חסר מסוג 5 אלפא רדוקטאז מסוג 2

של ה חסר מסוג 5 אלפא רדוקטאז מסוג 2 היא הפרעה מולדת בהתפתחות המין הגברי בגלל היעדר או מופחתה של ההורמון דיהידרוטסטוסטרון. הבנים נולדים בדרך כלל כנערות אמורות עקב התפתחות לקויה של המאפיינים המיניים החיצוניים. התפתחות ברורה של המאפיינים המיניים הגבריים מתרחשת רק במהלך גיל ההתבגרות באמצעות רמת טסטוסטרון מוגברת באופן משמעותי.

מהו מחסור מסוג 5 אלפא רדוקטאז מסוג 2?

חסר מסוג 5-אלפא-רדוקטאז מסוג 2 הוא הפרעה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית נדירה הגורמת להפרעת בידול בהתפתחות המין אצל בנים.

מתרחשת הפרעה בחילוף החומרים של ההורמון טסטוסטרון לדהידרוטסטוסטרון. אינטר-מיניות מתרחשת, ליתר דיוק פסאודו-הרפרפרדיזם גברי. איברי המין החיצוניים נראים נשיים או דו משמעיים, אך מערכת הכרומוזומים היא גברית.

סיבות

הסיבה היא הפרעה גנטית של חילוף החומרים של הטסטוסטרון. בגלל היעדר האנזים 5-אלפא-רדוקטאז, לא נוצר מספיק דיהידרוטסטוסטרון מטסטוסטרון אצל הילד שלא נולד. להורמון הדיהידרוטסטוסטרון פעילות ביולוגית חזקה פי שניים וחצי על הקולטנים האנדרוגניים מאשר הטסטוסטרון עצמו.

בנוסף, דיהידרוטסטוסטרון מעורב באופן משמעותי בהתפתחות העובר של איברי המין החיצוניים, השופכה והערמונית. ישנם שני גנים בגנום האנושי המקודדים לשני האיזנוזימים של רדוקטאז 5-אלפא. האנזים מסוג 1 והאנזים מסוג 2 מקודדים על כרומוזומים 2 ו -5.

האיזואנזים 5-אלפא רדוקטאז מסוג 2 מאופיין בגן SRD5A2, שנמצא בכרומוזום 2. רדוקטאז 5-alpa מסוג 2 מתרחש בריכוזים גבוהים בערמונית, אך גם ב שלפוחית ​​הזרע, בלוטות החלב, הכליות, האשכים והמוח. כל אלה הם רקמות הרגישות להורמונים אנדרוגניים. ידועים בסך הכל מעל 90 מוטציות שונות של הגן SRD5A2.

תסמינים, מחלות וסימנים

חומרת המחלה יכולה להשתנות מאוד. ממראה נשי לחלוטין כלפי חוץ למראה גברי מובהק עם תסמינים קלים של גבריזציה מופחתת. סימנים למחסור אפשרי של 5-אלפא רדוקטאז יכולים להיות מיקרופניטיס, מום בשופכה, מה שנקרא היפוספדיאס, אשך בלתי מופרד או דגדגן מוגדל.

מרבית החולים מפתחים איברי המין החיצוניים הנשיים עם הרחבת הדגדגן או סובלים ממיקרופניטיס בדרגות חומרה שונות של היפוספדיאס. לעיתים רחוקות מופיע מיקרופניטיס מבודד או איברי מין נקביים תקינים. אצל בנות גנטיות, הפרעה מטבולית זו אינה משפיעה על התפתחות מגדרית.

אבחון וקורס

אבחון יילודים או ילדים שטרם הגיעו לבגרות מינית יכול להיות קשה מאוד בגלל השונות הרבה של איברי המין החיצוניים. אם יש חשד למחסור בסוג 2-אלפא רדוקטאז מסוג 2, מבוצעת בדיקת מעבדה. גם כמות הטסטוסטרון וגם דיהידרוטסטוסטרון נקבעים וקובעים הקשר זה לזה.

בדיקה זו חוזרת על עצמה לאחר שהתרחש גירוי באמצעות HCG, הגונדוטרופין הכוריוני האנושי. אם יש מחסור, היחס בין טסטוסטרון לדיהידרוטסטוסטרון עולה ליותר מ 10: 1, אשר נובע מחוסר דיהידרוטסטוסטרון. עם זאת, אצל חלק מהמטופלים קשר זה אינו מוגדר בבירור, כך שרק ניתוח של הגן המקודד לסוג 2-אלפא רדוקטאז מסוג 2 יכול לספק מידע מוחלט.

