תסמונת הנמל הצף

ב תסמונת הנמל הצף זוהי מחלה ממנה סובלים החולים מהלידה. תסמונת הנמל הצף מתרחשת עם תדירות ממוצעת נמוכה יחסית באוכלוסייה. קומה קצרה עם חריגות בפנים אופיינית למחלה. בנוסף, יכולת השפה של האדם הלוקה בתסמונת הנמל הצף מתעכבת.

מה זה תסמונת הנמל הצף?

תסמונת הנמל הצף מתבטאת בשלל תסמינים אופייניים. הקומה הקצרה ממנה סובלים החולים החולים ברוב המקרים היא אופיינית במיוחד.
© peshkova - stock.adobe.com

תסמונת הנמל הצף משמשת על ידי כמה אנשי מקצוע בתחום הרפואה המשתמשים במונחים נרדפים קומתו קצרה של הנמל הצף אוֹ תסמונת פלייטייר-לייסטי יָעוּדִי. השם האחרון מתייחס לשני הרופאים שתיארו לראשונה את המחלה. מדובר בשני אנשי מקצוע מתחום הרפואה מארצות הברית של אמריקה.

כחלק מהמחלה, החולים שנפגעו סובלים מעיוותים בפנים וממצב קצר אופייני. גיל העצמות מפגר, ומאט את התפתחות מיומנויות השפה אצל הילדים שנפגעו. ישנם גם תסמינים רבים אחרים של המחלה. תסמונת הנמל הצף נדירה ביותר. עד כה נרשמו רק כ -50 מקרים.

סיבות

לאור תוצאות המחקר והמחקרים הקיימים כיום, עדיין לא ניתן להשמיע אמירות מהימנות על הגורמים להתפתחות תסמונת הנמל הצף. בראשית המחלה לא נבדק עד כה. עם זאת, הרופאים מניחים שתסמונת הנמל הצף היא מחלה עם גורמים גנטיים בעיקרם.

במשפחות מסוימות עם מקרים של תסמונת הנמל הצף, הוכח כי המחלה מועברת ככל הנראה לצאצאיהם המשפחתיים דרך ירושה דומיננטית אוטוזומלית. אולם ברוב המקרים, תסמונת הנמל הצף מתרחשת באופן ספורדי. שכיחות המחלה מוערכת כיום בפחות מ- 1: 1,000,000. ניתן להעלות על הדעת מוטציות בכמה גנים להתפתחות המחלה, אך אלה טרם זוהו.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת הנמל הצף מתבטאת בשלל תסמינים אופייניים. הקומה הקצרה ממנה סובלים החולים החולים ברוב המקרים היא אופיינית במיוחד. אנשים עם תסמונת הנמל הצף גדלים לגובה של 140 סנטימטרים בממוצע.

ניתן לראות על הפנים מאפיינים מובחנים אחרים של המחלה. כאן החולים בדרך כלל מראים חריגות משמעותיות. הפנים מאופיינות בצורת משולש. האף נראה גדול יחסית ויש לו גשר תמציתי של האף. הפה נוטה להיות רחב עם שפתיים קטנות. לעומת זאת, סנטרו של החולה שנפגע בולט באופן בולט.

העיניים בדרך כלל עמוקות. לעתים קרובות קל למתוח יתר על המפרקים. השיניים של האדם הפגוע עשויות להיות סגורות גם על ידי המומים. לדוגמא, לחולים יש מספר גדול של שיניים באזור הלסת העליונה. לעיתים קרובות הצוואר קצר יחסית. לעיתים יש חריגות באנטומיה של הלב.

בנוסף לסימנים הגופניים של תסמונת הנמל הצף, החולים החולים סובלים מירידה באינטליגנציה במספר מקרים. התפתחות השפה איטית. אנשים שנפגעים מתסמונת הנמל הצף מתקשים להביע את עצמם באמצעות יכולתם לדבר מוגבלת. בנוסף, הם לרוב מכרסמים כשמדברים.

אִבחוּן

חריגות האנטומיות הטיפוסיות של אנשים עם תסמונת הנמל הצף מעידים לרוב על נוכחות המחלה. מרבית התלונות נראות בבירור בלידה או בגיל צעיר. המומים של החולים שנפגעו גלויים לרופאים וגם להורים ומולידים בדיקות מתאימות.

בשלב הראשון נלקחת היסטוריה רפואית יחד עם המטופל הנוגע בדבר והאפוטרופוס החוקי של הילד הקטין, אשר מתבצע על ידי רופא מתאים. במסגרת התייעצות המטופל, הרופא המטפל שואל על התסמינים והגורמים האפשריים העומדים מאחורי התפתחות המחלה. היסטוריה משפחתית כביכול חשובה כאן, מכיוון שתסמונת הנמל הצף היא מחלה גנטית.

