קדחת ים תיכונית משפחתית

ב קדחת ים תיכונית משפחתית (FMF) היא מחלה תורשתית המופיעה בעיקר באזור מזרח הים התיכון. זהו מצב נדיר, אך הוא נפוץ יותר באוכלוסיות מסוימות. המחלה עם התקפי ספורדי של חום יכולה לעורר עמילואידוזיס.

קדחת ים תיכונית משפחתית (FMF)

קדחת ים תיכונית משפחתית (FMF) היא מחלה חוזרת ונשנית. המרווחים בין התקפות הפרט יכולות להימשך ימים, חודשים ואף שנים.
© מיכאליים - stock.adobe.com

מה שמכונה קדחת ים תיכונית משפחתית מופיע לעיתים במיוחד באזור מזרח הים התיכון. כפי שהשם מרמז, מקרים רבים של המחלה נפוצים יותר במשפחה. בדרך כלל מצב זה נדיר מאוד. עם זאת, הוא מתרחש לעתים קרובות יותר במזרח הים התיכון. זה כבר מרמז על רקע גנטי.

יהודי צפון אפריקה, קבוצות אתניות ארמניות וחלקים מאוכלוסיית טורקיה מושפעים בעיקר ממחלה זו. בסך הכל, סביב 0.1 עד 0.2 אחוז מקבוצות אוכלוסייה אלה סובלים ממחלה זו. קדחת הים התיכון המשפחתית היא מחלה כרונית המתבטאת בהתקפות ספורדיות של חום ודלקת של הטוניקה סרוזה.

עמילואידוזיס יכול להתפתח אצל כ- 30 עד 60 אחוז מהחולים. זה יכול להפחית את תוחלת החיים של אלה שנפגעו כתוצאה מפגיעה באיברים, במיוחד הכליות. אם ניתן למנוע עמילואידוזיס, תוחלת החיים תהיה תקינה. ישנם סימנים לכך שלא מדובר במחלה אחת.

סיבות

שינוי גנטי בגן בכרומוזום 16 עם הגן לוקוס 16p13.3 (גן MEFV) זוהה כגורם לחום הים התיכון המשפחתי. חלבון הנקרא פירין או מרנוסטרין מקודד בנקודה זו בגן. לא ידוע עדיין מה הפונקציה המדויקת של החלבון. אפשר רק לשער כאן. בכל מקרה, הוא מורכב מ- 781 חומצות אמינו.

זה מיוצר רק בתאי הדם. למרות שהוא נודד לגרעין התא, אין לו תחומים קשורים מיוחדים ל- DNA. אומרים שהוא ממלא תפקיד בוויסות תהליכים דלקתיים (דלקתיים) על ידי הפעלת גורמי שעתוק מסוימים. ההנחה היא כי לחלבון השפעה מקדמת על ייצור האינטרלוקין -1. Interleukin-1β הוא גורם חשוב בתגובות דלקתיות.

מכיוון שייתכן ויוגבר היווצרות האינטרלוקין -1p עקב השפעת הפירין, ישנה זרם מוגבר של גרנולוציטים עם עלייה בתגובות הדלקתיות. כי אינטרלוקין -1 beta ממלא תפקיד הוכר על ידי השיפור בתסמינים לאחר טיפול באנטגוניסטים Il-1β. עם זאת, לא מדובר בתהליך מחלה אחיד.

מוטציות רבות בגן MEFV יכולות להוביל לתסמינים דומים. ישנם מקרים של ירושה אוטוסומלית רצסיבית. עם זאת, נמצאו מקרים של FMF עם ירושה דומיננטית אוטוזומלית.

תסמינים, מחלות וסימנים

קדחת ים תיכונית משפחתית (FMF) היא מחלה חוזרת ונשנית. המרווחים בין התקפות הפרט יכולות להימשך ימים, חודשים ואף שנים. ככל שמתרחשת הישנות פחות, כך התחזית לטובת התפתחות עמילואידוזיס נוחה יותר. במקרה של התקפה, הטוניקה סרוזה הופכת דלקתית. סרוזת הטוניקה מייצגת את רירית חלל החזה, חלל הצפק, הנקבובית וכמוסות המפרקים.

בהתאם לכך המחלה מתבטאת בשלב האקוטי בכאבים בחזה, בבטן ובמפרקים. דלקות אלה מכוסות חום. בדרך כלל ההתקפות הראשונות מתרחשות לפני גיל 20. ההתקפים נמשכים מספר ימים. הנפגעים מרגישים בריאים בין התקפות הפרט. במהלך התהליך הדלקתי נוצרים מה שמכונה חלבוני פאזה חריפה, אשר מופקדים אז בחלל התא.

