גרודרמה אוסטאודיספלסטיקה

ה גרודרמה אוסטאודיספלסטיקה היא אחת המחלות הגנטיות הנדירות. היא מאופיינת בזדקנות מוקדמת של העור ובפירוש העצמות. אך תוחלת החיים אינה מוגבלת.

מה זה גרודרמה אוסטאודיספלסטיקה?

גרודרמה אוסטאודיספלסטיקה מאופיינת בכך שלילודים כבר יש עור נפול ונראה למראה. זה נגרם על ידי מבנה לקוי של רקמת החיבור.
© אוהב את הרוח - stock.adobe.com

גרודרמה אוסטאודיספלסטיקה היא מחלה של רקמת החיבור והעצמות. זה תורשתי ויש לו שכיחות מאוד נדירה. רק בערך אחד מכל מיליון אנשים נפגעים. רקמת החיבור מתיישנת בטרם עת. לפחות הוא מופיע מזדקן בגלל המראה המקומט והמקומט שלו, שכן יש לו מום. בנוסף, אוסטיאופורוזיס קשה עם שברי עצם תכופים מתרחש בילדות.

הסימפטומים העיקריים של המחלה כבר מצוינים בשם המחלה. "גרודרמה" פירושו עור ישן ו"אוסטאודיספלסטיקה "פירושו מום בעצמות. הביטוי תסמונת Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro בשימוש. שם זה מתייחס למגלה הראשון של מחלה זו.

יחד עם רופא העיניים אדולפה פרנצ'סטי מז'נבה, הרופא א 'סיירו והגנטיקאי האנושי דייוויד קליין, תסמונת זו תוארה כבר בשנת 1950 על ידי רופא הילדים השוויצרי פרדריק במטר. מדענים ממכון מקס פלאנק לגנטיקה מולקולרית בברלין, בניהולו של סטפן מונדלוס, בדקו 13 משפחות שפיתחו מחלה זו. בני משפחות אלה היו נפוצים במיוחד בקרב הזרם המנוני.

סיבות

פגם גנטי הוא גורם אפשרי ל- geroderma osteodysplastica. במקרים רבים הגן GORAB בכרומוזום 1 מושפע ממוטציה. באופן מוזר, עם זאת, מוטציה זו לא נמצאת אצל כל אדם שנפגע. הירושה היא רצסיבית אוטוזומלית. לאחרונה התגלו גם חולים שיש להם מוטציה בגן PYCR1 בכרומוזום 17.

בצורה זו של המחלה, קיימת חפיפה קלינית חזקה במיוחד של התסמינים עם תסמונת קוטיס-לקסה ותסמונת עור קמטים. יש להניח אפוא כי Geroderma osteodysplastica אינה מחלה אחידה, אלא תסמונת קולקטיבית של מספר מחלות דומות מבחינה קלינית. נבדקו כ 13 משפחות בהן קרובי המשפחה היו כמה מקרים של המחלה. לפיכך, מחלה זו אינה מופיעה באופן ספונטני.

תסמינים, מחלות וסימנים

גרודרמה אוסטאודיספלסטיקה מאופיינת בכך שלילודים כבר יש עור נפול ונראה למראה. זה נגרם על ידי מבנה לקוי של רקמת החיבור. ניתן להרחיב את המפרקים יתר על המידה. בנוסף, הפרעות גדילה מופיעות אצל ילדים. הנפגעים סובלים מקומתו קצרה. אוסטאופורוזיס בולטת במיוחד.

זה מופיע באופן הכללי בכל הגוף וגורם לשברים בעצמות קבועים. יש גם דיספלזיה בירך. הגורם לאוסטיאופורוזיס נמצא בתהליכי פירוק הכלליות בתוך העצמות. הראש מראה ברכיזצליה עם מצח מתפיח. ברכיציפאליה מתבטאת כעיוות של הגולגולת, מה שמוביל למה שמכונה קצרות ראש. גם העיניים מושפעות.

לעיתים מתרחשת מיקרו-קרנית (קרנית קטנה מדי). הקרנית מעוננת גם היא וגם גלאוקומה (כוכב ירוק) יכולה להופיע. נצפות גם הפרעות התפתחותיות כלליות. התפתחות נפשית היא בדרך כלל תקינה. לעיתים עשוי להיווצר גירעון אינטלקטואלי קטן.

העדויות הגדולות ביותר לאוסטיאודיספלסטיקה של גרודרמה הן אוסטאופורוזיס בולטת עם שברים המופיעים באופן ספונטני והיעדר פונטנל פתוח אצל ילודים. תוחלת החיים של הנפגעים אינה מוגבלת. במהלך החיים תדירות השברים אף יורדת. אחרת, הסימפטומים ישתפרו.