מהלך המחלה הטבעי אצל בנים מאופיין בתחילה באיברי המין החיצוניים הנראים לכאורה. החינוך מתרחש בהתאם בילדותו של ילדה. במהלך גיל ההתבגרות, כאשר יש שינויים הורמונליים עמוקים, הדגדגן פתאום צומח לאיבר המין והאשכים נכנסים לשק האשכים.

בנוסף, ישנה גידול טיפוסי של זקן, מסת שריר ושינויים בבלוטת החלב. האשכים יכולים באופן עקרוני לייצר זרע, אך עקרות יכולה לנבוע מהאשך הקודם הבלתי מעורער עצמו או מהתפתחות תת-הורמונאלית של הערמונית. כ -80 אחוז מהבנים ממשיכים לחיות כגברים לאחר גיל ההתבגרות. לעומת זאת אצל נשים, אין למחלה שום תסמינים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

במקרים רבים קשה יחסית לזהות או לאבחן מחסור מסוג 5 אלפא רדוקטאז מסוג 2. עם זאת, ברוב המקרים המחלה מתבטאת באמצעות גבריזציה של הגוף והמראה שלו. אם מתעוררים תסמינים אלה, בהחלט יש להתייעץ עם רופא. זה במיוחד המקרה כאשר מתרחשת מיקרופניס או כאשר הדגדגן של המטופל התגבר בצורה משמעותית.

כמו כן יש לבקש מרופא לקבל עצות עם תלונות חיצוניות, כגון צמיחת שיער מוגברת על העור. תסמינים אלה מופיעים בדרך כלל במהלך גיל ההתבגרות. במקרים רבים ניתן לבצע התערבויות כירורגיות מיד לאחר הלידה. עם זאת, הדבר אפשרי רק אם הוכרו בשלב מוקדם התסמינים של השופכה שנגרמו כתוצאה ממחסור 5-אלפא רדוקטאז מסוג 2. יש להיוועץ ברופא גם במקרה של הפרעות מטבוליות פתאומיות, המופיעות בעיקר במהלך גיל ההתבגרות.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

במקרה של אבחון מוקדם, רצוי לתמוך בביסוס הזהות הגברית, שכן היווצרות הטסטוסטרון החזקה מאוחר יותר במהלך גיל ההתבגרות מייצרת זהות מגדרית מגברית. בפרט, טיפול פסיכולוגי עשוי להיות נחוץ, מכיוון שהנערים שנפגעו גודלו לעיתים בלי ביודעין כנערות בילדות ולפתע נאלצים לכוון את עצמם מחדש מינית בגיל ההתבגרות.

בעיקר בגיל צעיר, על פי התורה הנוכחית בין החודש השלישי ל -18 לחיים, יש לבצע תיקון כירורגי של מום בשופכה או באשך בלתי מבוטל על מנת למנוע השלכות נוספות. בהמשך החיים המאוחרים, מום בלתי מטופל בשופכה יכול לגרום לכאב, דלקת או לחץ פסיכולוגי בגלל האסתטיקה.

אשך שמאלי ללא עוררין יכול להוביל לפוריות אצל גברים. במהלך גיל ההתבגרות מחליפים את ההורמונים טסטוסטרון ודיהידרוטסטוסטרון על מנת להבטיח התפתחות תקינה של מאפיינים מיניים חיצוניים. פוריות יכולה להיות מוגבלת, אך לעיתים קרובות ניתן לפצות אותה על ידי הזרעה מלאכותית.

בחלק מהמקרים הבנים מחליטים להמשיך לחיות כנערות לאחר האבחנה. ואז במהלך גיל ההתבגרות יש תחליף להורמונים נשיים, האסטרוגנים, ובמידת הצורך פעולות מתקנות עם הסרת האשכים.

תחזית ותחזית

בגלל המחסור בסוג 2 אלפא רדוקטאז מסוג 2, במיוחד בקרב חולים גברים, יש הפרעות בהתפתחות המין. המאפיינים המיניים הגבריים מתפתחים בדרך כלל רק כאשר מתרחשת גיל ההתבגרות. הפין מופחת מאוד ויתכן כי יתפתח דגדגן.

חסר 5-אלפא רדוקטאז מסוג 2 יכול גם לגרום לתלונות פסיכולוגיות ניכרות. ילדים יכולים גם הם להיות קורבנות של בריונות והקנטות בגיל צעיר. במקרים רבים, מופיעות גם הפרעות מטבוליות, המקשות על חיי היומיום הרבה יותר לאדם הנוגע בדבר.

