תסמונת C

ה תסמונת C היא תסמונת MCA / MR נדירה ולכן קשורה במומים מולדים מרובים ותבונה מופחתת. הסיבות המדויקות לתסמונת אינן מובנות לחלוטין, מכיוון שרק 40 מקרים תוארו עד כה. הטיפול הוא סימפטומטי בלבד, כאשר בדרך כלל ההורים מקבלים פסיכולוג.

מהי תסמונת C?

חריגות הפנים המתועדות כוללות צירי עפעפיים מונגולואידים, קפלים אפיקנטיים עבים והמנגיומה נימית בקו מרכז המצח, למשל פזילה, גשר שטוח של האף, מחיצת אף קצרה או עבה וכן קולומלה רחבה, פילטרום שטוח ושפתיים אדומות צרות.
© Kadmy - stock.adobe.com

תסמינים הם שילובים חוזרים ונשנים של תסמינים דומים קלינית הקשורים לרוב לאותה סיבה. הרפואה מכירה סוגים רבים של זה. אחד מהם נקרא מה שמכונה תסמונת MCA / MR. המשותף לכל תסמונות ה- MCA / MR הוא סימפטומים כמו מומים מולדים מרובים ופיגור שכלי.

תסמונת יעקובסן היא התסמונת הידועה ביותר בקבוצה זו. פחות ידוע הוא תסמונת C, ששכיחותה מוערכת בין אחד לתשעה במיליון. התמונה הקלינית נקראת גם בספרות הרפואית OTCS, טריגונוצפליה של אופיץ C, תסמונת טריגונוצפליה אופיץ כמו תסמונת הטריגונוצפליה של אופיץ, תסמונת טריגונוצפליה C אוֹ תסמונת טריגונוצפלוס מסוג אופיץ יָעוּדִי.

בשנת 1969 ג'ון מריוס אופיץ תיאר לראשונה את התסמונת יחד עם הקולגות ג'ונסון, מקרדי וסמית '. דו"ח המקרה התמקד בשני אחים שתכונותיהם החיצוניות העידו על הימצאות תסמונת. תסמונת C טרם נחקרה באופן סופי. עד כה תוארו כארבעים מקרים. המוקד העיקרי של המחקר הנוכחי מתמקד בפירוט של פנוטיפ.

סיבות

תסמונת C תועדה בתיאור הראשון של זוג אחים המדבר בעד הצטברות משפחתית. עם זאת, נראה כי רוב המקרים הם ספורדיים. ירושה לרוב אינה חלה. מכיוון שנראה שהביטוי הפנוטיפי של התסמונת משתנה ביותר, מניחים סיבות שונות למקרים שתועדו עד כה.

בגלל חוסר ההבהרה בהקשר של הפנוטיפ האופייני, לא ברור אם המקרים המתוארים כתסמונת C הם למעשה חולים באותה מחלה. בנסיבות מסוימות, עד כה תוארו מחלות שונות כתסמונת C. סטייה כרומוזומלית נמצאה אצל חלק מהמטופלים המתועדים.

חריג זה בחומר הגנטי יכול להיות הגורם לתסמונת C. מצד שני, מחיקות מיקרו תועדו במקרים אחרים. בנוסף, מחקר אקסוגני אחר הגורמים לתסמונת C מרמז על קשר לתסמונת valproate. פסיפסים של תאי חיידקים נדונים גם כגורם.

תסמינים, מחלות וסימנים

חולים עם תסמונת C יכולים לסבול מתסמינים שונים מבחינה קלינית. חריגות הפנים המתועדות כוללות צירי עפעפיים מונגולואידים, קפלים אפיקנטיים עבים והמנגיומה נימית בקו האמצע של המצח, למשל פזילה, גשר שטוח של האף, מחיצת אף קצרה או עבה וכן קולומלה רחבה, פילטרום שטוח ושפתיים אדומות צרות.

דווח גם על מיקרוגניוס, חיך גבוה וצר, פרנולה של הלחי ופרנולה של חניכיים ואוזניים לא מעוותות או חיך שסוע. לעיתים קרובות צווארו של המטופל נראה מקוצר, בעיקר בגלל היגרומה בצוואר. חריגות שלד כמו קטעים קצרים באיזור הגזע או האקרומל, מרפק היפר-נייד הכולל קרפיטציות, פולידקטיות או סינדיקטיות, כמו גם גומות קוקיקס או אזורים ביתיים מעוותים, נראה ככל הנראה הכלל.

תסמונות מום אלה קשורות בדרך כלל לפיגור שכלי. עם זאת, חולים עם מנת משכל גבוהה ממוצעת תועדו גם הם. דווח על התכווצויות מוחיות במקרים בודדים. עלולים להופיע הרניה, חריגות באברי המין, מומים אנאליים ומוזרויות לב וכלי דם, כמו גם ניוון כליות או אגנזה כלייתית.

