תסמונת אנג'למן

ה תסמונת אנג'למן (AS) מאופיין בעיכוב בהתפתחות הגופנית והנפשית. אנשים עם תסמונת אנג'למן זקוקים לטיפול קבוע לאורך כל החיים, מכיוון שהם לא יכולים לדאוג לעצמם ולא להעריך נכון סכנות. המחלה הגנטית הנדירה קיבלה את שמה מרופא הילדים הבריטי הארי אנג'למן, שהיה הראשון שתיאר את המחלה מנקודת מבט מדעית בשנת 1965.

מה זה תסמונת אנג'למן?

כלפי חוץ אנשים עם תסמונת אנג'למן יש גב אחורי ושטוח של הראש, פה גדול עם לסת תחתונה בולטת והליכת רגליים רחבות ובלתי מתואמות.

מאפיינים נוספים של תסמונת אנג'למן הם עור פיגמנט גרוע וכפות רגליים קטנות. עקמת, עקמומיות בצורת S בעמוד השדרה, מתרחשת לעתים קרובות במהלך גיל ההתבגרות. 90 אחוז מהאנשים עם תסמונת אנג'למן סובלים מאפילפסיה. ייחודיות בהתנהגות מתבטאת, בין השאר, במצב רוח עליז עם חיוכים וצחוק תכופים, התלהבות בולטת למים וחיפוש אינטנסיבי אחר קרבה פיזית.

קשיי ריכוז, חוסר היכולת לדבר ואורך מעל הממוצע של השלב האוראלי מאפיינים גם הם את תסמונת אנג'למן.

סיבות

הגורמים לתסמונת אנג'למן הם תורשתיים. השכיח ביותר הוא חריג שעובר בירושה מהאם בכרומוזום ה -15. לרוב, חריג זה הוא שחלקים קטנים בכרומוזום חסרים.

לעומת זאת, עשרה אחוזים מהאנומליה הם מוטציה של גנים. במקרים אלה, לא נמצאו קטעים פגומים בכרומוזום 15 באמו של הילד הסובל מתסמונת אנג'למן. לכן יתכן כי החריגות נוצרה במהלך התפתחות תא ביצה.

במקרים בודדים, הגורם לתסמונת אנג'למן יכול להיות גם ששני הכרומוזומים 15 מגיעים מהאב בלבד. כעשרה אחוזים מהאנשים עם תסמונת אנג'למן לא היו חריגות בזוג הכרומוזום ה -15. השינוי באיפור הגנטי עשוי להיות קטן מדי ולא ניתן לקבוע באמצעות הטכנולוגיה הזמינה כיום.

תסמינים, מחלות וסימנים

תסמונת אנג'למן מתבטאת במגוון תסמינים והתנהגויות גופניות. הסימנים האופייניים מופיעים בדרך כלל רק לאחר גיל שלוש ומשפיעים על כל הגוף. ראשית, הילדים שנפגעו סובלים מהפרעות בתנועה או באיזון, שיכולים להשתנות בחומרתם. אופייניים הם ההליכה הלא מתואמת והתנועות הקופצניות של הזרועות והרגליים.

בנוסף, ניתן לקבוע התנהגות היפר-מוטורית והתנהגות היפראקטיבית - מי שנפגע חסר מנוחה ונע ללא הפרעה. התפתחות השפה בדרך כלל נפגעת. הנפגעים מבינים את הנאמר להם, אך ברוב המקרים הם אינם יכולים לדבר בעצמם.

ככלל, ההתפתחות הגופנית והנפשית מתעכבת, אשר באה לידי ביטוי במהלך המחלה באמצעות פיגור הולך וגובר ומגבלות גופניות שונות. בנוסף, תסמונת אנג'למן יכולה לגרום לתסמינים רבים אחרים. ילדים מושפעים סובלים לרוב מהתקפים אפילפטיים או סובלים ממה שמכונה מיקרוצפאליה, ראש קטן מדי.

מאפיינים חיצוניים נוספים הם הלסת הבולטת והפה הרחב, השיניים המרווחות, פזילה והליכה רחבה עם רגליים מופנות כלפי חוץ. ילדים מושפעים מוקסמים גם הם מים, נייר מפצפץ ופלסטיק ויש להם הרגלי אכילה יוצאי דופן. אופייני גם לעור הפיגמנט הגרוע, בשילוב עם שיער בהיר וצבע עיניים בהיר.

אבחון וקורס

נכון להיום ידועות שתי שיטות לאבחון תסמונת אנג'למן. בין גיל שלוש לשבע, נוירולוגים בילדים מבחינים בערכי EEG לא תקינים.

בדיקה גנטית חיובית מספקת וודאות אם הילד נולד עם תסמונת אנג'למן. בינקות ובפעוטות המוקדמים כמעט ולא ניתן להבחין בבעיות ההתפתחות הקיימות בתסמונת אנג'למן. האבחנות נעשות בתדירות ממוצעת של 1: 15,000 עד 1: 20,000.