רופאי ילדים ורופאים מומחים שונים מעורבים בדרך כלל באבחון של תסמונת הנמל הצף. במהלך בדיקות קליניות נאספות עדויות לקיומה של תסמונת הנמל הצף. מומים בפנים במיוחד מעידים על המחלה.

בדיקות רנטגן מראות את העיכובים הקשים בגיל העצמות. ביצוע אבחנה דיפרנציאלית ממלא תפקיד חשוב, לפיו יש בעיקר להבדיל בין תסמונת הארבור הצפה לבין מונוזומיה 22q11 ותסמונת רובינשטיין-טיבי. בנוסף על הרופא להבחין בסימפטומים של תסמונת סילבר-ראסל.

סיבוכים

תסמונת הנמל הצף כוללת סיבוכים שונים בדרגות שונות. ברוב המקרים, החולים סובלים מעיוותי פנים וממצב קצר. מרבית החולים מתקשים גם הם לדבר. הקומה הקצרה מתרחשת כסיבוך הראשון ומורגשת מיד.

הנפגעים יכולים להגיע לגובה של 140 סנטימטרים בלבד. הקומה הקצרה יכולה להוביל לבריונות ולהקנטות, במיוחד בקרב ילדים. עם זאת, מבוגרים מושפעים גם מתסמונת הנמל הצף. הקומה הקצרה מפחיתה את ההערכה העצמית שלך, מה שעלול להוביל לדיכאון.

איכות החיים פוחתת וחיי היומיום מתקשים יותר בגלל הקומה הקצרה. המומים יכולים להתפשט גם לשיניים של המטופל. ניתן לתקן את אלה בהתערבויות כירורגיות. בחלק מהמקרים, הלב מושפע גם מההפרעות. יכולים להיווצר סיבוכים שונים שיכולים להשפיע על הלב.

תסמונת הנמל הצף יש מוגבלות שכלית קלה. דיבור רגיל אינו אפשרי. מחסום זה יכול להוביל גם לתחושות נחיתות ובעיות פסיכולוגיות אצל ילדים ומבוגרים. טיפול אינו אפשרי בתסמונת הנמל הצף. ניתן לפתור את בעיות השפה באמצעות תרגילים. ניתן להפחית את הקומה הקצרה באמצעות הורמוני גדילה. אין סיבוכים נוספים.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם ילד נולד עם חריגות בפנים, יש להתחיל מייד בדיקה רפואית. במקרה של לידה של אשפוז, זה משתלט אוטומטית על ידי צוות בית החולים. אם הלידה מתרחשת ללא רופא מיילד, יש צורך בדחיפות לביקור אצל הרופא.

אם ישנם חריגות בתהליך הצמיחה והפיתוח הנוסף, יש להציג אותם לרופא. אם קרובי משפחה ואנשים בסביבה הקרובה מבחינים בשינויים גופניים חריגים אצל הילד בהשוואה לבני גילם, יש להבהיר אותם על ידי רופא.

צמיחה מופחתת וצוואר מקוצר קשה נחשבים לדאגות ויש לבחון אותם. בנוסף, אם הילד חווה בעיות רגשיות ונפשיות מורגשות, יש לפנות לרופא. סירוב למזון, התנהגות תוקפנית או נטייה לסגת הם אינדיקציות לאי סדרים שיש לדון עם רופא.

אם יש חשד לירידה באינטליגנציה, רצוי להציג תצפית זו לרופא. לילדים עם תסמונת הנמל הצף יש את היכולת להרחיב את המפרקים שלהם. תהליך זה נחשב לא טבעי. עיכוב חזק בהתפתחות השפה הוא גם לא טבעי. יכולת דיבור מוגבלת וחוסר הבנת השפה גורמים לכך שהילד נבדק ומטופל על ידי רופא.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

נכון לעכשיו, טיפול בגורמים לתסמונת הנמל הצף אינו אפשרי. במקום זאת, תסמונת הנמל הצף מטופלת באופן סימפטומטי. ככלל, הילדים שנפגעו מקבלים חינוך מיוחד ומענקים מיוחדים. טיפול פיזיותרפי עשוי גם להיות שימושי. טיפול בהורמוני גדילה הוא לפעמים אופציה.

מספר חולים משיגים איכות חיים יחסית יחסית למרות תסמונת הנמל הצף ובמקרים מסוימים הם מסוגלים לנהל את חיי היומיום שלהם בעצמם. החריגות בפנים דוהות ברקע עם העלייה בגיל. בדיקות סדירות אצל רופא השיניים בודקות את מספר ומצב השיניים כך שניתן יהיה לתקן אותן מייד.

