פורפיריה חריפה לסירוגין

כפי ש פורפיריה חריפה לסירוגין היא תת-צורה של פורפיריה. במחלה תורשתית זו, האורגניזם אינו מסוגל לייצר כראוי את קרום פיגמנט הדם.

מהי פורפיריה חריפה לסירוגין?

במחלה תורשתית זו, האורגניזם אינו מסוגל לייצר כראוי את קרום פיגמנט הדם. ההם הוא מרכיב בהמוגלובין, פיגמנט הדם האדום.

פורפיריה חריפה לסירוגין (AIP) מייצג אחת מכל ארבע צורות חריפות של פורפיריה. שלושת הסוגים האחרים נקראים קופופרופוריה תורשתית, Porphyria variegata ו פורפיריה של דוס.

לכולם יש המשותף שהם חווים לפתע כאבי בטן שנמשכים לפעמים מספר ימים. פורפיריה חריפה לסירוגין, שהיא הצורה הנפוצה ביותר, היא בעלת רלוונטיות רפואית מיוחדת. זה מופיע בעיקר אצל נשים.

סיבות

פורפיריות כמו פורפיריה חריפות לסירוגין ידועות מעט מכיוון שהן מופיעות לעיתים רחוקות מאוד. המחלות המטבוליות הקשורות בדרך כלל משפיעות על מערכת העצבים והעור. בדומה לשאר הפרפיריות, גם ייצור הפרמת הפיגמנט בדם המכיל חלבון מופרע בפרפוריה חריפה לסירוגין.

תהליך זה גורם למבשלי חזה, מה שנקרא פורפירינים, להצטבר בגוף ולגרום לאי נוחות. ההם הוא מרכיב בהמוגלובין, פיגמנט הדם האדום. הגוף זקוק לאנזימים מיוחדים בכדי לייצר את ההמ.

במקרה של פורפיריה, לעומת זאת, לפחות אנזים אחד פגום, מה שבתורו יש השפעה שלילית על ייצור ההמ. הפורפיריה הסירוגית החריפה נגרמת על ידי פגם באנזים השלישי במסלול סינתזת ההם, מה שמוביל להפסקת הייצור. הפורפריה אחראית על מום גנטי דומיננטי אוטוזומלי בפורפובילינוגן דימיניז.

דומיננטית אוטוזומלית פירושה בלתי תלוי בכרומוזומי המין. תסמינים של פורפיריה חריפה לסירוגין, לעומת זאת, מתעוררים רק בקשר לזיהומים, השפעת אלכוהול או שימוש בתרופות. זה מוביל להופעת פרק חריף של מחלה. ברוב המקרים, פורפיריה חריפה לסירוגין מופיעה בין הגילאים 20-40.

הטריגרים הנפוצים ביותר של המחלה הם תרופות כמו סולפונאמידים, ברביטרטים או אסטרוגן הכלולים בכדור הגלולה, כמו גם אלכוהול, צריכת טבק, לחץ פסיכולוגי ולחץ גופני כתוצאה מזיהומים או התערבויות כירורגיות. סיבות אחרות יכולות להיות עלייה ברמות הברזל, הווסת והרעב מהצום או מהדיאטה.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תרופות לחולשת שרירים

תסמינים, מחלות וסימנים

פורפיריה חריפה לסירוגין כוללת תסמינים רבים ושונים, מה שמקשה על האבחון. עם זאת, בסביבות 90 אחוז מכלל המטופלים אין תסמינים, בעוד שבמקרים אחרים הם כה בולטים שהם אפילו מובילים לשיתוק. התלונות העיקריות של פורפיריה חריפה לסירוגין הם כאבי בטן חריפים.

גם תסמינים נוירולוגיים ופסיכיאטריים אינם נדירים. הסימפטומים מופיעים בפרקים שנמשכים שבוע עד שבועיים. אולם לעיתים, גם תקופת תלונה ארוכה יותר אפשרית. בנוסף לכאבי בטן קוליקיים קשים בבטן התחתונה, הסובלים מהסובלים סובלים מעצירות כרונית, הקאות, חום ושיתוק חלקי או מלא.