יתכנו עוד כמה מקרים של ייחודיות זו. תסמונת אנג'למן לרוב אינה מאובחנת כלל. במקום זאת מניחים שמדובר באוטיזם. גם לבנים וגם לבנות יש סיכוי זהה להיוולד עם תסמונת אנג'למן. תוחלת החיים של אנשים עם תסמונת אנג'למן היא תקינה. תמיכה מוקדמת מתקנת יכולה לשפר מאוד את עצמאותם.

סיבוכים

בתסמונת אנג'למן יש בעיקר התפתחויות נפשיות ופיזיות. האדם הנוגע בדבר צוחק ללא סיבה. זה יכול להראות דוחה ומוזר עבור אנשים רבים, כך שהוא מבודד אותם חברתית. בנוסף, נצפתה התנהגות היפראקטיבית והייפ-מוטורית, כך שהסיכון לפציעה הוא גבוה.

בתסמונת אנג'למן יש סיכוי גבוה יותר להתקפים אפילפטיים, העלולים לגרום לפציעות. בנוסף, אפילפטיקוס מסכן חיים יכול להופיע. התקף מיוחד זה לאורך זמן יכול להתרחש מספר פעמים ברציפות וקשה לטיפול, וזו הסיבה שיש להזמין רופא חירום באופן מיידי ויש לתאם טיפול נמרץ.

בנוסף, חולה פוזל (פזילה). בשנים הראשונות יש לטפל בזה במהירות האפשרית, מכיוון שכבר לא ניתן להפוך אותה בגיל בית הספר ועל ידי כך יכול להוביל לחזון לקוי (אמביופיה). לאחר ניתוח, תמיד קיים הסיכון שהפזילה תחזור, כך שיש צורך לבצע פעולה נוספת של שרירי העיניים.

סיבוך נוסף של תסמונת אנג'למן הוא עקמומיות עמוד השדרה (עקמת). עם השנים גופי החוליות ודיסקיהם הבין חולייתיים נשחקים יותר ויותר וגורמים לכאבים עזים. בית החזה הופך גם קטן יותר, האיברים מצטמצמים ותפקודם מוגבל, כמו הלב או הריאות.

מתי כדאי לך ללכת לרופא?

אם יש חשד לתסמונת אנג'למן, על ההורים לדבר עם רופא הילדים שלהם או עם נוירולוג ילדים. ניתן להשתמש במגוון תסמינים והתנהגויות גופניות כדי לקבוע האם זהו המצב. אם יש לשים לב לתמונה קלינית זו (עיכוב בהתפתחות נפשית ופיזית, הפרעות בתנועה ואיזון וכו '), מומלץ לרופא.

בפרט, התכונה העיקרית, חיוכים תכופים מאוד וחסרי שחר, אמורה לעורר הערכה רפואית. התסמינים מופיעים בדרך כלל בין הגילאים 3 עד 7 וניתן להקצות אותם באמצעות חוברות מידע ופורומים. עם זאת, אבחנה רפואית צריכה להתקיים כך שניתן יהיה להתחיל במהירות באמצעים טיפוליים מתאימים.

דיונים עם פסיכולוגים והורים אחרים שנפגעו צריכים תמיד להיות חלק מהטיפול. על ההורים לשקול השתתפות בקבוצות דיון מיוחדות לילדים עם תסמונת אנג'למן. במקרים מסוימים עם תסמונת אנג'למן, יש להזמין את רופא החירום. ואז, למשל, כאשר מתרחשים התקפים או מתרחשת תאונה כתוצאה מהפרעות בתנועה ואיזון.

רופאים ומטפלים באזורכם

טיפול וטיפול

תסמונת אנג'למן כרגע אינה ניתנת לריפוי. עם זאת, אמצעים נאותים לטיפול בתלונות הגופניות רלוונטיים רפואית. פיזיותרפיה מתאימה לייצוב עמוד השדרה על מנת לסתור נזק תוצאתי אפשרי הנגרם כתוצאה מעקמת, המופיעה אצל אנשים רבים הסובלים מתסמונת אנג'למן.

יתכן שיהיה צורך לתת תרופות מתאימות למניעת התקפים אפילפטיים. אנשים הסובלים מתסמונת אנג'למן עשויים לסבול מהתפתחות שפה וכמעט אף פעם לא מדברים בעצמם, ובכל זאת יש להם הבנה טובה של השפה. עם תמיכה מקצועית, הנפגעים מסוגלים למדי ללמוד צורות תקשורת אלטרנטיביות כמו תקשורת נתמכת על ידי סימנים או תקשורת חזותית.

רכיבה טיפולית מאפשרת לילדים עם תסמונת אנג'למן לשפר את תחושת האיזון שלהם וכך לרוץ בצורה בטוחה יותר. אמצעים טיפוליים נוספים לשיפור מיומנויות מוטוריות עדינות, עצמאות ומודעות לגוף הם ריפוי בעיסוק, טיפול בדיבור וטיפול באינטגרציה חושית.

בנוסף, טיפול קשוב, תשומת לב אוהבת ותמיכה חינוכית אינטנסיבית משפיעים לטובה על אנשים עם תסמונת אנג'למן.

