תסמונת בארבר-סיי

ה תסמונת בארבר-סיי היא מחלה תורשתית נדירה עם שעירות מוגברת ופיזיונומיה של הפנים בולטות. עד כה תועדו רק עשרה מקרים מאז שתואר לראשונה, לכן מחקר על התסמונת נמצא בינקותו. לא ידוע עד כה תורשה ולא גורם המחלה.

מה זה תסמונת בארבר-סיס?

בשנת 1982 תיארו נ 'ברבר ועמיתיו לראשונה מחלה בשם תסמונת ברבר-סיי. המחלה תועדה רק בעשרה חולים מאז שתוארה לראשונה. ההערכה היא כי שכיחות התסמונת היא פחות ממקרה אחד בקרב 1,000,000 אנשים. התסמונת בארבר-סיי האמינה שהיא מחלה תורשתית.

לא ידוע עדיין סוג הירושה המדויק, אולם יש חשד לירושה דומיננטית אוטוזומלית. התמונה הקלינית מאופיינת בעיקר בהיפרטרכוזיס, שהיא הרבה מעבר לשיער רגיל. ככלל, זה משולב עם התנוונות העור, הגורם לאדם הנגוע להיראות סובל ומפונק. בנוסף, לעיתים קרובות נצפים חוסר התאמה של העפעפיים ואזורי הפה הרחבים מדי.

בגלל מעט המקרים המתועדים, תסמונת ברבר-סיי רחוקה מלהיות נחקרת באופן סופי. בפרט, מחקר הגורמים נמצא בינקותו, מכיוון שהמקרים המתועדים בצורה גרועה אינם מספקים בסיס טוב לאטיולוגיה מעמיקה יותר.

סיבות

מחקרים קודמים מצביעים על בסיס תורשתי לתסמונת ברבר-סיי. באחד המקרים תסביך הסימפטומים הועבר מאם לבן באופן מתועד. במקרה שתועד בצורה זו, האם הייתה גם בחך שסע ואובדן שמיעה מוליך. להלכה, המקרה שהוזכר יכול היה אפוא להיות תסמונת שונה לחלוטין.

מחקרים עד כה לא הראו אם התסמונת מבוססת על ירושה דומיננטית אוטוסומלית, דומיננטית אוטוזומלית או X הקשורה X. קיימות ספקולציות ברפואה הנוכחית לגבי קשר לתסמונת מקרוסטומיה אבלפרון הנדירה לא פחות. נראה כי שתי התסמונות אינן מאותה קבוצה, אך למרות ההבדלים שלהן נראה שהן משפיעות על אותו גן.

יש להניח כי שתי המחלות הן מוטציות שונות של אותו הגן. עם זאת, לא ידוע יותר על לוקוס הגנים בתסמונת מקרוסטומיה אבלפרון.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת Barber-Say באה לידי ביטוי בעיקר בהפרשת יתר מוכללת מולדת. בדרך כלל ניתן להבחין בשעירות הקיצונית של המטופל מיד לאחר הלידה. כך גם בפנים המושכות את העין של האדם שנפגע, התופס את העין עם גשר רחב של האף, אף סתום ושפתיים דקות במיוחד.

למרות השעירות הקיצונית אחרת, החולים חסרים גבות או לפחות פחות בולטים. העפעפיים מושפעים מהתאבות לא נכונות או נעדרים לחלוטין. בנוסף, לעיתים קרובות יש יתר לחץ דם או טלקנטוס. הדבר נכון גם לאוזניים לא מעוותות ולעור מוגזם או עודף עור. יתכן גם היפופלזיה של הפטמות. היעדרם המלא של בלוטות החלב הוא סימפטום שאפשר להעלות על הדעת לא פחות.

לעיתים קרובות, התפרצות שיניים מתעכבת בחולים עם תסמונת ברבר-סיי. יש להניח שבמקרים בודדים, עשויים להופיע תסמינים נוספים שטרם נרשמו בגלל המספר הקטן של המקרים המתועדים.

אבחון וקורס

אבחון תסמונת ברבר-סיי יכול להיות קשה. מכיוון ששום גן ספציפי לא הוחזק באחריות לתסמונת עד כה, הבדיקה הגנטית המולקולרית של המטופל אינה קרובה. במקרה הטוב, הרופא מבצע את האבחנה באמצעות אבחנה חזותית, מכיוון שהוא חסר קריטריונים לאבחון מוצקים.