לאחר מכן כבר לא ניתן להגיע לתאים אלה על ידי תאי חיסון ולהצטבר. ככל שהתפרצויות רבות יותר מתרחשות במהלך המחלה הכרונית, כך מופקדים יותר חלבונים. תהליך זה ידוע בשם עמילואידוזיס. בגלל המשקעים, מבנה האיברים נפגע לאט. הסיבוך העיקרי הוא התפתחות של אי ספיקת כליות קשה, העלולה להוביל למוות.

אִבחוּן

פרמטרי הדלקת נקבעים בצורה אבחנתית במהלך התקף חום. עם זאת, תחילה חקירה זו אינה ספציפית מכיוון שמחלות דלקתיות רבות מראות תוצאות אלה. הבדיקה הגנטית של הגן MEFV המתאימה ברורה יותר. עם זאת, אפילו ממצא שלילי לא בהכרח יכול לשלול קדחת ים תיכונית משפחתית מכיוון שמוטציות אחרות יכולות גם הן לשחק תפקיד.

בעזרת התרופה metaraminol ניתן לעורר התלקחות דלקתית בנוכחות FMF. זה מבדיל את המחלה מתסמונות אפשריות אחרות באבחון דיפרנציאלי.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

יש להעריך מצב זה על ידי רופא. אף כי לעיתים רחוקות זה מוביל לסיבוכים או למצב רציני, אך במקרה הגרוע הדבר יכול להוביל לאי ספיקת כליות ובכך למותו של האדם הנוגע בדבר. לאחר מכן יש לראות רופא אם האדם סובל מהתקפי חום קבועים.

לרוב זה מוביל לאודם של העור וכאבים בבטן או בחזה. באופן דומה, הסובלים מהנפגעים סובלים לעתים קרובות מעייפות כללית ומתשישות וגם מכאבים במפרקים. סיבוכים יכולים להיווצר, במיוחד עם תלונות קבועות או תכופות, כך שיש צורך בבדיקה של רופא.

אם ערכי הדם מראים חריגות בכליות במהלך בדיקה אחרת, יש לבחון את הכליות. האבחנה של המחלה יכולה לרוב להתבצע על ידי רופא מומחה או רופא כללי. אולם לטיפול, החולים תלויים בנטילת תרופות. רצוי לבצע בדיקות קבועות ובדיקות על מנת לגלות ולהימנע מפגיעה באיברים הפנימיים בשלב מוקדם.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

מכיוון שחום ים תיכוני משפחתי הוא מחלה גנטית, ניתן לטפל בו רק באופן סימפטומטי. כיום אין אפשרות לגרום לטיפול סיבתי. במהלך ההתקפים החריפים ניתן טיפול במשככי כאבים כמו אופיואידים כמו מורפין או תרופות אנטי דלקתיות כמו חומצה אצטילסליצילית או דיקלופנק. כדי למנוע התפתחות של עמילואידוזיס, יש להפחית את מספר ההתקפים.

ניתן להשיג זאת על ידי מתן קולכיצין. הקולכיצין מעכב את הגרנולוציטים הנויטרופילים ובכך מסייע במניעת התהליכים הדלקתיים. בדרך זו ניתן להגדיל את ההפרשים בין התקפות באופן דרסטי. בזמן האחרון הושגו הצלחות גם באמצעות מתן התרופה אנקינרה. אנאקינרה הוא אנטגוניסט של אינטרלוקין -1 על ידי כריכה לקולטן שלו.

תחזית ותחזית

ההפרעה הגנטית מטופלת על ידי רופאים באופן סימפטומטי. שינוי הגנים המוטטים אסור מסיבות משפטיות. למרות שהמחלה מופיעה בעיקר בקרב אנשים מאזור הים התיכון, רופאים גרמנים אינם יכולים לבצע טיפול גנטי עקב תקנות חוקיות. לפיכך, על פי מצבו הנוכחי של המדע, אין סיכוי לרפא את המטופל.

הסימפטומים המופיעים בפרקים מטופלים בסימפטומטיות על ידי הרופא המטפל. על ידי מתן תרופות, ניתן לשלוט ולהכיל את החריגות הקיימות היטב. הסימפטומים יופלו תוך זמן קצר עד שהם ייסוגו לחלוטין לאחר מספר ימים או שבועות.