אבחון וקורס

האבחנה של תסמונת C נעשית על בסיס התמונה הקלינית. ניתן לאשר את האבחנה החשודה הראשונה במידה מסוימת על ידי ממצאים של בדיקת MRI מוחית, בדיקת אקו לב ובדיקת אולטרסאונד. יש להבדיל בין תסמונות כמו תסמונת סמית-למלי-אופיץ מהאבחנה ההפרשנית.

אבחון טרום לידתי של תסמונת C אפשרי באופן תיאורטי באמצעות אולטרסאונד מום. עם זאת, הצמיחה לפני הלידה היא ברובה תקינה. רק תסמינים כמו מומים חמורים בכליות ואוליגואידרמניוס אצל נשים הרות מעידים על חריגות. הפרוגנוזה לחולים עם תסמונת C ירודה יחסית. התמותה מוערכת בכ- 50 אחוזים כתוצאה ממומים רבים באיברים.

סיבוכים

תסמונת ה- C מובילה למומים או מומים שונים אצל המטופל. ככלל, האינטליגנציה של המטופל מושפעת לרעה גם מתסמונת C, כך שמתרחשת פיגור שכלי. לא נדיר שהם יסמכו אז על עזרתם של אנשים אחרים על מנת שיוכלו להתמודד עם חיי היומיום.

ככלל, ההורים מושפעים גם פסיכולוגית מתסמונת ה- C וסובלים מדיכאון קשה ותלונות פסיכולוגיות אחרות, וזו הסיבה שיש צורך בטיפול אצל פסיכולוג. החולה סובל מחיך שסוע עקב התסמונת. יתר על כן, יש חריגות על השלד ובכך הגבלת תנועה אפשרית. איכות החיים של האדם שנפגע מוגבלת במידה ניכרת על ידי התסמונת.

בעיות כליה ואי-ספיקות באיברי המין מתרחשות גם כן. לא נדיר להתפתח מומים בלב אשר עלולים להוביל למוות לב אם לא נותר מטופל. הטיפול בתסמונת C אינו יכול להיות סיבתי. ניתן לטפל במומים ותלונות מסוימות באמצעות טיפולים והתערבויות כירורגיות. עם זאת, תוחלת החיים מופחתת במידה רבה על ידי התסמונת. ללא טיפול, המטופל נפטר בטרם עת.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ברוב המקרים, תסמונת C מאובחנת לפני הלידה או מיד לאחר הלידה, כך שלרוב אבחון חדש כבר אינו נחוץ. עם זאת, יש לראות את הרופא המטפל במומים ותסמינים. אם האדם הנוגע בדבר סובל מבעיות עיניים או פזילה, יש לפנות לרופא העיניים. אם מתגלים תופעות אלה ומתוקנים בשלב מוקדם, ניתן למנוע סיבוכים נוספים בעיניים. טיפול וייעוץ רפואי נחוצים גם למומים בגוף או בפנים.

על הורים להתייעץ עם רופא גם אם הילד סובל מתלונות פסיכולוגיות או דיכאון עקב תסמונת C. תמיכה מיוחדת נחוצה גם לאנשים עם אינטליגנציה מופחתת. אם לחולה יש התכווצויות, יש לבחון אותם גם. מחלות של הכליות במיוחד מתרחשות לעתים קרובות, כך שיש לבחון אזור זה מקרוב. הטיפול בתלונות האחרות תלוי מאוד בחומרתן ומורכב בדרך כלל מהתערבויות וטיפולים כירורגיים שונים.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

כיום אין טיפול סיבתי לחולים עם תסמונת C. המחלה כרגע חשוכת מרפא. לא רק שהסיבות טרם הובהרו כראוי לפיתוח טיפול סיבתי.

הגורמים נמצאים ככל הנראה בגנים, כך שרק אישור גישות לטיפול גנטי יכול לאפשר טיפול סיבתי בכלל. החולים מטופלים כיום באופן סימפטומטי ותומך בלבד. הטיפול באיברים החיוניים הוא מוקד הטיפול.

על פרוצדורות פולשניות לתקן פגמים בלב, מומים בכליות ומומים באזור החזה כדי להבטיח את כדאיות המטופל. לאחר שתוקנו הסימפטומים מסכני החיים, ניתן לטפל במומים האחרים בניתוחים פלסטיים. במידת הצורך ניתן להשתמש בהתערבות מוקדמת כדי לנטרל את הפיגור הנפשי.

גם הורי החולים מקבלים אמצעים תומכים. לדוגמה, אתה נתמך בהתמודדות עם מחלת ילדך. תמיכה זו כוללת בדרך כלל מתן פסיכותרפיסט או פסיכולוג. בנוסף, הקרובים מקבלים ייעוץ גנטי. בהתבסס על מקרי האחים המתועדים, מומלץ להורים לחולה בתסמונת C לכל ההריונות הבאים עם אולטרסאונד מום.

