תסמונת קלמן

תחת תסמונת קלמן מובן שהוא מחלה מולדת. זה מוביל לתפקוד חסר של הגונדות ולאובדן חוש הריח.

מה זה תסמונת קלמן?

הסימפטום העיקרי הוא חוש ריח לקוי, המכונה היפוזמיה, או אובדן מוחלט של חוש הריח, המכונה אנוסמיה.
© עלילה מדיה רפואית - stock.adobe.com

ה תסמונת קלמן (KS) הוא גם כ תסמונת הריח ידוע. הנפגעים סובלים ממחלה זו מתחושת ריח מופחתת או נעדרת לחלוטין. יתרה מזאת, ישנה תפקוד חסר של הגונדות (היפוגונדיזם) כמו אשכים זכריים או שחלות נקביות. תסמונת קלמן הינה מולדת והיא אחת המחלות הנדירות.

זה משפיע על גברים לעתים קרובות יותר מאשר על נשים. התדירות אצל גברים היא 1: 10,000 ואילו היא 1: 50,000 אצל נשים. המחלה נקראה על שם הפסיכיאטר הגרמני פרנץ יוזף קלמן (1897-1965). תסמונת קלמן הוזכרה לראשונה בשנת 1856 על ידי הרופא הספרדי אורליאנו מאסטר דה סן חואן. זו הסיבה שלמחלה יש את השם גם באזורים דוברי ספרדית סינדרום דה מאסטר-קלמן-מורסייר.

סיבות

תסמונת קלמן מופעלת על ידי מומים גנטיים, ליתר דיוק על ידי מוטציות המופיעות בחלבון. חלבון זה חשוב ביותר להתפתחות נורת הריח (Bulbus olfactorius) ואזורי ליבה שונים בהיפותלמוס. תאים המייצרים גונדוליברין (GnRH) מגיעים למוח הקדמי ממשטח האף במהלך התפתחות העובריים. המסלול המדויק עדיין לא ברור.

גופי התא נמצאים בהיפותלמוס באזור העל-אופטי, ואילו הרצים משתרעים אל אמינדיה החציונית. משם הם משחררים הורמונים משחררים לעבר מחזור הפורטל. ההורמונים מבטיחים את שחרור הגונדוטרופינים LH ו- FSH. בדרך זו נשלטת המחזור החודשי הנשי כמו גם ייצור הזרע והטסטוסטרון אצל גברים. במקרה של תסמונת קלמן, לעומת זאת, אפלסיה (אי התפתחות) של נורת הריח מתרחשת מסיבות גנטיות.

עד כה ניתן היה לתאר שתי מוטציות שעשויות להיות אחראיות להתפתחות תסמונת קלמן. אלה הן מוטציה KAL בכרומוזום X ובגן FGFR1 בכרומוזום 8. מוטציות אלו גורמות להפרעה התפתחותית של מערכת העצבים המרכזית (CNS). עליית תאי העצב למקום שנקבע מבחינה פיזיולוגית עבורם מופרעת.

ההפרעה באה לידי ביטוי באמצעות חריגות בהיפותלמוס. בשל ליקוי ההיפותלמוס, ניתן לשחרר את ההורמון GnRH רק לא מספיק, מה שיש לו השפעה שלילית על שחרור FSH ו- LH כגונדוטרופינים. התפתחות שגויה של נורת הריח מביאה בתורם לאובדן חוש הריח.

תסמינים, מחלות וסימנים

התסמינים המופיעים בתסמונת קלמן יכולים להיות שונים מאוד. הסימפטום העיקרי הוא חוש ריח לקוי, המכונה היפוזמיה, או אובדן מוחלט של חוש הריח, המכונה אנוסמיה. התסמין הקריטי השני הוא עיכוב או היעדר מוחלט של גיל ההתבגרות. האנשים שנפגעו אינם מפתחים מאפיינים מיניים משניים כלשהם. לדוגמא, זכרים לא שוברים את קולם. גם צמיחת זקן ושיער גוף מושפעים.

במין הנשי שוב אין וסת. במקרים מסוימים, מתרחשת גם מום במערכת העיכול. זה מראה על אי מידתיות בפנים ובראש. אם תסמונת קלמן קשורה ל- X, המופיעה בכשליש מכל החולים, לעיתים קרובות חסרה כליה. אם לעומת זאת, קיימת מוטציה בגן FGFR1, יתכן גם מום בשפת השסע והחך.

אבחון ומסלול של מחלה

אבחון תסמונת קלמן לעיתים קרובות קשה. אצל נשים בפרט, התסמינים הם לרוב בעלי אופי תקין, מה שאומר שהרופא לפעמים מתעלם מהם במהלך בדיקה. בנוסף, בעיות של התפתחות ריחות לרוב אפילו לא שמות לב על ידי החולים כיוון שאינם מכירים ריחות אחרים. כתוצאה מכך, תסמונת קלמן מאובחנת רק אצל חלק מהמטופלים בגיל מתקדם.

