תסמונת איקרדי-גוטיירס

ה תסמונת איקרדי-גוטיירס היא מוטציה גנטית תורשתית אוטו-סיסית בירושה באופן נדיר ביותר, המעוררת הפרעה התפתחותית הטרוגנית גנטית במוחם של תינוקות בני כשלושה חודשים, ובנוסף לליקויים מוטוריים קשים, קשורה לספסטיות ואפילפסיה. לגבי פנוטיפים חמורים, תוחלת חיים מקסימאלית של עשר שנים היא קו מנחה, אם כי פנוטיפים קלים יותר עם מוטציות RNASEH2B עשויים לחיות יותר מעשר שנים.

מהי תסמונת איקרדי-גוטיירס?

הרופא מבין כי תסמונת Aicardi-Goutières היא מחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית המתאימה להפרעה התפתחותית הטרוגנית גנטית של המוח אצל תינוקות בגיל שלושה חודשים.

הרופא מבין כי תסמונת Aicardi-Goutières היא מחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית המתאימה להפרעה התפתחותית הטרוגנית גנטית של המוח אצל תינוקות בגיל שלושה חודשים. מבחינה קלינית, התסמונת נראית דומה לזיהום תוך רחמי, כלומר זיהום שנרכש ברחם, אך לא ניתן לאתר שום פתוגנים מכיוון שיש סיבה גנטית.

אנזימי גרעין תאים מסוימים פעילים פחות מהרגיל בגלל הפגם הגנטי ולכן מנקים את הכרומוזומים באופן משמעותי פחות מחלבוני RNA כוזבים. זה מוביל להצטברות של מקטעי DNA בתאים. מכיוון שהדבר גורם לתאים למות, מערכת החיסון הופכת לפעילה וגורמת לדלקת באזורים הרלוונטיים.

בשנת 1984 תיארו לראשונה הרופאים הצרפתים פרנסואז גוטיאר וז'אן פרנסואה אייקרדי. מאז נודעו פחות מ -150 מקרים, ולכן הפגם הגנטי נדיר באופן דומה. המקרים האישיים נצפו עד כה בעיקר במשפחות, מכיוון שילד שני יפתח גם את התסמונת בהסתברות של 25 אחוז.

סיבות

אין צורה נרכשת של תסמונת איקרדי-גוטיירס. ההפרעה ההתפתחותית של המוח היא תמיד מולדת וניתן לייחס אותה למוטציה גנטית רצסיבית אוטוזומלית. כדי לעורר התפרצות מחלה, על הגן הפגום להיות קיים בשני צידי הירושה. עם זאת, מוטציות חדשות אפשריות גם כן. עד כה נקשרו חמישה מיקומי גנים למוטציה.

אלה כוללים TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B ו- RNASEH2C וכן SAMHD1. התיאורים הראשונים של התסמונת מניחים סיבה בקשר לגן TREX1 בכרומוזום 3p21. הגנים של RNASEH2-A הם לוקוסי גנים לשלושה חלבונים שונים הממלאים תפקיד ביצירת האנזים גרעין התא הטרימרי RNase H.

אנזים גרעין תאים זה אחראי בתורו להסרת אבני בניין של מולקולת RNA המונחות בצורה שגויה מה- DNA. ללא RNase H, מתרחש מוות עוברי מוקדם. אם לעומת זאת, אנזים גרעין התא קיים אך אינו פעיל לחלוטין, שברים בודדים של גנים מסוימים מאוחסנים בתאי הגוף. הם גורמים לאפופטוזיס, שמפעיל תהליך דלקתי על בסיס התגובה החיסונית הטבעית.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תרופות להתכווצויות שרירים

תסמינים, מחלות וסימנים

ילדים עם תסמונת איקרדי-גוטיירס מתקשים להאכיל אותם. יש לך תנועות עיניים קופצניות ומתנדנדות ואתה סובל מהתקפי חום והקאות קלות. קצת פחות ממחצית מהילדים שנפגעו מאבדים את הכישורים המוטוריים שלמדו עד כה לאחר כחצי שנה. בכל הקשור למיומנויות מוטוריות, סימני פירמידה מופיעים במיוחד.

בנוסף לשיתוק ספסטי, יכולות להיות תנועות לא מתואמות הגורמות לשרירי הזרועות והרגליים להתכווץ או לגרום להתקפים. בנוסף להפרעה בטונוס השרירים, לפעמים מוגדלים איברים כמו הכבד והטחול. בהמשך יש עיכוב גובר בהתפתחות הפסיכומוטורית. לעיתים מתרחשים גם שינויים בעור דמויי קור כפור.