הפרעות תחושתיות בריחות, שמיעה, ראייה וטעם כמו גם לחץ דם גבוה ולב מירוץ. מאפיין נוסף הוא השתן האדמדם, שמתכהה ככל שהוא מתקדם. כתמים כהים מופיעים על התחתונים. ניתן להעלות על הדעת גם תסמינים פסיכולוגיים כמו שינויי מצב רוח, בלבול או תעתועים.

אבחון וקורס

אבחון פורפיריה חריפה לסירוגין יכול להיות קשה, אפילו עבור אנשי רפואה מנוסים. הסימפטומים האופייניים של פורפיר נחשבים לתכונה חשובה. ההיסטוריה הרפואית של המטופל יכולה להועיל גם אם קרובי משפחה כבר סבלו מתסמינים דומים. על מנת להיות מסוגל לבצע אבחנה מדויקת, הרופא לוקח דגימות שתן, צואה ודם.

אלה נבדקים לגבי פורפירינים במעבדה. לאחר מכן יש לבצע בדיקה אם המטופל סובל מתסמינים מכיוון שהערכים עשויים לרדת ככל שהמחלה מתקדמת. אם משאירים את השתן לעמוד זמן רב בפורפיריה חריפה לסירוגין, הוא מקבל צבע אדום עד אדום כהה בשני שליש מכל החולים.

ניתן להשתמש בבדיקת האלדהיד ההפוכה של ארליך כמבחן נוסף, בו מונחת טיפת שתן במיליליטר של מגיב ארליך. במקרה של פורפיריה חריפה לסירוגין, מתרחש שינוי צבע אדום-דובדבן. ברוב המקרים, מהלך ה- AIP הוא חיובי, בתנאי שטיפול מתאים יתקיים. אולם לעיתים ישנם סיבוכים כמו קוצר נשימה, מחסור בנוזלים ופגיעה בכבד ובכליות.

סיבוכים

פורפיריה חריפה לסירוגין היא מחלה נדירה הפוגעת בנשים יותר מגברים. הסימפטום הזמני מתנפח בצורה רוחבית בגוף עד שגורם מסוים מעלה אותו לאור. פגם באנזים גנטי נחשב כאחראי להופעה של פורפיריה כפתוגנזה.

זה לא מופיע אצל כל אחד מהאנשים שנפגעים שיש לו נטייה לתסמין זה. ההתלקחויות הראשונות פורצות בבגרותם. ההתפרצויות אינן צפויות וגורמות למטופל סיבוכים ניכרים ולעיתים גם מגבילים חיים.

השפעות חיצוניות כמו מתח, תרופות, אלכוהול, המחזור החודשי, זיהומים, ניקוטין ותזונה קיצונית נחשבים לגורמי ההדק. מגוון הסימפטומים בהתפרצויות משתנה וכולל בחילה, מעי גס, בעיות במחזור הדם, שינוי צבע בשתן, הפרעות נוירולוגיות וכן שינויים פסיכולוגיים והזיות.

אם הסימפטומים מתפרשים באופן שגוי או מטופלים בצורה לא נכונה, עלולים להיווצר סיבוכים נוספים והתלקחות יכולה להחמיר. לעיתים קיים סיכון לשיתוק נשימתי מסכן חיים. יתר על כן, הנפגעים נוטים לפתח סרטן כבד ופגיעה בכליות כסיבוכים משניים.

אבחנות שגויות יכולות להופיע עקב מגוון הטריגרים והתסמינים הנלווים להם. לכן מומלצת היסטוריה רפואית יסודית ביחידה לטיפול נמרץ. התסמין חשוך מרפא. אסטרטגיות מפותחות כדי למצוא טריגרים שהמטופל לומד לעקוף.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם תלונות חריפות במערכת העיכול, תלונות לב וכלי דם והפרעות חושיות מתרחשות שוב ושוב, עליך לפנות לרופא מיד אם אפשר. הרופא יכול להשתמש בתסמינים ובכמה דגימות צואה או שתן כדי לקבוע אם מדובר בפורפיריה חריפה לסירוגין. האבחנה הופכת לקלה יותר בשיחה עם המטופל. אם הסימפטומים מופיעים במשך יותר משבוע עד שבועיים, זה לפחות מעיד על מחלה קשה שיש לעקוב אחריה.