האבחנה המבדלת וההבחנה מתסמונת מקרוסטומיה Ablepharon הנדירה לא פחות היא פעולה קשה. לא לגבי תסמונת Barber-Say וגם לא עבור תסמונת מקרוסטומיה Ablepharon, האטיולוגיה הובהרה או הוקצתה באופן סופי למיקום גנטי ספציפי. ההבחנה בין שתי התסמונות נקבעת בעיקר על ידי חריגות איברי המין הקטין בתסמונת ברבר-סיי. עד כה, הרפואה הניחה מהלך די חיובי של המחלה לתסמונת ברבר-סיי.

סיבוכים

המודלים הקליניים של תסמונת ברבר-סיי הם שעירות מוגברת ופיזיונומיה של הפנים בולטות. שיערו של המטופל עובר הרבה מעבר לשערו הרגיל של אנשים בריאים, בעוד שהגבות נעדרות או פחות בולטות. העפעפיים אינם מיושרים או חסרים לחלוטין.

מרחק מוגדל מסמן את העיניים או את הפינות הפנימיות של העיניים. אזור הפה והאף רחב במיוחד. אותן חריגות חלות על אוזניים פגומות. בנוסף, יש הצטמקות של רקמות בעור, מה שגורם למטופל להיראות סובל ומרוגז.

בחלק מהנפגעים התפרצות שיניים מתרחשת באיחור. מכיוון שתסמונת ברבר-סיי עד כה תועדה רק עשר פעמים ברחבי העולם, הרפואה מרחיקה מגישות טיפוליות אינדיבידואליות. למרות שתוחלת חייו של המטופל אינה מוגבלת בהכרח, הסיבוכים הפיזיולוגיים מלווים ברמת מצוקה פסיכולוגית גבוהה. ניתן להעלות על הדעת טיפולים קוסמטיים שונים והתערבויות פולשניות להסרת שיער מופרז ועיוותים בולטים.

ניתן גם טיפול תרופתי. עם זאת, במקרים אלה לעיתים קרובות יש תופעות לוואי הגורמות לסיבוכים נוספים. הפרוגנוזה לטיפול תרופתי שלילי הינה שלילית, מכיוון שלא ניתן לבטל לחלוטין את התסמינים והתופעות הלוואי של תסמונת ברבר-סיי. בכדי להקל על הסיבוכים הפסיכוסומטיים ניתן לטפל בטיפול על ידי פסיכותרפיסט.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

מכיוון שתסמונת ברבר-סיי היא מחלה תורשתית נדירה ביותר, אבחנה רפואית קשה. תסמינים אופייניים כמו השעירות הקיצונית והפנים הבולטות של המטופל נראים בדרך כלל מיד לאחר הלידה. סימנים כמו גשר האף הרחב, גבות חסרות או שפתיים דקות במיוחד נותנים סיבה לבדיקה מפורטת יותר. התמונה הקלינית בדרך כלל מובילה אוטומטית לאבחון גופני שגרתי.

עם זאת, בשל מספר המקרים המעט, בדרך כלל אבחון ספציפי של התסמונת אינו אפשרי. עם זאת, מאפיינים גופניים אצל ההורים - במקרה מתועד אחד חיך שסוע - ומחלות עוקבות אפשריות יכולות לספק את הרמזים המכריעים לאבחון תסמונת ברבר-סיי.

הורים עם מחלות גנטיות קודמות או מקרים של מחלות תורשתיות במשפחתם המורחבת צריכים לטפל בכך בהקשר של ייעוץ הריון והבדיקות הרפואיות הנלוות. זה מאפשר לבחון את הילד לפני הלידה ולהיבדק במחלות גנטיות אפשריות כמו תסמונת ברבר-סיי.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

האטיולוגיה של תסמונת ברבר-סיי נותרה בגדר תעלומה. מסיבה זו הרפואה רחוקה כיום מלהעניק טיפול סיבתי למחלה. באשר לתסמונת מקרוסטומיה Ablepharon, רק אפשרויות טיפול סימפטומטיות אפשריות. הטיפול מורכב בדרך כלל מהתערבויות שחזוריות-כירורגיות.

שחזור בתסמונת ברבר-סיי מוגבל בדרך כלל לעפעפיו ואוזניו של המטופל. במידת הצורך ניתן לטפל בהיפופלזיות של הפטמות גם בניתוח. ניתן לתקן את האף הרחב ניכר גם על ידי התערבות כירורגית במידת הצורך. לא בהכרח המטופלים חייבים לטפל באף אם לא אכפת להם מה רוחב.

בעיקרון, לתסמונת המקרוסטומיה מסוג קפרפרון ישנן כוונות וחריגות שגויות גרועות יותר מתסמונת Barber-Say. קיימות גישות טיפוליות שונות למאבק בשעירות הכבדה של תסמונת ברבר-סיי. בנוסף לטיפולים חיצוניים בשיטות רפואה קוסמטית ואסתטית, ניתן להעלות על הדעת טיפולים תרופתיים, אך בגלל תופעות הלוואי, אלה מומלצים רק לאנשים עם סבל קשה.