אבחון וקורס

באבחון הדיפרנציאלי, על הרופא לשלול בעיקר טפילי טוקסופלזמה אם יש חשד לתסמונת אקארדי-גוטיירס. טומוגרפיה ממוחשבת מציגה הסתיידויות בגנגליה הבסיסית משני צידי ה- AGS. אובדן חומר המוח ומומים בחומר המוח יכולים להיות גם סימנים לטומוגרפיה ממוחשבת.

בבדיקת מי העצב עולה רמת עליית לימפוציטוזיס CSF ועל אינטרפרונים אלפא, המצביעים על תהליך דלקתי במערכת העצבים המרכזית. בסרום של חולי AGS, טסיות הדם מופחתות ובמקביל גדלים ערכי האנזים בכבד. מבחינת מהלך המחלה, רבים מהנפגעים עדיין מתים בילדותם, כאשר עשר שנים הם תוחלת החיים המקסימאלית לצורות חמורות במיוחד של המוטציה.

חולים עם צורות קלות יותר חיים לעתים קרובות בני יותר מעשר שנים. פנוטיפים קלים יותר תואמים לרוב מוטציות RNASEH2B, שנמצאות כמעט במחצית מכל המקרים. המחלה מתקדמת בתחילתה על פני מספר חודשים עד שיש נכות מרובה. אולם לאחר החודשים הראשונים הללו המחלה בדרך כלל מתייצבת במהלך קבוע. אף על פי שעד כה כמעט כל החולים מעל גיל עשר נאלצו להיאבק עם מוגבלות מרובה קשה, במקרים בודדים התרחשו קורסים קלים יותר.

סיבוכים

לתסמונת Aicardi-Goutières יש סיבוכים קשים שעלולים להשפיע לרעה מאוד על אנשים וילדים. ברוב המקרים, התסמונת מופיעה בקושי בהאכלה ותנועות עיניים קופצניות ולא מבוקרות. ככל שהמחלה מתקדמת, חום והקאות הופכים נפוצים יותר.

עם תסמונת Aicardi-Goutières, הילדים מראים שיתוק ספסטי של הידיים והרגליים, כך שהם כבר לא יכולים לתאם ולהזיז אותם כמו שצריך. במקרה הגרוע ביותר, עלולים להופיע התקפים, מה שעלול להיות מסוכן במיוחד לילדים. תסמונת Aicardi-Goutières מובילה גם היא לפיגור שכלי.

ברוב המקרים התופעות מביאות למוות בילדות, כך שתוחלת החיים יורדת מאוד. אם הילד לא ימות עם תסמונת איקרדי-גוטיירס, יהיו סיבוכים וקשיים ניכרים בחיי היומיום. בשל המגבלות הפיזיות והפסיכולוגיות, המטופל תמיד תלוי בעזרה של אנשים אחרים ומטפלים.

השהות בבית חולים לרוב נחוצה. תסמונת Aicardi-Goutières יכולה גם להשפיע על הכבד והטחול, ולגרום להתרחבותם. לרוב זה גורם לכאבים באיברים המתאימים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

ברוב המקרים, לא ניתן לטפל בתסמונת Aicardi-Goutières על ידי רופא. המטופל נפטר לאחר עשר שנות החיים הראשונות. ככלל, התסמינים נקבעים כבר על ידי רופא ילדים. עם זאת, הורים יכולים לפנות לרופא ילדים אם ישנם עיכובים בולטים בהתפתחות או בהתפתחות סוגים שונים של ספסטיות.

ביקור אצל הרופא נחוץ גם עם תנועות קופצניות וחום חזק ומתמשך. בדרך כלל תרופות יכולות להגביל את החום ואת ההקאות. זה לא נדיר שהילדים סובלים משיתוק והתכווצויות. ניתן להגביל את אלה גם על ידי טיפול, כך שבמקרים אלה מומלץ גם ביקור אצל הרופא.

ניתן להזעיק רופא חירום במקרי חירום או התקפים. אין זה נדיר שההורים סובלים מתלונות פסיכולוגיות או מדיכאון. במקרה זה, הטיפול הפסיכולוגי בהורים מומלץ. יש להעניק לכך תמיכה פסיכולוגית, במיוחד לאחר שהילד נפטר מתסמונת איקרדי-גוטיירס.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

טרם ניתן לטפל בתסמונת Aicardi-Goutières באופן סיבתי, אלא לטפל בסימפטומטיות בלבד. בהקשר זה ניתן למנוע התקפים על ידי מתן תרופות אנטי אפילפטיות, למשל. אמצעים פיזיותרפיים משמשים בדרך כלל להפחתת ספסטיות והתכווצויות.

ניתן להשתמש במשחות וקרמים מסוימים כנגד תסמיני עור. אפשרויות הטיפול כוללות גם התערבות מוקדמת, שבמהלכה לא מטפלים רק בילדים שנפגעו, אלא, בעיקר, ההורים.

