או נעדרות לחלוטין. כחלק מ oligodacty, אלה הנגועים בדרך כלל חסרים אצבע או אצבע. אי-יישום זה יכול להשפיע גם על מספר גפיים של היד או הרגל.

במקרים מסוימים, בקרב חולים בתסמונת גולופ-וולפגנג, תופעה זו נמשכת באופן מונודקטי במובן של חלק בלתי נפרד מהידיים או הרגליים. ההפרעה של עצם הירך היא בדרך כלל חד צדדית. יש להניח שניתן להעלות על הדעת מומים משמעותיים יותר בהקשר של התסמונת, שעד כה לא ניתן היה לתעד עד כה בגלל המקרים המעטים.

אִבחוּן

האבחנה של תסמונת גולופ-וולפגנג נעשית על ידי הרופא לכל המאוחר לאחר הלידה באמצעות אבחנת ראיה. על מנת לאשר את האבחנה, ניתן לבצע הדמיה של הגפיים, המספקת עדות לתקלות המרובות. ניתן להעלות על הדעת אבחנה טרום לידתית של התסמונת.

לדוגמא, סונוגרפיה מודרנית יכולה לאתר מומים כמו דיספלזיות שלד לפני הלידה בהקשר של אולטרסאונד מומים או אולטרסאונד עדין. הפרוגנוזה לחולים עם תסמונת גולופ וולפגנג חיובית יחסית על רקע התותבים הנוכחיים. אבחנה דיפרנציאלית צריכה לכלול תסמונת פוליפקטית טיביאלית היפופלסטית ותסמונת אפלסיה-אלקטרודקטית טיביאלית.

סיבוכים

תסמונת גולופ-וולפגנג מובילה למומים שונים שיכולים להשפיע על אזורים שונים בגוף. עם זאת, ברוב המקרים מדובר במום של השלד. זה לא נדיר שנוצר פער על הידיים והרגליים.

בנוסף, המטופל לרוב מחמיץ בהונות או אצבעות בגפיים, מה שמביא במקרים רבים להגבלה בחיי היומיום. איכות החיים מופחתת במידה ניכרת על ידי תסמונת גולופ-וולפגנג. מכיוון שניתן לזהות את הסימפטומים מיד לאחר הלידה, ניתן לבצע אבחנה מוקדמת וכך ניתן לבצע טיפול מוקדם.

עם זאת, לא ניתן לשחזר את אצבעות הרגליים והאצבעות, כך שהאדם שנפגע יסבול מהתלונות הללו לאורך כל חייו. מסיבה זו הטיפול הוא סימפטומטי בלבד. אם הגפיים מראות מומים חמורים מאוד, ניתן גם לכרות אותם. זה לא נדיר שהמטופל יסמוך אחר כך על עזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום.

לעיתים קרובות נדרש תמיכה פסיכולוגית בכדי להימנע מדיכאון ומחשבות על התאבדות. ככלל, האינטליגנציה אינה מושפעת מתסמונת גולופ-וולפגנג. תוחלת החיים אינה יורדת כתוצאה מהתסמונת.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

במקרה של לידת אשפוז, אחיות ורופאים עוברות אוטומטית בדיקות שונות בכדי לבדוק את מצב בריאותו של הילד מיד לאחר הלידה. הרופאים מבחינים במום במערכת השלד ובדיקות נוספות נפתחות בכדי להיות מסוגלים לבצע את האבחנה.

במקרה של לידה ביתית, המיילדת מציגה את השינויים והחריגות במבנה העצם של הילד. היא גם משתלטת אוטומטית על הצעדים הבאים ומתייעצת עם רופא. יחד נבהיר אילו חקירות מפורטות יותר נחוצות.

אם מאבחנים את המום ברחם, הרופא מכין אוטומטית לידה של אשפוז. במקרים אלה, תכנון לידה פרטני לרווחת האם והילד מתקיים הרבה לפני תאריך היעד.

אם מתעוררים סיבוכים ומתרחשת לידה פתאומית ללא נוכחות של מיילדת או רופא, יש להתקשר לרופא מיד לאחר הלידה. ברגע שהבחינה במום יש להזמין אמבולנס כך שניתן יהיה להעביר אותו לבית חולים במהירות ובאופן חלק ככל האפשר.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

אין טיפול סיבתי לחולים עם תסמונת גולופ-וולפגנג. הסיבה לכך היא העובדה שהסיבות הספציפיות לתסמונת לא הובהרו סופית. גם אם יובהרו הגורמים, ככל הנראה הטיפול הסיבתי האפשרי הוא טיפול בגנים שטרם אושר.

הטיפול בחולה הוא אפוא סימפטומטי בלבד. המטרה החשובה ביותר של טיפול סימפטומטי זה היא כינון עצמאות.לאחר אמצעי הטיפול, האנשים שנפגעו צריכים להיות מסוגלים לחיות בצורה עצמאית ככל האפשר. יש להפריע לפעילות יומיומית כמה שפחות על ידי התסמינים שעדיין קיימים. בקשר למטרה זו, חיוני במיוחד לשיפור הניידות של המטופלים.

אם, למשל, האדם המושפע לא יכול ללכת או לתפוס בגלל מום, ניתן לשקול קטיעה של הגפה המעוותת במקרים קיצוניים. כריתה כזו אחריה מתאימה התאמה תותבת, שתצליח יותר ויותר עם אימונים מתאימים. באופן אידיאלי, ההתאמה לתותבת, כולל אמצעי הכשרה לשיקום, מתרחשת במרכז שיקום המתמחה בתותבות.