אפשרות אבחנתית חשובה היא בדיקת רמת הטסטוסטרון או האסטרוגן בגוף. רמת הגונדוטרופין באה לידי ביטוי באמצעות דפוס טרום-פרוברטלי. גירוי GnRH מוביל לשחרור מוגבר של גונדוטרופינים. ניתן לקבוע את ההפרעה בחוש הריח על ידי בדיקת ריח. ניתן לאתר חריגות במערכת העצבים המרכזית בשיטות הדמיה כגון הדמיית תהודה מגנטית (MRI).

גם מתבגרים גברים וגם גברים בוגרים הסובלים מתסמונת קלמן יצטרכו טיפול תחליפי בטסטוסטרון במשך כל חייהם. אם מטפלים בהם באופן מתאים, ניתן לנרמל את גיל ההתבגרות וחיי המין.

סיבוכים

ברוב המקרים, תסמונת קלמן מובילה לחוש ריח מוגבל. זה יכול גם לאבד לחלוטין במהלך המחלה. כתוצאה מכך המטופל חווה קשיים משמעותיים בחיי היומיום ואיכות החיים מופחתת ומוגבלת משמעותית על ידי תסמונת קלמן. יתר על כן, בנוסף למגבלות חוש הריח, לרוב קיימת היעדרות מוחלטת של גיל ההתבגרות.

להיעדרות זו השפעה שלילית מאוד על התפתחות הילד. לדוגמא, אין וסת או התפתחות מינית. אין זה נדיר כי חולים סובלים ממומים באזור הראש. יתכן שגם כליה נעדרת. חיך שסוע יכול להשפיע גם על האסתטיקה של המטופל, וכתוצאה מכך מתחמי נחיתות משמעותיים או הערכה עצמית מופחתת מאוד.

עם זאת, התסמינים של תסמונת קלמן אינם חייבים להופיע מיד לאחר הלידה. במקרים רבים, החולים אינם חווים את הסימפטומים של מחלה זו עד לבגרותם. טיפול בתסמונת קלמן יכול להתבצע בעזרת תרופות והורמונים. אין סיבוכים. עם זאת, טיפול פסיכולוגי נחוץ בדרך כלל גם כדי למנוע סיבוכים בבגרות.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם הבחינו בתסמינים כמו חוש ריח לקוי או חוסר גיל ההתבגרות, הסיבה הבסיסית עשויה להיות תסמונת קלמן. יש להיוועץ ברופא אם התסמינים נמשכים זמן רב מהרגיל או אם הם אף עשויים להתמיד. אם יש תלונות נוספות, יש להזמין מייד את רופא המשפחה. ילדות ונשים שאינן וסת צריכות לדבר עם הגינקולוג.

מומלץ לגברים הסובלים ממומים באזור איברי המין להתייעץ עם אורולוג. תסמונת קלמן יכולה לבטא את עצמה באמצעות תסמינים שונים מאוד, וזו הסיבה שיש להתייעץ עם רופא בסימני המחלה הראשונים. אנשים הסובלים ממחלה תורשתית צריכים ליידע את הרופא שלהם. עדיף ללכת לרופא ילדים עם ילדים. במקרים רבים, תסמונת קלמן מאובחנת ומטופלת מייד לאחר הלידה. אנשי קשר מתאימים הם קלינאי תקשורת, אורטופדים, גינקולוגים, אורולוגים ומומחים למחלות תורשתיות. אם יש סיבוכים רציניים, יש לקחת את הילד מייד למרפאה.

טיפול וטיפול

הטיפול בתסמונת קלמן מורכב בעיקר מאספקת הורמונים כמו טסטוסטרון או פרוגסטרון / אסטרוגן. בזמן שהגבר מקבל טסטוסטרון, לאישה ניתנת אסטרוגן או פרוגסטרון. אספקת ההורמונים יכולה להתבצע באמצעות מתן ג'לים, זריקות או טלאים מיוחדים. טיפול בהחלפה מאפשר להתפתח גיל ההתבגרות הרגיל, ומאפשר לחולים לנהל חיים נורמליים יחסית.

בנסיבות מסוימות, ניתן אפילו להרות ילדים. אם למטופל רצון להביא ילדים לעולם, טיפול החלופי בגונדוטרופינים מתקיים. לרוב הנפגעים הדבר יכול להוביל להיווצרות זרע או אווגנזה (היווצרות תאי ביצה). עם זאת, במיוחד אצל גברים, יש ירידה בפוריות.

חשוב גם לנטרל אובדן עצם (אוסטאופורוזיס), מכיוון שתסמונת קלמן מביאה גם להפחתת צפיפות העצם. עם זאת, אי אפשר לטפל בחוסר הריח. פסיכותרפיה וייעוץ גנטי אנושי נחשבים גם לגורמי טיפול חשובים. יש לטפל גם בנוכחות אנמיה (אנמיה), המופיעה לעתים קרובות עם מחלה זו.

