תסמונת Beemer-Langer

ב תסמונת Beemer-Langer זוהי מחלה הנחשבת בדרך כלל בין מה שמכונה osteochondrodysplasias. תסמונת Beemer-Langer היא שם נרדף במקרים רבים למונח תסמונת polydactyly צלעות קצרות סוג Beemer יָעוּדִי.

מהי תסמונת Beemer-Langer?

התסמינים הקליניים העיקריים של תסמונת Beemer-Langer הם עצמות צלעות מקוצרות וריאות לא מפותחות, אשר קובעות גם את מהלך המחלה ואת הפרוגנוזה הקטלנית.
© ספקטרלי-עיצוב - stock.adobe.com

מנקודת מבט רפואית, תסמונת Beemer-Langer מסווגת כאחת התסמונות הנקראות קצרות צלעות קצרות צלעות. הסימפטומים העיקריים של המחלה הם קיצור עצמות הצלעות והתפתחות תת-ריאה של הריאות. תסמונת Beemer-Langer תוארה לראשונה בשנת 1983 על ידי Beemer, חוקר גנטיקה הולנדי, ולנגר, מומחה לרדיולוגיה מארצות הברית.

בעיקרון, תסמונת Beemer-Langer היא מחלה שיש לה מרכיב גנטי. מכיוון שהתסמונת קיימת מלידה. תסמונת Beemer-Langer מאופיינת בכך שהמחלה קטלנית עבור המטופל כמעט בכל המקרים.

עד כה אין מידע אמין לגבי תדירות התרחשות תסמונת Beemer-Langer. עם זאת, ידוע שתסמונת Beemer-Langer מועברת דרך ירושה אוטוסומלית רצסיבית. בנוסף למומים האופייניים של הצלעות והריאות, החולים שנפגעו בהקשר של תסמונת Beemer-Langer סובלים במקרים רבים גם ממומים של איברים פנימיים שונים.

לדוגמא, מקרה מבחן של תסמונת Beemer-Langer מתאר עובר נשי שנולד בטרם עת כלידה מתה. נמצאו חזה צמצום, גפיים מקוצרות וצלעות אופקיות. עצמות הגפיים היו כפופות. ריאות העובר הנגוע הושפעו מהיפופלזה.

סיבות

הסיבות המדויקות המובילות להתפתחות תסמונת Beemer-Langer עדיין לא נבדקות. עם זאת, תצפיות ומחקרים קודמים בנושא המחלה הראו בבירור כי תסמונת Beemer-Langer עוברת בירושה בילדים בדרך רצסיבית אוטוסומלית.

בעיקרון ניתן להניח כי פגם גנטי מעורב בהתפתחות המחלה. לדוגמה, יתכן שמתרחשת מוטציה על גן מסוים. כתוצאה מכך מתפתח ליקוי שמוביל בסופו של דבר להתפתחות תסמונת Beemer-Langer אצל האדם הפגוע.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לכאב

תסמינים, מחלות וסימנים

בהקשר של תסמונת Beemer-Langer, קיימים מספר תסמינים וסימנים שונים, אשר פחות או יותר מצביעים על נוכחות המחלה. ברוב המקרים, החולים שנפגעו תמיד חולקים תסמינים עיקריים מסוימים.

מצד אחד, מדובר בקיצור של הצלעות כולל היפופלזיה של בית החזה והיפופלזיה ריאתית וכן תפקוד לקוי של נשימה. לעומת זאת, אנשים הסובלים מתסמונת Beemer-Langer קיצרו ולעיתים קרובות כיסו עצמות ארוכות בגפיים.

בנוסף, לעיתים מופיעים ליקויים בלב, עיוותים באוזניים ובברכידקטיות. בנוסף, במקרים מסוימים, תסמונת Beemer-Langer קשורה למספר סיבוכים פוטנציאליים. אלה כוללים, למשל, איברי מין דו-משמעיים, מיימת, מה שנקרא הידרופוס פטאליס ואנתלמוס.

אבחון וקורס

תסמונת Beemer-Langer עוברת בתורשה ולכן קיימת מלידה. לכן התכונות והתסמינים האופייניים למחלה מתפתחים כבר בעובר ברחם האם. המשמעות היא שלא ניתן לאבחן תסמונת Beemer-Langer אצל ילדים שזה עתה נולדו מיד לאחר הלידה, אלא באופן טרום לידתי.

טכניקות בדיקה סונוגרפית משמשות בדרך כלל לאבחון טרום לידתי. הדמיית העובר שטרם נולד ברחם נותנת אינדיקציות ברורות פחות או יותר לנוכחות תסמונת Beemer-Langer, תלוי במקרה הבודד. ניתן לבצע את האבחנה בעיקר על בסיס מומים אופייניים בצלעות ובגפיים שכבר נראים בעוברים.