הליכים קוסמטיים כמו שעווה או שיטות אחרות כמו טיפול בלייזר הם בדרך כלל עדינים מתרופות לטווח הארוך וקשורים בפחות תופעות לוואי באופן משמעותי. חולים עשויים להתמודד עם אתגרים פסיכולוגיים, במיוחד במהלך גיל ההתבגרות. אם זה המקרה, קשר מוקדם עם פסיכותרפיסט מונע באופן אידיאלי את הנפגעים לסגת מהחברה.

תחזית ותחזית

הפרוגנוזה של תסמונת Barber-Say נחשבת לחסויה, על סמך האפשרויות הרפואיות והמדעיות הקיימות עד כה. למרות שתוחלת חייו של המטופל אינה מופחתת, המחלה אינה נרפאת. ניתן לטפל במחלה הגנטית באופן סימפטומטי. עם זאת, טיפול סיבתי אינו אפשרי עבור המטופל.

החוקרים ומדענים אסור לתמרן את הגנטיקה האנושית בחיפוש אחר גישות טיפוליות. כתוצאה מכך, מנסים אפשרויות שונות לטפל בתסמינים האישיים.

בנוסף לטיפול רפואי, קיימות צורות טיפול אלטרנטיביות שונות עבור המטופל. ניתן להסיר את השיער הלא שגרתי והלא רצוי לזמן קצר באמצעות שעווה או גילוח ממוקד. אין הקלה קבועה. עם זאת, השיטות יכולות לעזור בשיפור שלומו של המטופל בחיי היומיום.

בנוסף לגישות הקוסמטיות ניתן תמיכה רפואית. המטרה היא לשפר עוד יותר את הבריאות. המטרה היא למזער את ההשפעות של הפגם הוויזואלי. חלק מהמטופלים בוחרים בניתוח קוסמטי בנוסף. ניתן לבצע תיקונים לפנים כדי ליצור שינוי תמידי.

בעת עריכת פרוגנוזה כוללת, יש לקחת בחשבון כי ההתערבויות הכירורגיות כפופות לסיכונים ותופעות הלוואי הרגילות של ניתוח בהרדמה כללית.

מְנִיעָה

הסיבות לתסמונת ברבר-סיי אינן ידועות ברובן. מכיוון שקיים כל כך מעט מחקר על התסמין, עדיין לא ניתן למנוע את המחלה. כך גם בהפרעה הקשורה בשם תסמונת מקרבלומי אבלפרון.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תסמונת Barber-Say נדירה ביותר, עד כה אין שיטות ריפוי קונבנציונאליות או אלטרנטיביות המשפיעות על הסיבה.

האנשים שנפגעים מתסמונת Barber-Say בדרך כלל סובלים רע מאוד מהמראה החיצוני שלהם, מה שמשפיע באופן משמעותי על איכות חייהם. האינטראקציה החברתית נפגעת בין היתר בגלל צמיחת השיער החזקה ביותר בכל הגוף. למראה האנשים האלה, צדדים שלישיים נבהלים לעתים קרובות או רואים את הנוגע בדבר כמוזנח ביותר.

ניתן לטפל בשיער הגוף המופרז באמצעים קוסמטיים. הדרך הקלה ביותר להשיג גילוח יומי קרוב היא בעזרת סכין גילוח חד פעמי וקצף גילוח או ג'ל גילוח מבית המרקחת. ניתן להסיר שיער גוף מעצבן גם בעזרת משחות אפילציה על בסיס מלחי אשלגן או אמוניום של חומצה תיוגליקולית או חומצה תאולקטית.

ניתן להשיג הצלחה לאורך זמן באמצעות שיטות בהן נשלף השיער יחד עם השורש. השיטות הנפוצות ביותר כוללות "שעווה" ו"סוכר ". שיער הגוף מוסר בעזרת שעווה או סוכר. טיפולים כאלה מוצעים על ידי אולפני קוסמטיקה.

מכיוון ששיטות אלה כואבות מאוד, הן אינן מתאימות לכל הנפגעים ולא לכל אזורי הגוף. הסרת שיער בלייזר, לעומת זאת, היא קבועה ועדינה יחסית. בעלי עניין יכולים לגלות יותר אצל רופא העור.

אם ישנם תכונות בולטות נוספות בנוסף לשיער הכבד, כמו חריגות על הפנים, יש להתייעץ עם מנתח פלסטי.

פסיכותרפיה יכולה להועיל אם הנפגעים סובלים רגשית מהופעתם.