אתה יכול למצוא את התרופות שלך כאן

➔ תרופות להתקררות וגודש באף

תחזית ותחזית

אם טיפול הורמונלי מתחיל במועד, ההתבגרות המינית תתפתח כרגיל. מובטח לגברים חיי מין תקינים בבגרותם באמצעות מתן לכל החיים של טסטוסטרון. לאחר מתן הורמונים הולם ומתוזמן של אסטרוגן ופרוגסטרון, אין מגבלות תפקודיות מיניות אפילו אצל נשים. בדרך כלל מוזרקים את ההורמונים דרך ג'לים או פלסטרים. באמצעות הטיפול ההורמונלי בגיל ההתבגרות, מושגת פמיניזציה או גבריזציה אצל כל החולים.

לטיפולים הורמונליים אלו יכולות להיות השלכות פסיכולוגיות, כמו חוסר רשלנות, שינויים במצב הרוח או שינוי בחשק המיני. לכן, בנוסף לטיפול הורמונאלי, יש לשקול גם תמיכה פסיכולוגית בחולה.

אם ברצונך להביא ילדים לעולם, מתן הורמונים כמו גונדוטרופין או גונדוליברין יכול לעורר את התבגרותם של תאי הזרע או תאי הביצה. בממוצע זה יכול לקחת בין 18 ל -24 חודשים עד שיצור הזרעים ישוחזר במלואו. פוריות תקינה מושגת בסביבות 80% מהמקרים.

מחקר אמפירי דיווח על חמישה חולים בתסמונת קלמן, שלאחר מספר שנים של טיפול בתחליפי הורמונים, השיבו באופן ספונטני את תפקוד הגונד שלהם.

מְנִיעָה

מכיוון שתסמונת קלמן הינה מולדת ונגרמת על ידי מום גנטי, לא ניתן למנוע אותה ביעילות.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שתסמונת קלמן היא תורשתית ולכן מחלה מולדת, לא ניתן לרפא אותה או לטפל בה לחלוטין. יש ליצור קשר עם רופא בתסמינים הראשונים ובסימנים התסמונת כך שלא יהיו סיבוכים נוספים או החמרה נוספת של התסמינים. גילוי מוקדם של התסמינים יכול להוביל למצב חיובי של המחלה, לפיו האמצעים ואפשרויות הטיפול במעקב מוגבלים ברוב המקרים בצורה קשה.

בדרך כלל מטפלים בתסמונת קלמן על ידי נטילת תרופות שונות. על הנפגעים להבטיח מינון נכון וצריכה קבועה של התרופות על מנת להקל על הסימפטומים לצמיתות. על ההורים לוודא כי הם נלקחים באופן קבוע, במיוחד עם ילדים.

לא ניתן להקל לחלוטין על כל התסמינים של תסמונת קלמן, כך שחולים רבים תלויים בעזרה ובתמיכה של משפחתם שלהם בחיי היומיום שלהם. ברוב המקרים מחלה זו אינה מפחיתה את תוחלת החיים של הנפגעים. אמצעי מעקב נוספים אינם זמינים לחולים עם תסמונת קלמן.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

אנשים הסובלים מתסמונת קלמן בדרך כלל סובלים מתלונות שונות ולכן הם זקוקים לטיפול רפואי נרחב. מכיוון שלעתים קרובות התסמינים האישיים נמשכים לאורך כל החיים וזה יכול לשים עומס ניכר על המצב הפסיכולוגי של הנפגעים, בדרך כלל ייעוץ טיפולי.

בשיחה עם מטפל האדם המודאג לומד להתמודד עם המחלה והבעיות שהיא מביאה עמה. ברוב המקרים ניתן להשתמש בייעוץ פסיכולוגי גם ליצירת קשר עם אנשים שנפגעו אחרים. זה מקל על ההתמודדות עם תסמונת קלמן ומציע לאדם החולה אפשרות ללמוד אסטרטגיות וטיפים חדשים להתמודדות עם בעיות יומיומיות.

בנוסף לאמצעים טיפוליים אלו, אלו המושפעים יכולים לתמוך גם בטיפול בתסמינים. הרופא ימליץ תחילה למטופל לשנות את הרגלי האכילה שלו. ניתן לתמוך בטיפול בהורמונים על ידי תזונה מאוזנת. פעילות גופנית סדירה, שינה מספקת והימנעות ממתח - כל אלה תורמים לטיפול זה. בנוסף, מצוין תמיד פיקוח רפואי, מכיוון שזו הדרך היחידה להימנע מסיבוכים. אם מופיעים תסמינים חריגים או מתרחשות בעיות נפשיות חמורות, מצוין ביקור אצל הרופא האחראי.