תחזית ותחזית

תסמונת Aicardi-Goutières מובילה למומים שונים ומתחים למטופל. הורי הילד בפרט מושפעים לרוב מתלונות פסיכולוגיות קשות ודיכאון ולכן זקוקים לתמיכה פסיכולוגית.

הילד עצמו סובל ממוגבלויות קשות והתקפים אפילפטיים. זה מוביל לחום עז ולהקאות. לעתים קרובות הילד סובל גם מתנועות בלתי נשלטות של העיניים ושיתוק באזורים שונים בגוף. יתר על כן, עלולים להופיע התקפים, שלעתים קרובות קשורים לכאב. התפתחות הילד מוגבלת מאוד על ידי תסמונת Aicardi-Goutières ומתרחשות הפרעות מוטוריות. התסמונת משפיעה לרעה גם על מערכת העצבים המרכזית. איכות חייו של המטופל מוגבלת ביותר ואדם הנוגע בדבר תלוי בדרך כלל בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום.

לא ניתן לטפל בתסמונת Aicardi-Goutières, כך שרק ניתן להגביל את התסמינים. ניתן להפחית את ההתקפים האפילפטיים יחסית יחסית בעזרת תרופות. טיפולים שונים זמינים גם למטופל.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תרופות להתכווצויות שרירים

מְנִיעָה

עובר ניתן לבדיקת תסמונת איקרדי-גוטיירס בעודו ברחם על ידי נטילת דגימת מי שפיר. ההורים הצפויים עשויים להחליט נגד הילד. אין אמצעי מניעה אחרים זמינים מכיוון שהתסמונת הינה מוטציה.

טִפּוּל עוֹקֵב

אפשרויות הטיפול המעקב מוגבלות יחסית בתסמונת אקארדי-גוטיירס. המטופל תלוי תמיד בטיפול רפואי כדי להקל על הסימפטומים ולהימנע מסיבוכים אפשריים. ככלל, תוחלת החיים של האדם שנפגע מופחתת במידה ניכרת על ידי התסמונת.

מכיוון שהמצב תורשתי, לא ניתן לטפל בו לחלוטין. ניתן לקבל טיפול סימפטומטי גרידא עבור המטופל. אם אתה רוצה להביא ילדים לעולם, ניתן לבצע ייעוץ גנטי גם כדי למנוע הישנות של תסמונת איקרדי-גוטיירס. הנפגעים תלויים בעיקר בנטילת תרופות.

יש ליטול אותם באופן קבוע, ויש לקחת בחשבון גם את האינטראקציות האפשריות עם תרופות אחרות. הילדים מקבלים טיפול ותמיכה מתאימים על מנת לנטרל את הספסטיות. עם זאת, לא ניתן לרפא אותם לחלוטין.

קשר עם הסובלים מתסמונת Aicardi-Goutières לעיתים קרובות משפיע לטובה על המשך המחלה. אין זה נדיר להחליף מידע ולהקל על חיי היומיום. יתר על כן, ההורים תלויים לעתים קרובות גם בטיפול פסיכולוגי. שיחות עם חברים או מכרים יכולות גם להועיל.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תסמונת Aicardi-Goutières היא מחלה עם ריבוי מוגבלות. ההורים יצטרכו לפנות לטיפול רפואי קבוע עם ילדם. הנטל על ההורים הוא גבוה מאוד ותמיכה פסיכולוגית מומלצת מאוד. יש לבקש עזרה מקצועית נוספת לטיפול יום יומי של הילד ללא היסוס.

אם יש ילדים נוספים במשפחה, יש לדון גם באפשרות להכניסם למתקן טיפול. מכיוון שהילד החולה זקוק לטיפול נמרץ, אין לזלזל בנטל. עבור הורים עם ילד חולה, הסיכון לדיכאון הוא גבוה יותר במיוחד. אין להזניח את הטיפול בבריאותו של האדם - פיזית ונפשית. הורים יכולים להוות תמיכה יציבה לילדם רק אם הם יציבים בעצמם.

התקפים והקאות תכופות דורשים התבוננות מתמדת בילד. הילד זקוק לטיפול הורי או מקצועי לכל הפעילויות בחיי היומיום.

על ההורים להבטיח תנועה מספקת באמצעות תרגילים מוטוריים, להפוך את התזונה של הילד לעשירה בחומרים חיוניים ולעיכול קל ולהבטיח צריכת נוזלים נאותה. תמיכה פיזיותרפיסטית חשובה במיוחד להפחתת התקפות ספסטיות ומלווה טיפול תרופתי בתרופות אנטי אפילפטיות. הורים יכולים לטפל בדרמטוזות באופן תומך על ידי מריחת קרמים ומשחות בזהירות.