תחזית ותחזית

התחזית לתסמונת הנמל הצף, המתרחשת לעיתים רחוקות, גרועה בגלל המספר הגדול של חומרים ותסמינים. קומה קצרה, בעיות שפה ושינויים במבנה הפנים הם בדרך כלל השלכות קבועות של תסמונת זו. הטיפול טרם אפשרי. במקרה הטוב ניתן לבצע ניסיונות טיפוליים עם הורמוני גדילה. זה יכול להפחית מעט את הקומה הקצרה.

מכיוון שמחלה זו היא ברובה גנטית ומולדת, רק טיפול גנטי יכול לשפר את הפרוגנוזה של תסמונת הנמל הצף. עד כה, האינטרסים בפיתוח טיפולים מתאימים לא הובחנו במיוחד בגלל נדירות התסמונת הזו. זה מחמיר את הפרוגנוזה. יצוין גם כי שינוי גנטי זה עלול לפגוע בצאצאים נוספים. בנוסף, ההבחנה ממחלות אחרות לרוב קשה.

בעיה נוספת היא שסיבוכים יכולים להיווצר במהלך המחלה. הקומה הקצרה ותווי הפנים המעצבים יכולים להוביל לבריונות ולהקניטות בקרב ילדים מושפעים. דיכאון יכול להיווצר. גם הפרוגנוזה להצלחת הטיפול בדיכאון כזה קשה. הבעיות בחיי היומיום נמשכות כל החיים.

ניתן לשפר את המראה של תסמונת הנמל הצף לפחות באופן חלקי באופן כירורגי אם השיניים אינן מיושרות בצורה שגויה. חריגות בלב רצופות סיכויים גרועים יותר. אפשר לעשות משהו בבעיות שפה. עד כמה זה יכול להיות מצליח משתנה מאדם לאדם.

מְנִיעָה

עדיין לא ניתן למנוע את תסמונת הנמל הצף. לגבי אמצעי מניעה, קיים חוסר ידע אודות הגורמים המדויקים על מנת לסתור זאת. במקום זאת, אבחנה מוקדמת של תסמונת הנמל הצף חשובה על מנת לספק לילדים הנגועים תמיכה נאותה בזמן טוב.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, לאנשים הסובלים מתסמונת הנמל הצף אין אפשרויות מעקב מיוחדות. ככלל, עם זאת, אין אלה הכרחיים, מכיוון שניתן לטפל בתופעות רק באופן סימפטומטי. עם זאת, אם האדם שנפגע מעוניין להביא ילדים לעולם, מומלץ לייעץ גנטי על מנת למנוע העברת תסמונת מראש.

במחלה זו מטפלים בחריגות ובמומים בעזרת התערבויות כירורגיות. אין סיבוכים מיוחדים, אך המטופל צריך תמיד לנוח ולטפל בגופו לאחר ניתוח כזה. יש להימנע ממאמץ או פעילויות מלחיצות אחרות. גם לאחר הליך מוצלח, יש צורך בבדיקות סדירות כדי להבטיח ריפוי מלא.

במקרים רבים יש צורך ליטול הורמונים. חשוב לוודא שהוא נלקח באופן קבוע ונכון. תמיד יש להקפיד על הוראות הרופא, ויש להתייעץ עם הרופא במקרים של ספק. ניתן להקל יחסית על מומים בשיניים בעזרת בדיקות סדירות. בדרך כלל, תסמונת הנמל הצף אינה מקטינה את תוחלת החיים של המטופל.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

אפשרויות העזרה העצמית מוגבלות בתסמונת הנמל הצף לשיפור באיכות החיים באמצעות גישה בסיסית חיובית ככל האפשר, אורח חיים בריא ופעילות פנאי מיטבית לקידום שמחה בחיים. המחלה אינה נותנת למטופל שום הזדמנות להשיג הקלה או החלמה בכוחות עצמם או על סמך כוחות ריפוי עצמי טבעיים.

ניתן לתקן את המומים הגופניים על ידי כירורג. עם זאת, למרות מאמצים רבים, שינוי חזותי נותר בהשוואה ישירה לאנשים בריאים. לפיכך על המטופל למצוא דרך נפשית להשיג עדיין איכות חיים טובה.

מכיוון שתסמונת הנמל הצף מהווה גם אתגר גדול עבור קרובי משפחה, יש לשים לב גם לחיזוק הרגשות ולבניית האמון של בני המשפחה בחיי היומיום. הם חווים לחץ ושינוי רב בחיי היומיום שלהם בגלל התחשבות והטיפול הדרוש או התמיכה הנדרשים בחולה.

הרווחה משתפרת עבור כל המעורבים אם הם מנהלים תזונה בריאה, פעילות גופנית מספקת והפחתת גורמי לחץ. מערכת החיסון מתחזקת והאיזון הפנימי משוחזר. יש לשים לב לשיטות הניתנות לביצוע על פי המפרט האישי ואשר אינן מייצגות דרישות מוגזמות. מנוחה והגנה מספקים חשובים לכולם בכדי לשפר את איכות חייהם.