תחזית ותחזית

הטיפול בתסמונת C מתגלה כקשה ברוב המקרים, מכיוון שרק מעט מאוד מקרים של מחלה זו ידועים עד היום. בשל הפגם הגנטי ניתן לטפל בסימפטומים רק באופן סימפטומטי, אם כי טיפול סיבתי אינו יכול להתקיים.

תרופה מלאה של התסמונת אינה מתרחשת מסיבה זו. אפילו עם הטיפול, בדרך כלל לא ניתן לפתור את האינטליגנציה המופחתת באופן מוחלט, כך שהאדם הנוגע בדבר תלוי בטיפול אינטנסיבי. יתר על כן, המטופלים תלויים תמיד בעזרה בחיי היומיום שלהם ולרוב אינם יכולים להתמודד עם חיי היומיום בעצמם.

ניתן לתקן את המומים השונים בגוף ובאיברים על ידי התערבויות כירורגיות. בדרך כלל אין סיבוכים נוספים. האם תוחלת חייו של המטופל יורדת כתוצאה מתסמונת C תלויה במידה רבה בהצלחת הטיפול ובחומרת המומים. לא תמיד ניתן לתקן את האיברים באופן שתוחלת החיים תישאר ללא שינוי.

מכיוון שתסמונת C היא הפרעה גנטית, על ההורים לפנות לייעוץ גנטי כדי למנוע הישנות של התסמונת.

מְנִיעָה

הסיבות לתסמונת C טרם הובהרו דיו בכדי להיות מסוגלים לפתח אמצעי מניעה מבטיחים. הדרך היחידה למנוע את זה כרגע היא אולטרסאונד של המום.

בעזרת סוג זה של סונוגרפיה, זוגות אינם יכולים, אך במידה רבה, להבטיח לעצמם שילדם שטרם נולד אינו סובל מתסמונות. אם האולטראסאונד מציע תסמונת, אתה יכול להחליט נגד הילד.

טִפּוּל עוֹקֵב

לאחר שתקלות המומים השונות בגולגולת, העצמות והמפרקים תוקנו בניתוח, על המטופל לגשת לטיפול מעקב רפואי סדיר. בהתאם למצב החולה, התקופה שבין הבדיקות הרפואיות יכולה לנוע בין מספר חודשים למספר שנים. אם לא מתעוררים סיבוכים נוספים, ניתן להפחית בהדרגה את בדיקות המעקב.

בשל ריבוי התלונות האפשריות שיכולות להתעורר כתוצאה מתסמונת C במהלך החיים, יש צורך בבירור רפואי קבוע בכל מקרה ומקרה. ניתן לאבחן ולטפל במהירות בכל מומי לב, התכווצויות מפרקים או המנגיומות.

לא ניתן לרפא לחלוטין את תסמונת ה- C מכיוון שלרוב יש תסמינים רבים מדי וחמורים מדי. החולים תלויים בהתאם לטיפול לאורך כל החיים. טיפול מעקב עשוי לכלול גם טיפול תרופתי לכל כאב ותופעות לוואי. עבור כאבים חזקים בריפוי פצעים, הרופא יכול לרשום טרמדול או דיקלופנק, למשל.

לאחר הטיפול הכירורגי בליקוי לב, על המטופל לפנות לרופא מומחה שעשוי להידרש גם לאפס את הקוצב. תסמונת C יכולה לגרום לתסמינים בעוצמה משתנה. זו הסיבה שיש לקבל החלטה לגבי טיפול מעקב לכל מטופל באופן פרטני.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

המחלה של תסמונת C אינה מאפשרת לאדם החולה לנקוט באמצעים מספיקים לעזרה עצמית. בגלל התסמינים הקיימים, האדם שנפגע צריך לקבל טיפול קבוע וטיפול רפואי.

בחיי היומיום, קרובי משפחה קרובים צריכים אפוא טיפים ועצות כיצד להתמודד עם המצב. חשוב להם שיידעו במלואם על המחלה ועל תסמיניה. הם זקוקים גם לייעוץ כיצד להבטיח טיפול מיטבי לאדם החולה. יש לקחת בחשבון את הנטל על קרובי משפחה. סביבה חברתית טובה מועילה לתמיכה הדדית.

קבוצות עזרה עצמית או חילופי דברים עם בני משפחה של אנשים חולים אחרים יכולים להועיל מאוד כך שלא יהיה עומס פסיכולוגי. השתתפות קבועה בחיי החברה צריכה לפצות על הטיפול. ניתן להשתמש בטכניקות להפגת מתחים בכדי להיות מסוגלים להתמודד עם האתגרים העומדים לפנינו בחיי היומיום.

שיטות הרפיה שונות ואורח חיים בריא תומכים בקרובי המשפחה על מנת שיהיה להם מספיק כוח פנימי. שיחות או תמיכה טיפולית עוזרים להתמודד עם המצב ומבטיחים יציבות פסיכולוגית. האומץ להתמודד עם החיים וגישה בטוחה למחלה יכולים להועיל מאוד לאדם החולה כמו גם לקרובי משפחה למרות כל המכשולים.