אִבחוּן

האבחנה הדיפרנציאלית של גרודרמה אוסטאודיספלסטיקה אינה כה קלה להבחנה בין תסמונות קוטיס לאקסה, תסמונת עור מקומט (WSS) ותסמונת דה בארסי. נקודת המכירה הייחודית של גרודרמה אוסטאודיספלסטיקה, לעומת זאת, היא השילוב של אוסטאופורוזיס כללית יחד עם היעדר פונטנל פתוח. בניגוד לתסמונות האחרות מסוג זה, המגבלות הגופניות אינן כה גדולות. יתר על כן, התפתחות נפשית היא בדרך כלל תקינה לחלוטין.

סיבוכים

לרוב, גרודרמה אוסטאודיספלסטיקה אינה מפחיתה את תוחלת החיים. עם זאת, המטופל סובל מהזדקנות מוקדמת של העור, אם כי גם העצמות מפורקות. מבנה שגוי ברקמת החיבור מאפשר לנפגעים לצבוע מעל המפרקים ובכך לפגוע בהם.

זה מגדיל את הסיכון לתאונות, במיוחד אצל ילדים. אין זה נדיר שהמטופלים מפתחים קומה קצרה. הגולגולת מעוותת ובדרך כלל קצרה יחסית. בשל המומים, ילדים יכולים לסבול מבריונות והקנטות ובכך לפתח תלונות ודיכאון פסיכולוגי.

גם הפרעות התפתחותיות ממשיכות להופיע, כאשר גם הפרעה אינטלקטואלית מתרחשת. במקרים מסוימים האדם הנוגע בדבר תלוי אז בעזרה של אנשים אחרים או מטפלים בחיי היומיום. אי הנוחות בעצמות יכולה לגרום גם לשברים ספונטניים, הקשורים לכאבים עזים מאוד.

הטיפול בגורודרמה אוסטאודיספלסטיקה אפשרי רק סימפטומטית. אי-נוחות בעיניים ניתן לתקן יחסית טוב, כך שלא יהיו סיבוכים נוספים. במקרים רבים המטופל תלוי גם בטיפול פסיכולוגי.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ביקור רופא נדרש במקרה של צמיחה המום, שינויים במבנה העצם או קומה קצרה. אם הילד מראה הפרעות התפתחות בהשוואה ישירה לחבריו, יש לפנות לרופא. במקרה של לקות למידה, בעיות הבנה, ליקוי אינטליגנציה, ריכוז או קשב, רצוי להתייעץ עם רופא.

אם יש יותר ויותר עצמות שבורות מכל הסוגים, עליך לדבר עם רופא. אם המפרקים מורחבים יתר על המידה או שיש כאבים בזמן תנועה, נדרש ביקור רופא. עיוותים של הגולגולת נחשבים כגורם לדאגה. אם יש לך מצח מתפיח, קצרות ראש או שינויים חזותיים באזור העיניים, עליך להתייעץ עם רופא לצורך בירור. אם ניתן לגלות חריגות ברקמת החיבור כבר בגיל צעיר, יש לדון בתצפית עם רופא.

אם הילד מראה בעיות התנהגות, אם הם חסרי מנוחה או אגרסיביים במיוחד, יש צורך בביקור אצל הרופא. דרוש רופא במקרה של נסיגה חברתית, התנהגות יבכנית או מלנכולית, כמו גם מצב רוח דיכאוני. אם הילד מגלה קשיים ביצירת קשר, סובל מחרדה מוגברת כתוצאה מהתסמינים ומסרב להשתתף בפעילות ספורטיבית, נדרש ביקור אצל הרופא כדי להקל על התסמינים. אם מתרחשות הפרעות שינה, בעיות בעיכול או כאבי ראש, יתכנו תלונות פסיכוסומטיות שיש לחקור.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

הטיפול ב- osteodysplastica של גרודרמה הוא סימפטומטי. טיפול סיבתי אינו אפשרי מכיוון שמדובר בפגם גנטי. עם זאת, המגבלות אינן גדולות כמו במחלות דומות רבות של תסמונת קוטיס לאקסה. רק אוסטאופורוזיס כללית מצריכה פיקוח וטיפול מתמיד. מתן ביפוספטים הוכח כיעיל מאוד כאן.

למותר לציין כי יש לטפל בשברים בעצמות הנפוצים בתדירות גבוהה בכל עת. עם זאת, במהלך החיים השברים יורדים בהדרגה. חילוף החומרים בעצמות מנרמל. תלונות עיניים דורשות גם מעקב מתמיד. זה יכול להעיב על הקרנית ואף לפתח גלאוקומה.

כמובן שעל רופא העיניים לפקח על התפתחויות נוספות. עם זאת, תסמיני העיניים אינם חובה. לאדם שנפגע יש מאפיינים פרוגרידים. עם זאת, תהליך ההזדקנות אינו מתקדם במהירות כמו במקרה של פרוגריה קלאסית. העור המקומט והמקומט אינו ביטוי להזדקנות אמיתית, אלא נגרם על ידי מום של רקמת החיבור.

תחזית ותחזית

גרודרמה אוסטאודיספלסטיקה היא מחלה שנחשבת חשוכת מרפא. הפרוגנוזה היא אפוא לא אופטימית במיוחד. לא ניתן לשנות או לתקן את הפגם הגנטי. על פי הסטטוס הנוכחי, דרישות משפטיות מנעו התערבות בגנטיקה של בני אדם. מסיבה זו, הטיפול בחולה תלוי בתסמינים האישיים, אם כי לא כולם יכולים לחוות הקלה.