תוצאות בדיקות הרנטגן לרוב דומות לתוצאות המתרחשות במסגרת תסמונת מג'בסקי. אולם הבדל אחד הוא שהשוקה מפותחת יותר חזק. עם זאת, במקרה זה החולים אינם מראים כל הקסדקטיות, מה שמאפשר הבחנה.

סיבוכים

התסמינים הקליניים העיקריים של תסמונת Beemer-Langer הם עצמות צלעות מקוצרות וריאות לא מפותחות, אשר קובעות גם את מהלך המחלה ואת הפרוגנוזה הקטלנית.הילדים סובלים ממחלות שונות וסימנים המעידים פחות או יותר על נוכחותה של מחלה תורשתית זו. קומפלקס של מומים מרובים של איברים פנימיים שונים הוא מאפיין.

מכיוון שהמחלה מועברת במצב הירושה האוטוסומלי של הירושה, המומים והמומים הקלאסיים לתסמונת Beemer-Langer באים לידי ביטוי לפני הלידה. מסיבה זו, גישות טיפוליות אינדיבידואליות אינן אפשריות. מספר התנאים הפתולוגיים המולדים המורכבים הוא כה גדול עד שהילדים אינם מסוגלים לשרוד. הם נולדים בטרם עת כלידה מתה או מתים כמה שעות לאחר הלידה.

בנוסף לעצמות הצלעות המקוצרות, חולים רבים גם קיצרו וכפיפו עצמות ארוכות בגפיים וחזה לא מעוות. רצפי קואורדינציה ותנועה רגילים אינם אפשריים. פיתוח התפתחות הריאות מונע תפקוד נשימתי רגיל. סיבוכים פוטנציאליים הם מומי לב ואוזניים ואצבעות מעוותות, היעדר ראשית העין או שניהם ואיברי מין אינטרסקסיים.

במקרים רבים, לעובר יש אחזקת מים באזורים שונים בגוף. סיבוכים אלה, הידועים בשם הידרופס פטאליס, מובילים למומים אורגניים נוספים כמו מיימת, חולשת משאבה, שחמת הכבד, צהבת ובצקת.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

במקרים רבים, הסימפטומים והתלונות של תסמונת Beemer-Langer הם דו משמעיים יחסית ואינם מצביעים ישירות על המחלה. עם זאת, תמיד יש קשיי נשימה. הסובלים מהנפגעים יכולים לסבול מקוצר נשימה או להתנשף מהנשימה. אם תלונות אלה מתעוררות ללא סיבה מסוימת, בהחלט יש לפנות לרופא. בעיות לב יכולות להופיע גם בתסמונת Beemer-Langer ויש להיבדק ולטיפול אצל רופא. ללא טיפול, במקרה הגרוע ביותר, האדם הפגוע יכול למות.

ככלל, איברי מין דו משמעיים מעידים גם על תסמונת Beemer-Langer. אולם ברוב המקרים אלה מוכרים לאחר הלידה, כך שאין צורך לבצע אבחנה נוספת על ידי רופא. הטיפול והאבחון מתבצעים בעיקר על ידי רופא המשפחה או הרופא הכללי. שם ניתן לאבחן את התסמונת. טיפול נוסף מתבצע על ידי מומחים מתאימים שיכולים להתאים את התלונות הפרטניות. מומים או עיוותים בגפיים יכולים גם להעיד על תסמונת Beemer-Langer ויש לבחון אותם.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

בעיקרון, תסמונת Beemer-Langer היא סוג של מחלה תורשתית, שכן המחלה קיימת מלידה ואף מתפתחת טרום לידתי. מסיבה זו, אין בעצם אפשרויות זמינות או ידועות לטיפול בתסמונת Beemer-Langer על סמך הגורמים לה. במקום זאת, כל ניסיונות הטיפול מתחילים בטיפול בתסמינים הקיימים.

במקרה של תסמונת Beemer-Langer, עם זאת, יש לציין כי מדובר במחלה עם תוצאה קטלנית ברוב המקרים. משמעות הדבר היא כי התסמינים והמומים האופייניים לתסמונת Beemer-Langer מובילים למותו של האדם הפגוע, מכיוון שהם אינם קיימא למשך זמן רב.

הסיבה לקטלניות של תסמונת Beemer-Langer נעוצה, למשל, בהיפופלזיה של הריאות מהן סובלים החולים החולים. מכיוון שכתוצאה, תפקודי הריאות, בעיקר הנשימה, נפגעים קשה. משמעות הדבר היא כי האורגניזם של המטופל אינו מסופק כראוי עם חמצן. עם זאת, הגפיים המעוותות והמקוצרות בלבד אינן סיבה למותו בטרם עת של המטופל.