תחזית ותחזית

ככלל, לתסמונת אנג'למן השפעה שלילית מאוד על התפתחות המטופל ויכולה לעכב אותה מאוד. לא רק ההתפתחות הנפשית, אלא גם ההתפתחות הגופנית והמוטורית של המטופל מוגבלת כך שישנם מגבלות וקשיים קשים בבגרותו. לא לעתים רחוקות, לאחר מכן, הנפגעים תלויים בעזרה של אנשים אחרים. זה מוביל להפרעות של קואורדינציה וריכוז. קריאה וכתיבה קשים בדרך כלל גם עבור אלה שנפגעים מתסמונת אנג'למן ומתרחשות הפרעות בדיבור.

יתרה מזאת, החולים יכולים גם לסבול מהתקפים אפילפטיים, שבמקרה הגרוע ביותר יכולים להוביל למוות. התנהגותם של הנפגעים הינה היפראקטיבית, כתוצאה מכך הורים וקרובי משפחה סובלים לעתים קרובות מתלונות פסיכולוגיות או דיכאון.

טיפול סיבתי ישיר במחלה זו לרוב אינו אפשרי. הנפגעים תלויים בטיפולים ובעזרתם של אנשים אחרים במהלך חייהם. ככלל, לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם המחלה תביא גם להפחתת תוחלת החיים.

מְנִיעָה

לא ניתן למנוע תסמונת אנג'למן. בדיקות גנטיות במהלך ההיריון מאפשרות לאתר תסמונת אנג'למן אצל הילד שטרם נולד. עם זאת, הליך כזה טומן בחובו סיכונים רבים, ויש לבצע אותו רק לאחר בדיקה מדוקדקת בהתייעצות עם הרופא המטפל. סריקת אולטרסאונד אינה יכולה לקבוע את תסמונת אנג'למן.

טִפּוּל עוֹקֵב

עם תסמונת אנג'למן, בדרך כלל אפשרויות הטיפול במעקב מוגבלות מאוד. מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, לא ניתן לטפל בה לחלוטין ואפילו באופן סימפטומטי בלבד. האדם הנפגע תלוי ברובו בטיפול לכל החיים.

אם אתם עדיין רוצים להביא ילדים לעולם, ניתן לבצע גם ייעוץ גנטי בכדי למנוע העברת תסמונת אנג'למן לילדים. הטיפול בתסמונת נעשה לרוב באמצעות פיזיותרפיה ותרגילים שונים. אלה יכולים להתבצע גם בבית שלכם, מה שמגדיל משמעותית את הניידות של האדם הנוגע בדבר.

ברוב המקרים, טיפול אינטנסיבי ואוהב של קרובי משפחה ומשפחה משפיע לטובה גם על המשך מהלך המחלה. עם זאת, עם תסמונת אנג'למן, המטופל תמיד זקוק לתמיכה בחיי היומיום שלו ולעתים קרובות אינו יכול להתמודד עם זה לבדו. תמיכה אינטנסיבית יכולה גם להקל על תלונות אינטלקטואליות. תסמונת אנג'למן אינה מגבילה בדרך כלל את תוחלת החיים של הנפגעים.

אתה יכול לעשות זאת בעצמך

מאחר והחולים שנפגעו סובלים מעיכובים בהתפתחותם הגופנית והנפשית, הם בדרך כלל אינם מסוגלים לנקוט באמצעים לעזרה עצמית מרצונם. בנוסף, מחלה גנטית זו מתרחשת מלידה. אז בעיקר בני משפחתו של המטופל מאותגרים.

תסמונת אנג'למן היא מחלה נדירה יחסית. על כן, על ההורים לוודא כי ילדם מטופל על ידי רופא אשר היה לו ניסיון קודם בהפרעה זו. התפתחות הדיבור מתעכבת קשה אצל מרבית הילדים הסובלים מתסמונת אנג'למן. תמיכה בריפוי תקשורת ממוקד בילד אינה יכולה לתקן גירעון זה, אך במקרים מסוימים היא יכולה לפחות להפחית אותו.

אולם לעיתים קרובות, הנפגעים אינם מסוגלים לתקשר עם סביבתם באמצעות שפה. עם זאת, חולי אנגלמן רבים מבינים היטב את השפה ולכן הם מסוגלים ללמוד שפת סימנים. יש להקנות יכולת זו למי שנפגע מוקדם ככל האפשר, שכן לתקשורת עם הסובבים יש השפעה חיובית על ההתפתחות האינטלקטואלית.

אמצעים פיזיותרפיסטיים עוזרים נגד ליקויים גופניים, בפרט עקמת, אשר לעיתים קרובות מתחילה עם תחילת גיל ההתבגרות. בנוסף, ניתן לקדם את תחושת האיזון והמיומנויות המוטוריות באמצעות ריפוי בעיסוק. בנוסף, על הורים לילדים שנפגעו לחפש בית ספר מיוחד מתאים בזמן, בו ניתן גם הדרכה בשפת הסימנים.