הגדלת הסימפטומים כמו עצירות כרונית, הקאות, חום או שיתוק, כמו גם בעיות במראה, ריח, טעם ושמיעה הם סימני אזהרה ברורים לפורפיריה חריפה לסירוגין. אם המחלה מאובחנת על בסיס תסמינים אלה, יש לתת טיפול תמיד.

מומלץ לבקר אצל הרופא לכל המאוחר במקרה של כשל גופני וירידה ניכרת ברווחתו. אנשים הנמצאים תחת לחץ קבוע, נוטלים תרופות, ניקוטין או אלכוהול, או עוקבים אחר דיאטה קיצונית צריכים לפנות לרופא מיד אם המחלה מתפרצת.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

מכיוון שפורפיריה חריפה לסירוגין היא פגם גנטי, לא ניתן לרפא את המחלה. מסיבה זו, מתבצע טיפול סימפטומטי בכדי להקל על אי הנוחות. בנוסף, יש להימנע מגורמי ההדק.

אם ההתקפים של ה- AIP חמורים, יתכן ויהיה צורך לבצע טיפול נמרץ בבית חולים. אז יש סיכון לשיתוק נשימתי. אם תרופות מסוימות אחראיות להתלקחות, יש להפסיק אותן. המטופל גם מקבל hem ארגינין או גלוקוזה באמצעות עירוי.

באופן זה, ניתן להפריש מבשרי העש מועשרים מהאורגניזם. נגזרות מורפין וחומצה אצטילסליצילית ניתנות לטיפול בכאב. חוסמי Reserpine ו- Beta הם תרופות יעילות לביצוע דפיקות לב. בנוסף על המטופל להימנע מאלכוהול. אם יש זיהומים סיבתיים, יש לטפל באלה.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

תרופות לחולשת שרירים

מְנִיעָה

לרוע המזל, לא ניתן למנוע פורפיריה חריפה לסירוגין מכיוון שמדובר בפגם גנטי. עם זאת, קיימת אפשרות להתנגד להתלקחות על ידי הימנעות מטבק, אלכוהול, אור שמש חזק ומתח.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

בצורה זו של פורפיריה, התסמינים יכולים להיות כה חמורים עד שהם לא רק מעמיסים על המטופל פיזית אלא גם נפשית. בנוסף, לעיתים קרובות ישנן תלונות נוירולוגיות. שני הגורמים הללו ממליצים על טיפול פסיכותרפויטי נלווה.

כמו בכל צורות של פורפיריה, יש להימנע מכל הטריגר שעלול לעורר התלקחות נוספת. לפיכך, על החולה עם פורפיריה חריפה לסירוגין לא לשתות אלכוהול ולהימנע מתרופות מסוימות. הרופא המטפל יקבע אילו תרופות מדובר בפירוט לאחר התייעצות. הנפגעים יכולים למצוא גיליון מידע על תרופות עבור פורפיריות חריפות בדף העזרה העצמית של EPP גרמניה (www.epp-deutschland.de).

הניקוטין חייב להיות טאבו וחולה עם פורפיריה חריפה לסירוגין צריך להימנע ככל האפשר ממצבים מלחיצים. במקום זאת עליו לשים לב לקצב יומיומי קבוע, לישון מספיק ולזוז כמה שיותר. תרגילי הרפיה כמו רייקי, יוגה או הרפיה שרירית מתקדמת של ג'ייקובסון עוזרים להפחתת הלחץ היומי.

תזונה קיצונית היא גם מתח מיותר. מומלץ יותר תזונה מאוזנת ובריאה המורכבת ממזונות טריים כמו פירות וירקות ומכילה כמה שפחות שומן וסוכר. תזונה זו מחזקת גם את מערכת החיסון, המסייעת במלחמה בזיהומים. זה חשוב יותר כשאתה מחשיב כי זיהומים הם אחד מהגורמים של פורפיריה חריפה לסירוגין.