תחזית ותחזית

בתסמונת Beemer-Langer, טיפול סיבתי בדרך כלל אינו אפשרי. הנפגעים יכולים לקחת חלק רק בטיפול סימפטומטי. אין גם ריפוי עצמי והסתרה נוספת של מצב הבריאות אם לא מתייעץ עם רופא.

הנפגעים עצמם סובלים מנשימה לא פעילה ולכן מוגבלים משמעותית בחיי היומיום שלהם. לעתים קרובות זה יכול להוביל גם לכאבים בחזה. מומי לב ועיוותים שונים בפנים מופיעים גם בתסמונת Beemer-Langer ולכן יכולים להפחית משמעותית את תוחלת החיים של האדם שנפגע. מומי הלב מתוקנים בדרך כלל על ידי ניתוח. ניתן לתקן גם את העיוותים בפנים ובעיקר באוזניים.

במקרים מסוימים, התסמונת יכולה גם לגרום לקיצוניות. ניתן לטפל באלו רק במידה מוגבלת בעזרת תותבות, למרות שלתלונה זו אין השפעה שלילית על תוחלת החיים של המטופל. במקרים מסוימים, קשיי הנשימה או מום הלב יכולים להוביל למוות זמן קצר לאחר הלידה. אין טיפולים להצלת הילד.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות לכאב

מְנִיעָה

עד כה אין דרכים ידועות כיצד ניתן למנוע בצורה יעילה את תסמונת Beemer-Langer. מכיוון שהמחלה עוברת בירושה ומתפתחת לפני הלידה. יש לציין גם שתסמונת Beemer-Langer בדרך כלל קטלנית.

טִפּוּל עוֹקֵב

בדרך כלל לא ניתן לבצע טיפול במעקב בתסמונת Beemer-Langer. לא ניתן לטפל לחלוטין במחלה עצמה, מכיוון שמדובר במחלה תורשתית המוגבלת רק באופן סימפטומטי. זה עשוי להוביל גם להפחתת תוחלת החיים עבור האדם שנפגע.

עם זאת, המטופל תלוי בבדיקות סדירות על ידי רופא על מנת למנוע סיבוכים נוספים. תמיד יש לספק לאורגניזם חמצן מספיק בכדי למנוע נזק נוסף לאיברים הפנימיים. לא ניתן לטפל בגפיים המעוותות של המטופל, כך שהאדם הפגוע צריך להסתדר איתם כל חייו.

מכיוון שתסמונת Beemer-Langer לרוב קשורה לתלונות אסתטיות, טיפול פסיכולוגי מועיל גם בכדי להימנע מתלונות או מצבי רוח פסיכולוגיים. זה יכול להוביל לבריונות או להקנטות, במיוחד עם ילדים. עם זאת, ההורים יכולים לקחת חלק גם בטיפול פסיכולוגי, מכיוון שהם מושפעים גם מתסמונת Beemer-Langer.

כאשר מתכננים ילדים נוספים ייעוץ גנטי מועיל למניעת הישנות תסמונת Beemer-Langer. מכיוון שהתסמינים המדויקים של התסמונת תלויים מאוד בחומרתה, לא ניתן לתת אפשרות כללית לטיפול במעקב.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

תסמונת Beemer-Langer קשורה לעיתים קרובות לדרך סבל ארוכה עבור הילד הפגוע וההורים. אולם במקרים רבים ניתן להקל על חיי היומיום במחלה בעזרת אמצעים מסוימים.

הורים לילד עם תסמונת Beemer-Langer יכולים לפנות תחילה לרופא ודרכו לקבוצות עזרה עצמית שונות. ארגונים כמו Orpha Selbsthilfe אוספים ומספקים מידע על מחלות תורשתיות נדירות ומראים למי שנפגע כיצד להתמודד עם המחלה בצורה מאששת חיים. החלפת רעיונות עם אנשים אחרים שנפגעו יכולה להיות גם אבן יסוד חשובה לחזרה לחיים רגילים.

לעיתים אמצעים טיפוליים אחרים מועילים בכדי להשלים עם אובדן ילדך. במקרים מסוימים, למשל, מומלץ טיפול זוגי ואילו במקרים אחרים דיונים נפרדים עם מטפל הם הפיתרון הטוב ביותר. עדיף לדון עם הרופא האחראי על האפשרויות העומדות לרשות הקרובים בפירוט. לעיתים זה יכול להראות גם אפשרויות טיפול בהן יתכן שאינן ניצלות חייו של הילד, אך יתכן וניתן להאריך אותן בכמה שנים.