התלונות הקיימות יכולות גם להוביל למחלות משניות נוספות ולעורר בעיות רגשיות.בשל ההזדקנות הוויזואלית ומגבלות המחלה, חולים רבים סובלים מהפרעות נפשיות. אלה ניתנים לטיפול אך מאופיינים בעיקר בתהליך ריפוי ממושך.

הפרעות התפתחותיות כמו גם ירידה באינטליגנציה אפשריות עם גרודרמה אוסטאודיספלסטיקה. למרות שתוכניות תמיכה נוצרות ומשומשות, הן לרוב מספקות תמיכה בהתמודדות עם חיי היומיום.

המטרה היא לשפר את הרווחה הכללית ולאפשר אורח חיים טוב עם המחלה. עם זאת, במקרים רבים טיפול יומיומי על ידי מטפלים או קרובי משפחה הוא הכרחי, מכיוון שלא ניתן לנהל אורח חיים עצמאי. למרות הליקויים הרבים במחלה וחוסר הכושר שלה, תוחלת החיים הכללית של הנפגעים אינה מופחתת. יש גם סיכוי טוב לשפר את הראייה ברגע שהוא נפגע.

מְנִיעָה

כדי למנוע גרודרמה אוסטאודיספלסטיקה, יש לפנות לייעוץ גנטי. גרודרמה אוסטאודיספלסטיקה היא תורשתית עם ירושה אוטוזומלית רצסיבית. עם זאת, הגן המוטה הוא נדיר ביותר, עם שכיחות של אחד למיליון.

הסבירות לירושה של מחלה זו מוגברת רק בנישואים קשורים במשפחות שנפגעו. במקרה של ירושה רצסיבית, ההסתברות של הצאצאים להיוולד עם מחלה זו היא 50 אחוז לנישואין בהם שני בני הזוג הם נשאי גנים.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים של גרודרמה אוסטאודיספלסטיקה אין אפשרויות מעקב מיוחדות. עם זאת, אין אלה נחוצים מכיוון שלא ניתן לטפל במחלה לחלוטין. אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, ניתן לבצע גם ייעוץ גנטי כך שהמחלה לא תועבר לצאצאים פוטנציאליים.

טיפול סיבתי אינו אפשרי בגלל המחלה הגנטית, כך שהנפגעים תלויים בטיפול לאורך כל החיים, סימפטומטי בלבד. ברוב המקרים, החולים תלויים בתרופות. חשוב לוודא שהוא נלקח נכון ובאופן קבוע כדי למנוע אוספים נוספים.

יש לבדוק גם את העיניים באופן קבוע כדי להימנע מההסתבכות. במקרה הפחות טוב, osteodysplastica geroderma יכול להוביל לעיוורון מוחלט של האדם שנפגע. עם זאת, תוחלת החיים של המטופל אינה מוגבלת או מופחתת על ידי המחלה.

קשר עם חולים אחרים הסובלים מגוסטרודה osteodysplastica יכול גם להיות שימושי. אין זה נדיר שיש להחליף מידע חשוב שיכול להקל על חיי היומיום. תמיכה ממשפחתך יכולה גם להקל משמעותית על התסמינים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

למרות שמבחינים באופן ויזואלי חולים הסובלים מגוסטרודה osteodysplastica, התנהגות גמילה חברתית מתוך בושה הינה תוצאה בלתי הולמת. על מנת לשמור על איכות חיים גבוהה ככל האפשר, חולים מקיימים קשרים חברתיים ומבצעים פעילויות תקינות במרחבים ציבוריים.

קשרים עם אנשים אחרים הסובלים מגוסטרודה osteodysplastica או מחלות דומות מועילים במיוחד על מנת לחלוק חוויות ולהעניק זה לזה תמיכה חברתית. עם זאת, הגיוני לא לבלות באופן בלעדי עם אנשים חולים אחרים, אלא גם עם אנשים ללא מחלות כאלה.

ביחס לרגישות לשברים בעצמות, החולים מייחסים חשיבות מיוחדת למניעת תאונות בחיי היומיום ונמנעים מפעילות ותנועות מסוכנות. אם עדיין נשברות עצמות, חשוב לאפשר לעצמכם מספיק מנוחה ובכך לקדם התאוששות.

תרגילים פיזיותרפיים לחיזוק גידים ושרירים חשובים אף הם, על מנת למנוע תאונות מסוימות ולשפר את הניידות הכללית. בדרך כלל חולים עם גרודרמה אוסטאודיספלסטיקה עוברים טיפול פיזיותרפי ולכן הם מכירים את אפשרויות האימון ההגיונות באופן אינדיבידואלי. השפעות ההתחזקות של תרגילים אלו גדלות אם המטופל עושה זאת גם באופן עצמאי בבית. הסכמים קבועים עם הרופא והפיזיותרפיסט חיוניים.