ברוב המקרים ניתן לטפל בתלונות והתסמינים של חסר מסוג 5-אלפא-רדוקטאז מסוג 2 ללא סיבוכים או קשיים. התערבויות כירורגיות נחוצות רק במקרים נדירים. הטיפול מתבצע בעזרת הורמונים.

אם לא ניתן טיפול, כאבים ואי נוחות אחרים עשויים להופיע באזור הכליות והשופכה. חולים רבים זקוקים גם לטיפול פסיכולוגי. תוחלת החיים אינה מוגבלת על ידי המחסור ואין יותר תסמינים בבגרותם.

מְנִיעָה

לא ידוע על שום אמצעי מניעה למניעת הפרעה גנטית של חילוף חומרים של טסטוסטרון. אם יש הצטברות משפחתית, ניתן לבצע ניתוח כרומוזום של הזוג הפגוע אם מתוכנן הריון. ניתן לבצע ניתוח של מערכת הכרומוזומים של הילד שטרם נולד. עם זאת, יש לשקול את הסיכונים המתאימים להתערבות תוך רחמית, מכיוון שבמקרה הגרוע ביותר עלולה להתרחש הפלה.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים אין אפשרויות מעקב למחסור בסוג 2-אלפא רדוקטאז מסוג 2 מכיוון שמדובר בהפרעה מולדת שלא ניתן לטפל בה באופן מלא. גם טיפול סיבתי אינו אפשרי, כך שהנפגעים תלויים בטיפול סימפטומטי גרידא. אם האדם הנוגע בדבר מעוניין להביא ילדים לעולם, עצות יכולות להיות מועילות על מנת להימנע מהעברת המחסור בסוג 2-אלפא-רדוקטאז 2.

עם זאת, תוחלת החיים של המטופל אינה מופחתת על ידי המחלה. מכיוון שהמחסור לרוב קשור לתלונות פסיכולוגיות, דיכאון או התסכלויות אחרות, דיונים עם חברים או עם המשפחה שלך לעיתים קרובות מועילים מאוד. קשר עם אנשים הסובלים ממחסור 5-אלפא-רדוקטאז מסוג 2 יכול גם להיות שימושי, מכיוון שזה יכול להוביל לחילופי מידע שיכולים להקל על החיים.

ניתן לטפל במומים אחרים בעזרת התערבויות כירורגיות. לאחר פעולה כזו, האדם הנוגע בדבר צריך לנוח ולהקל עליו. עליכם להימנע ממאמץ גופני. במקרה של תלונות פסיכולוגיות חמורות הנובעות מהצקות או הקנטות, עם זאת, טיפול פסיכולוגי מתאים הוא שימושי.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

במקרה של מחסור ידוע על 5-אלפא רדוקטאז מסוג 2, עזרה עצמית היא החשובה ביותר. אמצעים רפואיים מתבצעים בדרך כלל ללא סיבוכים. יש להקפיד בקפדנות על הטיפול ההורמונלי ההורי על ידי הוריו של האדם הנוגע בדבר, ויש להתייעץ עם הרופא המטפל במקרה של מומים פסיכולוגיים או פיזיים ניכרים.

עם זאת, חשוב הרבה יותר מכך הוא תמיכה פסיכולוגית בילדים הנוגעים בדבר. הסביבה המשפחתית ממלאת כאן את התפקיד הגדול ביותר. רצוי להתייעץ עם פסיכולוג ילדים מנוסה, הן עבור הילד הפגוע והן עבור ההורים. יש לקחת בחשבון גם השתתפות בקבוצת עזרה עצמית כדי לשתף חוויות. הורים צריכים להיות תומכים רבות בילדם במחלה גנטית זו ולהיות רגישים לחינוך מגדרי. באופן כללי, אין ללחוץ על ילדים למודל לחיקוי קבוע ויש לאפשר להם להתמודד עם שני המינים. זהו שלב טבעי שכל ילד צריך לעבור להתפתחות פסיכולוגית בריאה.

עם זאת, כדי להימנע ממתח פסיכולוגי מאוחר יותר, יש למנוע חינוך קפדני על פי מודל החיקוי הנשי - אך ורק בגלל התנאים האופטיים. בנים מושפעים צריכים להיות מסוגלים להזדהות עם המין שלהם כבר מההתחלה. במקרה של בריונות קיימת, על ההורים לעיתים קרובות לחפש שיחה עם ילדם והמחנכים המעורבים. בספרות המומחית לחינוך, הורים יכולים למצוא הצעות כיצד לחזק באופן משחקי את ההערכה העצמית של ילדם.