יחד עם פיזיותרפיסט, הנפגעים לומדים כיצד לטפל בתותבות וכיצד להשתמש בהן נכון בחיי היומיום. הקטיעה והצעדים הבאים יכולים לארוך חודשים עד שנים. רצוי להתחיל טיפול מוקדם ככל האפשר מסיבות רבות. מצד אחד, אנשים צעירים יותר לומדים להשתמש בתותבות הרבה יותר מהר מאנשים מבוגרים.

לעומת זאת טיפול מוקדם בתותבות יכול לשפר את המצב הפסיכולוגי של הנפגעים. במקרים מסוימים, שלבי טיפול תותב אינם חובה. אמצעים אורטופדיים ומשחזרים מצליחים לעתים קרובות מספיק בצורות קלות.

תחזית ותחזית

מכיוון שתסמונת גולופ-וולפגנג היא מחלה גנטית, לא יכול להיות טיפול שלם או סיבתי. האדם הנוגע בדבר תלוי בטיפול סימפטומטי גרידא, שיכול להגביל את התסמינים באופן חלקי. בדרך כלל ניתן לתקן את המומים בגפיים כדי לאפשר למטופל לבצע חיי יום-יום רגילים.

במקרים חמורים, עם זאת, יש לקטוע את אלה אם אין אפשרות לתקן. תותבות משמשות לרוב גם כדי להקל על חיי היומיום. ניתן לשחזר את התנועות באופן חלקי בעזרת תרגילים פיזיותרפיים, אך האדם שנפגע לרוב תלוי בעזרה של אנשים אחרים בחייו.

ככלל, תוחלת החיים של המטופל אינה מושפעת לרעה מתסמונת גולופ-וולפגנג. ככל שהמחלה מאובחנת ומטופלת מוקדם יותר, כך גדל ההסתברות למסלול חיובי של המחלה.

במקרים מסוימים, תסמונת גולופ-וולפגנג יכולה גם להוביל לתלונות פסיכולוגיות או דיכאון. בריונות או הקנטות יכולים להתרחש, בעיקר עם ילדים, כך שלעתים קרובות ילדים זקוקים לטיפול פסיכולוגי. מכיוון שתסמונת גולופ-וולפגנג היא מחלה גנטית, היא עשויה להיות גם בירושה.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

מְנִיעָה

עד כה לא ניתן למנוע את תסמונת גולופ-וולפגנג מכיוון שהסיבות לא הובהרו סופית.

טִפּוּל עוֹקֵב

במקרה של תסמונת גולופ-וולפגנג, האפשרויות לטיפול במעקב מוגבלות מאוד. בראש ובראשונה, הנפגעים תלויים בטיפול במומים על מנת למנוע סיבוכים נוספים. תרופה מלאה של תסמונת זו אינה אפשרית, כך שהנפגעים תלויים ברובם בטיפול לכל החיים.

זה עשוי גם להפחית משמעותית את תוחלת החיים של הנפגעים. במקרים רבים עם תסמונת גולופ-וולפגנג, מועיל קשר עם חולים אחרים עם התסמונת. לרוב זה מוביל לחילופי מידע שיכולים להקל על החיים ובכלל את חיי היומיום.

אם הנפגעים רוצים להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי יכול להיות שימושי. זה עשוי למנוע את העברת התסמונת לצאצאים. מרבית המומים מוקלים על ידי התערבויות כירורגיות. לאחר הליכים אלה על הנפגעים לנוח ולדאוג לגופם.

עליכם להימנע תמיד מפעילות מאומצת. לעתים קרובות נדרש פיזיותרפיה. רבים מהתרגילים מטיפול זה יכולים להתבצע גם בביתך כדי להאיץ את הריפוי. לתמיכה מצד משפחה וחברים יכולה להיות השפעה חיובית גם על המשך התהליך של תסמונת גולופ-וולפגנג.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

מכיוון שתסמונת גולופ-וולפגנג היא מחלה גנטית, לא ניתן לטפל בה באמצעות עזרה עצמית. ניתן לתמוך רק בטיפול ולקדם את הניידות של האדם הנוגע בדבר. עם זאת, זה לא משיג תרופה מלאה.

בשל תסמונת גולופ-וולפגנג, החולים בדרך כלל תלויים בעזרה קבועה בחיי היומיום שלהם. המשפחה שלך או חבריך צריכים לעשות זאת בחום. אם קטיעה את הגפיים, הניידות של האדם שנפגע מעודדת על ידי טיפולים שונים.

לעתים קרובות ניתן לבצע את התרגילים מפיזיותרפיה או פיזיותרפיה בביתך כדי להאיץ את הטיפול. ככלל, לטיפול מוקדם יש השפעה חיובית מאוד על המשך מהלך המחלה.

תמיד יש ליידע ילדים או צעירים במלואם על הסיכונים והסיבוכים בתסמונת גולופ-וולפגנג על מנת להימנע מתלונות פסיכולוגיות או דיכאון. קשר עם אנשים הסובלים מהתסמונת מועיל אף הוא, מכיוון שזה יכול להוביל לחילופי מידע שיכולים להקל על חיי היומיום.