מטרת הטיפול היא גם לצמצם את ההתקלות שמתרחשת לאורך אורך החיים. מכיוון שישנם שלבים נטולי סימפטומים שוב ושוב במהלך החיים, המטופל חווה זמנים של התאוששות. זה משפר את הרווחה ומקדם איכות חיים. עם זאת, יש להקפיד על טיפול ארוך טווח, אחרת הסימפטומים יחזרו.

אם מסורבים טיפול רפואי, הפרוגנוזה מחמירה. ההתקפים מתרחשים במרווחים קצרים יותר. בנוסף, השלבים האישיים נמשכים זמן רב יותר או נעשים אינטנסיביים יותר. מכיוון שעלולה להיגרם נזק לאיברים, תוחלת החיים הממוצעת מופחתת עם מחלה זו.

מְנִיעָה

ניתן לבצע בדיקות גנטיות אנושיות כדי למנוע את העברת הילד לצאצאים. אם התרחשו מקרים של קדחת ים תיכונית משפחתית במשפחה או בקרובי משפחה, קיים סיכון מסוים לירושה. יש למנוע עמילואידוזיס אם קיים FMF. ניתן להשיג זאת באמצעות טיפול מתמשך עם קולכיצין. אפשרות נוספת היא טיפול באנקינרה.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, חום ים תיכוני אינו מצריך אמצעי מעקב או אפשרויות מיוחדים. ככלל, ההתמקדות היא באיתור מהיר של המחלה ובטיפול בהמשך, כך שלא יהיו סיבוכים או החמרה של התסמינים. ככל שמתגלה קדחת הים התיכון מוקדם יותר, כך בדרך כלל יתקדם מהלך המחלה.

לכן יש להיוועץ ברופא בתסמינים הראשונים ובסימני המחלה. קדחת ים תיכונית מטופלת בדרך כלל בעזרת תרופות. הנפגעים תלויים בצריכה קבועה ובעיקר של צריכה נכונה של התרופות על מנת להקל על הסימפטומים לצמיתות, מכיוון שלא ניתן להתרחש ריפוי עצמאי.

ברוב המקרים נטילת התרופות יכולה לפתור לחלוטין את אי הנוחות. תמיד יש ליצור קשר עם רופא אם שום דבר לא ברור. באופן כללי, מי שנפגע מקדחת הים התיכון צריך לנוח ולטפל בגופם. עליכם להימנע ממאמץ או פעילויות מלחיצות. כמובן שיש להמשיך ולהימנע מהטריגר של חום ים תיכוני כדי שהמחלה לא תפרוץ שוב.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

קדחת הים התיכון התורשתית שייכת לקבוצה של תסמונות קדחתיות תקופתיות.ההפרעה מופיעה בתדירות גבוהה יותר בקרב תושבי מזרח הים התיכון. אין כיום שיטות רפואיות קונבנציונאליות ולא שיטות אלטרנטיביות המטפלות בסיבת המחלה.

אמצעי עזרה עצמית יכולים במקרה הטוב להתמקד במניעה או בטיפול בתסמינים. מאחר והמחלה יכולה להיות קשורה לסיבוכים מסוכנים אם אינה מטופלת במקצועיות, יש להזמין רופא מומחה למחלה הנדירה למדי בסימנים הראשונים.

זוגות שקרוביהם פיתחו את קדחת הים התיכון המשפחתית יכולים לנצל ייעוץ גנטי אנושי. כחלק מהייעוץ הזה, זוגות צעירים שמתכננים משפחה לומדים עד כמה גדול הסיכון לכך שצאצאיהם יפתחו הפרעה זו ואיזה לחץ הם יצטרכו להתמודד אז.

האמצעי הטוב ביותר לעזרה עצמית עבור אנשים המגלים תסמינים של חום ים תיכוני משפחתי הוא לפנות לייעוץ רפואי מייד. מתן החומר הפעיל קולכיצין יכול להאריך משמעותית את המרווח בין התקפי חום, מה שמקטין משמעותית את הסיכון לעמילואידוזיס.

חומצה אצטילסליצילית משמשת באופן קבוע למאבק בתהליכים הדלקתיים במהלך התקפי חום חריפים. חומר זה נמצא גם בקליפת ערבה. חולים שמעדיפים טיפול נטורופתי יכולים, לאחר התייעצות עם רופאם, לקחת תכשירים על בסיס קליפת ערבה במקום או בנוסף לתרופות אלופתיות.